Hva er Gauchers sykdom? La oss forstå det enkelt.

Får du også blåmerker over hele kroppen? Eller føler du deg sliten hele tiden og har verkende bein? Selv om dette kan virke som normale ting, kan det noen ganger være en sjelden tilstand bak dem, som Gauchers sykdom, som vi alle trenger å være klar over. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om dette på en enkel måte i dag, på en måte du kan forstå.

Hva er egentlig Gauchers sykdom?

Enkelt sagt er dette en genetisk sykdom som er arvelig. For å være presis er dette en sykdom som tilhører kategorien lysosomale lagringsforstyrrelser (LSD). Tenk på det som en fabrikk inne i kroppen vår. Denne fabrikken må fjerne uønskede materialer, det vil si avfallsprodukter, på riktig måte. Ved Gauchers sykdom blir en spesiell type fett i kroppen vår, kalt sfingolipider, ikke ordentlig brutt ned og fjernet, men akkumuleres i stedet i organer som beinmarg, lever og milt.

Hva skjer når fett hoper seg opp på denne måten?

• Organhevelse: Organer som lever og milt blir forstørret.
• Bein blir svake: Når bein blir fylt med fett, blir de svake og kan lett brekke.

Hva er de viktigste typene av Gauchers sykdom?

Det finnes tre hovedtyper av Gauchers sykdom. Alle disse typene påvirker organer og bein. Noen typer påvirker imidlertid også hjernen. La oss forstå disse typene tydeligere.

Hvorfor oppstår denne sykdommen? Hva er årsaken?

Dette er forårsaket av en mutasjon i genet vårt (GBA-genet). Dette genet instruerer oss til å lage et enzym som kalles glukocerebrosidase (GCase).

Enzymer er proteiner som hjelper med kjemiske prosesser i kroppen vår. En av hovedfunksjonene til dette «GCase»-enzymet er å bryte ned fettstoffene («sfingolipidene») vi nevnte tidligere og fjerne dem fra kroppen.

En person med Gauchers sykdom produserer ikke nok av dette enzymet i kroppen. I stedet for å bli nedbrutt og eliminert, akkumuleres fettet på steder som organer og benmarg som «Gaucher-celler». Denne akkumuleringen er roten til alle problemer.

Hvem er mest sannsynlig å få denne sykdommen?

Hvem som helst kan utvikle denne sykdommen. Imidlertid er Gauchers sykdom type 1 vanligst blant askenasiske jøder. De to andre typene (2 og 3) er ikke spesifikke for noen rase eller etnisitet.

Hva er symptomene på Gauchers sykdom?

Symptomene varierer fra person til person. Noen har nesten ingen symptomer, mens andre kan ha alvorlige symptomer som kan være livstruende.

Symptomer som påvirker organer og blod

• Anemi: Når beinmargen blir full av fett, reduseres produksjonen av røde blodlegemer. Når det ikke er nok røde blodlegemer til å frakte oksygenet kroppen trenger, føler du deg ekstremt sliten. Dette kalles anemi.
• Forstørret lever og milt: Disse to organene blir forstørret på grunn av fettopphopning. Dette fører til at magen stikker ut og hovner opp. Når milten blir forstørret, ødelegger den blodplater, som hjelper blodet med å koagulere.
• Blåmerker og blødninger: På grunn av lavt antall blodplater, tar det lang tid før selv et lite kutt stopper blødningen, noe som resulterer i blåmerker og blødninger fra nesen. Neseblod er også vanlig.
• Tretthet: Anemi kan føre til at du føler deg trøtt og søvnig hele tiden.
• Lungeproblemer: Fettavleiringer i lungene kan forårsake pustevansker.

Symptomer som påvirker beinene

Når bein ikke får blodet, oksygenet og næringsstoffene de trenger, begynner de å svekkes.

• Smerte: Sterke smerter i bein og ledd. Tilstander som leddgikt kan utvikle seg.
• Osteonekrose: Et annet navn for dette er «avaskulær nekrose». Enkelt sagt er det når beinene mangler oksygen og beinvevet dør.
• Bein brekker lett: Denne sykdommen forårsaker en tilstand som kalles osteoporose. Dette betyr at beinene mister kalsium, noe som gjør dem sprø. Selv et lite fall kan føre til at beinene brekker.

Symptomer som påvirker hjernen (gjelder type 2 og 3)

• Ammevansker og forsinket vekst (hos babyer med type 2).
• Lærings- og forståelsesvansker.
• Øyeproblemer, som for eksempel vanskeligheter med å bevege øynene fra side til side.
• Problemer med balanse og koordinasjon.
• Anfall og plutselige rykninger i kroppen.

Hvordan finner man ut om man har denne sykdommen?

Hvis du har disse symptomene, vil legen din først undersøke deg og spørre om symptomene dine. Deretter er det to hovedtester for å bekrefte diagnosen:

1. Blodprøve: Denne måler nivået av enzymet `GCase` i blodet.

2. DNA-test: En spytt- eller blodprøve testes for tilstedeværelsen av den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen.

Hva er behandlingene for Gauchers sykdom?

Igjen finnes det svært effektive behandlinger for Gauchers sykdom type 1. Det finnes imidlertid ingen kur ennå for hjerneskaden forårsaket av type 2 og 3.

De to hovedbehandlingene for type 1 er:

Disse behandlingene må tas gjennom hele livet for å forhindre skade på organer og bein.

Når bør jeg oppsøke lege?

• Hvis du eller barnet ditt har noen av symptomene vi har diskutert (spesielt uforklarlige blåmerker, overdreven tretthet, beinsmerter og hevelse i magen) , må du sørge for å oppsøke lege.
• Hvis du kjenner noen i familien din som har Gauchers sykdom, er det lurt å teste seg selv.
• Hvis du får diagnosen, er det svært viktig å informere søsknene dine og nærmeste familiemedlemmer, da de også kan ha sykdommen eller være bærere.

Det er normalt å føle seg redd og engstelig når du får vite at du har en sjelden sykdom som Gauchers sykdom. Men husk at det nå finnes svært effektive behandlinger, spesielt for type 1. Ved å samarbeide tett med legen din og følge behandlingsplanen nøye, kan du kontrollere symptomene dine og leve et lykkelig liv.