La oss snakke om autosomal dominant polycystisk nyresykdom, en arvelig sykdom som forårsaker cyster i nyrene.

Tenk deg at du stadig opplever smerter i ryggen eller siden, eller at legen sier at blodtrykket ditt er litt høyt. Vi glemmer ofte disse tingene og tror at de er normale. Men noen ganger er det som skjuler seg bak disse tingene et problem relatert til nyrene som trenger litt oppmerksomhet. I dag snakker vi om en slik tilstand, som kan kontrolleres godt hvis den håndteres riktig.

Enkelt sagt, hva er ADPKD?

Vi kaller dette autosomal dominant polycystisk nyresykdom , eller ADPKD forkortet. Det som skjer er at det finnes mange små væskefylte sekker som kalles cyster inni nyrene. Når disse cystene begynner å vokse, klarer ikke nyrene å gjøre sin vanlige jobb med å rense blodet ordentlig.

Dette kan føre til helseproblemer som høyt blodtrykk , urinveisinfeksjoner og nyrestein. Hos noen kan denne tilstanden forverres over tid, til og med føre til nyresvikt. Men det skjer ikke med alle.

I mange tilfeller kan folk leve i årevis uten å vite at de har sykdommen. Symptomer begynner vanligvis å dukke opp mellom 30 og 40 år. Det er derfor det også kalles «voksen PKD».

Hva er symptomene på denne sykdommen? Hvordan føler vi oss?

Ikke alle med ADPKD vil ha symptomer. Noen vet kanskje ikke at de har dem på flere år. De vanligste symptomene blant personer med denne tilstanden er høyt blodtrykk , hyppige urinveisinfeksjoner og nyrestein . La oss bryte ned disse symptomene.

Over tid kan disse cystene vokse seg større og skade nyrene, noe som kan føre til nyresvikt hos noen. Hvis dette skjer, kan symptomer som:

• Følelse av trøtthet og utmattelse ( utmattelse )
• Hyppig behov for å urinere
• Uregelmessige menstruasjonssykluser hos kvinner
• Kvalme og oppkast
• Pustevansker
• Hevelse i ankler, hender og føtter
• Erektil dysfunksjon hos menn

Hvorfor oppstår denne typen sykdom? Er den arvelig?

Ja, dette er en arvelig sykdom . Enkelt sagt er denne sykdommen forårsaket av en defekt i genene i kroppen vår. For å være presis er den forårsaket av en defekt i et av de to genene kalt «PKD1» og «PKD2». Disse genene er de som gir nyrecellene signalet «når de skal vokse». Så når det er en defekt i et av disse genene, vokser nyrecellene ukontrollert, og cystene vi nevnte begynner å dannes.

For at de fleste arvelige sykdommer skal utvikle seg, må du arve det defekte genet fra både mor og far. Men det spesielle med ADPKD er at hvis du arver dette defekte genet fra bare én forelder, enten mor eller far , vil barnet ditt utvikle sykdommen.

Svært sjelden kan en person utvikle sykdommen selv om foreldrene ikke har sykdommen, men den kan også være forårsaket av en ny defekt i et gen i kroppen. Dette er imidlertid svært sjeldent.

Hvordan diagnostiserer legen denne sykdommen?

Hvis legen din mener du kan ha et nyreproblem basert på symptomene dine, kan han eller hun henvise deg til en nefrolog . Han eller hun vil stille deg spørsmål som:

• Hva er symptomene dine? Når startet de?
• Vet du blodtrykket ditt?
• Er det smerte noe sted? I så fall, hvor er den?
• Har noen i familien din nyresykdom?
• Har du tatt en genetisk test før?

Deretter gjøres flere tester for å se om det er noen cyster i nyrene.

• Ultralyd: Denne testen bruker lydbølger for å lage et bilde av nyrene. Dette er ofte den første testen som gjøres.
• MR-skanning eller CT-skanning: Disse mer komplekse skanningene brukes til å finne cyster som er for små til å sees med ultralyd.

I tillegg kan DNA-et ditt testes for å se om du har en defekt i «PKD1»- eller «PKD2»-genene. Selv om denne testen kan avgjøre om du har sykdommen eller ikke, kan den ikke forutsi når symptomene vil oppstå eller hvor alvorlige de vil være.

Hva bør vi gjøre under behandlingen og hjemme?

Det finnes ingen kur for ADPKD. Helseproblemene forårsaket av sykdommen kan imidlertid behandles, og nyresvikt kan forebygges eller forsinkes. Du kan trenge behandlinger som:

• Medisiner som bremser utviklingen av nyresvikt: Medisiner som Tolvaptan (Jynarque) kan bidra til å kontrollere nedgangen i nyrefunksjonen hos voksne som har risiko for å utvikle sykdommen raskere.
• Medisinering mot høyt blodtrykk: Det er ekstremt viktig å kontrollere blodtrykket.
• Antibiotika for urinveisinfeksjoner
• Smertestillende

Hvis nyrene dine svikter, må du gjennomgå dialyse . Dette innebærer å rense blodet ditt med en maskin. Du kan også være kvalifisert for en nyretransplantasjon . Du bør diskutere dette med legen din for å avgjøre om dette er riktig for deg.

Vaner vi bør følge for å holde oss sunne

For å beskytte nyrene dine og holde dem i god stand så lenge som mulig, er det svært viktig å opprettholde en sunn livsstil.

• Spis riktig: Spis et balansert kosthold med lavt saltinnhold. Salt kan øke blodtrykket.
• Hold deg aktiv:Trening kan bidra til å kontrollere vekt og blodtrykk, men unngå kontaktsporter som kan skade nyrene dine.
• Unngå røyking: Røyking kan skade blodårene i nyrene og øke risikoen for cystedannelse.
• Drikk rikelig med vann: Dehydrering kan øke risikoen for cystedannelse.

Hva kan vi forvente fremover? Er det noen andre komplikasjoner?

Cyster vokser ofte veldig sakte. Hvis du kontrollerer blodtrykket ditt og lever en sunn livsstil, kan du holde denne veksten under kontroll. Men over årene kan de vokse seg store nok til å skade nyrene dine.

Hastigheten sykdommen utvikler seg med avhenger også av hvilket gen du har (PKD1 eller PKD2). Generelt har personer med PKD1-gendefekten høyere risiko for å utvikle nyresvikt enn de med PKD2-gendefekten.

ADPKD medfører også en risiko for andre helseproblemer.

Det er viktig å holde seg mentalt sterk når man lever med en sykdom som denne. Snakk med familie og venner om dette. Hold også kontakten med legen din og følg rådene hans nøyaktig.