Hva er porfyri? La oss lære om denne sjeldne sykdommen på en enkel måte.

Har du noen gang plutselig fått kraftig magesmerter som du ikke engang kunne forestille deg? Eller opplever du uutholdelige smerter som blemmer og svie når du går ut i solen? Bak disse tingene kan det være en sjelden sykdom kalt «porfyri», som mange i landet vårt ikke engang har hørt om. Navnet høres kanskje litt rart ut, men dette er en tilstand forårsaket av en kjemisk prosess i kroppen vår som går galt. Så la oss snakke om dette enkelt, som om vi fortalte det til en venn.

Enkelt sagt, hva er porfyri?

For å forstå dette, la oss først se på blodet vårt. Blodet vårt er rødt i fargen og frakter oksygen gjennom hele kroppen fordi det inneholder et spesielt stoff som kalles «hem» . Produksjonen av dette «hemet» i kroppen vår er som arbeidet i en stor fabrikk. Det er en kompleks prosess som foregår i åtte (8) trinn.

Tenk deg å lage et måltid. Du må tilsette forskjellige ting på forskjellige nivåer, trinn for trinn. På samme måte finnes det spesielle proteiner kalt enzymer som hjelper med hvert trinn i å lage dette «hemet». Det er et annet enzym for hvert trinn.

Porfyri oppstår når ett av disse åtte trinnene forstyrres, og enzymet som er ansvarlig for det ikke fungerer som det skal. Dette betyr at kjemikalier kalt porfyriner og porfyrinforløpere, som produseres under prosessen med å lage hem, ikke fjernes fra kroppen og i stedet begynner å hope seg opp inne i cellene. Det er som når en maskin bryter sammen på en fabrikkproduksjonslinje, varene hoper seg opp. Opphopningen av disse kjemikaliene i kroppen er årsaken til ulike symptomer.

I de fleste tilfeller er årsaken til disse enzymmanglene en genetisk mutasjon som går i familier. Dette betyr at det er en sjanse for at denne tilstanden vil gå i familier. Men ikke bekymre deg, dyktige leger kan hjelpe med å diagnostisere tilstanden, håndtere symptomene og redusere virkningen den har på livet ditt.

Hva er hovedtypene av porfyri?

Det finnes omtrent åtte hovedtyper porfyri. Men de kan alle deles inn i to hovedgrupper basert på symptomene deres. Dette er veldig lett å huske.

La oss nå se på undertypene til disse to kategoriene.

Typer av akutte porfyrier

Dette er typene som forårsaker plutselige «anfall».

• Akutt intermitterende porfyri (AIP): Dette er den vanligste av de akutte typene. Den forårsaker sterke magesmerter, men ingen hudproblemer.
• Arvelig koproporfyri (HCP): Dette kan forårsake magesmerter og blemmer på huden når den utsettes for solen.
• Variegate porphyria (VP): Dette kan også forårsake både magesmerter og hudblemmer.
• ALAD-mangelporfyri: Dette er svært, svært sjeldent. Symptomene oppstår vanligvis i barndommen.

Typer av kutan porfyri

Dette er typene som påvirker huden. Disse er også delt inn i to kategorier: de som forårsaker blemmer og de som forårsaker smerte uten blemmer.

Blemmer i huden med porfyri:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dette er den vanligste typen porfyri, og forekommer vanligvis i voksen alder.
• Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP): Dette er en svært sjelden og alvorlig tilstand. Symptomene er tilstede ved fødselen.

Ikke-vesikulær kutan porfyri:

• Erytropoietisk protoporfyri (EPP) og X-bundet porfyri (XLP): Ved disse to typene blir huden svært smertefull, betent, hoven og rød når den utsettes for solen, i stedet for å danne blemmer.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene varierer mye avhengig av hvilken type porfyri du har. Noen har svært milde symptomer, mens andre kan ha alvorlige symptomer som kan være livstruende. Noen kan ha genet, men aldri oppleve noen symptomer i det hele tatt.

La oss kategorisere disse egenskapene for enklere forståelse.

Hva er årsakene til og utløserne av porfyri?

