Er babyen din litt større enn andre babyer når han eller hun blir født? Når det skjer, kan du være glad, men du kan også være litt nysgjerrig, kanskje til og med nervøs, og lure på: «Hvorfor er babyen min så stor?» Som oftest er dette rett og slett fordi du ble født med en høy, sunn baby. Imidlertid kan dette i svært sjeldne tilfeller være forårsaket av en sjelden genetisk tilstand. I dag snakker vi om en slik tilstand, Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) . Ikke vær redd for å høre dette navnet. Hvis du er klar over dette, kan du og legen din samarbeide for å ta godt vare på babyen din.
Enkelt sagt, hva er Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS)?
Dette er en sjelden genetisk tilstand. Det som skjer er at noen gener involvert i babyens vekst blir overaktive. Som et resultat vokser noen deler av babyens kropp eller hele kroppen raskere enn normalt.
Dette kalles også «Beckwith-Wiedemann-spekteret». «Spektre» betyr som et spekter. Dette betyr at tilstanden ikke påvirker alle babyer på samme måte. Noen babyer kan bare ha ett eller to av symptomene som er forbundet med dette. Andre babyer kan ha mange symptomer. Derfor er ingen babyer med denne tilstanden noen gang like.
Det viktigste er at selv om det ikke finnes noen permanent kur for denne tilstanden, finnes det svært gode behandlinger for å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner. Med riktig medisinsk behandling lever de fleste av disse barna normale og sunne liv.
Hva er hovedkjennetegnene ved denne tilstanden?
Som vi nevnte tidligere, vil ikke alle babyer ha alle disse symptomene. Men det finnes noen få som er vanlige. Legen din vil mistenke BWS hvis de ser ett eller flere av disse symptomene.
| Karakteristisk | Enkel forklaring |
|---|---|
| Større enn normalt (Makrosomi) | Ved fødselen er vekten og høyden deres betydelig høyere enn for en gjennomsnittlig baby. De er høyere enn andre barn på samme alder. Denne raske veksten avtar imidlertid vanligvis innen 8-årsalderen, og de går tilbake til normal høyde i voksen alder. |
| Stor tunge (Macroglossia) | Tungen er større enn normalt. Dette kan gjøre det vanskelig for babyen å die og senere snakke. Noen ganger kan det også oppstå pustevansker. |
| Problemer med bukveggen (omfalocele / navlestrengsbrokk) | Omfalocele: En tilstand der babyens tarmer, i likhet med tarmene, stikker ut gjennom navlen og er dekket av en tynn hinne i stedet for å være inne i magen. Navlebrokk: En utvekst av magevev gjennom navlen. Disse kan korrigeres med kirurgi. |
| Forstørrelse av den ene siden av kroppen (hemihyperplasi) | Den ene siden av kroppen (f.eks. høyre side) vokser seg større enn den andre siden (venstre side). Dette kan begrenses til hele siden eller bare én arm eller ett ben. |
| Lavt blodsukker (hypoglykemi) hos nyfødte | I de første dagene eller ukene etter fødselen kan et barns blodsukkernivå synke farlig lavt. Å håndtere dette godt er viktig for hjernens utvikling. |
| Andre funksjoner | En forstørret lever (hepatomegali), nyrefeil og små smilehull eller rynker i øreflippene kan sees. |
Burde vi virkelig være redde for kreftrisiko?
Dette er temaet som skremmer foreldre mest når det gjelder BWS. Ja, barn med BWS har høyere risiko for å utvikle visse typer barnekreft (spesielt Wilms-svulst, en nyrekreft og hepatoblastom, en leverkreft) enn andre barn.
Men vi må forstå et par ting tydelig her.
1. Selv om risikoen er høy, er den generelt sett fortsatt lav. Denne risikoen rammer omtrent 7–8 av 100 barn med BWS.
2. Denne risikoen er høyest i løpet av de første 8 leveårene. Etter det synker risikoen betydelig.
3. Det viktigste – regelmessige legekontroller!Fordi leger er klar over denne risikoen, blir alle babyer med BWS screenet regelmessig. Vanligvis gjøres en ultralydsskanning av abdomen og en blodprøve (AFP-test) hver tredje måned.
Hovedfordelen med disse regelmessige kontrollene er at hvis kreft utvikler seg, kan den oppdages på et tidlig stadium. Da er sjansene for fullstendig helbredelse med behandling svært høye. Derfor er det viktigste å ikke være unødvendig redd for dette, men å få testene utført i tide i henhold til legens instruksjoner.
Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene?
Årsaken til dette er litt komplisert. Hver celle i kroppen vår har noe som kalles kromosomer. Disse er som instruksjonsbøkene for å bygge kroppen vår. Ved BWS er det en endring i funksjonen til flere gener på kromosom 11 som kontrollerer vekst.
Enkelt sagt blir gener som «kontrollerer» vekst litt roligere, og gener som «driver» vekst blir mer aktive. Dette kalles genomisk imprinting .
