Hyppige alvorlige infeksjoner: Bør vi være oppmerksomme på denne sjeldne tilstanden (kronisk granulomatøs sykdom - CGD)?

Blir den lille din syk hele tiden? Når én sykdom blir bedre, kommer en annen. Får han noen ganger alvorlige infeksjoner i huden, lungene eller til og med inne i kroppen? Mange foreldre er bekymret for slike problemer. I dag skal vi snakke om en sjelden, men viktig genetisk tilstand som kan forårsake så hyppige infeksjoner. Vi kaller dette kronisk granulomatøs sykdom, eller CGD, blant leger.

Enkelt sagt, hva er CGD?

For å forstå dette, la oss først snakke litt om kroppens forsvarssystem. Tenk deg at kroppen vår er som et land. Den har en hær som er i stand til å beskytte den mot fremmede fiender (bakterier). Det er immunforsvaret vårt. En spesiell del av denne hæren kalles hvite blodlegemer .

Her er hva som skjer med noen med CGD. Det finnes en spesiell gruppe hvite blodlegemer som kalles soldater, for eksempel «(nøytrofiler)», «(monocytter)», «(makrofager)» og «(eosinofiler)». Hovedoppgaven til disse cellene er å finne visse typer bakterier og sopp som kommer inn i kroppen, fange dem og ødelegge dem.

Men hos noen med CGD kan ikke disse spesielle soldatene, eller hvite blodcellene, bruke våpnene sine riktig. De kan ikke lage det spesielle enzymet de trenger for å drepe disse bakteriene. Det er som å ha en pistol, men ingen kuler. Så hva skjer? Immunforsvaret vårt er overveldet og ute av stand til å bekjempe visse bakterier og sopp som kommer inn i kroppen.

Disse infeksjonene forekommer ofte i hud, lunger, lymfeknuter og lever . De er også mer sannsynlig å danne abscesser , som er pussfylte klumper inne i kroppens organer.

Dette er ikke en veldig vanlig sykdom. Omtrent én av to og en halv million mennesker over hele verden utvikler denne sykdommen. Det har også blitt funnet at gutter har større sannsynlighet for å utvikle den .

Hvilke symptomer viser noen med CGD?

Symptomer på CGD starter vanligvis i barndommen. Imidlertid kan de noen ganger oppstå i alle aldre. Det viktigste og vanligste symptomet er tilbakevendende alvorlige bakterielle og soppinfeksjoner.

La oss ta en titt på disse symptomene for å enkelt forstå hva de er.

Hvorfor oppstår denne CGD? Hva er årsaken?

Enkelt sagt er CGD en genetisk tilstand.Det betyr at dette er noe vi arver fra foreldrene våre. Alle funksjoner i kroppen vår styres av ting som kalles gener. De hvite blodcellene vi snakket om tidligere inneholder «instruksjonene» som lager enzymene som trengs for å drepe bakterier.

Ved CGD er det en mutasjon i et av de fem genene som inneholder disse instruksjonene. På grunn av denne mutasjonen kan ikke hvite blodceller produsere enzymet, eller hvis de gjør det, fungerer det ikke ordentlig. Resultatet er at de ikke klarer å bekjempe bakterier.

CGD er delt inn i to typer avhengig av hvordan denne genetiske defekten oppstår.

• X-bundet CGD: Dette er den vanligste typen. Den er forårsaket av en mutasjon i et gen (CYBB-genet) på X-kromosomet. Menn har ett X-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer. Det er derfor sykdommen er mer vanlig hos gutter .
• Autosomal recessiv CGD: Dette er forårsaket av mutasjoner i andre gener (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` eller `NCF4`). Denne typen kan ramme både menn og kvinner likt.

Hva er risikoene og komplikasjonene som kan oppstå på grunn av denne sykdommen?

En person med CGD er mest utsatt hvis noen i familien har sykdommen. Imidlertid er det svært sjelden rapportert om tilfeller av sykdommen som oppstår spontant, uten familiehistorie.

Det er flere komplikasjoner som kan oppstå på grunn av CGD.

