Vil du vite om babyens helse på forhånd? La oss snakke om genetisk testing for svangerskapet!

Når du venter mor, er ditt største ønske å få en sunn baby, ikke sant? Så i dag skal vi snakke om noen spesielle testmetoder som hjelper deg å vite på forhånd om babyen har noen genetiske lidelser eller fødselsavvik mens den fortsatt er i livmoren. Vi kaller disse «(Prenatal genetisk testing)». Disse testene er ikke noe alle nødvendigvis bør gjøre, men det er veldig viktig at du er klar over dette.

Hva er dette (prenatal genetisk testing)?

Enkelt sagt er dette tester som kan avsløre om ditt ufødte barn har en genetisk sykdom eller fødselsdefekt. I motsetning til blodtype-, hemoglobin- og sukkertestene du vanligvis tar under graviditet, er disse genetiske testene ikke nødvendige og kan bare gjøres hvis du ønsker det . Du kan snakke med legen din om dette og bestemme hvilke tester som er best for deg.

Alt i kroppen vår styres av genene våre. Disse genene er lagret i ting som kalles kromosomer. Så noen ganger, hvis det er endringer eller mangler i disse genene eller kromosomene, kan ulike sykdommer oppstå. Vi kaller slike tilstander som er tilstede ved fødselen for «(medfødte lidelser)». Disse genetiske testene kan identifisere slike tilstander selv før babyen er født.

Hva er disse to typene tester? (Screening- og diagnostiske tester)

Greit, la oss se nå. Det finnes to hovedtyper av «prenatal genetisk testing».

1. Screeningtester: Disse brukes til å avgjøre om babyen din har risiko for å få en bestemt genetisk tilstand. Dette betyr ikke nødvendigvis at babyen har sykdommen. Men hvis risikoen er høy, vil legen din fortelle deg hva du skal gjøre videre.

2. Diagnostiske tester: Disse testene kan bekrefte om babyen har en genetisk tilstand eller ikke. Disse gjøres vanligvis bare hvis en screeningtest viser en risiko, eller hvis det er en høyere risiko av en annen grunn.

La oss nå snakke litt mer detaljert om hver av disse typene.

La oss først se på «screeningtester» (tester som ser etter fosterrisiko)

Det viktigste å huske er at disse screeningtestene aldri sier med sikkerhet at det finnes en genetisk tilstand. Selv om resultatet er unormalt, betyr det ikke at babyen definitivt vil ha tilstanden. Det betyr bare at det er en viss risiko sammenlignet med andre. Legen din kan forklare disse resultatene for deg og hvilke skritt du bør ta videre. I noen tilfeller kan de også anbefale en diagnostisk test.

Det finnes flere typer screeningtester:

1. Bærerscreening – Har du en sykdom som kan overføres til babyen din?

Dette er en blodprøve som du og partneren din kan ta. Den ser etter enkeltgensykdommer som kan forårsake alvorlige helseproblemer som babyen din kan arve. For eksempel kan den oppdage tilstander som cystisk fibrose, sigdcelleanemi og spinal muskelatrofi.

Hvis for eksempel blodprøven din viser at du er bærer av en viss genetisk risiko, er det svært viktig at partneren din også testes. For hvis begge foreldrene er bærere av samme genetiske risiko, er det sannsynlig at babyen vil utvikle en alvorlig form av sykdommen. Denne «bærerscreeningen» gjøres bare én gang i livet.

2. Screening for unormalt kromosomtall

Som vi allerede har sagt, arver vi kromosomer parvis – ett fra moren vår og ett fra faren vår. Noen ganger, under denne befruktningsprosessen, kan det oppstå naturlige feil. Da kan deler av kromosomparet enten mangle eller legges til. For eksempel «Downs syndrom» (tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21) og «Turners syndrom» (tilstedeværelsen av et X-kromosom som mangler). Resultatene av disse testene kan variere fra graviditet til graviditet.

