Har noen i familien din disse symptomene? La oss snakke om Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)

I dag skal vi snakke om en sjelden, men svært viktig tilstand. Den kalles Banyan-Riley-Ruvalcaba syndrom, eller forkortet «BRRS». Det er en genetisk tilstand. Det vil si at den er forårsaket av en liten endring i genene i kroppen vår. Denne tilstanden øker risikoen for å utvikle unormale klumper («svulster») i forskjellige deler av kroppen. Ikke bekymre deg, la oss forstå dette enkelt.

Hva er Banyan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)?

Enkelt sagt er «(BRRS)» en genetisk tilstand . Den tilhører en gruppe sykdommer som kalles «(PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS))». Du har kanskje også hørt om «(Cowden syndrom)», som også faller inn under denne «(PHTS)»-kategorien.

Denne «(BRRS)»-tilstanden er vanligvis forårsaket av en endring, eller mutasjon , i et gen kalt «(PTEN)» i kroppen vår. Dette «(PTEN)»-genet kontrollerer veksten av cellene våre, spesielt produksjonen av proteiner som kontrollerer veksten av svulster. Så fordi dette «(PTEN)»-genet hos en person med «(BRRS)» ikke fungerer som det skal, kan cellene deres vokse ukontrollert. Dette øker risikoen for å utvikle hamartomer , så vel som andre kreft- og ikke-kreftsvulster. I tillegg øker også risikoen for å utvikle flere typer kreft .

I tillegg kan det være økt fødselsvekt, en større enn gjennomsnittlig hodestørrelse (makrocefali), mannlige kjønnsorganer og ulike utviklingsmessige og intellektuelle forsinkelser.

Hvilke andre navn brukes for `(BRRS)`?

Denne tilstanden har flere andre navn. Du har kanskje hørt et av disse navnene:

• Riley-Smith syndrom
• Ruvalcaba-Myhre syndrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrom
• Bannayan-Zonana syndrom

Hvor vanlig er denne `(BRRS)`-tilstanden?

Det er vanskelig å si nøyaktig hvor vanlig denne tilstanden er, fordi symptomene varierer mye fra person til person. Noen av symptomene er svært subtile. De fleste forskere mener imidlertid at dette er en svært sjelden tilstand .

Hva er symptomene på (BRRS)?

Symptomene på Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom er svært varierte. Noen kan ha mange av disse symptomene, mens andre bare har noen få. La oss ta en titt på de viktigste symptomene som kan sees:

• Har høy fødselsvekt og lengde .
• Et hode som er større enn normalt (makrocefali).
• Å se flekker (pigmenterte makuler) i kjønnsområdet til gutter.
• Mangel på muskeltonus (hypotoni). Tenk deg at når du løfter opp en baby, føles lemmene litt løse.
• Utvikling av tale og/eller motoriske ferdigheterUtviklingsforsinkelser.
• Dette kan ramme omtrent 50 % av personer med intellektuell funksjonsnedsettelse (BRRS).
• Autismespekterforstyrrelse («(Autismespekterforstyrrelse)») – Det er funnet at omtrent 20 % av barn med autisme har en mutasjon i «(PTEN)»-genet.
• Muskelsvakhet .
• Hamartomer er ikke-kreftfremkallende, unormale vekster av celler og vev i tarmene.
• Hyperfleksible ledd .
• Epilepsilignende anfall («(anfall)»).
• Pectus excavatum – Dette er en tilstand der midten av brystbenet er sunket innover.
• Skoliose .
• Acanthosis nigricans («(Acanthosis nigricans)») – Mørkning av huden i kroppsfolder og områder som albuer, nakke osv.
• Fettsvulster (lipomer) som utvikler seg under huden.
• Ikke-kreftfremkallende klumper bestående av fett og blodårer (angiolipomer).
• Fødselsmerkelignende flekker (hemangiomer) som dannes fra ansamling av ekstra blodkar under huden.

Husk at ikke alle har alle disse egenskapene. Noen har kanskje bare noen få av dem.

Hva er årsakene til `(BRRS)`?

Det er to hovedgrunner til at denne «(BRRS)»-tilstanden oppstår:

1. En mutasjon i ditt `(PTEN)`-gen. (Dette er den vanligste årsaken.)

2. En stor sletting av genetisk materiale som inkluderer hele eller deler av ditt `(PTEN)`-gen. (Dette forekommer i omtrent 10 % av tilfellene.)

Som vi har diskutert tidligere, produserer PTEN-genet ditt et protein som kontrollerer veksten av svulster. Hvis dette genet mangler eller ikke fungerer som det skal, begynner cellene dine å dele seg ukontrollert. Dette resulterer i hamartomer og andre kreftsvulster og ikke-kreftsvulster.

Eksperter vet imidlertid fortsatt ikke nøyaktig hvordan mutasjoner i PTEN-genet forårsaker andre symptomer på BRRS, som makrocefali (stort hode), muskel- og beinavvik og utviklingsmessige og intellektuelle forsinkelser.

Går `(BRRS)` videre fra generasjon til generasjon?

Ja, foreldre kan overføre tilstanden «(BRRS)» til barna sine. Dette kalles «(autosomal dominant arv )». Enkelt sagt, hvis en av foreldrene har én kopi av det muterte «(PTEN)»-genet, har barnet deres 50 % sjanse for å arve tilstanden.

Hvordan identifisere `(BRRS)`?

