Ser du også verden i svart-hvitt? La oss snakke om akromatopsia.

Har du noen gang lurt på hvordan det ville være å se verden i svart, hvitt og grått uten noen farger? For noen er dette en reell opplevelse. I dag skal vi snakke om et slikt sjeldent, men viktig synsproblem. Dette kalles akromatopsi. Ikke bekymre deg, la oss forstå dette enkelt.

Hva er akromatopsi?

Enkelt sagt er akromatopsi en medfødt, genetisk øyesykdom. Hovedpoenget med dette er at evnen til å gjenkjenne farger er begrenset. I de fleste tilfeller blir ikke denne tilstanden verre over tid, noe som betyr at symptomene ikke blir verre. På en måte er det en lettelse, ikke sant? Tenk deg de vakre fargerike blomstene, den blå himmelen, de syv regnbuens farger som vi alle ser, disse menneskene ser dem ikke på samme måte. Hvordan kan det påvirke hverdagen deres?

Finnes det typer av dette?

Ja, det finnes to hovedtyper akromatopsi:

• Fullstendig akromatopsi: I denne er synet fullstendig begrenset til svart, hvitt og grått. De ser verden som om det var en gammel svart-hvitt-film.
• Ufullstendig akromatopsi: Her, selv om fargene er synlige til en viss grad, er de svært svake og har et falmet utseende. Som et litt falmet bilde. Det er også vanskelig å skille farger fra hverandre.

Hva er forskjellen mellom akromatopsia og fargeblindhet?

Noen tror kanskje at disse to er det samme. Men faktisk er det stor forskjell mellom de to. En person med fargeblindhet har vanligvis godt syn, noe som betyr at de kan se ting tydelig. De har bare problemer med å skille mellom visse farger, spesielt rødt og grønt. De kan se farger til en viss grad. Men i tilfelle akromatopsi er situasjonen litt mer komplisert. I tillegg til å ikke se farger eller se dem veldig godt, er synet deres også svakt. Dette betyr at ting kan virke uskarpe. De har også andre synsproblemer, som raske øyebevegelser (nystagmus). Dette kan gjøre det svært vanskelig for dem å utføre sine daglige aktiviteter.

Enkelt sagt, hvis fargeblindhet er som et problem med et fargefilter, så er akromatopsi som en rekke små problemer med hele kameraet.

Hvor sannsynlig er det at jeg vil utvikle denne tilstanden?

Akromatopsi er noe som kommer fra arv, det vil si fra gener.Hvis noen i familien din, enten på mors- eller farssiden, har denne tilstanden, har du også en sjanse for å utvikle den. Spesielt hvis begge sider av familien din (både på mors- og farssiden) har denne genetiske påvirkningen, er sjansen for at et barn utvikler denne tilstanden omtrent én av fire (1/4). Dette betyr ikke at alle barn vil utvikle den, men det er en risiko.

Hva er årsakene til akromatopsi?

Som vi sa tidligere, er dette en tilstand forårsaket av en genetisk defekt . Bakerst i øyet vårt er det en lysfølsom del som kalles netthinnen . Det er som filmen i et kamera. Denne netthinnen inneholder spesielle typer celler som oppdager lys og farger. Disse kalles fotoreseptorer . Disse cellene sender informasjon til hjernen og sier: «Her er noe sånt.» Det finnes to hovedtyper fotoreseptorceller:

• Tapper: Dette er cellene som hjelper oss å gjenkjenne farger. De er også cellene som hjelper oss å se klart i sterkt lys (som på dagtid). Tenk på dem som «fargeekspertene» i våre øyne.
• Stavceller: Disse hjelper oss å se ting tydelig i dårlig lys, dvs. i mørket. De er ikke så flinke til å gjenkjenne farger. De er som nattevakter.

Det som skjer med en person med akromatopsi er at tappcellene ikke fungerer som de skal.

• En person med fullstendig akromatopsi sitt syn er helt avhengig av hvordan stavene fungerer. Det er derfor de ikke kan se farger.
• Hos en person med ufullstendig akromatopsi fungerer også tappcellene til en viss grad sammen med stavcellene. Det er derfor de ser farger som er litt falmet.

