Er babyens mage rynket som en sviske? La oss snakke om sviskemagesyndrom!

Når vi ser på magen til en nyfødt baby, ser vi den vanligvis som veldig glatt og fyldig, ikke sant? Men tenk deg, noen ganger, uventet, ser vi at huden på babyens mage er veldig rynkete, som en sviske. Når du ser dette, kan du som mor eller far føle deg veldig redd og sjokkert. «Å, hva skjedde med babyen min?» tenker du kanskje. Dette er faktisk en veldig sjelden tilstand. I dag snakker vi om den sjeldne tilstanden som kan forårsake dette, nemlig sviskemagesyndrom . Ikke bekymre deg, vi skal snakke om alt enkelt og tydelig.

Enkelt sagt, hva er Prune Belly Syndrome?

Sviskemagesyndrom er en sjelden medfødt tilstand. Den har fått navnet sitt fordi huden på babyens mage ser ut som en sviske. Den har tre hovedsymptomer. Det er derfor den noen ganger kalles «triadesyndromet». Det kalles også «Eagle-Barrett syndrom» til ære for legene som oppdaget det.

Disse tre hovedtrekkene er:

1. Svake eller manglende magemuskler: Magen vår har et lag med muskler som bidrar til å holde formen og beskytte organene inni, som tarmene. Hos babyer med dette syndromet er disse musklene ikke utviklet ordentlig. Noen ganger er de ikke dannet i det hele tatt. Det er derfor huden på magen ser rynkete og slapp ut.

2. Ikke-nedstegne testikler: Hos en guttebarn er testiklene vanligvis plassert utenfor kroppen i pungen. Hos babyer med denne tilstanden er testiklene imidlertid plassert inne i magen. De har ikke gått ned.

3. Problemer med urinveiene: Dette er den mest alvorlige delen av tilstanden. Babyens nyrer, blære og rørene som forbinder dem (uretere) er ikke fullt utviklet. Dette kan forårsake alvorlige problemer med vannlating.

I tillegg til disse tre hovedsymptomene, kan noen babyer også ha forskjellige problemer med hjertet, lungene, tarmene og skjelettsystemet.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er en svært sjelden tilstand. Den rammer omtrent én av 30 000 til 40 000 nyfødte. Det spesielle er at 95 % av disse tilfellene rapporteres hos gutter . Det er fordi problemet med ikke-nedstegne testikler som vi snakket om tidligere, bare rammer gutter.

Hva er tegnene som kan hjelpe deg med å identifisere om babyen din har denne tilstanden?

Prune Belly Syndrome sies å ha mer enn 50 symptomer. Disse symptomene kan imidlertid variere fra baby til baby. Noen babyer kan være svært alvorlig rammet, mens andre kanskje ikke er så alvorlige. Legen din vil undersøke babyen din og utføre de nødvendige testene for å bekrefte dette med sikkerhet.

La oss se på tabellen nedenfor for å se hva som er de vanligste symptomene.

Hvorfor skjer dette med babyer?

For å være ærlig har legene fortsatt ikke funnet den eksakte årsaken til dette, men det finnes flere teorier.

Andre mener at dette problemet oppstår fordi magemusklene ikke utvikler seg ordentlig i utgangspunktet. Andre sier at det kan skyldes en genetisk årsak. Denne tilstanden har også blitt rapportert blant søsken. Noen barn med kromosomavvik som «trisomi 18 (Edwards syndrom)» og «trisomi 21 (Downs syndrom)» opplever også dette sviskemagesyndromet.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Alvorlighetsgraden av Prune Belly Syndrome avhenger av andre tilknyttede problemer, spesielt omfanget av skade på urinsystemet.

De vanligste komplikasjonene er:

• Forstoppelse: Svake magemuskler gjør det vanskelig å presse hardt nok til å få avføring.
• Bendeformiteter: ting som hofteforskyvning, deformiteter i hender, fingre eller tær.
• Hyppige urinveisinfeksjoner: Infeksjoner kan lett oppstå fordi urinen ikke dreneres ordentlig. Disse infeksjonene kan skade nyrene.
• Infertilitet: Manglende evne til å synke ned i testiklene kan påvirke evnen til å få barn i fremtiden. Det er også risiko for testikkelkreft.
• Pulmonal hypoplasi: Lungene utvikler seg kanskje ikke ordentlig på grunn av mangel på plass i livmoren.
• Kronisk nyresvikt: Dette er den mest alvorlige komplikasjonen. Vedvarende problemer med urinveiene kan føre til gradvis nyresvikt.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?

