Er gallegangene dine forstørret? La oss snakke om Caroli-sykdom!

Føler du noen ganger at kroppen din blir gul, eller at du føler at du får smerter i høyre side av magen? Noen kan oppleve feber og oppkast sammen med disse symptomene. En mulig årsak til dette er tilstanden vi skal snakke om i dag, kalt «Carolis sykdom». La oss se hva det er, hvorfor det oppstår, hvordan det diagnostiseres og hva behandlingen er.

Enkelt sagt, hva er Caroli sykdom?

Tenk deg at det finnes små rør inni leveren vår som kalles galleganger . Disse rørene fører fordøyelsesvæsken som kalles galle, produsert i leveren, til tynntarmen. Caroli-sykdommen er en tilstand der gallegangene blir større enn normalt, det vil si at de utvides . Dette er en genetisk sykdom , det vil si at den er forårsaket av en endring i genene våre. Når disse rørene blir større på denne måten, begynner gallen å hope seg opp i stedet for å flyte ordentlig. Når dette hoper seg opp, kan det dannes gallegangstein , infeksjoner kan oppstå, og noen ganger kan det til og med dannes cyster.

Enkelt sagt skal galle kunne flyte lett uten å sette seg fast. Men når gallegangene blir for store, kan galle lett samle seg. Over tid kan denne oppsamlede gallen danne små steiner.

Hvis du har Caroli sykdom, kan du oppleve mange symptomer på denne tilstanden gjennom livet. Symptomene starter vanligvis rundt 30-årsalderen , men det kan oppstå i alle aldre. Du kan legge merke til at huden og det hvite i øynene blir gult (vi kaller dette gulsott ), og du kan også begynne å få symptomer som forkjølelse og influensa oftere. Selv om denne tilstanden kan påvirke helsen og livskvaliteten din, finnes det behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene dine.

Finnes det noen typer Carolis sykdom?

Ja, det finnes to hovedtyper av dette:

• Caroli sykdom: Denne typen påvirker bare gallegangene. Den forårsaker ingen andre problemer med leveren.
• Caroli syndrom: Dette er den mer alvorlige typen. Ved dette blir leveren arr, noe vi kaller fibrose .

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Carolis sykdom er en svært sjelden tilstand . Det anslås at bare én av en million mennesker utvikler den . Så det er ikke en sykdom som rammer mange mennesker.

Så, hva er symptomene på Carolis sykdom?

Vanligvis forårsaker ikke små steiner som dannes i gallegangene noen store symptomer. Men hvis en stein blokkerer en gallegang, kan den bli betent. Vi kaller dette kolangitt . Det er da symptomene på Carolis sykdom oppstår:

• Smerter på høyre side av kroppen , ofte i øvre del av magen.
• Oppkast .
• Feber og frysninger .
• Gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott) .
• Kløe .

Svært sjelden kan denne opphopningen av galle føre til utvikling av en type kreftsvulst kalt kolangiokarsinom i gallegangene. Derfor er det viktig å være forsiktig med dette.

Hvorfor oppstår Carolis sykdom? Hva er årsakene?

Caroli sykdom er en genetisk tilstand . Dette betyr at den er forårsaket av en endring i genene i kroppen vår. Som oftest kan den forekomme sporadisk, noe som betyr at den ikke går i arv fra generasjon til generasjon. I noen familier har den imidlertid blitt rapportert å være autosomal dominant , noe som betyr at hvis én av foreldrene har den, kan barna også få den.

Caroli syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon i et gen som kalles PKHD1 . Dette genet er ansvarlig for å produsere et protein som hjelper gallegangene og nyrene med å utvikle seg i løpet av embryonalstadiet, det vil si når babyen er i livmoren. Fordi Caroli sykdom og Caroli syndrom er relaterte, tror forskere at PKHD1-genet også er involvert i Caroli sykdom. Imidlertid er det behov for mer forskning for å fastslå dette.

Hvordan diagnostiserer leger Carolis sykdom?

Når du oppsøker lege, vil de først gjøre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomene dine. Deretter vil de bestille noen blodprøver, for eksempel en omfattende metabolsk undersøkelse (CMP), som inkluderer leverenzymer . Hvis det er et mønster av forhøyede nivåer av disse enzymene, kan det tyde på at en gallegang er blokkert.

I tillegg til blodprøver vil legen din sannsynligvis bestille flere bildediagnostiske/radiologitester , som er tester som ser på innsiden av kroppen din. Disse inkluderer:

• Ultralyd av magen
• En CT-skanning (computertomografi)
• En MR-skanning (magnetisk resonansavbildning)

I tillegg kan legen din også be deg om å ta en ERCP-test (endoskopisk retrograd kolangiopankreatografi) . Dette innebærer å føre et lite, fleksibelt rør (kalt et endoskop ) gjennom munnen og ned i magen til gallegangene. Med denne ERCP-en kan legen din se på gallegangene og leveren for å se om det er noen svulster eller arrdannelse.

En annen ting er at legen din også kan be deg om å ta en spesiell type MR-undersøkelse kalt MRCP (magnetisk resonans-kolangiopankreatografi) . Denne kan måle hvor brede gallegangene dine er. Den kan også sjekke om det er gallestein.

