La oss lære om transthyretin amyloidose (ATTR-CM), som påvirker hjertet ditt i stillhet.

Føler du noen ganger at det er noe merkelig eller annerledes med hjertet ditt? Det er kanskje ikke så farlig, men det kan være litt av et problem hvis det ikke oppdages riktig. I dag skal vi snakke om en hjertesykdom som er litt komplisert, men det er verdt at alle er klar over. Det er transthyretin amyloidose, eller som leger kaller det, «(ATTR-CM)».

Hva er transthyretin amyloidose (ATTR-CM)?

Enkelt sagt er `(ATTR-CM)` en tilstand som påvirker hjertet, og som er relatert til et protein i kroppen vår. La oss forklare dette litt mer, skal vi?

Hva er transthyretin (TTR)?

Transthyretin, eller «(TTR)», er et spesielt protein som finnes i blodet vårt, hovedsakelig produsert av leveren. Det fungerer som en budtjeneste i kroppen vår. Det er dette «(TTR)»-proteinet som frakter vitamin A (også kjent som retinol) og hormonet tyroksin, produsert av skjoldbruskkjertelen, til forskjellige deler av kroppen, der de trengs.

Hva er amyloidose?

Amyloidose er opphopning av unormalt formede proteiner i ulike organer i kroppen vår. Tenk på det som en haug med unyttige ting i huset vårt. Når proteiner avsettes på denne måten i hjertet, kaller vi det kardial amyloidose.

Disse unormale proteinene, som små trådkuler, danner fiberstrukturer som kalles «fibriller» . Disse «fibrillene» ender opp i hjertet, spesielt i venstre ventrikkel, hovedkammeret som pumper blod til hele kroppen. Dette fører til at hjertet gradvis tykner og stivner. I stedet for å være en myk gummiball, blir det som en hard, steinete ball. Dette gjør det vanskelig for hjertet å trekke seg sammen ordentlig og pumpe blod.

Hva er kardiomyopati (CM)?

Når hjertet blir stivt og stivt, blir hjertemuskelen syk. Dette er det vi medisinsk kaller kardiomyopati (KM). Enkelt sagt blir hjertemuskelen svak. Dette fører til at hjertet ikke klarer å pumpe nok blod til kroppen. Dette fører ofte til en alvorlig tilstand som kalles hjertesvikt.

Husk at i tillegg til denne tilstanden kalt «(ATTR-CM)», finnes det også en type amyloidose forårsaket av et annet protein kalt «(lettkjede)». Den kalles «(AL)-amyloidose». Det er en annen sykdom enn «(ATTR-CM)» vi snakker om i dag.

Denne tilstanden (ATTR-CM) er også kjent under flere andre navn. For eksempel kan du høre den omtalt som kardial amyloidose, amyloidose ATTR eller transthyretin kardial amyloidose fra leger eller andre steder.

Hva er hovedtypene av `(ATTR-CM)`?

Det finnes to hovedtyper av denne «(ATTR-CM)»-sykdommen.

1.Familiær/arvelig ATTR-CM:

Dette er én type. Enkelt sagt går den i arv fra generasjon til generasjon . Denne typen er forårsaket av en endring i genene våre, en genmutasjon. Vi kaller dette familiær eller arvelig ATTR-CM. I denne tilstanden kan det unormale proteinet avleires ikke bare i hjertet, men også i nervesystemet og noen ganger i nyrene. Det finnes forskjellige genmutasjoner som påvirker dette blant forskjellige etniske grupper i verden.

2. Villtype ATTR-CM:

Den andre typen er villtype ATTR-CM. Ingen spesifikk genetisk årsak er funnet for dette. Den oppstår spontant, uten noen klar årsak. Denne typen påvirker også hovedsakelig hjertet og nervesystemet.

Hvor vanlig er denne `(ATTR-CM)`-sykdommen?

