Kjenner du til denne sjeldne tilstanden? Kardiofaciokutant syndrom

Har du noen gang hørt om kardiofaciokutant syndrom, eller CFC-syndrom som vi kaller det forkortet? Det er en sjelden tilstand, som betyr at det ikke er en sykdom som rammer alle. Men den kan ramme flere deler av kroppen vår. Den rammer hovedsakelig hjertet (kardio-), ansiktet (facio-) og hud og hår (kutan). Ikke bare det, men denne tilstanden kan også forårsake utviklingsforsinkelser og intellektuelle utviklingsproblemer hos barn. Så la oss snakke mer detaljert om det, skal vi?

Hva er egentlig kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom)?

Enkelt sagt er dette en genetisk tilstand . Det vil si at den er forårsaket av en endring (mutasjon) i genene våre. Dette er en sykdom som tilhører en gruppe sykdommer som kalles «RAS-sykdommer». «RASopatier» er en gruppe genetiske tilstander som er forårsaket av en defekt i «RAS-signalveien», måten cellene i kroppen vår kommuniserer med hverandre på. Tenk på det som cellene i kroppen vår utveksler små meldinger. Hvis denne utvekslingen av meldinger ikke skjer riktig, kan det oppstå ulike problemer.

Når det gjelder hvor vanlig CFC-syndrom er, er det faktisk svært sjeldent . Noen rapporter tyder på at tilstanden rammer omtrent ett av 810 000 barn. Medisinske journaler nevner bare noen få hundre tilfeller. Forskere mener imidlertid at tallet kan være mye høyere. Dette er fordi symptomene noen ganger er så milde at de ikke blir diagnostisert. CFC-syndrom kan også forveksles med andre genetiske tilstander.

Hva er de mulige symptomene på CFC-syndrom?

Symptomene kan variere mye fra person til person. Noen har svært milde symptomer, mens andre kan ha mer alvorlige symptomer. Disse symptomene kan også påvirke forskjellige deler av kroppen.

Hjerterelaterte symptomer

Barn med CFC-syndrom blir ofte født med visse hjerteproblemer . Disse kalles medfødte hjertefeil. Disse symptomene kan noen ganger sees ved fødselen, eller de kan dukke opp senere. Her er noen eksempler:

• Å ha en unormal hjerteklaff som påvirker blodstrømmen fra hjertet til lungene.
• En hjertebilyd er en unormal lyd som høres i hjertet.
• Et hull mellom de to nedre kamrene i hjertet (ventrikkelseptumdefekt).
• Å ha et hull mellom de to øvre kamrene i hjertet (atrial septumdefekt).
• Svekkelse eller fortykkelse av hjertemuskelen (hypertrofisk kardiomyopati).

Hud- og hårrelaterte symptomer

Nesten alle med denne tilstanden vil merke noen endringer i hud og hår.

• Å ha tørr, ru hud . Den er kanskje ikke glatt som babyhuden, men heller litt tørr og ru.
• Mørke fødselsmerker (nevi)Ser mer.
• Minskede eller tapte øyevipper eller øyenbryn .
• Håret blir tynt, sprøtt, tørt og krusete .
• Utseendet av små blemmelignende kuler (Keratosis Pilaris) på armer, ben og ansikt.
• Rynket hud på håndflatene og fotsålene.

Endringer i ansiktsutseende

Noen spesifikke trekk kan også sees i ansiktsutseendet til barn med dette syndromet.

• Et bredt, avlangt ansikt .
• Hengende øyelokk (ptose).
• Økt avstand mellom øynene og nedoverrettet helning av øynene.
• Pannen er høy og smal på begge sider.
• Å ha et hode som er større enn normalt (makrocefali).
• Ørene er plassert under normalt nivå.
• En kort nese.
• En liten hake.

