Hva du trenger å vite om Barber Say syndrom: Har babyen din disse symptomene?

En nyfødt baby er en stor glede for en familie, ikke sant? Alle venter på å se babyens søthet. Men noen ganger, til og med svært sjelden, når vi ser endringer i den lilles utseende, kan en mor eller far føle seg veldig bekymret og redd. Barber Say syndrom er en genetisk tilstand som forekommer hos svært få mennesker i verden. La oss snakke litt mer detaljert om dette i dag, fordi det er veldig viktig å være klar over dette.

Hva er Barber Say syndrom?

Enkelt sagt er Barber-Seys syndrom en svært sjelden genetisk tilstand . Den er medfødt, noe som betyr at den er tilstede ved fødselen . Denne tilstanden kan forårsake visse endringer eller misdannelser i den nyfødtes kropp, spesielt i det ytre utseendet, for eksempel i ansiktet.

Men det viktigste å huske her er at denne tilstanden vanligvis ikke påvirker babyens indre organer eller kognitive evner (kognisjon) . Dette betyr at babyens måte å tenke og lære på kan forbli normal. Imidlertid kan arten og alvorlighetsgraden av disse symptomene variere fra baby til baby. Noen babyer kan oppleve:

• Særpregede ansiktstrekk.
• Unormalt overdreven hårvekst (hypertrikose) .
• Svært tynn, skjør (atrofisk) hud .

Hvem kan utvikle denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Siden Barber-Say syndrom er en genetisk tilstand, kan det ramme hvem som helst. Det er imidlertid en svært, svært sjelden tilstand . Den forekommer hos færre enn én av en million fødsler over hele verden. Forskere tror at i et land som USA er det mellom 1 og 300 personer med denne tilstanden. Så du kan tenke deg hvor sjeldent dette er, ikke sant?

Hva er symptomene? Hvordan gjenkjenner man det?

Symptomer på Barber-Say syndrom kan sees ved fødselen (medfødt) . Som nevnt tidligere vil imidlertid ikke alle babyer ha de samme symptomene, og alvorlighetsgraden av symptomene kan også variere.

Spesifikke trekk som er synlige i ansiktet

Denne tilstanden kan forårsake noen merkbare endringer i babyens ansikt. For eksempel:

• Fravær av eller svært dårlig utvikling av øyevipper.
• Vidt spredte øyne .
• Fravær av øyevipper.
• Utovervendte øyelokk .
• Gapet mellom øyekrokene til babyen der øvre og nedre øyelokk møtes er større enn normalt.
• Oppovervendt nese .
• En stor, rund nese.
• En bred neserygg.
• Bred munn.
• Sen tannfrembrudd .

Andre fysiske egenskaper

I tillegg til ansiktstrekk kan du også se andre trekk som:

• Unormal, overdreven hårvekst (hypertrikose) over mesteparten av babyens kropp.
• Huden blir veldig løs og hengende . Denne huden er mer elastisk enn normalt og vil klikke tilbake på plass når den strekkes (hyperekstensibel hud).
• Hørselshemming .
• Fravær av eller svært lite brystvev.
• Fravær eller underutvikling av brystvorter.
• Manglende trivsel . Dette betyr at babyen går opp i vekt og vokser sakte.

Hvorfor oppstår denne situasjonen? Hva er årsakene?

Hovedårsaken til Barber-Say syndrom er en genetisk endring eller mutasjon i genet `TWIST2` . Dette genet produserer et protein som er involvert i veksten av beinceller i kroppen vår. Så når det er en defekt i dette genet, oppstår symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen.

Fordi denne sykdommen er så sjelden, er forskningen på arvemåten begrenset. I de fleste tilfeller ser man at når et barn arver et mutert gen fra en av foreldrene, er det mer sannsynlig at barnet utvikler sykdommen . Dette kalles et autosomalt dominant mønster .

Noen ganger kan den imidlertid arves i et autosomalt recessivt mønster . Dette betyr at barnet bare vil utvikle tilstanden hvis de arver det muterte genet fra begge foreldrene . I andre tilfeller kan et barn utvikle tilstanden på grunn av en ny mutasjon (de novo-mutasjon) i TWIST2-genet , uten at noen i familien har hatt sykdommen før.

Hvordan diagnostiseres dette?

Barnets lege vil først utføre en fysisk undersøkelse . Under denne undersøkelsen vil de se etter spesifikke tegn på tilstanden, som ansiktsforandringer, overdreven hårvekst og hudtekstur. De vil også spørre om din biologiske familiehistorie.

