Har du eller noen du kjenner, spesielt siden barndommen, opplevd endringer i synet ditt, som tåkesyn eller lysfølsomhet? Eller har du syntes det er vanskelig å skille farger? Noen ganger kan disse tingene være enkle. I dag skal vi snakke om en sjelden øyesykdom som krever litt oppmerksomhet, men som mange ikke vet om. Dette kalles «(Cone-Rod Dystrophy)» eller «(CRD)».

Hva er Cone-Rod-dystrofi?

Enkelt sagt er «(Cone-Rod Dystrophy)» en sykdom som påvirker den delen av netthinnen som sitter inni øynene våre. Det som skjer er at synet vårt gradvis, det vil si litt etter litt, svekkes. I noen tilfeller kan dette føre til fullstendig synstap og til og med blindhet . Dette er et trist faktum.

Hovedårsaken til dette synstapet er skaden på de to typene lysfølsomme celler i netthinnen vår, kalt tapper og staver . For å være presis, dør disse cellene gradvis. Ordet «dystrofi» i «kjegle-stangdystrofi» betyr at disse cellene gradvis forringes.

Tenk deg at øyet vårt er som et kamera, og at disse tappcellene (kjegler) og stavcellene (stenger) er som de små prikkene på (filmen) til kameraet. Det er de som fanger lys, gjenkjenner farger, lager bilder og sender dem til hjernen vår.

• Tapper: Dette er cellene som hjelper oss å se farger , og de gir også skarpt og klart syn (spesielt når vi ser rett frem) .
• Stenger: Disse hjelper oss å se i mørket og i sidesynet, det vil si ting som ikke er rett foran oss.

Ved CRD er det vanligvis koncellene som blir skadet først, men noen ganger kan begge celletypene bli skadet samtidig.

Denne tilstanden, kalt «(CRD)», er svært sjelden , noe som betyr at det ikke er en sykdom som rammer alle. Den er også ofte genetisk , noe som betyr at det er noe som går i arv fra generasjon til generasjon. Denne sykdommen debuterer vanligvis i barndommen eller tidlig voksen alder .

Vet du hva symptomene på dette er?

Selv om symptomene på kronisk nyresykdom (CRD) kan variere noe fra person til person, finnes det noen vanlige symptomer som kan ses. Disse har en tendens til å øke over tid.

• Svakhet i den sentrale delen av øyet: Dette er ofte det første symptomet man legger merke til. Det begynner vanligvis i barndommen. For å være presis, virker det som om det som sees direkte er uskarpt.
• Fotofobi: Følelse av ekstrem følsomhet for sterkt lys: Det er vanskelig å se når solen eller lysene er ute, som om øynene blir blå.
• Vanskeligheter med å skille farger: Over tid kan farger bli mindre synlige og kan til og med føre til fullstendig fargeblindhet .
• Nattblindhet (nyktalopi): Synet blir svært dårlig om natten i svakt opplyste områder.
• Perifert synstap: Ikke bare synet du ser rett frem gradvis avtar, men det du ser på hver side av øyet avtar også gradvis.
• Fullstendig synstap (blindhet): Dette er det alvorligste stadiet av sykdommen.

Disse symptomene kommer ikke plutselig. De utvikler seg gradvis. Så noen ganger, i starten, kan du tenke at det ikke er så farlig.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene?

Som vi har sagt før, er «(CRD)» i stor grad en genetisk sykdom . Det vil si at den er forårsaket av visse endringer (mutasjoner) som skjer i vårt «(DNA)» . Tenk på det, «(DNA)» er blåkopien for kroppen vår. Hvis det er en liten feil i den blåkopien, kan det forårsake tilstander som dette.

Forskning har funnet ut at det finnes minst 28 forskjellige genetiske mutasjoner som kan forårsake denne «(CRD)». Det finnes flere måter vi kan arve disse mutasjonene på:

• `(Autosomal dominant)`: I dette tilfellet kan sykdommen oppstå selv om det defekte genet arves fra bare én forelder , enten mor eller far.
• `(Autosomal recessiv)`: I denne metoden oppstår sykdommen bare hvis det defekte genet arves fra begge foreldrene . Hvis det kommer fra bare én av foreldrene, kan vedkommende være bærer av sykdommen, men vil ikke vise symptomer.
• `(X-bundet)`: Dette er forårsaket av et gen knyttet til X-kromosomet. Risikoen avhenger av hvilken av foreldrene som har det defekte genet.