Det finnes flere typer tester:

• Cellefri screening av foster-DNA: Dette kalles også «(Non-Invasiv Prenatal Testing)» eller «(NIPT)». Dette innebærer å ta små biter av babyens DNA («føtalt DNA») fra blodet ditt og se etter noen vanlige kromosomavvik. Men fordi mengden av dette babyens DNA er så liten, kan denne testen bare gjøres etter 10 ukers svangerskap.
• Serumscreening: Dette er også en test som tar en blodprøve. Den ser imidlertid ikke direkte på babyens DNA. I stedet analyserer den nivåene av forskjellige proteiner i blodet ditt for å bestemme risikoen for å utvikle kromosomavvik. Eksempler på disse inkluderer «(Sekvensiell screening)», «(Quad-screening)» og «(Serumscreening for første trimester)». Hver av disse testene må gjøres på et veldig spesifikt tidspunkt i løpet av svangerskapet, så det er lurt å spørre legen din hvilken som passer for deg. Disse testene kan vanligvis gjøres etter 11 ukers svangerskap.

3. Screening for fysiske abnormiteter

Noen ganger kan kromosomavvik forårsake endringer i babyens kroppsstruktur. Eller, selv om kromosomene er normale, kan babyen ha en fysisk defekt. Ultralyd og blodprøver tatt under graviditet kan gi en idé om babyens risiko for å utvikle slike fysiske avvik og om de skyldes genetiske årsaker.

• Nakkehullsgjennomsiktighet (NT-skanning):Denne ultralydtesten måler tykkelsen på huden på baksiden av fosterets nakke. Hvis denne tykkelsen er for høy, kan det indikere en risiko for kromosomavvik, samt fysiske problemer som unormal utvikling av babyens hjerte. Denne ultralyden gjøres mellom 11. og 14. svangerskapsuke.
• AFP-screening (mors serumscreening): En blodprøve tas, og nivået av et protein kalt AFP (alfa-føtoprotein) måles. Hvis dette nivået er for høyt, kan det tyde på at det kan være fysiske problemer i babyens mage, ansikt eller ryggrad. Dette gjøres mellom uke 15 og 22.
• Quad-screening: Denne måler nivåene av fire stoffer i blodet ditt for å bestemme risikoen for at babyen din har kromosomavvik og nevralrørsdefekter. Dette kalles også «Multiple Marker Screen». Dette gjøres også mellom uke 15 og 22.
• Fosteranatomisk skanning: Dette er det mange kjenner som en «anomaliskanning». I denne ultralyden brukes det til å undersøke babyens kroppsstrukturer, inkludert den utviklende hjernen, skjelettet, hjertet, nyrene, magen, ansiktet og lemmene. Denne ultralyden gjøres vanligvis mellom 18 og 20 uker av svangerskapet.

Viktig: Igjen, disse screeningtestene indikerer bare muligheten for en tilstand. De indikerer ikke definitivt at en sykdom er tilstede.

Hva er «diagnostiske tester»? (Tester for å finne ut nøyaktig om det er en sykdom)

Diagnostiske tester kan bekrefte om en baby har en genetisk tilstand. Disse testene gjøres kun hvis resultatene av en screeningtest er unormale, eller hvis du har andre grunner til å tro at babyen din har høyere risiko for å ha en genetisk tilstand (for eksempel hvis noen i familien din har tilstanden).

De to vanligste typene diagnostiske tester er «(amniocentese)» og «(chorionvillusprøvetaking / CVS)».

• Fostervannsprøve: I denne testen stikker legen en liten nål gjennom huden din og inn i livmoren din og tar en liten prøve av fostervannet som omgir babyen din. Denne testen gjøres mellom 16 og 20 uker av svangerskapet.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): I denne testen stikker legen en nål inn i livmoren og tar en liten celleprøve fra morkaken. Legen vil avgjøre om nålen skal stikkes inn gjennom magen eller gjennom skjeden, avhengig av hva som er tryggest. CVS-testen gjøres mellom 11. og 13. svangerskapsuke.