For å være ærlig, kan ikke engang medisinske eksperter si nøyaktig hvor mange som har denne «(ATTR-CM)»-sykdommen. Det antas imidlertid at denne sykdommen kan være mer vanlig i samfunnet enn man tror i dag . I mange tilfeller blir ikke denne sykdommen riktig diagnostisert, det vil si at den er «(underdiagnostisert)».

Den genetiske varianten kan ramme noen etniske grupper mer enn andre. For eksempel sees denne genetiske mutasjonen mer hos svarte mennesker i USA. Det viktigste er imidlertid at ikke alle som har mutasjonen vil utvikle sykdommen.

Hva er årsakene til `(ATTR-CM)`?

Hovedårsaken til familiær ATTR-CM er en defekt, eller en endring, i genet som lager proteinet TTR som vi snakket om tidligere. Svært sjelden kan noen utvikle denne genendringen for første gang uten at noen i familien har hatt tilstanden før. Dette kalles en de novo-mutasjon.

Leger vet fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker villtype ATTR-CM. Det er imidlertid vanligst hos menn over 65 år. Derfor antas det at aldring og til en viss grad kjønn kan være risikofaktorer.

Uansett årsak, skjer det til slutt at kroppen vår begynner å produsere unormale, uregelmessige «(TTR)»-proteiner. Disse unormale proteinene brytes lett ned, floker seg inn i hverandre og «folder seg feil». Slik folder de seg og danner små klumper kalt «amyloidfibriller». Disse beveger seg gjennom kroppen gjennom blodet og avsettes i forskjellige organer, som hjertet og nervene. Over tid begynner disse organene å bli skadet.

Hva er symptomene på ATTR-CM-sykdommen?

Symptomene på denne ATTR-CM-sykdommen kan variere mye fra person til person. Symptomene varierer også avhengig av sykdomstypen.

• Noen personer med villtype ATTR-CM har kanskje ingen symptomer.Hvis symptomene oppstår, begynner de vanligvis å dukke opp etter fylte 65 år.
• Familiære ATTR-CM-symptomer oppstår vanligvis først etter fylte 50 år. Imidlertid kan symptomene noen ganger begynne tidligere, i 20-årene, eller til og med mye senere, i 80-årene.

Ofte er disse symptomene på (ATTR-CM) svært like symptomene på (hjertesvikt). Tenk på om du har følt disse tingene i det siste:

• Kortpustethet: Følelse av kortpustethet, spesielt når man ligger i sengen, eller til og med ved mindre fysisk aktivitet, som å gå en kort avstand.
• Føler meg mett og oppblåst .
• Forvirret , har problemer med å tenke klart.
• Hoster, føler seg som en hauk (spesielt når man ligger nede).
• Hevelse i ben, ankler og føtter (ødem) (som om de var fylt med vann).
• Arytmi er en uregelmessig hjerterytme, noen ganger kalt en rask hjerterytme, spesielt en tilstand som kalles atrieflimmer.
• Hjertebank er en følelse av at hjertet slår veldig raskt, noe som betyr at det føles som om hjertet dunker/banker .
• Tretthet er å føle seg sliten og utmattet hele tiden uten grunn .
• Følelse av svimmelhet, eller at du skal besvime .

Hva er de mulige komplikasjonene ved `(ATTR-CM)`?

Transthyretin amyloidose (ATTR-CM) kan forårsake hjerterytmeforstyrrelser, hovedsakelig hjertesvikt og atrieflimmer.

I tillegg, hvis disse amyloidavleiringene akkumuleres i nervesystemet, kan følgende problemer oppstå:

• Karpaltunnelsyndrom: Dette er en tilstand der en nerve i håndleddet blir klemt. Ofte blir fingrene på begge hender nummene og smertefulle, og noen ganger vekker smertene deg om natten.
• Ser svarte flekker som flyter foran øynene (øyeflytere).
• Perifer nevropati: Dette er skade på nervene i lemmene. Dette kan forårsake nummenhet, prikking, smerte og muligens tap av følelse i lemmene.

