Er det noen forskjell i barnets seksuelle utvikling? La oss snakke om androgen-ufølsomhetssyndrom!

Når et foster vokser i livmoren, går det noen ganger ikke slik som forventet. Noen barn kan ha mindre problemer med kjønnsorganene sine når de blir født. Eller kroppen deres forandrer seg kanskje ikke som forventet når de når puberteten. I slike tilfeller kan vi tenke på en tilstand som kalles «(androgen ufølsomhetssyndrom)». Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er androgen-ufølsomhetssyndrom?

Enkelt sagt er androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) en tilstand der et barn er genetisk mannlig (dvs. har et X-kromosom og et Y-kromosom), men kroppen reagerer ikke ordentlig på de mannlige kjønnshormonene androgener . Tenk på det slik: det finnes små porter i kroppen vår som sender meldinger til cellene, og de reagerer på disse hormonene. Hos en person med AIS fungerer ikke disse portene ordentlig.

Leger kaller dette en kjønnsdifferensieringsforstyrrelse . Det ble tidligere kalt testikkelfeminiseringssyndrom, men det navnet brukes ikke lenger. Denne tilstanden påvirker måten et barns kjønnsorganer utvikler seg mens de fortsatt er i livmoren. Den påvirker også utviklingen av seksuelle egenskaper som skal skje i puberteten. Ofte er personer med denne tilstanden ikke i stand til å få barn som voksne (infertilitet) .

Finnes det forskjellige typer av dette?

Ja, det finnes tre hovedtyper av «AIS». Hver type har litt forskjellige egenskaper.

1. Fullstendig androgen-ufølsomhetssyndrom (CAIS):

• Disse menneskene ser helt ut som jenter på utsiden. Det vil si at kjønnsorganene deres ser ut som en jentes.
• De har imidlertid ikke kvinnelige indre kjønnsorganer (dvs. eggstokker, eggleder, livmor).
• Som oftest blir personer med «CAIS» oppdratt som jenter.

2. Partiell androgen-ufølsomhetssyndrom (PAIS):

• Deres ytre kjønnsorganer er kanskje ikke fullt utviklede som en gutts, eller de kan se ut som en jentes, eller de kan ha en blanding av begge deler, noe som gjør det vanskelig å tydelig identifisere dem som mannlige eller kvinnelige (tvetydige kjønnsorganer).
• Personer med «PAIS» blir noen ganger oppdratt som gutter og noen ganger som jenter.

3. Mildt androgen-ufølsomhetssyndrom (MAIS):

• Kjønnsorganene deres ser ut som et guttebarns.
• Imidlertid er de vanligvis heller ikke i stand til å få barn (infertilitet). Noen leger anser MAIS for å være en del av selve PAIS.

Hvem kan utvikle denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Denne «AIS»-tilstanden er forårsaket av en defekt i «androgenreseptor (AR)»-genet , som er på «X»-kromosomet som overføres fra mor til barn. Siden dette er et «X-bundet» gen, har guttebarnet hennes en 1:4 sjanse for å utvikle denne «AIS»-tilstanden hvis moren er bærer av dette defekte genet. Jentebarn kan også arve dette defekte genet, og da vil de også være bærere, men de vil ikke utvikle «AIS».

AIS er en svært sjelden tilstand . PAIS rammer omtrent én av 99 000 guttebarn. CAIS rammer mellom to og fem av 100 000 babyer.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?

Som vi nevnte tidligere, er hovedårsaken til dette en abnormalitet i «AR»-genet på «X»-kromosomet. Når dette genet ikke fungerer som det skal, kan ikke kroppen produsere androgenreseptorer. Disse androgenreseptorene er, enkelt sagt, de tingene som hjelper kroppens celler med å reagere på mannlige hormoner kalt androgener (for eksempel testosteron) . Så når disse reseptorene mangler, «gjenkjenner» ikke kroppen de mannlige hormonene, noe som betyr at selv om disse hormonene er til stede, gjør de ikke det de skal gjøre.

Hva er symptomene på dette?

Symptomene på AIS varierer avhengig av typen. Hovedtrekket som er felles for alle typene er imidlertid infertilitet .

Personer med «CAIS» kan ikke bli gravide eller gjøre partneren sin gravid. Selv om kjønnsorganene deres ser ut som en kvinnes, har de ikke indre kvinnelige reproduktive organer. Det er også svært usannsynlig at personer med «PAIS» eller «MAIS» kan få barn. De kan ha en veldig liten penis, og sædproduksjonen kan være veldig lav eller fraværende.

Andre symptomer som personer med CAIS kan oppleve inkluderer:

• Blir uvanlig høyere enn gjennomsnittet jente i puberteten.
• Fravær av menstruasjon (amenoré) .
• I puberteten er det svært lite eller ingen hår i armhulene og under kjønnsorganene.
• Innsnevring eller overfladiskhet i skjeden .
• Testiklene forblir i bukhulen (ikke nedstengt).

Andre symptomer som personer med PAIS kan oppleve inkluderer:

• Bifid pung er en tilstand der testikelen er delt i to .
• Forstørrelse av klitoris (klitoromegali) .
• Forstørrelse av brystvev hos gutter (gynekomasti) .
• Hypospadi er når urinrørsåpningen er plassert på undersiden av penis, ikke på tuppen .
• Labiale adhesjoner .
• Unormalt liten penis (mikropenis) .
• Delvis ikke-nedstegne testikler .

