Har moren, tanten, søsteren eller et nært familiemedlem noen gang hatt brystkreft? Når det skjer, er det normalt å føle mye frykt og angst, og lure på: «Vil jeg også få det?» Ofte kan disse krefttypene være knyttet til en arvelig risiko. I dag skal vi snakke om en spesiell test som ser etter den arvelige risikoen. Det er BRCA-gentesten.
Enkelt sagt, hva er denne BRCA-testen?
Greit, la oss si det slik. Vi har alle to typer gener i kroppen vår som heter BRCA1 og BRCA2 . Hovedfunksjonen deres er å reparere DNA-et i kroppens celler og hindre kreftceller i å vokse ukontrollert. Det er som kroppens egne vakter. Det er derfor vi også kaller disse for tumorsuppressorgener.
Tenk deg nå hva som skjer hvis det er en defekt, eller en mutasjon, i disse beskyttende genene? Da svekkes prosessen som stopper veksten av kreftceller. Dette øker risikoen for brystkreft, eggstokkreft og flere andre typer kreft betydelig.
Det viktigste er at disse BRCA-genmutasjonene er arvelige . Det betyr at de kan overføres fra mor til barn. BRCA-testen tar en blodprøve og sjekker om du har en risikomutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genene.
Bør alle ta denne BRCA-testen?
Nei, ikke i det hele tatt. Disse BRCA-genfeilene er ikke veldig vanlige i samfunnet. Derfor anbefaler ikke leger denne testen med mindre du har visse risikofaktorer. Dette er ikke en test som bare er av nysgjerrighet.
Så, hva slags mennesker ville en lege anbefale denne testen for? La oss se.
| Risikofaktor | En enkel forklaring |
|---|---|
| Personlig krefthistorie | Hvis du selv har hatt brystkreft, spesielt hvis det var før du fylte 50 år. Eller hvis du har hatt både bryst- og eggstokkreft. |
| Familiens krefthistorie | Hvis ett eller flere familiemedlemmer (som mor, søster, datter, tante) har hatt brystkreft, spesielt hvis en mann har hatt brystkreft, er det også en sterk faktor. |
| En allerede identifisert BRCA-defekt | Hvis noen i familien din allerede har fått bekreftet en BRCA-genfeil. |
| Andre typer kreft | Hvis noen i familien din har hatt kreft, som eggstokkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft. |
| Sjeldne arvelige sykdommer | Hvis noen i familien din har andre arvelige tilstander som øker risikoen for kreft, som for eksempel Cowden syndrom eller Li-Fraumeni syndrom. |
Det viktigste er at du ikke bør bestemme selv om du vil ta denne testen eller ikke. Det er best å diskutere dette med legen din og ta en avgjørelse basert på hans eller hennes råd.
Hva kan vi lære av en BRCA-test?
Hvis denne testen bekrefter at du har en BRCA-genfeil, betyr det at du har en høyere risiko enn normalt for å utvikle visse typer kreft.
Tenk på dette: En person med en BRCA-genmutasjon har seks ganger økt risiko for å utvikle brystkreft innen fylte 80 år sammenlignet med den generelle befolkningen. Kreften er også mer sannsynlig å oppstå i yngre alder og påvirke begge brystene.
I tillegg til brystkreft kan denne genetiske defekten øke risikoen for flere andre typer kreft:
- Eggstokkreft : Også relatert til det er egglederkreft og bukhulekreft.
- Prostatakreft : For menn.
- Kreft i bukspyttkjertelen
- Fanconi-anemi : En sjelden kreftform som kan oppstå i barndommen.
Hva skjer før, under og etter testen?
Denne prosessen er ikke så komplisert som du kanskje tror.
Før testen
Du vil vanligvis bli henvist til en genetisk veileder . Dette er personer med ekspertise innen gener, arv og kreftrisiko. Han eller hun vil forklare følgende for deg:
- Hva betyr det om testresultatet er «Positivt» eller «Negativt»?
- Hvordan påvirker resultatet kreftrisikoen din?
- Hvordan vil dette resultatet påvirke resten av familien din (barn, søsken)?
Under testen
Det er veldig enkelt. Det tar bare en blodprøve fra en vene i armen din. Akkurat som å gi blod til en vanlig blodprøve. Selv om du kan føle litt smerte når nålen settes inn, tar hele prosessen mindre enn fem minutter.
Etter testen
Det kan ta flere uker før resultatene kommer tilbake. Etter at resultatene er tilbake, bør du møte din genetiske veileder igjen. Han eller hun vil hjelpe deg med å forstå resultatene og diskutere hvilke skritt du må ta videre.
Hva betyr resultatene?
Det finnes tre typer resultater som kan oppstå. La oss snakke tydelig om dem én etter én.
| Resultattype | Hva betyr det? |
|---|---|
| 1. Resultatet er positivt. | |
| Betydning | Dette betyr at du har en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genet ditt som øker risikoen for kreft. Dette betyr imidlertid ikke at du har kreft eller at du definitivt vil utvikle det. Det betyr bare at risikoen din er høyere. |
| Hva skal man gjøre nå? | Nå kan du ta grep for å redusere risikoen. Etter å ha diskutert dette med legen din, kan du vurdere ting som:
|
| 2. Resultatet er negativt. | |
| Betydning | Det betyr at du ikke har en BRCA-gendefekt i kroppen din. Det betyr at barna dine ikke vil arve en BRCA-gendefekt fra deg. |
| Men... | Dette garanterer ikke at du aldri vil få kreft. Det betyr ganske enkelt at risikoen din er lik den for noen i den generelle befolkningen. Men hvis du har en sterk familiehistorie med kreft, kan du ha en annen genmutasjon som øker risikoen for kreft. Snakk med din genetiske rådgiver om dette. |
| 3. Resultatet er usikkert (Usikkert / VUS) | |
| Betydning | Dette er litt komplisert. Det betyr at det er en endring («variant») i BRCA-genet ditt, men forskerne er ennå ikke sikre på om endringen er skadelig, øker risikoen for kreft, eller en normal, ufarlig endring. Dette kalles en «variant av ukjent betydning (VUS).» |
| Hva skal man gjøre nå? | Ikke få panikk nå. Din genetiske rådgiver vil forklare dette nærmere for deg. Du må kanskje få andre familiemedlemmer testet eller bli varslet i fremtiden hvis ny informasjon blir tilgjengelig. Foreløpig regnes denne typen resultat vanligvis som et negativt resultat. |
Hilsen til hjemmet
- BRCA-testen er en spesiell genetisk test som ser etter arvelig risiko for brystkreft, eggstokkreft og flere andre typer kreft.
- Dette er ikke en test som alle burde ta. Leger anbefaler den kun for personer med visse risikofaktorer, som for eksempel familiehistorie med kreft.
- Et positivt resultat betyr ikke at du har kreft. Det betyr at risikoen din er høyere, og at du kan ta grep for å håndtere denne risikoen.
- Det er svært viktig å diskutere dette med en lege og en genetisk veileder før og etter at du mottar resultatene.
- Kunnskap er makt. Å være bevisst på risikoene dine er et viktig skritt for å beskytte din og din families fremtidige helse.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din