Disse avleiringene kan noen ganger hope seg opp i ryggraden og forårsake spinalstenose. De kan også bygge seg opp i forskjellige vev i kroppen, noe som fører til tilstander som senerupturer.

En annen viktig ting er at amyloidose noen ganger er ledsaget av en tilstand som kalles aortastenose. Dette er en innsnevring av aortaklaffen som fører blod ut av hjertets hovedkammer. Hvis legen din har diagnostisert deg med aortastenose, kan legen din også teste deg for amyloidose.Dette er spesielt viktig hvis du har andre symptomer, som uregelmessig hjerterytme og karpaltunnelsyndrom.

Hvordan diagnostiseres ATTR-CM-sykdommen?

Faktisk kan det noen ganger være litt utfordrende å diagnostisere denne «ATTR-CM»-sykdommen. Fordi for eksempel den arvelige typen kan vise symptomer som ligner på hjertesykdom forårsaket av høyt blodtrykk. Derfor kan noen til og med få en «feil diagnose» i starten.

På den annen side viser ikke villtypevarianten alltid åpenbare symptomer. Derfor kan sykdommen ikke diagnostiseres før et alvorlig problem som hjertesvikt oppstår.

Det finnes flere hovedtester som leger bruker for å diagnostisere sykdommen:

• EKG-test (elektrokardiogram): Denne testen kontrollerer hjertets elektriske aktivitet.
• Hjerteavbildningstester: Ekkokardiogram (dette ser på hjertets form og funksjon), MR-skanning, PET-skanning, etc.
• Beinskanning / Beinscintigrafi: Dette kan sjekke om det er amyloidavleiringer i kroppen.
• Hjertebiopsi: Dette innebærer å ta et veldig lite stykke vev fra hjertet og undersøke det under et mikroskop for å se om det er amyloidavleiringer tilstede.
• Blodprøver: Disse kan oppdage endringer eller mutasjoner i `(TTR)`-genet.

Hva er behandlingene for ATTR-CM?

Dette er det viktigste spørsmålet for mange. For å være ærlig, finnes det ingen fullstendig kur for ATTR-CM ennå. Det finnes heller ingen definitiv måte å fjerne amyloidfibrene som allerede har blitt avsatt i kroppen.

Men frykt ikke! Det finnes nå medisiner som kan redusere oppbyggingen av disse nye skadelige proteinene og bremse sykdomsprogresjonen. Dette er en stor lettelse.

I tillegg gis separate behandlinger for å kontrollere symptomene forårsaket av bivirkningene av denne sykdommen, som hjertesvikt, arytmier og nevropati.

• Det finnes noen spesifikke medisiner som gis for familiær ATTR-CM. Disse virker ved å binde seg til TTR-proteinet, stabilisere det og forhindre at proteinet folder seg feil. Eksempler inkluderer Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) og Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal er faktisk et NSAID (ikke-steroidalt antiinflammatorisk legemiddel). Noen ganger bruker leger det «off-label», som betyr at det ikke er spesifikt godkjent for denne tilstanden, men fordi det er godkjent for andre tilstander og kan være til en viss fordel for denne tilstanden.
• Det finnes andre legemidler, som Inotersen (Tegsedi®) og Patisiran (Onpattro®), som virker ved å bremse leverens produksjon av disse defekte amyloidproteinene.

Svært sjelden, i tilfeller av forverring av sykdommen, kan følgende være nødvendig:

• En levertransplantasjon.
• En nyretransplantasjon.
• En venstre ventrikkelhjelpsenhet (LVAD) (en liten maskin som hjelper hjertet med å pumpe blod) er greit, eller som en siste utvei, en hjertetransplantasjon.

Kan sykdommen `(ATTR-CM)` forebygges?

