Har du for mye jern i kroppen? La oss lære alt om hemokromatose (jernoverbelastning)!

Vi har alle hørt om jernmangel, som betyr anemi, ikke sant? Vi hører ofte råd om å spise spinat, spise spinat og ta jerntabletter. Men har du noen gang tenkt på hva som skjer hvis det er for mye jern i kroppen? Ja, det kan også være et alvorlig problem. Det er det vi medisinsk sett kaller hemokromatose, eller rett og slett jernoverbelastning. I dag skal vi snakke om dette i detalj, veldig enkelt.

Enkelt sagt, hva er hemokromatose?

Tenk på kroppen din som et lager. Vi absorberer næringsstoffene vi trenger fra maten vi spiser og drikker. Jern er et slikt essensielt næringsstoff. Jern er svært viktig for å produsere røde blodlegemer i blodet vårt og for å gi kroppen energi. Men som alt annet kan for mye jern være et problem hvis det tas i overkant.

Hemokromatose er problemet. I denne tilstanden absorberer kroppen din mye mer jern enn den trenger fra mat. Problemet er at kroppen vår ikke har noen måte å kvitte seg med dette overflødige jernet. Så hva gjør kroppen? Dette overflødige jernet begynner å hope seg opp i vitale organer som lever, hjerte og bukspyttkjertel. Det er som å oppbevare ting vi ikke bruker i et skap. Over tid begynner dette akkumulerte jernet å skade disse organene og svekke funksjonen deres. Hvis det ikke behandles, kan det være livstruende. Men den gode nyheten er at hvis det oppdages tidlig, er det en sykdom som kan kontrolleres nesten fullstendig.

Hva er symptomene? Når oppstår disse?

En av de unike egenskapene ved denne sykdommen er at det tar lang tid før symptomene viser seg. Selv om denne tilstanden vanligvis er medfødt, viser symptomene seg først når jern hoper seg opp i kroppen og begynner å skade organer. Dette kan ta år. De fleste utvikler ikke symptomer før de er 40–50 år gamle. Noen har en veldig mild form av sykdommen og viser kanskje ikke symptomer hele livet.

La oss se hva de viktigste symptomene er.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene?

Det er to hovedkategorier av årsaker til dette.

1. Hovedårsak: Arvelig hemokromatose

De fleste utvikler denne sykdommen på grunn av en genetisk defekt, det vil si en liten endring i genene som er arvet fra begge foreldrene.

Tenk bare på det på denne måten. Det finnes et spesielt gen som kontrollerer opptaket av jern i kroppen vår. Vi kaller det «(HFE-genet)». Hvert barn får én kopi av dette genet fra moren sin og én kopi fra faren sin. For å utvikle hemokromatose må det være en defekt i både kopien av genet fra moren og kopien av genet fra faren.

Derfor, selv om begge foreldrene er bærere av dette defekte genet, kan det hende at de ikke har symptomer. Men hvis et barn de får får begge kopiene av dette defekte genet, er det sannsynlig at barnet vil utvikle sykdommen. De to hovedtypene defekter som sees i `(HFE-genet)` er `(C282Y)` og `(H63D)`.

I tillegg finnes det en sjelden type kalt «juvenil hemokromatose» som oppstår i ung alder, det vil si mellom 15 og 30 år. Den er forårsaket av mutasjoner i andre gener («(HJV, HAMP)»).

2. Forårsaket av andre medisinske tilstander (sekundær hemokromatose)

Noen ganger kan jernoverbelastning være forårsaket av en annen medisinsk tilstand eller behandling. Dette er ikke arvelig.

• Hyppige blodoverføringer: Personer med visse blodsykdommer (som anemier som talassemi) trenger ofte blodoverføringer. Når blod gis på denne måten over lengre tid, kan jernet i blodet bygge seg opp i kroppen og forårsake denne tilstanden.
• Alvorlig leversykdom: Leveren er hovedorganet som kontrollerer jernmetabolismen i kroppen vår. Hvis leveren er alvorlig skadet (f.eks. skrumplever), kan den kanskje ikke håndtere jern ordentlig, og det kan hope seg opp i kroppen.
• Overdrevent alkoholforbruk: Alkohol skader ikke bare leveren, men øker også kroppens opptak av jern.

Hvilken skade kan overflødig jern gjøre kroppen?

Som vi nevnte tidligere, er for mye jern som gift for kroppen. Dette jernet bygger seg gradvis opp i organene og begynner å skade dem. Dette kan føre til alvorlige komplikasjoner.

Hvordan finner du dette, doktor?

Hvis du har noen av symptomene nevnt ovenfor, eller hvis noen i familien din har denne tilstanden, må du oppsøke lege. Legen vil først stille deg noen spørsmål og undersøke deg.

• Spør om foreldrene dine eller noen i familien din har jernoverskudd eller leversykdom.
• De spør om du tar jernpiller eller vitamin C-tilskudd (vitamin C øker jernopptaket).
• De spør om hvor mye alkohol du drikker.

Etter det utføres flere tester for å bekrefte sykdommen.

• Blodprøver: Dette er den mest grunnleggende testen. Blodet ditt vil bli testet for jernnivåer (serumjern), et protein som lagrer jern (serumferritin), og hvor fyldig det jerntransporterende proteinet er (transferrinmetning). Hvis disse nivåene er forhøyede, kan man mistenke hemokromatose.
• Genetisk testing: En blodprøve kan tas for å sjekke om det er defekter i HFE-genet. Dette kan bidra til å avgjøre om du har den arvelige formen.
• MR-skanning: Dette kan smertefritt måle hvor mye jern som er avsatt i leveren og hjertet.
• Leverbiopsi: I noen tilfeller, for å bestemme den nøyaktige omfanget av leverskade, tas et lite stykke vev fra leveren med en liten nål og undersøkes under et mikroskop.

Hva er behandlingen? Kan dette kureres?

Ja, det finnes effektive behandlinger for dette. Hovedmålet med behandlingen er å redusere mengden overflødig jern i kroppen, opprettholde det på et normalt nivå og forhindre ytterligere skade på organene.

Det finnes flere hovedbehandlingsmetoder.