Det finnes for tiden seks kjente gener som påvirker denne tilstanden. Mutasjoner i disse genene påvirker funksjonen til tappecellene.

Hva er symptomene på akromatopsi?

En person med denne tilstanden kan oppleve en rekke symptomer. Ikke alle vil ha alle, men disse er de vanligste:

• Skotomer : Som mørke flekker i enkelte synsområder.
• Tåkesyn, muligens med astigmatisme : Ting ser ikke klart ut.
• Fargeblindhet: Manglende evne eller begrenset evne til å gjenkjenne farger.
• Ekstrem langsynthet.
• Fotofobi: De synes det er veldig vanskelig å se på ting som sollys og sterkt lys.
• Nærsynthet/myopi.
• Dårlig eller lavt syn.
• Raske, ukontrollerte øyebevegelser (nystagmus): Dette påvirker også synet deres.

Når oppstår symptomene hos små barn?

Vanligvis ses fotofobi i løpet av de første månedene av livet. Dette betyr at en baby myser, gråter eller rynker pannen i sterkt lys. Symptomer som dårlig syn og fargeblindhet kan også være tilstede på dette tidspunktet. Noen ganger legger foreldre imidlertid bare merke til disse tingene når barnet er litt eldre, kanskje noen år senere. Dette er fordi en baby ikke er i stand til å fortelle dem at de ikke kan se farger når de er små.

Hvordan diagnostiseres akromatopsi?

Denne tilstanden diagnostiseres av en øyelege . Når du eller barnet ditt oppsøker lege, er det første de vil gjøre å spørre om familiens sykehistorie (har noen andre hatt denne tilstanden) og symptomene dine. Under en øyeundersøkelse kan netthinnen se normal ut. Derfor kan det gjøres ytterligere tester for å bekrefte tilstanden. Noen av dem er:

• Fargesynstesting: Måler din evne til å skille mellom forskjellige farger.
• Fundus autofluorescens: Et blått lys brukes til å undersøke netthinnevevet inne i øyet.
• Oftalmiske elektrofysiologiske tester: Vurder hvordan øynene dine og nervene som er koblet til dem, reagerer på lys.
• En del av dette er elektroretinografi (ERG) . Denne måler den elektriske responsen til tappcellene og stavene på lys. Dette lar oss finne ut nøyaktig hvordan tappcellene fungerer.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Dette tar tverrsnittsbilder av netthinnen, på samme måte som en skanning .
• Synsfelttesting: Dette kan sjekke om du har blinde flekker, og i så fall hvor store de er.

Hvis disse testene høres litt kompliserte ut, ikke bekymre deg. Leger utfører disse testene for å bekrefte den nøyaktige tilstanden din og gi deg de beste rådene du trenger.

Finnes det en behandling for akromatopsi?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen fullstendig kur for tilstanden akromatopsi.Det betyr at det ennå ikke er funnet noen medisin eller kirurgi som kan eliminere dette.

Men det betyr ikke at noen med denne tilstanden ikke kan leve et godt liv. Slett ikke!

Selv med denne tilstanden kan de leve et selvstendig liv ved å bruke synet sitt til det fulle, og håndtere symptomene sine med sosial støtte. Det viktigste er å forstå tilstanden deres og tilpasse livet sitt deretter. Behandlingen fokuserer hovedsakelig på ting som bidrar til å kontrollere symptomene og gjøre livet enklere.

Spesialbriller

Ofte foreskrives mørktonede linser som behandling. Disse linsene filtrerer ut skadelige lysbølger. Dette kan bidra til å redusere fotofobi. Noen briller har innfatninger som strekker seg til sidene av ørene for å gi maksimal dekning. Noen kan også ha et skjold på toppen. Disse ligner på solbriller, men de er mer spesialiserte.

Terapi for lavt syn

Dette er også et svært viktig aspekt. Denne opplæringen lærer dem hvordan de kan utføre hverdagsoppgaver trygt og enkelt. For eksempel:

• Hvordan lese bøker og dokumenter enklere ved hjelp av elektroniske forstørrelsesenheter .
• Hvordan reise trygt med en lang hvit stokk når man reiser på ukjente steder.
• Hvordan observere omgivelsene nøye og identifisere fallfarer.
• Hvordan bli vant til å bruke offentlig transport hvis du ikke kan kjøre bil.
• Hvordan bruke materialer med høy kontrast. For eksempel er det lettere for dem å se ting som svart blekk på hvitt papir.