Hvis du har genmutasjonen «(TTR)» som forårsaker familiær «(Familiær) ATTR-CM», har barna dine 50 % sjanse for å arve genmutasjonen. Det betyr ikke at alle barn har én til to sjanser for å få et barn. Det viktigste å huske er imidlertid at ikke alle barn som arver denne genmutasjonen vil utvikle «(ATTR-CM)».

Hvis du har en genetisk risikofaktor som dette, er det lurt å snakke med en genetisk veileder når du planlegger å få barn. Da kan du lære om alternativer som preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD). Med denne metoden testes embryoer skapt gjennom in vitro-fertilisering (IVF) for tilstedeværelsen av det defekte genet før de implanteres i livmoren. Friske embryoer uten defekter kan deretter velges ut og implanteres i livmoren for å prøve å redusere risikoen for at barnet arver den genetiske tilstanden.

Hva er fremtidsutsiktene for pasienter med (ATTR-CM)?

Transthyretin amyloidose (ATTR-CM) er en progressiv sykdom som til slutt kan føre til alvorlige komplikasjoner. Men ikke bekymre deg! Med nye legemidler som Tafamidis, samt nye behandlinger som for tiden er i kliniske studier, forbedres forventet levealder og livskvalitet. En studie viste at pasienter som fikk legemidlet Tafamidis i 30 måneder hadde en økning i overlevelse på 13 %.

Det viktigste er å regelmessig oppsøke en kardiolog og følge rådene deres for å sikre at du får riktig medisin for hjertet ditt.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du har ett eller flere av følgende symptomer, er det svært viktig å oppsøke lege så snart som mulig og søke råd uten å ignorere dem:

• Plutselig forvirring eller hukommelsesproblemer.
• Å se ting som svarte flekker som flyter foran øynene kalles «øyeflytere».
• Uregelmessig hjerterytme eller en følelse av rask hjerterytme (hjertebank).
• Pustevansker.
• Uten noen åpenbar grunnØdem og vektøkning.

Hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Hvis du får diagnosen (ATTR-CM), eller mistenker at du har det, er det lurt å stille legen din spørsmål som disse:

• Hvilken type transthyretin-amyloidose har jeg? (Arvelig eller villtype?)
• Hva forårsaker denne situasjonen for meg?
• Har jeg en mutasjon, eller defekt, i `(TTR)`-genet?
• Hvilke behandlinger foreslår du for meg?
• Hva er bivirkningene av disse medisinene?
• Vil jeg trenge noe som en organtransplantasjon i fremtiden?
• Hvilke symptomer på komplikasjoner bør jeg være spesielt bekymret for?

Noen av de viktigste tingene vi må huske fra denne historien er

Transthyretin-amyloidose, eller «ATTR-CM», er en tilstand der proteinet «Transthyretin» folder seg feil og avleires i hjertet som små «fibriller». Dette kan føre til at hjertekamrene tykner og svekkes, noe som fører til «kardiomyopati».

Noen kan ha denne tilstanden som går i familier (familiær ATTR-CM). Dette betyr at det er en genetisk påvirkning. For andre kan tilstanden utvikle seg med alderen uten noen åpenbar grunn (villtype ATTR-CM).

Selv om det fortsatt ikke finnes noen kur, finnes det effektive medisiner og behandlinger som kan bidra til å kontrollere de nye proteinavleiringene, redusere symptomer og forhindre alvorlige tilstander som hjerteinfarkt. I svært sjeldne tilfeller, hvis sykdommen utvikler seg, kan noe som en organtransplantasjon være nødvendig.

Det viktigste er at hvis du har noen uvanlige symptomer eller ubehag knyttet til hjertet ditt, må du ikke ignorere det som om det «bare skjedde» og søke legehjelp umiddelbart. Fordi, som med enhver sykdom, jo ​​raskere denne diagnostiseres, desto større er sjansen for å starte behandling, minimere komplikasjoner og leve et normalt liv.

` Transthyretin amyloidose, ATTR-CM, hjertesykdom, amyloidose, hjertesvikt, proteinavleiring, arvelige sykdommer