Prøvene sendes deretter til et laboratorium for analyse. Laboratoriet kan utføre spesielle tester som fluorescens in situ-hybridisering (FISH), standard karyotyping og mikroarray. Noen diagnostiske tester kan gi resultater på så lite som 72 timer, mens andre kan ta mer enn to uker.

Bør disse gentestene gjøres? Hvem bør gjøre disse?

Hvorvidt du skal gjennomgå denne «prenatal genetiske testen» eller ikke, er helt din personlige avgjørelse. Hvis du er usikker, kan du spørre legen din hva han eller hun anbefaler. Resultatene av disse testene kan gi svært viktig informasjon om babyens helse. Vanligvis blir alle gravide kvinner informert om disse genetiske screeningtestene som en del av svangerskapsomsorgen.

Noen grunner til at noen familier velger å ta diagnostiske tester er:

• Å motta et unormalt resultat fra en screeningtest.
• Å ha en familiehistorie med en genetisk tilstand.
• Graviditet over 35 år.
• Har hatt en tidligere spontanabort eller dødfødsel.

Er det nødvendig å ta disse testene under graviditet?

Nei, det er ikke nødvendig. Det er en avgjørelse basert på din personlige oppfatning og sykehistorie. Noen foreldre liker å vite på forhånd om babyen deres vil bli født med en bestemt tilstand. Dette lar dem planlegge babyens omsorg på forhånd. Dessverre kan noen familier ha svært triste utfall, og de må kanskje ta den vanskelige avgjørelsen om de skal fortsette svangerskapet. Så om du skal ta denne screeningen eller diagnostiske testen eller ikke, er helt opp til deg og legen din.

Hvordan gjøres disse testene?

De fleste «prenatal genetisk screening»-tester gjøres på en blodprøve fra den gravide moren. Hvis resultatene av screeningtesten viser at det er økt risiko for en fødselsdefekt, kan legen gjøre mer grundige tester («invasive tester») for å identifisere spesifikke tilstander. Disse grundige diagnostiske testene er «(fostervannsprøve)» og «(CVS)».

Hvilke tester gjøres i ulike svangerskapsuker?

Dette er også et problem for mange.

Tester for første trimester (innenfor de første 3 månedene)

Serumscreening i første trimester, cellefri screening av foster-DNA (NIPT) og ultralyd av NT gjøres alle mellom uke 11 og 14 av svangerskapet. Ved å kombinere informasjonen fra disse blodprøvene og ultralyden kan du få en idé om risikoen for vanlige kromosomale lidelser som Downs syndrom.

«Bærerscreening» kan gjøres når som helst i løpet av svangerskapet, selv så tidlig som i uke 6–10. Disse testene ser etter tilstander med «enkeltgen» som du kan overføre til babyen din. Imidlertid kan ikke «bærerscreening» oppdage tilstander forårsaket av kromosomavvik, som for eksempel «Downs syndrom».

Cellefri føtal DNA-testing (NIPT) tester babyens DNA i blodet ditt. Den ser etter kromosomale tilstander som Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18. Denne testen kan gjøres så tidlig som i uke 10 av svangerskapet, eller senere i svangerskapet.

Tester for andre trimester (mellom 4–6 måneder)

Screeningtester for andre trimester gjøres mellom uke 15 og 22 av svangerskapet. Blodprøvene som gjøres på dette tidspunktet er «(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)» og «(Quad screen)». «(Quad screen)» har fått navnet sitt fordi den måler fire typer proteiner («Alpha-fetoprotein / AFP», «Estriol», «Human Chorionic Gonadotropin / hCG» og «Inhibin-A»). Disse testene hjelper legen din med å avgjøre om babyen din har økt risiko for å ha genetiske eller fysiske abnormiteter. «(Fetal anatomy ultrasound)» (anomaliscan) er en annen screeningsmetode som kan se etter genetiske eller fysiske abnormiteter hos babyen din.

Kan disse «screening»-testene for tilstander som Downs syndrom være feil?

