Sterke magesmerter og bevissthetstap uten grunn ... La oss lære om denne sjeldne sykdommen? (Akutt leverporfyri)

Tenk deg at du plutselig får uutholdelig magesmerter uten noen åpenbar grunn. I tillegg blir lemmene dine numne, du føler at du skal besvime, og du føler deg kvalm. Selv etter å ha vært hos flere leger og tatt mange tester, kan ikke den eksakte årsaken til sykdommen finnes. Har du eller noen du kjenner hatt dette? Kanskje årsaken er en svært sjelden genetisk tilstand som mange i landet vårt ikke engang har hørt om. I dag skal vi snakke om en slik tilstand, akutt leverporfyri , eller AHP.

Enkelt sagt, hva er akutt leverporfyri (AHP)?

AHP er en sjelden genetisk lidelse som påvirker nervesystemet vårt og noen ganger huden vår. Den er så sjelden at den rammer omtrent 5 av 100 000 personer. Den kan forårsake plutselige, alvorlige og smertefulle symptomer. Noen ganger kan disse være livstruende.

For å forstå dette, la oss snakke litt om blodet i kroppen vår. De røde blodcellene våre inneholder et protein som kalles « hemoglobin ». Hovedoppgaven er å plukke opp oksygenet som kommer inn i lungene når vi puster og levere det til alle andre organer og vev i kroppen. Det er som en «leveringstjeneste» som frakter oksygen.

Det finnes en annen komponent som er essensiell for å lage dette proteinet, kalt «hemoglobin», og vi kaller det «hem» .

Det som skjer i kroppen til en person med AHP-sykdom er en reduksjon eller tap av et enzym som er nødvendig på et tidspunkt i prosessen med å produsere denne komponenten som kalles «hem». Det er som når man lager en rett, der én ingrediens mangler, og retten ikke kan tilberedes ordentlig.

Mangelen på dette enzymet forekommer hovedsakelig i leveren vår. Vi kaller også leveren for «(lever)». Det er derfor denne sykdommen har fått navnet «akutt leverporfyri ».

Hva skjer når vi ikke kan lage «(hem)»? Råmaterialene som ble brukt til det, nemlig «(porfobilinogen – PBG)» og «(aminolevulinsyre – ALA)», begynner å hope seg opp i leveren. Disse giftstoffene hoper seg opp i blodet og sprer seg gjennom kroppen, og skader spesielt nervesystemet vårt. Det er på grunn av denne nerveskaden at symptomer som sterke smerter , nummenhet og kvalme oppstår.

Hva er de viktigste typene av AHP-sykdom?

Det finnes fire hovedtyper av AHP. Hver type er forårsaket av en mangel på et annet enzym i prosessen med å produsere «(hem)». Men alle fire påvirker hovedsakelig leveren og nervesystemet.

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Dette er typen som rammer 80 % av AHP-pasienter, det vil si majoriteten. Det er en mangel på enzymet «(hydroksymetylbilansyntase – HMBS)». Årsaken til dette er en endring i «(HMBS)»-genet. I medisin kaller vi dette et «(mutasjons)»-gen . Dette kan noen ganger arves fra foreldre til barn. Eller noen ganger kan det forekomme tilfeldig hos en person uten familiehistorie.

Hvordan føles AHP-symptomer?

Ikke alle med AHP har de samme symptomene. Noen har kanskje ingen symptomer i det hele tatt gjennom livet. Men noen kan ha hyppige, alvorlige anfall. Det er viktig å gjenkjenne disse symptomene.

Hva er utløserne som forårsaker at sykdommen forverres?

En person med AHP kan leve et normalt liv. Imidlertid kan visse ting utløse sykdommen. Det er svært viktig å være oppmerksom på disse.

• Visse medisiner: Spesielt visse medisiner, som antibiotika som inneholder barbiturater og sulfa. Hvis du har AHP, er det viktig å snakke med legen din før du tar noen medisiner.
• Alkoholforbruk: Alkohol er hovedårsaken til forverring av denne sykdommen.
• Streng slanking eller faste: Å spise et kosthold med lite kalorier og karbohydrater (stivelse) kan forverre sykdommen.
• Hormonelle forandringer: Endringer i hormonnivåer, spesielt hos kvinner, forbundet med menstruasjonssyklusen.
• Stress og infeksjoner: Enhver form for stress på kroppen, selv en smittsom tilstand som feber eller forkjølelse, kan forverre sykdommen.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du har disse symptomene, må du ikke avfeie dem som normale. Det er svært viktig å søke legehjelp, spesielt i følgende tilfeller:

• Hvis du har uforklarlige, tilbakevendende sterke magesmerter.
• Hvis nevrologiske symptomer som nummenhet og svakhet oppstår samtidig.
• Hvis du vet at noen i familien din har sykdommen «(porfyri)».
• Hvis du merker at urinen din blir mørkerød/brun.

Hvis du opplever alvorlige symptomer, som uutholdelig smerte, pustevansker, mental forvirring eller tap av lemmer, må du umiddelbart oppsøke sykehusets akuttmottak (ETU).

Finnes det en behandling for AHP?

Siden dette er en genetisk sykdom, finnes det ingen kur ennå. Det finnes imidlertid svært effektive behandlinger for å kontrollere og forhindre forverring av sykdommen.

I alvorlige tilfeller er sykehusinnleggelse og behandling nødvendig.

• Det viktigste er å identifisere årsaken som forårsaket sykdommen og stoppe den.
• Sterke smertestillende midler gis for å kontrollere sterke smerter.
• Medisiner gis for å kontrollere kvalme og oppkast.
• Ved å gi kroppen glukose (sukker), det vil si glukose med saltvann gjennom en vene, kan produksjonen av giftstoffer i leveren reduseres.
• Som en spesifikk behandling gis det (heme)injeksjoner med (hemininfusjoner). Dette gjøres ved å gi (heme) eksternt, sende et signal til leveren som sier: «Du har (heme), du trenger ikke å lage mer», og stoppe produksjonen av giftstoffer.
• Bortsett fra dette finnes det nå moderne legemidler produsert gjennom genteknologi for å forhindre at sykdommen kommer tilbake for de som har hyppige forverringer.

Legen som undersøker deg vil bestemme den mest passende behandlingen for deg.

AHP, Akutt leverporfyri, Porfyri, Magesmerter, Nevrologiske sykdommer, Genetiske sykdommer, Hem, Hemoglobin, Porfyrin, Sjeldne sykdommer