For å bekrefte diagnosen vil legen bestille en genetisk test . Dette innebærer å ta en liten blodprøve fra babyen og se etter genetiske forandringer. Mer spesifikt ser de etter en mutasjon i det tidligere nevnte «TWIST2»-genet .

Hva er behandlingene?

For å være ærlig, finnes det ingen spesifikk kur for Barber-Say syndrom ennå . Avhengig av babyens symptomer kan imidlertid en spesifikk behandlingsplan skreddersys for hver baby.Barnelegen din vil samarbeide med et team av spesialister for å gjøre dette. Disse kan omfatte:

• Øyelege : En lege som diagnostiserer og behandler sykdommer relatert til øyne og syn.
• Hudlege : En lege som behandler sykdommer relatert til hud, hår og negler.
• Genetisk rådgiver : En helsepersonell som hjelper deg å forstå risikoen for å arve en genetisk sykdom eller overføre den til barnet ditt.

Som en alternativ behandling finnes det flere typer plastisk kirurgi som kan utføres for å korrigere deformiteter i en babys kropp. Mange ser stor forskjell før og etter disse operasjonene. Disse operasjonene kan omfatte:

• Tannkirurgi som involverer ansikt, munn eller kjeve (maxillofacial kirurgi).
• Ansiktsplastikkirurgi, som å sette inn noe i kinnene (malarimplantater).
• Øyelokkkirurgi («blefaroplastikk» eller «tarsorrhafi»).
• Neseformingskirurgi (rhinoplastikk).
• Leppekirurgi (cheiloplastikk).
• Kjevekorrigeringskirurgi (ortognatisk kirurgi).
• Hakeoperasjon (genioplastikk).
• Brystforstørrelse (dette gjøres etter puberteten).

Andre behandlingsalternativer kan omfatte:

• Laserbehandling for overdreven hårvekst (hypertrikose).
• Andre øyeproblemer kan behandles med kunstige tårer, øyesmøremidler og antibiotika .

Finnes det en måte å forhindre dette på?

Fordi Barber-Say syndrom er en genetisk tilstand, finnes det ingen måte å forhindre det på . Men hvis du venter barn, er det viktig å snakke med legen din om genetisk testing . Genetisk testing kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre visse gener til barnet ditt.

Hva er forventet levealder for et barn med Barber Say syndrom?

Selv om dette kan høres ut som en stor byrde å høre, er forventet levealder for noen med Barber-Se syndrom normal . Selv om babyen din har fysiske problemer, som misdannelser, som nevnt tidligere, påvirker denne sykdommen vanligvis ikke de indre organene eller intelligensen . Derfor bør babyens motoriske utvikling og taleutvikling utvikle seg normalt.

Men til syvende og sist vil babyens langsiktige helse avhenge av arten og alvorlighetsgraden av symptomene. Derfor er det best å spørre legen din om babyens spesifikke forventede levealder.

Viktige spørsmål å stille legen din

Det er normalt å ha mange spørsmål i tankene på et tidspunkt som dette. Still babyens lege spørsmål som disse for å hjelpe deg med å sortere bekymringene dine:

• Hvor sjelden er denne tilstanden hos babyen min?
• Hvor alvorlige er symptomene til babyen min?
• Hva slags behandling trenger babyen min?
• Hva slags kirurgi trenger babyen min?
• Hva er forventet levealder for babyen min?

Å bli forelder for første gang kan være en skremmende opplevelse. Det kan være enda vanskeligere å finne ut at babyen din har en sjelden genetisk tilstand. Hvis babyen din har Barber-Sey syndrom, bør du vurdere å bli med i en støttegruppe for familier med barn med sjeldne tilstander . En slik gruppe kan være en fin måte å finne svar på spørsmålene dine og få håp for babyens tilstand.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

Vi håper at det vi har diskutert har gitt deg litt innsikt i Barber Say syndrom. Husk at selv om babyen din har noen fysiske endringer i utseende, bør hans eller hennes kognitive evner være normale . Dette betyr at barnet ditt skal kunne leve et normalt og produktivt liv .

Det viktigste er å ikke få panikk, få riktig medisinsk rådgivning og gi babyen din den kjærligheten og omsorgen den trenger. Hvis du har spørsmål, snakk åpent med legen din. De er klare til å hjelpe deg.

Vi håper denne informasjonen var nyttig for deg!

Barber Say syndrom, genetiske sykdommer, sjeldne sykdommer, barnehelse, ansiktsdeformiteter, hudsykdommer, genetisk veiledning