• Fordøyelsesproblemer: Magesår og betennelse i tarmene kan forstyrre fordøyelsesprosessen.
• Tarmsykdommer: For eksempel er det økt risiko for å utvikle tilstander som inflammatorisk tarmsykdom (IBD), som er en kronisk betennelse i tarmene.
• Vekstproblemer: Hvis små barn og spedbarn har denne sykdommen, kan deres fysiske utvikling bli forsinket.
• Andre sykdommer: Avhengig av hvilken type genetisk defekt som forårsaker CGD, er noen mennesker også i faresonen for å utvikle hjertesykdom, nyresykdom, diabetes eller andre autoimmune tilstander.

Hvordan vet du om du har CGD?

Legen din vil først spørre deg og barnet ditt om symptomene deres og familiens sykehistorie. Deretter vil de bestille flere tester for å bekrefte diagnosen.

• Fysisk undersøkelse: Legen undersøker kroppen nøye for hevelse, abscesser og granulomer.
• Blodprøver: Det finnes en spesiell blodprøve som kan stille en nøyaktig diagnose av CGD. Denne kalles DHR-testen (dihydrorhodamintest) . Denne testen måler hvite blodlegemers evne til å drepe bakterier.
• Genetisk testing:En blodprøve eller vevsprøve tas for å se etter den spesifikke genetiske defekten som forårsaker CGD. Dette kan også bidra til å bestemme den nøyaktige typen sykdom.

Hva er behandlingene for CGD?

Selv om CGD ikke kan kureres fullstendig, finnes det nå mange gode behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer, beskytte mot alvorlige infeksjoner og hjelpe folk med å leve et normalt liv.

Behandling med medisiner

• Antibiotika: Mange CGD-pasienter må ta antibiotika resten av livet for å forhindre bakterieinfeksjoner og behandle infeksjoner som utvikler seg.
• Soppdrepende midler: Legemidler som itrakonazol brukes til å forebygge og behandle soppinfeksjoner.
• Interferon-gamma-injeksjoner: Dette er en syntetisk form av et protein som produseres av vårt eget immunsystem. Denne injeksjonen bidrar til å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av infeksjoner.

Noen pasienter, spesielt de med alvorlige tilstander, kan gjennomgå en stamcelletransplantasjon . Dette innebærer å injisere stamceller fra en frisk person i pasientens kropp, som erstatter de dysfunksjonelle hvite blodcellene med friske celler. Dette er imidlertid en noe kompleks og risikabel behandling, så leger anbefaler den basert på mange faktorer, som pasientens alder og helse.

Hva bør vi gjøre for å beskytte oss mot infeksjoner?

• Vær forsiktig med vann: Unngå å svømme i elver, hav og innsjøer. Disse er ikke klorerte, så bakterier som forårsaker infeksjoner kan lett komme inn i kroppen din. Hvis du svømmer, bruk derfor kun et klorert basseng .
• Ta vare på hagen din: Unngå å berøre eller oppholde deg i nærheten av hageavfall, komposthauger, høystakker og tørre blader. Noen av soppene som finnes i disse kan forårsake alvorlig lungebetennelse som kan være livstruende hvis den inhaleres av en CGD-pasient. Derfor bør du være svært forsiktig med dette.

Ting du bør vite om å leve med denne sykdommen

Det kan være skremmende å høre om denne sykdommen. Men sannheten er at med riktig behandling og regelmessig kontakt med legen din, kan de fleste med CGD leve normale, aktive og lykkelige liv. Det viktigste er å gjenkjenne en infeksjon og starte behandlingen tidlig, før den blir verre.

Hvis du eller barnet ditt lider av hyppige uforklarlige infeksjoner, bør du oppsøke legen din umiddelbart og snakke med dem om dette.

Hvis barnet ditt har CGD, må du forstå at det ikke er din feil. Det er en genetisk tilstand. Med riktig medisinsk rådgivning har barnet ditt en god sjanse til å leve et langt og lykkelig liv. Det viktigste er å være godt informert om sykdommen og følge legens instruksjoner nøye.