Andre symptomer som personer med MAIS kan oppleve:

• Brystforstørrelse (gynekomasti) .
• Liten penis (mikropenis).
• Har veldig lite kroppshår .

Hvordan gjenkjenner du dette?

En lege kan oppdage PAIS ved fødselen ved å se på babyens kjønnsorganer. Men hvis babyen har CAIS eller MAIS, kan det hende at det ikke oppdages før barnet er rundt 11 eller 12 år gammelt, når babyen er i puberteten . Det er da en lege kan avgjøre om det er et problem.

For eksempel kan et barn med CAIS ikke ha menstruasjon eller ikke ha kjønnshår. Et barn med MAIS kan ha en veldig liten penis eller utvikle bryster. I puberteten kan udescerende testikler danne brokk gjennom et svakt punkt i bukveggen. Noen ganger oppdager leger at et barn har udescerende testikler når de opereres for en lyskebrokk .

Hva slags tester blir gjort?

For å bekrefte denne «AIS»-tilstanden, må legen utføre flere tester:

• Blodprøver: Disse sjekker hormonnivåer , kjønnskromosomer og genetiske abnormiteter .
• Bildediagnostiske tester: Tester som ultralyd kan bekrefte om de kvinnelige reproduktive organene har dannet seg.

Hvis noen i familien din har hatt AIS, og du planlegger å få barn, er det lurt å ta en gentest . Denne testen kan fortelle deg om du er bærer av dette unormale genet.

Hva er behandlingene for dette?

Behandling for AIS bestemmes av kjønnet som ble tildelt ved fødselen. Mesteparten av behandlingen starter etter at barnet når puberteten. Dette gir tid til at barnets kropp kan gjennomgå utviklingsmessige endringer og lar barnet være mer involvert i sine behandlingsbeslutninger.

Noen helseeksperter mener imidlertid at noen behandlinger, som fjerning av testiklene, bør gjøres før puberteten på grunn av risikoen for å utvikle en type kreft kalt gonadoblastomer i ikke-nedstegne testikler. De sier også at andre behandlinger kan gjøres etter at puberteten er fullført.

Behandlingsalternativer for barn som oppdras som gutter:

• Kirurgi for å reparere mannlige kjønnsorganer. For eksempel «reparasjon av hypospadier» (omorganisering av urinrørsåpningen) eller «orchiopexy» (omorganisering av ikke-nedstegne testikler i pungen).
• Brystreduksjonskirurgi for å fjerne overflødig brystvev.
• Brokkreparasjonskirurgi er en prosedyre for å lukke åpent eller svekket vev i bukveggen.
• Testosteron hormonbehandling .

Behandlingsalternativer for barn som er adoptert som jenter:

• Kirurgi for å fjerne mannlige kjønnsorganer eller overflødig klitorisvev.
• Ikke-kirurgiske vaginale utvidelsesmetoder for å utdype skjeden.
• Østrogenhormonbehandling .

Kan dette forebygges?

Det finnes ingen måte å forhindre AIS på. Men hvis noen i familien din har tilstanden, og du er bekymret for at barnet ditt kan arve dette unormale genet, kan genetisk testing utføres for å finne ut om du er bærer.

Hvordan lever de med denne tilstanden? (Fremtidsvisjon)

Personer med AIS kan leve fulle og sunne liv . Mange responderer godt på hormonbehandling og kirurgi. Men fordi AIS ofte forårsaker infertilitet, kan det være følelsesmessig vanskelig for mange. Det kan også ha en betydelig innvirkning på den mentale helsen til barn og unge voksne.

Hvis du ikke har en gonadektomi , øker risikoen for å utvikle testikkelkreft med omtrent 30 %.

Hvis barnet mitt har AIS, hvordan kan jeg hjelpe?

«Å ta vare på barnets psykiske helse er en stor del av håndteringen av AIS.»

Hvis barnet ditt har AIS, er det viktig å ha et sterkt støtteapparat bestående av forståelsesfulle leger, venner og familie. Å bli med i støttegrupper kan også hjelpe barnet ditt med å dele sine erfaringer og utfordringer med andre som går gjennom det samme.

Når barnet ditt kommer i puberteten og begynner å innse at kroppen deres ikke forandrer seg som forventet, er det veldig viktig å snakke med dem om AIS .

Hvordan håndterer du AIS som voksen?

Det kan være utfordrende å leve med AIS som voksen. Det kan være vanskelig å ha et normalt sexliv, finne en partner som forstår og aksepterer tilstanden din, og infertilitet kan ha en betydelig psykologisk innvirkning på mange mennesker.

Hvis du har AIS, kan det være nyttig å snakke med en rådgiver eller terapeut om dine erfaringer. Du kan også komme i kontakt med andre som har AIS i støttegrupper.

Til slutt, ting å huske på

Androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) er en tilstand der en person er genetisk mannlig, men ikke reagerer på mannlige hormoner. Som et resultat kan kjønnsorganene deres se ut som en kvinnes, eller de kan ha både mannlige og kvinnelige egenskaper. Denne tilstanden kan forårsake ulike utfordringer. Derfor er det svært viktig for personer med AIS å snakke med legen sin regelmessig og få sterk psykologisk støtte. Med riktig medisinsk rådgivning og støtte fra sine kjære kan disse menneskene også leve vellykkede liv.

` Androgen ufølsomhetssyndrom, AIS, seksuell utvikling, hormoner, genetiske sykdommer, kromosomer, infertilitet, kjønnsorganer, pubertet, genetisk testing