Har barnet ditt Tay-Sachs sykdom? (Tay-Sachs sykdom) – La oss snakke om dette

Det finnes ikke noe mer gledelig enn å se en nyfødt baby. Men etter hvert som babyen vokser, ruller rundt som andre babyer, ikke setter seg opp og våkner ved den minste lyd, er det vanskelig å sette ord på frykten og angsten en mor eller far føler. I dag snakker vi om en sjelden genetisk sykdom som knuser hjertene til slike foreldre, men som vi må være klar over. Det er Tay-Sachs sykdom.

Enkelt sagt, hva er Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs er en genetisk sykdom som går i arv fra generasjon til generasjon. Den skader nevronene i barnets hjerne og ryggmarg, og ødelegger til slutt disse cellene. Tenk på det som en fabrikk i kroppen vår. Denne fabrikken har et spesielt enzym for å fjerne unødvendig avfall (giftige stoffer). Det som skjer ved Tay-Sachs sykdom er at dette enzymet ikke produseres. Deretter begynner dette avfallet, det vil si et fettstoff, å hope seg opp inne i nervecellene. Disse giftstoffene hoper seg opp og skader nervecellene.

Dette er en progressiv sykdom, med symptomer som forverres fra barn til barn. Dessverre dør barn i svært ung alder på grunn av denne tilstanden. Det finnes ingen kur ennå. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å redusere symptomene og sørge for at barnet har det så komfortabelt som mulig.

Hva er de viktigste typene av Tay-Sachs sykdom?

Denne sykdommen er delt inn i tre hovedtyper basert på alderen symptomene begynner å vise seg. For å gjøre det lettere å forstå, la oss se på det på denne måten.

Det er viktig å merke seg at denne typen sykdom går i arv fra generasjon til generasjon innenfor familier på samme måte. Hvis for eksempel ett barn utvikler den infantile formen, er ikke andre barn i familien i faresonen for å utvikle den sent debuterende formen.

Hva er symptomene på Tay-Sachs sykdom?

Symptomene varierer avhengig av barnets alder og sykdomstype. Vi vil fokusere på den vanligste typen symptomer som sees i spedbarnsalderen (klassisk infantil).

Klassiske infantile symptomer

• Tidlige symptomer (rundt 6 måneder):
• Muskelsvakhet.
• Vanskeligheter med å rulle over, sitte opp eller krype.
• En plutselig høy lyd forårsaker et kraftig rykk.

• Under forverringen av sykdommen (før året):
• Ufrivillige muskelrykninger (myokloniske rykninger).
• Anfall.
• Vanskeligheter med å svelge mat (dysfagi).
• Gradvis tap av syn og hørsel.
• Når legen undersøker øynene, ser han en kirsebærrød flekk på øyets netthinne. Dette er et karakteristisk trekk ved denne sykdommen.
• Hyppige luftveisinfeksjoner (f.eks. lungebetennelse).

Innen barnet er to år gammelt, har sykdommen tatt full kontroll over barnet. Barnet kan gå inn i en tilstand av å ikke reagere. Dette betyr at mesteparten av hjernefunksjonen går tapt. Dessverre dør disse barna vanligvis mellom 2 og 4 år. Dødsårsaken er ofte en alvorlig infeksjon som lungebetennelse.

Symptomer i barndommen og voksenlivet

Disse er svært sjeldne, så la oss ta en kort titt.

• Juvenil: Symptomer inkluderer muskelsvakhet, talevansker, å glemme ting man har lært, atferdsendringer og anfall.
• Sen debut:Muskelsvakhet og skjelvinger, vansker med å gå (ataksi), vansker med å snakke og svelge, og psykiske problemer (psykose) kan forekomme.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?

Tay-Sachs sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles HEXA . Enkelt sagt er det en liten endring i et gen.

Disse genene gir instruksjoner til hver celle i kroppen vår. HEXA-genet gir instruksjoner om å lage enzymet «heksosaminidase A» som vi snakket om tidligere. Når genet muteres, produseres ikke dette enzymet. Da akkumuleres disse giftige fettstoffene i nervecellene og ødelegger dem.

Hvordan kan dette arves av et barn?