Hva er behandlingene for dette? Kan det kureres?

For å være ærlig, Carolis sykdomDet finnes ingen kur ennå. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner. Dette vil kreve at du samarbeider med et team av leger som er spesialister på ulike felt. Disse inkluderer:

• Genetiker
• Gastroenterolog
• Leverspesialist/hepatolog
• En urolog ( da nyrene også er påvirket)
• En lege som spesialiserer seg på nyresykdommer (nefrolog)
• Radiolog ( for ting som skanninger)
• Transplantasjonskirurg (hvis nødvendig)

Behandling av Caroli sykdom avhenger av hvor i leveren den utvidede gallegangen befinner seg.

• Noen ganger kirurgi: Hvis den forstørrede gallegangen bare er på venstre eller høyre side av leveren, kan legen din kirurgisk fjerne bare den delen av leveren. Dette kalles en hemihepatektomi . Personer som får en del av leveren fjernet på denne måten, får vanligvis ikke symptomer igjen.
• Medisinering: Men hvis de utvidede gallegangene har spredt seg i leveren, kan legen din gi deg antibiotika for å forhindre en infeksjon som kalles kolangitt . I tillegg kan en medisin som kalles ursodeoksykolsyre hjelpe med noen av problemene forårsaket av Carolis sykdom.
• Andre operasjoner: Noen ganger kan legen din anbefale en intern gallebypass for å drenere galle fra leveren.
• Levertransplantasjon: I svært alvorlige tilfeller er levertransplantasjon det beste behandlingsalternativet.

Hvor lenge kan man leve med Caroli sykdom?

Caroli-sykdommen i seg selv bestemmer ikke direkte levetiden din. Forventet levealder påvirkes av komplikasjonene den kan forårsake. Disse er:

• Kolangitt: Denne akutte kolangitten, som kan være forårsaket av gallestein i gallegangene, krever akuttmedisinsk behandling og kan være dødelig i løpet av timer til dager.
• Gallegangskreft (kolangiokarsinom): Denne kreften kan utvikle seg på grunn av langvarig betennelse og blokkering av gallegangene. Tidlig oppdagelse og behandling er viktig for gode resultater.
• Leversvikt:Hvis betennelsen i gallegangene fortsetter, kan det etter hvert føre til alvorlige sykdommer som leversvikt.

Det viktigste er behandling. Hvis kolangitt behandles riktig og komplikasjoner regelmessig sjekkes av en lege, kan personer med Caroli sykdom leve et fullverdig liv.

Finnes det en måte å forhindre denne Caroli-sykdommen på?

Caroli sykdom er en genetisk tilstand , så den kan ikke forebygges fordi det er noe som følger med genene våre.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du utvikler symptomer på Carolis sykdom – som smerter i høyre side av magen, oppkast, feber og gulsott – bør du absolutt oppsøke lege. Ikke nøl.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Det er lurt å stille disse spørsmålene når du oppsøker lege:

• Har jeg Caroli sykdom eller Caroli syndrom?
• Hvor alvorlig er tilstanden min basert på resultatene av skanningene mine?
• Hva er den beste behandlingsplanen for meg?
• Finnes det noen medisiner som kan bidra til å kontrollere symptomene mine eller forhindre komplikasjoner?
• Kan jeg opereres? I så fall, hva slags operasjon bør jeg ha?
• Hva er risikoene og fordelene ved kirurgi?
• Hvilke tegn på komplikasjoner bør jeg være oppmerksom på?

Hva er forskjellen mellom polycystisk leversykdom (PCLD) og Carolis sykdom?

Både polycystisk leversykdom (PCLD) og Caroli sykdom påvirker gallegangene i leveren. Men det er store forskjeller mellom de to. Ved PCLD dannes det mange væskefylte cyster (cyster) i hele leveren. Disse er som unormale sekker. Selv om cyster også kan dannes ved Caroli sykdom, involverer det hovedsakelig utvidelse av spesialiserte galleganger inne i leveren.

Så hva er forholdet mellom Carolis sykdom og koledokale cyster?

Caroli sykdom påvirker de intrahepatiske gallegangene, som er gallegangene inne i leveren . Cystene som dannes i disse intrahepatiske gallegangene er en type koledokal cyste . Så hvis du har flere av disse cystene, kalles det Caroli sykdom. Enkelt sagt er Caroli sykdom en type koledokal cyste.

Til slutt, de viktigste tingene du må huske

Caroli-sykdommen kan være litt skremmende å høre om. Men med fremskritt innen medisinsk vitenskap finnes det nå effektive måter å håndtere denne tilstanden på. Ved å ha regelmessige kontroller kan du og legen din overvåke tilstanden din nøye. Mange med Caroli-sykdom finner lindring fra symptomene sine med medisiner , ogMinimalt invasiv, som betyr at det ikke er store snitt, medisinske prosedyrer er ofte et alternativ.

Husk at fokuset her er å holde deg frisk og aktiv så lenge som mulig. Så ikke få panikk, bare følg legens instruksjoner nøye. Ikke vær redd for å stille spørsmål hvis du har noen.

Caroli sykdom, lever, galleganger, genetiske sykdommer, gulsott, gallestein