Ja, det er alltid en sjanse for at en screeningtest vil være feil. Det vil si at noen ganger kan det være en risiko selv om den sier at det ikke er noen risiko, og noen ganger kan det være en risiko selv om den sier at det ikke er noen risiko (dette kalles «falsk positiv» og «falsk negativ»). Legen din kan forklare nøyaktighetsratene («nøyaktighetrater») for enhver screeningtest du tar under graviditeten.

Er det noen risikoer med disse testene?

Screeningtester (blodprøvetaking) anses ikke som risikable. Men hvis du tar en diagnostisk test som «fostervannsprøve» eller «CVS», er det en svært liten risiko . Disse risikoene er infeksjon, blødning eller spontanabort. Derfor gjøres ikke disse diagnostiske testene for alle i den generelle «prenatal genetiske screeningen», men bare for de som er spesielt mistenksomme.

Hvor lang tid tar det før resultatene kommer tilbake? Hva betyr resultatene?

Det tar noen dager å få resultater fra screeningtester. Det kan ta alt fra noen dager til noen uker å få resultater fra diagnostiske tester. Som oftest sendes disse prøvene til et laboratorium for testing. Legen din vil få resultatene først, og deretter vil de fortelle deg resultatene.

Resultater fra screeningtester indikerer bare risiko. De forteller deg ikke sikkert om babyen har en genetisk tilstand.

• Hvis det oppnås et positivt resultat , betyr det at babyen har en høyere risiko for å utvikle den sykdommen enn den generelle befolkningen.
• Hvis det oppnås et negativt resultat , betyr det at babyen har lavere risiko for å utvikle den sykdommen enn den generelle befolkningen.

Legen din kan foreslå en diagnostisk test, for eksempel en CVS eller en fostervannsprøve. Eller de kan henvise deg til en genetisk veileder, som spesialiserer seg på høyrisikosvangerskap og genetiske tilstander. Ikke vær redd for å snakke med legen din om hva testresultatene dine betyr og risikoene og fordelene ved diagnostiske tester.

Kan babyens kjønn bestemmes gjennom disse testene?

I tillegg til å gi informasjon om risikoen for genetiske tilstander, kan «Cellefri DNA-screening / NIPT»-testen også gi informasjon om babyens kjønn. «Ultralyd» kan også noen ganger bestemme kjønnet. Dette er imidlertid bare en ekstra fordel, ikke hovedårsaken til testen.

Hva bør jeg spørre legen om om disse gentestene?

Screening og diagnostiske tester under graviditet er personlige avgjørelser. Du har kanskje spørsmål om hvilke screeningtester du bør ta eller hva testresultatene betyr. Ikke vær redd for å stille spørsmål. Husk at det bare er du og familien din som kan bestemme hvordan dere skal håndtere positive resultater fra begge typer genetiske tester.

Noen vanlige spørsmål du kan stille:

• "Hvilke screeningtester anbefaler du basert på helsehistorien min?"
• «Hvis screeningtestresultatet mitt er «positivt», hva er de neste stegene?»
• "Kan disse gentestene skade babyen?"
• "Hva er sjansene for falske positive resultater?"

Til slutt, ting du bør huske på (Take-home Message)

Det finnes ikke noe riktig eller galt svar på prenatal genetisk testing. Avgjørelsen er opp til deg og familien din. Hvis du har spørsmål om disse testene, eller hvis du vil forstå hva hver test vil se etter, snakk med legen din. Han eller hun kan diskutere risikoene og fordelene ved hver genetisk test med deg og hjelpe deg med å ta den beste avgjørelsen for deg og familien din.

Husk at de fleste babyer blir født friske. Det er imidlertid viktig å forstå hvilke alternativer du har og hvilke genetiske tester som er tilgjengelige for deg. Legen din er din beste veileder på denne reisen.

Graviditet , genetisk testing, babyhelse, fostertesting, screeningtester, diagnostiske tester, Downs syndrom, ultralyd