Blir barnet ditt ofte sykt? Det kan være syklisk nøytropeni.

Får den lille feber, munnsår eller sår hals på de samme dagene hver måned? Forsvinner én sykdom, bare for å komme tilbake to eller tre uker senere? Du tenker kanskje: «Barnets immunforsvar er svakt.» Ja, det kan stemme. Men årsaken bak denne sykliske sykdommen kan være en svært sjelden tilstand. I dag snakker vi om en slik tilstand, syklisk nøytropeni.

Enkelt sagt, hva er syklisk nøytropeni?

For å forstå dette må vi først vite om en soldat i blodet vårt. Denne soldatens navn er nøytrofilen . Denne nøytrofilen er en type hvite blodlegemer som beskytter oss mot sykdom ved å bekjempe bakterier, spesielt bakterier, som kommer inn i kroppen vår. Det er som en hær inni kroppen vår.

Nøytropeni er når antallet nøytrofilsoldater i blodet faller under normale nivåer. Akkurat som en hær blir svakere når det er færre soldater, blir kroppens immunsystem svakere når det er færre nøytrofiler, og vi begynner å få infeksjoner lettere.

La oss nå se på betydningen av ordet syklisk . Syklisk betyr «syklisk». Dette betyr at nøytrofilnivået ikke alltid er lavt. Det går opp og ned regelmessig, i en syklus. For å være presis, vanligvis hver tredje uke (omtrent 21 dager) synker nøytrofilnivået betydelig i tre til fem dager. Deretter går det tilbake til det normale, og synker deretter igjen de neste tre ukene. Denne syklusen skjer på en veldig forutsigbar måte.

Denne tilstanden er ekstremt sjelden. Forskere sier at bare én av en million mennesker i verdens befolkning har denne sykdommen.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Det spesielle med denne sykdommen er at symptomene opptrer i samsvar med syklusen med synkende nøytrofilnivåer. Det vil si at disse symptomene opptrer innen tre til fire dager etter at nøytrofilnivåene er sunket, og når nøytrofilnivåene går tilbake til det normale, forsvinner symptomene.

Disse symptomenes art kan endre seg gjennom livet. For mange avtar alvorlighetsgraden av symptomene når de når voksen alder . Munnsår og tannproblemer er vanlige hos unge mennesker, mens hodepine og bihulebetennelse (bihulebetennelse) er vanligere hos eldre mennesker.

Hvorfor skjer dette?

Syklisk nøytropeni er forårsaket av en genetisk mutasjon . Hovedårsaken er en endring i ELANE -genet i kroppen vår.

Tenk på et gen som et sett med instruksjoner som forteller cellene i kroppen vår hvordan de skal fungere. ELANE-genet inneholder instruksjoner for å lage et enzym som hjelper nøytrofiler med å fungere ordentlig. Når det er en defekt eller mutasjon i dette genet, kan ikke nøytrofiler fungere ordentlig.

Denne tilstanden kan arves fra foreldre til barn, eller den kan utvikle seg i fosterstadiet.

På grunn av denne genetiske defekten,

• Kroppen produserer kanskje ikke nok nøytrofiler.
• Ellers kan nøytrofilene dø raskt.
• Eller det kan hende at nøytrofilene ikke fungerer som de skal.

Doktor, hvordan diagnostiserer du dette?

Disse symptomene er vanligvis synlige fra fødselen av, så sykdommen diagnostiseres ofte i spedbarnsalderen. Legen vil vurdere flere faktorer for å bekrefte denne sykdommen.

• Familiehistorie med sykdommen: Siden dette er en arvelig tilstand, sjekkes det om noen andre i familien (foreldre, søsken) har denne sykdommen.
• Blodprøver: Dette er den viktigste. Legen din vil sjekke nøytrofilnivåene i blodet ditt to til tre ganger i uken i omtrent seks uker . Dette vil bli gjort for å se om nøytrofilnivåene dine synker syklisk.
• Symptommønster: Legen vil nøye studere hyppigheten av symptomene (omtrent hver tredje uke). Dette sykliske mønsteret bidrar til å skille dette fra andre typer nøytropeni.
• Genetisk testing: Noen ganger kan genetisk testing anbefales for å bekrefte om det er en mutasjon i ELANE-genet.

Når denne tilstanden diagnostiseres, må legen utelukke andre typer nøytropeni som har lignende symptomer, som for eksempel «alvorlig medfødt nøytropeni» (tidligere kjent som «Kostmann syndrom»), «autoimmun nøytropeni» og «idiopatisk nøytropeni».

Hva er behandlingene for dette?

Det er to hovedmål med behandlingen. Det ene er å kurere eksisterende infeksjoner. Det andre er å øke nøytrofilnivåene og forhindre fremtidige infeksjoner.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

G-CSF-behandling kan forårsake mindre bivirkninger. Leger starter imidlertid vanligvis behandlingen for denne sykdommen med en lav dose, slik at bivirkningene er minimale.

• Hodepine
• Smerter i bein og ledd
• Kvalme og diaré

Slike ting kan skje. Snakk nøye med legen din om behandlingen du får og bivirkningene.

Når bør jeg ringe legen?

Hvis du eller barnet ditt har syklisk nøytropeni, er det svært viktig å søke legehjelp så snart dere merker tegn på infeksjon .

Hvis du ser noen av disse tegnene, må du oppsøke lege umiddelbart. Ikke nøl med å dra til akuttmottaket om nødvendig.

Hva bør vi gjøre for å beskytte oss mot infeksjoner?

I tillegg til å beskytte deg mot infeksjoner, må du også være forsiktig når nøytrofiltallet ditt er lavt.

• Vask alltid hendene grundig, spesielt før du spiser og etter toalettbesøk.
• Oppretthold god munnhelse. Puss tennene daglig og gå til tannlegen regelmessig .
• Få alle anbefalte vaksiner i tide.
• Unngå å berøre ansiktet, øynene og nesen uten å vaske hendene.
• Ta medisinene dine nøyaktig slik legen din har foreskrevet, og ta blodprøver i tide.

Selv om denne tilstanden er livslang, har vellykkede behandlinger som G-CSF nå gjort det mulig for mange mennesker med syklisk nøytropeni å leve helt normale liv . Det er viktig å merke seg at mens noen andre typer nøytropeni medfører en risiko for å utvikle kreft, som leukemi, gjør ikke syklisk nøytropeni det.