Dette er litt komplisert å forstå, men det er veldig viktig. Tay-Sachs sykdom arves autosomalt recessivt . Dette betyr at for å utvikle sykdommen må et barn arve dette muterte HEXA-genet fra både mor og far.

Tenk på det slik. Alle har to kopier av hvert gen. En fra moren sin og en fra faren sin.

• Hvem er bærer?: En bærer er noen som har én kopi av HEXA-genet som er frisk og den andre kopien som er mutert. Disse menneskene utvikler ikke sykdommen eller viser symptomer fordi den friske kopien av genet produserer det nødvendige enzymet. De kan imidlertid overføre det muterte genet til barna sine.

Se nå på hva som kan skje med et barn hvis begge foreldrene er bærere :

• Det er 25 % (én av fire) sjanse for at et barn kun arver friske gener fra begge foreldrene. Da vil barnet være friskt og ikke bærer.
• Det er 50 % (én av to) sjanse for at barnet får det muterte genet fra den ene forelderen og det friske genet fra den andre . Barnet vil da være bærer, men vil ikke utvikle sykdommen.
• Det er 25 % (én av fire) sjanse for at et barn arver begge de muterte genene fra begge foreldrene . Barnet vil utvikle Tay-Sachs sykdom.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Hvis en lege mistenker Tay-Sachs sykdom, vil de hovedsakelig ta en blodprøve for å bekrefte det.

• Blodprøve: En blodprøve tas fra babyen, og nivået av et enzym kalt «heksosaminidase A» måles. En baby med Tay-Sachs sykdom har svært lave eller ingen nivåer av dette enzymet.
• Øyeundersøkelse: Legen vil undersøke barnets øyne og se etter den kirsebærrøde flekken vi nevnte tidligere.

Kan dette oppdages under graviditet?

Ja. Det finnes to spesielle tester som kan oppdage denne sykdommen tidlig i svangerskapet. Disse gjøres vanligvis for foreldre som har høy risiko for å utvikle sykdommen.

1. Fostervannsprøve:En prøve av fostervannet som omgir babyen i livmoren tas og testes.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Et veldig lite vevsstykke tas fra morkaken og undersøkes.

Begge disse testene ser på nivået av enzymet «heksosaminidase A». Hvis dette nivået er lavt, kan det diagnostiseres at barnet har sykdommen.

Behandling og omsorg for barnet

Jeg vet at dette må være en stor byrde for deg å høre. Det finnes ingen kur mot Tay-Sachs sykdom ennå. Det er imidlertid mange ting du kan gjøre for å hjelpe barnet ditt med å føle mindre smerte og ubehag og for å holde dem så komfortable som mulig. Dette kalles støttende behandling .

• Luftveisproblemer: Disse barna kan ha problemer med å svelge, noe som kan føre til hyppige lungeinfeksjoner. Medisiner, spesialutstyr og riktig plassering av barnet kan hjelpe.
• Ernæring: Etter hvert som svelgevanskene øker, kan det være nødvendig med en sonde.
• Anfall: Medisiner gis for å kontrollere anfall.
• Sensorisk stimulering: Siden et barns fem sanser er begrensede, kan ting som myk musikk, dufter og kosedyr gi barnet trøst.

Når trenger du å oppsøke lege?

• Hvis du planlegger å få barn: Det er svært viktig å søke genetisk veiledning før du får barn, spesielt hvis du eller partneren din har en familiehistorie med Tay-Sachs sykdom, eller hvis du mistenker at dere begge kan være bærere. Spør legen din om råd om dette.
• Under graviditet: Hvis du er i tvil eller bekymrer deg for babyens helse, bør du kontakte legen din umiddelbart.
• Hvis du oppdager et problem med barnets utvikling: Hvis du legger merke til at barnet ditt ikke gjør ting det burde gjøre i sin alder (som å rulle rundt, sette seg opp), snakk med barnelegen din om det.

Tay-Sachs er en virkelig hjerteskjærende diagnose. Men ved å være klar over den, forstå risikoene og søke tidlig genetisk testing om nødvendig, kan vi forhindre fremtidig hjertesorg.