Andre problemer som barn kan ha

Barn med denne tilstanden kan oppleve noen andre problemer:

• Vekstforsinkelse og intellektuelle utviklingsproblemer (ofte moderate til alvorlige).
• Vanskeligheter med å spise .
• Overflødig væske i hjernen (hydrocephalus).
• Reduserte veksthormonnivåer.
• Anfall .
• Vektøkning og vekstsvikt (manglende trivsel).
• Synsproblemer .
• Muskelsvakhet og slapphet (hypotoni).

Hva forårsaker CFC-syndrom?

CFC-syndrom er forårsaket av en mutasjon (endring) i ett av flere gener. Disse genene er:

• `BRAF`-genet (oftest påvirket)
• `MAP2K1`- og `MAP2K2`-gener (nest vanligste)
• `KRAS`-genet (sjeldent)

Disse genene instruerer kroppen vår til å lage proteiner som er viktige for cellekommunikasjon. Denne kommunikasjonsprosessen kalles «RAS/MAPK-signalveien». Denne prosessen er essensiell for utviklingen av et embryo.

Noen personer som er diagnostisert med CFC-syndrom har imidlertid ikke blitt funnet å ha noen av disse genetiske mutasjonene. Forskere mener at slike personer kan ha enten «Costello syndrom» eller «Noonan syndrom».

Er CFC-syndrom arvelig?

I de fleste tilfeller er CFC-syndrom ikke arvet . Denne genmutasjonen oppstår ofte spontant under fosterutviklingen. Mange med denne tilstanden har ingen familiehistorie med sykdommen.

Dette syndromet kan imidlertid svært sjelden arves fra generasjon til generasjon. Hvis det arves, er det på en «autosomal dominant» måte. Dette betyr at selv om et barn arver én kopi av det muterte genet fra en av foreldrene som ikke har sykdommen, men bærer det muterte genet, kan barnet fortsatt utvikle sykdommen.

Hvordan gjenkjenne denne tilstanden?

Noen ganger diagnostiseres CFC-syndrom før babyen blir født, under graviditet,Prenatal ultralyd kan gi ledetråder, for eksempel en økning i mengden fostervann rundt fosteret, eller at fosterets hode og kropp er større enn forventet.

Tilstanden diagnostiseres imidlertid ofte i spedbarnsalderen . Hvis babyen din har fysiske symptomer relatert til denne tilstanden, kan en lege bestille tester som:

• Sjekk babyens hjertefunksjon med tester som et «elektrokardiogram (EKG)» , «ekkokardiogram» eller «hjertekateterisering» .
• Molekylær genetisk testing for å identifisere genetiske mutasjoner. Dette krever vanligvis en blodprøve eller en celleprøve tatt fra innsiden av kinnet.
• Røntgen-, CT-, MR- eller ultralydtester for å se om det er noen unormale utviklinger i babyens hjerte, hjerne eller andre organer.
• Test hjernebølger og anfallsaktivitet med stereoelektroencefalografi (SEEG) .
• Sjekk innsiden av babyens øyne med synstester som for eksempel «oftalmoskopi» .

Hvordan behandles CFC-syndrom?

Faktisk finnes det ingen spesifikk kur for CFC-syndrom. Barn med denne tilstanden trenger støtte fra et team av leger med ulike spesialiteter, inkludert:

• Kardiolog
• Hudlege
• En endokrinolog (en lege som spesialiserer seg på det endokrine systemet)
• En lege som spesialiserer seg på fordøyelsessystemet (gastroenterolog)
• Genetiker
• En nevrolog
• Ergoterapeut
• Øyelege
• Barnelege
• Fysioterapeut
• Radiolog
• Logoped

Behandlingsalternativene varierer mye avhengig av hvert barns behov. De kan imidlertid omfatte:

• Antibiotika for å forebygge infeksjoner, spesielt hvis barnet har hjertesykdommer.
• Kontroller anfall med antikonvulsive medisiner .
• Å sette inn en sonde gjennom barnets nese eller gjennom huden på magen for å gi kalorier og næringsstoffer.
• Forbedre synet med briller, kontaktlinser eller kirurgi .
• Kaloririk, næringsrik mat .
• Kremer eller salver for å lindre tørr hud.
• Legemidler for å forbedre barnets hjertefunksjon eller lindre problemer i fordøyelsessystemet.
• Medisiner for å øke nivåene av veksthormon.
• Plassere en shunt for å fjerne overflødig væske rundt barnets hjerne og redusere trykket.
• Kirurgi for å korrigere hjertefeil. Noen barn kan trenge hjertekirurgi for å korrigere en unormal lungeklaff.