Hvis en lege mistenker at du kan ha BRRS, vil de sannsynligvis bestille en genetisk test for PTEN-genet.Genetisk testing anbefales. Dette innebærer en prosess som kalles gensekvensering. Dette betyr at hver del av genet undersøkes for å se om det er noen endringer eller mutasjoner.

Denne «(PTEN)»-testen er svært nøyaktig. Hvis legen din finner en «(PTEN)»-genmutasjon, kan de bekrefte med 100 % sikkerhet at du har «(BRRS)». Imidlertid har bare 60 % av personer med «(BRRS)»-symptomer en påvisbar genmutasjon. Dette betyr at omtrent 40 % av personer med «(BRRS)»-symptomer kan ha normale testresultater. Hvis du er interessert i å bli testet for «(PTEN)», snakk med legen din.

Hvordan behandles `(BRRS)`?

Det finnes ingen spesifikk behandling for «(BRRS)». I stedet innebærer behandling for Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom å håndtere dine unike symptomer og tegn .

Personer med BRRS bør regelmessig screenes for ulike typer kreft, enten de har symptomer eller ikke. Leger anbefaler at personer som har fått diagnosen en PTEN-genmutasjon bør følge screeningsretningslinjene for Cowden syndrom. Dette inkluderer screening for disse kreftformene:

• Brystkreft
• Livmorkreft
• Kreft i skjoldbruskkjertelen
• Nyrekreft

Genetisk rådgivning er svært nyttig for personer med BRRS. Familiemedlemmer som ikke viser symptomer på BRRS bør også testes for PTEN-genet for å avgjøre om de også bør følge retningslinjene for kreftscreening .

Observasjonsretningslinjer for `(BRRS)`

Det finnes spesifikke retningslinjer for overvåking for hver krefttype, inkludert når man skal starte testing. Ikke alle kreftformer starter testing samtidig med diagnosen – det avhenger av personens alder ved diagnosetidspunktet.

For personer under 18 år kan leger anbefale:

• Årlig ultralyd av skjoldbruskkjertelen fra 7 år.
• En årlig fysisk undersøkelse sammen med en hudundersøkelse .
• En nevroutviklingsmessig evaluering .
• En årlig hemoglobintest er nødvendig for å oppdage intestinale hamartomer tidlig.

Kan BRRS forebygges?

Nei, BRRS kan ikke forebygges. Det er en genetisk tilstand forårsaket av en genmutasjon. Personer med BRRS kan få genetisk veiledning. Dette kan hjelpe dem med å ta informerte beslutninger om helsehjelp og det å få barn.

Hva kan jeg forvente hvis jeg har `(BRRS)`?

Prognosen for noen med BRRS varierer mye fra person til person. Noen kan ha få symptomer og tegn – andre kan ha få eller ingen symptomer i det hele tatt. Det finnes mange behandlingsalternativer tilgjengelig for personer med BRRS som kan bidra til å forbedre deres generelle livskvalitet. Eksempler inkluderer fysioterapi og logopedi .

Som nevnt tidligere, bør personer med «(BRRS)» screenes regelmessig for ulike typer kreft. Spør legen din når du bør starte screeningen og hvor ofte du bør ta den.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom og forventet levealder

Forskere har ennå ikke fastslått den gjennomsnittlige forventede levealderen til personer med BRRS. Faktisk finnes det ingen bevis som tyder på at personer med BRRS har kortere forventet levealder. Imidlertid har personer med BRRS økt risiko for å utvikle visse typer kreft i ung alder. Av denne grunn kan noen ha kortere forventet levealder på grunn av kreft.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Hvis dine nære familiemedlemmer (for eksempel søsken, foreldre eller barn) har BRRS, bør du spørre legen din om genetisk testing for PTEN. PTEN-testing kan finne ut om du har en PTEN-genmutasjon og om du bør screenes regelmessig for visse kreftformer.

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen BRRS, vil legen din samarbeide med dere for å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten deres. De vil også fortelle dere hvor ofte dere bør ta kreftundersøkelser.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du eller en av dine nærmeste får diagnosen BRRS, er det noen spørsmål du kan stille legen din:

• Finnes det en påvisbar `(PTEN)`-genmutasjon hos meg eller barnet mitt?
• Er det noen åpenbare symptomer og tegn?
• Bør jeg ta en genetisk test?
• Bør mine nærmeste familiemedlemmer også gjennomgå genetisk testing?
• Hvordan påvirker dette familieplanlegging?
• Hvilke behandlings- eller håndteringsalternativer anbefaler du?
• Hvor ofte bør jeg ta kreftscreeningtester?

Hilsen til hjemmet

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) er en sjelden genetisk tilstand forårsaket av en mutasjon i PTEN-genet ditt. Symptomene kan variere mye, og kan variere fra milde til alvorlige. Det finnes ingen spesifikk behandling for BRRS, men hovedbehandlingen er symptombehandling. Det er viktig for personer med BRRS å gjennomgå regelmessig screening for visse typer kreft, inkludert bryst-, livmor-, skjoldbruskkjertel- og nyrekreft.

Å snakke med en rådgiver eller sosialarbeider kan være svært nyttig for å håndtere følelsene som følger med å få en slik diagnose. Du kan også bli med i en lokal eller online støttegruppe for å møte andre som har gått gjennom lignende opplevelser. Ikke bekymre deg, du er ikke alene. Med riktig medisinsk rådgivning og støtte kan du håndtere denne tilstanden og leve et godt liv.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom, BRRS, PTEN-gen, hamartom, genetisk lidelse, kreftrisiko, makrocefali, utviklingsforsinkelse, genetisk sykdom, kreftrisiko, utviklingsforsinkelse