Med slik trening kan de leve livene sine mer selvstendig.

Kan akromatopsia forebygges?

Fordi det er en genetisk tilstand, er det egentlig ingenting vi kan gjøre for å forhindre at den utvikler seg. Det betyr at vi ikke kan stoppe utviklingen gjennom maten vi spiser eller tingene vi gjør. Men hvis tilstanden går i begge sider av familien din, noe som betyr at du tror du har en sjanse til å overføre genet til barna dine, kan det være lurt å vurdere å ta genetisk testing . Resultatene av testen vil fortelle deg hvor sannsynlig det er at barna dine vil arve tilstanden. Dette kan være viktig når du planlegger en familie.

Hva er utsiktene for personer med akromatopsia?

Selv om dette kan gjøre deg trist, er prognosen for personer med akromatopsi faktisk god.

• Barn: Disse barna kan vanligvis gå på vanlige skoler.Akromatopsi er ikke et læringsproblem. De kan imidlertid trenge litt hjelp for å overvinne synsutfordringene sine (f.eks. å gjøre teksten større i bøker, dempe lysene). Hvis lærere og foreldre er klar over dette, er det ingen hindring for at barnet får en god utdanning.
• Voksne: Voksne med akromatopsi lever ofte selvstendig. De kan trenge kontinuerlig støtte for å tilpasse seg miljøet og daglige aktiviteter. De er imidlertid i stand til å ha jobber og fungere i samfunnet.

Det viktigste er å gi dem den støtten, forståelsen og fasilitetene de trenger.

Viktige ting å vite når man lever med akromatopsia

Det finnes flere fremgangsmåter og metoder som kan hjelpe noen som lever med denne tilstanden med å maksimere sin trygghet, komfort og uavhengighet.

Forberedelse av hjemmemiljøet:

• Møbeloppsett: Arranger møblene i huset slik at det er mest mulig plass og slik at de ikke støter borti hverandre når man beveger seg rundt.
• Tykke gardiner: Sett tykke gardiner på vinduene i huset ditt. Dette vil bidra til å kontrollere det naturlige lyset som kommer inn i huset. De er ukomfortable med sterkt lys.
• Reduser gjenskinn: Påfør en type «matt maling» på overflater som vegger. Dette vil redusere gjenskinn som kommer til øyet når lyset treffer det.
• Organisering av ting: Organiser hjemmet ditt slik at viktige ting er lette å finne. Kanskje du kan sette opp etiketter med store, tydelige bokstaver.

Daglige aktiviteter:

• Unngå sterkt lys: Prøv å unngå å gå ut på dagtid, spesielt når solen skinner sterkt. Hvis du går ut, bruk solbriller og hatt.
• Skjermleser: Når du ser på skjermene til elektroniske enheter som datamaskiner og telefoner, kan det være vanskelig på grunn av det sterke lyset. I slike tilfeller kan du bruke teknologiske enheter som «skjermlesere». Disse leser innholdet på skjermen.
• Visuell hjelpeteknologi: For eksempel finnes det en håndholdt «skanner» som kan fortelle deg fargen på et objekt. Slike enheter er svært nyttige for dem.
• Bruk av hatt: Bruk en hatt med brem når du går ut, spesielt i solen. Dette vil redusere mengden lys som treffer øynene dine direkte.

Til slutt, hva du bør vite

Akromatopsi er en sjelden medfødt tilstand som påvirker evnen til å skille farger og synskvaliteten. Symptomene kan noen ganger være alvorlige og forstyrre dagliglivet.

Men husk at med riktig forståelse, spesielle briller, trening i lavsyn og støtte fra sine kjære, kan selv noen med denne tilstanden definitivt leve et selvstendig og meningsfullt liv.

Hvis du eller noen du kjenner har disse symptomene, er det best å oppsøke en øyelege med en gang for å få råd. Det er ingen grunn til å være redd eller flau. Jo før du gjenkjenner det, desto før kan du få hjelp. Akromatopsi, fargesyn, synshemming, genetiske sykdommer, netthinne, tappeceller, stavceller