I de fleste tilfeller kan denne tilstanden oppdages tidlig i svangerskapet med en ultralydsskanning av fosteret.Leger vil mistenke dette hvis skanningen viser at babyens blære er veldig stor eller at nyrene er hovne. Skanningen kan også vise at babyen ikke har magemuskler.

Etter at babyen er født, kan legen mistenke dette basert på babyens ytre utseende, dvs. magens rynkete utseende. Deretter utføres ulike tester for å bekrefte sykdommen og bestemme omfanget av organskaden.

Hvilke tester utføres?

• Blodprøver: Lær om nyrefunksjon.
• Ultralyd: Sjekk tilstanden til organer i magen, som nyrer og blære.
• Røntgen: For å sjekke om det er problemer med skjelettsystemet.
• CT-skanning eller MR-skanning: Få et klarere og mer detaljert bilde av organene.
• VCUG (Voiding Cystourethrogram): Dette er en spesiell røntgenundersøkelse. Dette innebærer å injisere en spesiell væske i blæren og observere væsken som strømmer gjennom den mens babyen urinerer. Dette bidrar til å avgjøre om urinen strømmer bakover (refluks).

Hva er behandlingene for dette?

Behandlingen for sviskemagesyndrom varierer fra baby til baby. Fordi ikke alle babyer påvirkes på samme måte, jobber vanligvis et team av spesialister, som barneleger, barneurologer og nefrologer, sammen for å utvikle den beste behandlingsplanen for babyen din.

Når man bestemmer seg for behandling, tas disse faktorene i betraktning:

• Babyens generelle helse.
• Babyens alder.
• Sykdommens alvorlighetsgrad og hvilke organer som er skadet.
• Barnets evne til å tolerere kirurgi og behandling.
• Deres meninger og ønsker som foreldre.

Mange babyer må imidlertid gjennomgå flere operasjoner. Disse operasjonene har som mål å styrke bukveggen, senke testiklene og korrigere problemer med urinveiene.

Det finnes flere hovedtyper operasjoner som utføres:

• Vesikostomi: Dette innebærer kirurgisk å lage en liten åpning i nedre del av magen inn i blæren. Dette gjør at urinen kan renne direkte ut. Dette kan redusere skade på nyrene.
• Orchiopexy: Dette innebærer kirurgisk å flytte testiklene, som ligger inne i magen, ned i pungen og fikse dem.
• Cystoplastikk: Dette er en litt mer kompleks operasjon. Det innebærer en fullstendig rekonstruksjon av blæren.

I noen alvorlige tilfeller, hvis nyrene svikter fullstendig,En nyretransplantasjon kan også være nødvendig.

Hvordan vil fremtiden til disse barna bli?

Jeg vet at dette er litt vanskelig å høre. Men det er viktig å vite sannheten. Levetiden til disse barna avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Dessverre dør mellom 10 % og 25 % av babyer i livmoren eller dør av komplikasjoner i løpet av de første ukene etter fødselen.

Men det finnes også en lys side. Omtrent 40 % av barn med sviskemagesyndrom opprettholder normal nyrefunksjon og lever stort sett normale liv, til tross for mindre problemer med urinveiene.

Ytterligere 30 % kan trenge en nyretransplantasjon på et tidspunkt i livet. Aller viktigst er at alle med denne tilstanden må være under medisinsk tilsyn resten av livet. Regelmessig overvåking av urinveiene er viktig for å minimere skade på nyrene.

Hvordan ta vare på barnet ditt, og når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt får diagnosen sviskemagesyndrom, er det viktigste å finne en erfaren lege som har kunnskap om tilstanden. Han eller hun vil forklare alt for deg og veilede deg i hvordan du skal ta vare på barnet ditt.

Urinveisinfeksjoner (UVI) er svært farlige for disse barna. Derfor bør du kontakte legen din umiddelbart hvis du oppdager selv det minste tegn på en urinveisinfeksjon.

Hvis du merker noen av disse symptomene, ikke nøl. Oppsøk lege umiddelbart. Det er også viktig å dra til klinikkene til planlagt tid og få barnet ditt undersøkt, slik legen anbefaler.