De fire genetiske mutasjonene som mest sannsynlig forårsaker Cone-Rod Dystrofi er:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Selv om disse er litt medisinsk komplekse, er det disse genene som hjelper tappcellene og stavene i øynene våre til å fungere ordentlig. Så når det er et problem med disse genene, svekkes funksjonen til disse cellene.

Hvordan stiller man en nøyaktig diagnose på denne sykdommen? (Diagnose)

Hvis du eller barnet ditt har noen av disse symptomene, bør dere absolutt oppsøke en øyespesialist . Han eller hun kan si med sikkerhet om dette er kronisk nyresykdom eller en annen øyesykdom.

Han bruker flere metoder for å diagnostisere sykdommer:

1. Spør om din sykehistorie og symptomer: ting som endringer i synet ditt og om noen i familien din har hatt lignende problemer.

2. En fullstendig øyeundersøkelse utføres: Dette kan inkludere en serie tester.

• Synsskarphetstest:La folk lese bokstaver og se hvor langt de kan se.
• Fargesynstest: Sjekker om du kan skille farger riktig.
• Spaltelampeundersøkelse: Ser inn i øyet med et spesielt forstørrelsesinstrument.

Selv om disse testene er viktige, er den viktigste og mest spesifikke testen for å bekrefte Cone-Rod Dystrofi elektroretinografi. Dette er en noe spesialisert test. Den måler direkte netthinnens elektriske aktivitet. Hvis CRD er tilstede, kan denne testen identifisere spesifikke aktivitetsmønstre (eller mangel på aktivitet).

I tillegg kan øyelegen din anbefale genetisk testing . Dette er for å se om du har en genmutasjon som er kjent for å forårsake kronisk nyresykdom (CRD). Dette er spesielt viktig hvis noen i din nærmeste familie (mor, far, søsken, barn) har CRD, eller hvis du har en risiko for å overføre sykdommen til barna dine.

Hva er behandlingene for dette? Kan det kureres?

Å, for å være ærlig, finnes det for øyeblikket ingen kur for denne sykdommen «(Cone-Rod Dystrophy)». Dette er det tristeste som kan skje.

Det er imidlertid ikke nødvendig å gi opp håpet helt. Den nåværende tilnærmingen er å bremse sykdomsprogresjonen og behandle eventuelle symptomer og komplikasjoner som oppstår. Øyelegen din kan hjelpe med dette. Dette kan omfatte:

• Lysbeskyttelse: Bruk av solbriller, tonede briller eller kontaktlinser kan bidra til å redusere risikoen for celleskader på netthinnen fra lyseksponering.
• Synskorreksjon: I de tidlige stadiene av sykdommen kan briller gi noe lindring av redusert syn.
• Hjelpemidler for svaksynte: Dette er apparater som hjelper svaksynte med å utføre hverdagsoppgaver. De spenner fra enkle forstørrelsesglass til høyteknologiske apparater som skjermlesende dataprogrammer.
• Synsrehabilitering: Dette er en spesiell type trening som lærer deg hvordan du skal takle og utføre daglige oppgaver med synstap.
• Kosttilskudd: Det finnes en oppfatning om at visse vitaminer og mineraler (mikronæringsstoffer) kan bremse utviklingen av kronisk nyresykdom (CRD). Disse bør imidlertid kun tas etter råd fra lege . Øyelegen din vil fortelle deg hvilke som er gode og hvilke som er dårlige.
• Støtte til psykisk helse:Å miste synet kan være en svært stressende og skremmende opplevelse . Mange med kronisk nyresykdom kan oppleve symptomer som angst eller depresjon. Derfor kan det å søke psykiatrisk rådgivning og støtte være til stor hjelp for å håndtere disse følelsene og mestre dem.

Vil det komme nye behandlinger i fremtiden? (Forskning)

Forskere undersøker for tiden om genterapier kan brukes til å behandle Cone-Rod-dystrofi. Det vil si metoder som kan korrigere de defekte genene vi snakket om.

Disse behandlingene er imidlertid fortsatt i en svært tidlig fase av forskningsprosessen . Dette betyr at det vil ta minst noen år før vi kan få tak i disse behandlingene. De vil også bare bli utgitt hvis disse studiene bekrefter at disse behandlingene er trygge og effektive .

