Har du eller barnet ditt talassemi? La oss snakke om beta-talassemi.

Føler du deg alltid trøtt og sløv? Noen ganger tror vi at disse tingene er normale, men bak dem kan det være en blodrelatert sykdom. Beta-thalassemia er en sykdom som går i arv fra generasjon til generasjon i genene våre, men den kan behandles. Mange mennesker har frykt og tvil om dette. Så i dag, la oss snakke om dette klart og enkelt.

Enkelt sagt, hva er beta-thalassemia?

Det er veldig enkelt. Vi har celler i blodet vårt som kalles røde blodlegemer. Disse cellene er ansvarlige for å frakte oksygen til alle deler av kroppen vår. Det finnes et spesielt protein som hjelper røde blodlegemer med å gjøre denne jobben ordentlig, kalt hemoglobin .

Hos en person med beta-thalassemia produserer ikke kroppen nok av dette proteinet som kalles hemoglobin. Hva skjer da? De røde blodcellene kan ikke gjøre jobben sin ordentlig, og de blir raskt ødelagt.

Når det ikke er nok friske røde blodlegemer, får ikke kroppen oksygenet den trenger. Vi kaller denne tilstanden anemi . Anemi kan gjøre at du føler deg trøtt, svak og kortpustet. Hvis denne tilstanden vedvarer, kan den også skade viktige organer i kroppen vår.

Hva er hovedtypene av beta-thalassemia?

Det finnes tre hovedtyper av beta-thalassemia, avhengig av alvorlighetsgraden. Det er svært viktig å forstå dette nøyaktig.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene kan variere fra person til person, avhengig av hvilken type talassemi du har og hvor alvorlig den er.

• En person med thalassemia minor har kanskje ingen symptomer.
• Personer med thalassemia intermedia og major kan oppleve ett eller flere av følgende symptomer:
• Blek hud: Huden virker blek og misfarget på grunn av mangel på blod.
• Ekstrem tretthet og svakhet: Følelse av sløvhet, konstant sliten.
• Oppblåsthet i magen: Magen stikker fremover på grunn av forstørrelse av organer som lever og milt.
• Mørkfarget urin: Urinen blir mørk i fargen.
• Vekstremming: Barns fysiske utvikling skjer saktere enn andre barn.
• Deformiteter i ansiktsbein: I noen alvorlige tilfeller endringer i formen på ansiktsbeina.
• Gulsott: Gulfarging av huden og det hvite i øynene.

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Denne sykdommen diagnostiseres oftest mellom 6 og 12 år. Den kan oppdages ved en tilfeldighet når du oppsøker lege på grunn av symptomer på anemi, eller under en rutinemessig blodprøve tatt av en annen grunn.

Noen ganger, når du ser anemi, kan du feilaktig tro at årsaken er jernmangel. Hvis du gir jerntabletter på et slikt tidspunkt, kan det være skadelig for en thalassemia-pasient. Derfor er det svært viktig å oppsøke en hematolog for å stille riktig diagnose.

Siden det går i familier, kan det være personer med talassemi i familien din eller slektninger. Denne sykdommen er også mer vanlig hos personer fra land som Asia, Midtøsten, Italia og Hellas.

Noen av de viktigste testene som brukes for å diagnostisere sykdommen er:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Dette kontrollerer antall, størrelse og modning av røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater i blodet ditt.
• Hemoglobinelektroforese: Dette brukes til å finne ut nøyaktig hvilke typer hemoglobin som er i blodet ditt og i hvilke mengder.
• Tester for gravide: Hvis en gravid mor er bærer av talassemi, kan tester som chorionvillusprøvetaking (CVS) eller fostervannsprøve utføres for å avgjøre om babyen i livmoren også har blitt påvirket.

Hva er behandlingene?

Behandlingen du får vil avhenge av din type talassemi og dens alvorlighetsgrad.

• For de med milde tilstander (mindre): Ingen behandling er nødvendig.
• For personer i middels tilstand: Noen ganger, for eksempel når en sykdom eller infeksjon oppstår, kan en blodoverføring være nødvendig.
• For de med alvorlig tilstand (alvorlig): Siden disse personene har alvorlig anemi, er regelmessige blodoverføringer avgjørende.

Hyppig blodgivning kan føre til unødvendig opphopning av jern i kroppen. Dette kalles «jernoverbelastning». Dette overflødige jernet kan bygge seg opp i organer som hjerte og lever og skade dem. For å forhindre dette utføres en behandling for å fjerne overflødig jern fra kroppen. Det kalles jernkeleringsterapi . Dette gis som en pille eller injeksjon.

I tillegg kan følgende behandlinger brukes som anvist av legen din:

• Kirurgi for fjerning av milt.
• Benmargstransplantasjon .
• Moderne behandlinger som genterapi .

Hvordan leve sunt med talassemi?

Selv om det kan være utfordrende å leve med talassemi, er det mange ting du kan gjøre for å ta vare på deg selv.

Ting du kan gjøre

• Sunt kosthold: Spis mer frukt og grønnsaker. Spør imidlertid legen din om du bør begrense jernrik mat (kjøtt, fisk, noen grønnsaker og jernberikede frokostblandinger) .
• Regelmessig trening: Gjør skånsom trening som å gå og sykle.
• Følg legens instruksjoner: Følg bloddonasjonsdatoene og tidsplanene for medisininntak nøyaktig. Oppsøk legen din på de planlagte dagene.
• Beskytt deg mot infeksjoner: Vask hendene ofte. Hold deg unna syke personer.
• Bli vaksinert: Få alle vaksiner anbefalt av legen din, for eksempel influensavaksine, i tide.
• Tenk på din mentale helse: Det er vanskelig å gå gjennom denne reisen alene. Snakk med familie og venner. Søk hjelp hos en psykiater eller psykolog om nødvendig.

Råd til omsorgspersoner

Hvis du er omsorgsperson for et barn eller et familiemedlem med talassemi, er din rolle svært viktig.