Hva er forventet levealder med CFC-syndrom?

Forventet levealder for noen med CFC-syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene deres. Med riktig diagnose og behandling lever imidlertid de fleste med tilstanden et normalt liv.

Det viktigste er å gi barnet den støtten og behandlingen det trenger til rett tid, slik at det kan leve et best mulig liv.

Kan CFC-syndrom forebygges?

Fordi denne tilstanden er forårsaket av en tilfeldig genetisk mutasjon, er det ingen måte å forhindre mutasjonen som fører til CFC-syndrom.

Hva annet bør jeg spørre legen min om CFC-syndrom?

Hvis barnet ditt har CFC-syndrom, er det lurt å stille legen spørsmål som disse:

• Kan dette være «Costello syndrom» eller «Noonan syndrom»? Hvorfor sier du det / sier du ikke det?
• Er denne genetiske mutasjonen arvet, eller skjedde den ved en tilfeldighet?
• Har barnet mitt en hjertefeil?
• Har barnet mitt ekstra væske i hjernen?
• Vil barnet mitt få anfall?
• Vil denne tilstanden påvirke barnets syn?
• Vil barnet mitt trenge kirurgi eller medisiner?
• Hvordan sørger vi for at barnet mitt får den næringen det trenger?
• Er det noen spesielle symptomer jeg bør informere legen om?
• Hvor alvorlig er intellektuell funksjonshemming?
• Hvilke spesialister bør vi oppsøke, og hvor ofte?
• Finnes det støttegrupper som kan hjelpe oss med å håndtere denne situasjonen?
• Anbefaler du genetisk veiledning?

Hva er forskjellen mellom CFC-syndrom, Costello-syndrom og Noonan-syndrom?

Symptomene på CFC-syndrom er svært like de på Costello syndrom og Noonan syndrom. Det kan være vanskelig å skille mellom disse tre genetiske tilstandene, spesielt i spedbarnsalderen.

Imidlertid er alle tre tilstandene forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner . I motsetning til CFC-syndrom har en person med Costello syndrom økt risiko for å utvikle kreft .

Når du først hører at babyen din har en genetisk tilstand som kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom), kan du bli overveldet av følelser. Reisen til diagnosen kan være en berg-og-dal-bane av avtaler. Og med all støtten babyen din trenger, kan dagene dine være travle. Men det er viktig å ta seg tid til deg selv og prøve å håndtere stresset ditt.Finn måter å komme i kontakt med andre foreldre til barn med sjeldne tilstander. Det finnes mange nettsamfunn, og barnets leger kjenner kanskje til slike forbindelser.

Hilsen til hjemmet

Kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom) er en sjelden, men potensielt ødeleggende genetisk tilstand. Ikke få panikk hvis du får diagnosen.

• , , , .
• Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur, finnes det ulike behandlinger og spesialisert medisinsk støtte som kan bidra til å håndtere symptomene .
• De fleste barn kan leve et normalt liv med riktig behandling og omsorg.
• Du er ikke alene. Få hjelp fra leger, rådgivere og andre foreldrestøttegrupper.
• Det viktigste er å elske og støtte barnet ditt , og å jobbe for å gi dem et best mulig liv.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med legen din. De kan gi deg ytterligere forklaringer og veiledning.

Kardiofaciokutant syndrom, CFC-syndrom, genetiske sykdommer, hjertesykdom, hudsykdommer, veksthemming, barnehelse, rasopati