- Dette er ofte en tilfeldighet: omtrent 85 % av barn med BWS har ingen familiehistorie med sykdommen. Dette betyr at denne genetiske endringen skjer tilfeldig.
- Sjelden arvelig: En liten andel, omtrent 10–15 %, kan arve en genetisk endring relatert til denne tilstanden fra en av foreldrene sine.
- Kobling til ART: Forskning har vist at barn unnfanget gjennom assistert befruktning (ART), som IVF (in vitro-fertilisering) , har en noe økt risiko for å utvikle tilstander som BWS. Forskning på denne sammenhengen pågår imidlertid fortsatt.
Hvordan stiller leger diagnosen? (Diagnose)
BWS kan diagnostiseres før eller etter at barnet er født.
Prenatal diagnose
Under en ultralydsskanning under graviditet kan legen mistenke BWS hvis han eller hun ser følgende:
- Babyen er større enn normalt.
- Økt mengde fostervann rundt babyen (polyhydramnion)
- Forstørrelse av morkaken
- Nyreforstørrelse (nefromegali)
- Problem med bukveggen (omfalocele)
Hvis du ser disse symptomene, kan legen din bekrefte tilstanden ved å utføre en spesiell genetisk test, for eksempel fostervannsprøve (fostervannstesting).
Etter at babyen er født (postnatal diagnose)
Etter at babyen er født, vil legen undersøke babyen og se etter de fysiske tegnene vi diskuterte tidligere (stor tunge, forstørrelse av den ene siden av kroppen osv.). Hvis det er tvil, kan det tas en blodprøve fra babyen, og en spesiell genetisk test kan gjøres for å bekrefte om babyen har BWS og hva årsaken er.
Hva er behandlingene? (Behandling)
Fordi BWS kan påvirke mange forskjellige deler av kroppen, behandles ikke en baby av bare én lege. Et team av spesialister, inkludert en barnelege, kirurger og logopeder, tar seg av babyen.
Behandlingen bestemmes basert på babyens symptomer.
| Problem | Behandling og håndtering |
|---|---|
| Lavt blodsukker (hypoglykemi) | Å gi glukose (sukkersaltvann) gjennom en vene, å gi melk ofte, og noen ganger å gi medisiner. Dette håndteres svært bra på sykehuset. |
| Stor tunge (Macroglossia) | Bruk av spesialiserte brystvorter til amming, logopedi, bruk av CPAP-maskin hvis pustevansker oppstår under søvn. Noen barn kan trenge å gjennomgå tungereduksjonskirurgi. |
| Problemer med bukveggen (omfalocele) | Umiddelbart etter at babyen er født, eller kort tid etter, blir organene som kom ut kirurgisk plassert tilbake i magen, og bukveggen lukkes. |
| Forstørrelse av den ene siden av kroppen (hemihyperplasi) | Hvis det er en forskjell i lengden på bena, kan dette korrigeres ved bruk av spesialsko (ortoser). Legen overvåker kontinuerlig denne vekstraten. |
| Kreftrisiko | Opptil omtrent 8 år utføres ultralyd av abdomen og blodprøver (AFP) hver tredje måned. |
Hva slags fremtid vil babyen ha? (Prognose)
Dette er kanskje det største spørsmålet du tenker på. Selv om BWS er en kompleks tilstand, lever de fleste barn med denne tilstanden veldig bra, lykkelige og normale liv.
Det er flere faktorer som avgjør babyens fremtid:
- Hvilke symptomer har babyen, og hvor alvorlige er de?
- Hvor raskt diagnosen ble stilt.
- Om behandling og kreftscreening utføres i tide.
Hvis sykdommen diagnostiseres tidlig, får riktig behandling og holdes under konstant medisinsk tilsyn, kan babyen forvente svært gode resultater.
Når du finner ut at babyen din har BWS, kan du føle deg sjokkert, trist og redd. Det er normalt. Du har kanskje mange spørsmål. Snakk med legen din om alt dette. Han eller hun vil kunne gi deg den beste forståelsen av babyens spesifikke tilstand. Husk at du ikke er alene. Det finnes et flott team av leger som kan hjelpe deg. Sammen kan dere skape det beste miljøet for at babyen din skal vokse opp lykkelig og sunn.
Hilsen til hjemmet
- Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en sjelden genetisk tilstand som påvirker et barns utvikling. Det rammer ikke alle barn på samme måte.
- Viktige trekk inkluderer å være større enn normalt, en stor tunge, problemer med bukveggen og forstørrelse av den ene siden av kroppen.
- Barn med BWS har en litt økt risiko for å utvikle visse typer kreft i barndommen, men regelmessig screening kan oppdage dem tidlig og kurere dem fullstendig.
- Selv om det ikke finnes noen permanent kur for denne tilstanden, finnes det svært effektive behandlinger for problemene som oppstår.
- Med riktig medisinsk behandling og tilsyn lever de fleste barn med BWS normale, sunne og fulle liv. Det er viktig å samarbeide tett med legen din.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din