Merkelige svulster som utvikler seg i kroppen og risikoen for kreft - La oss lære om Gardners syndrom

Får du rare klumper på forskjellige steder på kroppen? Kanskje du har flere tenner enn du burde ha når du får tenner? Selv om dette kan virke som normale ting, kan det noen ganger være en alvorlig historie bak dem. I dag snakker vi om en så sjelden, men svært viktig medisinsk tilstand som alle bør være klar over. Det er Gardners syndrom.

Hva er Gardner syndrom, enkelt sagt?

Enkelt sagt er dette en sjelden tilstand som vi kan få fra foreldrene våre gjennom gener. Det er en arvelig sykdom. En person med denne sykdommen begynner å utvikle unormale svulster i forskjellige deler av kroppen.

Det som skjer er at hundrevis av små utvekster utvikler seg inne i tykktarmen. Disse utvekstene kalles medisinsk polypper . Det farligste er at hvis de ikke behandles, har alle disse polyppene en svært høy risiko for å utvikle seg til tykktarmskreft .

I tillegg til tykktarmen kan ikke-kreftfremkallende svulster også utvikle seg i bein, tarmer, hud og annet bløtvev. Personer med denne sykdommen har også risiko for å utvikle flere andre typer kreft.

Hvor vanlig er denne tilstanden? Hvem får den?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand. For eksempel, i et land som Amerika, er det bare én av en million mennesker som får diagnosen.

Fordi det er en arvelig sykdom, har mange med Gardner syndrom større sjanse for å ha en mor eller far med sykdommen. Dette betyr at den går i arv gjennom gener fra generasjon til generasjon.

Hva er symptomene på dette?

Symptomene på Gardner syndrom endrer seg over tid. Noen symptomer kan oppstå i barndommen.

Hvilke andre tilstander er assosiert med Gardners syndrom?

En person med Gardner syndrom har økt risiko for å utvikle følgende tilstander:

• Ekstra tenner
• Osteomer (bensvulster)
• Desmoidtumorer - Selv om disse ikke er kreftfremkallende, kan de vokse raskt og skade omkringliggende vev.
• Fettsvulster (lipomer)
• Fibromer
• Adenomer - Ikke-kreftfremkallende svulster som dannes i kjertler.
• Epiteliale cyster
• En tilstand som påvirker øyets netthinne (CHRPE - medfødt hypertrofi av netthinnens pigmentepitel)
• Magekreft
• Leverkreft
• Tykktarmskreft

Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?

Årsaken til dette er en feil i et av genene våre. For å være presis finnes det et gen som heter APC-genet . Hovedfunksjonen er å kontrollere at cellene i kroppen vår deler seg og formerer seg for raskt. Akkurat som bremsene på en bil. Slike gener kalles tumorsuppressorgener , som betyr at de forhindrer at svulster dannes.

En person med Gardner syndrom har et defekt APC-gen. Dette betyr at bremsen som kontrollerer celledeling ikke fungerer. Som et resultat deler cellene seg ukontrollert og begynner å danne svulster og polypper.

Hvordan diagnostiserer en lege denne sykdommen?

Fordi denne sykdommen har forskjellige symptomer, bruker en lege flere tester for å diagnostisere den.

• Genetiske tester: Denne testen gjøres for å se om du har en defekt i APC-genet ditt. Legen din kan anbefale dette, spesielt hvis noen i familien din har sykdommen.
• Kamerabaserte tester: Disse innebærer å sette inn et lite kamera i kroppen for å undersøke innsiden av tarmene.
• Sigmoidoskopi
• Endoskopi
• Koloskopi - Dette er det som tydelig oppdager polypper i tykktarmen.

Hva er behandlingene for dette?

Behandlingen avhenger av symptomene dine.

Tenk deg at du har ekstra tenner. Det kan være et tidlig tegn på denne sykdommen. Da må du få en tannlege til å fjerne disse tennene og fikse resten av tennene dine. Hvis du har desmoidtumorer, kan du få behandling som cellegift for å krympe dem.

Det største og farligste problemet med denne sykdommen er imidlertid polyppene som dannes i tykktarmen. Kirurgi er nødvendig for å forhindre at disse utvikler seg til kreft.

Kan denne sykdommen kureres fullstendig?

Dessverre kan ikke Gardners syndrom kureres fullstendig.

Dette kan imidlertid håndteres godt. Med riktig behandling og regelmessige kontroller kan alvorlige tilstander som kreft oppdages og behandles tidlig. Så det er ingen grunn til panikk.

Er det mulig å leve et normalt liv med denne sykdommen?

Ja, det kan du. Det kan imidlertid bli noen endringer i livsstilen din etter operasjonen. For eksempel vil fjerning av tykktarmen endre måten du fordøyer mat og har avføring på. Du kan også trenge å ha en separat passasje og en stomipose festet til magen for å la avføringen passere gjennom. Legen din vil forklare dette i detalj for deg.

Kirurgi for å forhindre at tykktarmskreft utvikler seg på grunn av denne sykdommen kan forlenge forventet levealder. En studie viste at 100 % av personer som hadde en proktokolektomi fortsatt var i live etter 5 år.

Hvordan tar du vare på deg selv?

Å leve med Gardners syndrom betyr å leve med risikoen for å utvikle kreft i ung alder. Det er ikke lett. Å håndtere den usikkerheten kan være mentalt vanskelig.

Derfor er det viktig å gjennomgå kreftscreeningtester til riktig tid. Dette betyr at hvis kreft utvikler seg, kan den oppdages og behandles på et tidlig stadium.

Hvis du føler deg stresset av dette, snakk med legen din om det. Søk om nødvendig rådgivning.

Når bør jeg oppsøke legen?

Hvis du oppdager noen nye forandringer i kroppen din, for eksempel en ny klump eller en endring i avføringen, spesielt hvis du oppdager blod i avføringen , må du oppsøke lege umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Når du oppsøker legen din, ikke glem å stille disse spørsmålene.

• Hva er de nåværende behandlingene for symptomene mine?
• Vil jeg trenge kirurgi?
• Hvilke tester bør jeg ta? Hvor ofte bør jeg ta dem?
• Hvilke forandringer i kroppen min bør jeg være spesielt oppmerksom på?
• Er det lurt at resten av familien min tar gentesting?

Gardners syndrom er ikke noe å være redd for, men det er en tilstand som bør møtes med forsiktighet og riktig behandling. Med riktig medisinsk rådgivning og testing kan du leve et sunt og langt liv.