Så selv om det er vanskelig å ha høye forhåpninger til disse behandlingene på dette tidspunktet, er det viktig å huske at disse kan gi en viss lindring til personer med kronisk nyresykdom i fremtiden .

Hva opplever noen med cone-rod dystrofi (CRD)?

Effektene av CRD begynner vanligvis i barndommen . Barn med CRD kan utvikle synsproblemer før de fyller 10 år. Derfor er det noen ganger lærere som er de første til å legge merke til en endring i et barns syn.

De fleste med kronisk nyresykdom (CRD) har synstap til det punktet at de er juridisk blinde innen fylte 20 år. For noen mennesker utvikler sykdommen seg imidlertid saktere, eller skaden er mindre alvorlig, og denne tilstanden utvikler seg kanskje ikke før i 30- eller 40-årene .

Hva er utsiktene for denne situasjonen?

`(CRD)` er ikke en livstruende sykdom . Det betyr at den ikke dreper. Det er imidlertid en sykdom som forårsaker store forstyrrelser i livet og til slutt fører til uførhet .

Men du kan lære å leve med synstap , spesielt med hjelp fra leger, støttetjenester og andre ressurser.

Det viktigste er å forstå at du ikke er alene. Ikke vær redd for å be om hjelp.

Finnes det en måte å forhindre dette på?

Som vi nevnte tidligere, er «(Cone-Rod Dystrophy)» en sykdom som i stor grad er forårsaket av genetiske mutasjoner . Derfor, basert på nåværende informasjon, finnes det ingen måte å forhindre denne «(CRD)»-sykdommen eller redusere risikoen for å utvikle den . Forskere undersøker fortsatt om det finnes andre årsaker eller faktorer som påvirker den.

Hvis jeg har CRD, hvordan tar jeg vare på meg selv?

Hvis du har CRD, er det svært viktig å gå til øyespesialisten regelmessig for synsundersøkelser.Da kan han overvåke endringer i øynene dine, justere behandlingen deretter og gi deg ny informasjon.

Øyelegen din og annet helsepersonell kan hjelpe deg med å leve med kronisk nyresykdom (CRD). De kan hjelpe deg med å tilpasse deg det og forberede deg på fremtiden. De kan også holde deg informert om nye behandlinger og gi deg informasjon.

Hva bør jeg spørre legen/fruen om?

Når du oppsøker legen, vil det være nyttig for deg å stille spørsmål som disse:

• Hvor mye har synet mitt blitt dårligere?
• Hvordan vil denne sykdommen (CRD) utvikle seg? Kan du forestille deg hvor lang tid det vil ta?
• Bør jeg og familien min gjennomgå genetisk testing for å finne ut nøyaktig hvilken DNA-mutasjon som forårsaket dette?
• Hva kan jeg gjøre nå for å bremse sykdomsutviklingen?
• Finnes det noen programmer eller ressurser jeg kan bruke for å hjelpe meg med å tilpasse meg nåværende endringer og forberede meg på fremtidige endringer?

Når du mister synet på grunn av Cone-Rod Dystrofi, kan du føle deg isolert og alene fra verden og fra andre. Det er normalt å føle seg engstelig og bekymret for hva som kommer til å forandre seg i fremtiden.

Dette er imidlertid ikke en situasjon du må møte alene . Øyelegen din, andre leger og spesialister vil gi deg den omsorgen, støtten, veiledningen og ressursene du trenger. Ikke vær redd for å be dem om hjelp. De vil hjelpe deg med å tilpasse deg og takle virkningene av synstap.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) er en livstruende øyesykdom der cellene i øynene våre, kalt tapper og staver, blir skadet, noe som gradvis forårsaker synstap. Det er ofte genetisk og kan starte i barndommen.

Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur, finnes det mange måter å håndtere symptomer på, bremse sykdomsprogresjonen og hjelpe deg med å leve med synstap.

Hvis du eller noen du kjenner har disse symptomene, bør du oppsøke en øyespesialist umiddelbart . Det er svært viktig å få en nøyaktig diagnose og veiledning.

Husk at du ikke er alene. Få den støtten og hjelpen du trenger. Å være positiv er også veldig viktig!

` kjegle-stangdystrofi, CRD, synstap, netthinne, kjegleceller, stavceller, genetiske sykdommer, øyesykdommer