Som vi diskuterte tidligere, er hovedårsaken til dette en genetisk mutasjon. Men det viktige her er at ikke alle som har genet vil utvikle symptomer. Mange lever som bærere av dette genet uten problemer.

For at et «anfall» med symptomer på akutt porfyri skal oppstå, kreves det en viss «trigger» . Disse triggerne får kroppen til å trenge mer «hem», som igjen fører til at svakheten i den prosessen manifesterer seg, og skadelige kjemikalier akkumuleres i kroppen.

Her er noen av de viktigste utløserne:

• Økte nivåer av kvinnelige hormoner: Spesielt i visse perioder av en kvinnes månedlige menstruasjonssyklus.
• Visse medisiner: For eksempel noen smertestillende midler, bedøvelsesmidler og p-piller.
• Overdrevent alkoholforbruk.
• Røyking.
• Begrensning av matinntak: Faste eller spise et veldig lavt karbohydratinnhold.

Hvordan finner en lege dette?

Når du forteller legen din om symptomene dine, vil han eller hun undersøke deg og spørre om noen i familien din har hatt lignende symptomer. Fordi porfyri er en sjelden sykdom, kan det noen ganger ta litt tid å stille en nøyaktig diagnose.

Laboratorietester utføres hovedsakelig for å bekrefte diagnosen.

• Urinprøver: Under et akutt porfyri-"anfall" er nivåene av kjemikalier kalt ALA og PBG i urinen svært høye. Dette er den viktigste testen for å diagnostisere sykdommen.
• Blodprøver
• Avføringstester

Disse testene kan bidra til å avgjøre nøyaktig hvilken type porfyri du har. Deretter kan genetisk testing utføres om nødvendig.Ved å gjøre det kan vi også bekrefte hvilken genetisk endring som forårsaket dette.

Hvordan behandles det?

Behandlingsalternativene varierer avhengig av hvilken type porfyri du har og alvorlighetsgraden av symptomene dine. Legen din vil utvikle en behandlingsplan som passer for deg.

Behandling for akutte porfyrier

Hvis du får et «anfall», må du vanligvis legges inn på sykehus og behandles .

• Et legemiddel som heter «Hemin» administreres intravenøst ​​for å redusere nivåene av skadelige kjemikalier (ALA og PBG) som har samlet seg i kroppen.
• Andre medisiner gis for å kontrollere symptomer som sterke smerter, kvalme og anfall.
• Saltvann (IV-væsker) gis for å korrigere dehydrering og saltnivåer i kroppen.
• For å forhindre at «anfallet» kommer tilbake, kan det anbefales en månedlig injeksjon av vaksinen Givosiran .
• Det viktigste er å unngå triggerne vi snakket om tidligere.

Behandling for kutan porfyri

Hos disse typene er den viktigste og viktigste behandlingen å beskytte huden.

I tillegg finnes det andre behandlinger avhengig av typen:

• For EPP/XLP: Det finnes et lite implantat som heter «Afamelanotide» som plasseres under huden. Medisinen som frigjøres fra dette bidrar til å redusere smertene som oppstår når du utsettes for sol.
• For PCT:
• Flebotomi: For å fjerne overflødig jern fra kroppen tas en liten mengde blod med bestemte intervaller .
• Hydroksyklorokin: Dette legemidlet, brukt i lave doser, hjelper kroppen med å eliminere porfyriner som er akkumulert i kroppen gjennom urin.
• For CEP: Streng solbeskyttelse er viktig. Hvis anemi er alvorlig, kan blodoverføringer være nødvendig. Den eneste måten å kurere denne sykdommen fullstendig på er en benmargstransplantasjon .

Hvordan leve med denne situasjonen?

Når du får diagnosen porfyri, vil livet ditt endre seg litt. Regelmessige kontroller hos legen din vil være en del av livet ditt. Dette er viktig for å overvåke tilstanden og for å se om det oppstår komplikasjoner.

Å leve med en sjelden sykdom som denne kan være følelsesmessig overveldende. Noen ganger lurer du kanskje på hvorfor dette skjer med deg alene. Snakk med legen din, familien din eller en venn du stoler på om følelsene dine. Å bli med i en støttegruppe for personer med denne tilstanden kan også være til stor hjelp. Husk at du ikke er alene.