Har babyen din medfødt muskelsvakhet? La oss lære om medfødt myopati.

Har du noen gang følt at den lille din var litt slapp, som om de var livløse? Eller sa legene noe om musklene deres rett etter at de ble født? Det er normalt å føle seg litt redd når du hører slike ting. I dag skal vi snakke om en genetisk tilstand som kan forårsake disse symptomene, men det er ikke veldig vanlig.

Hva er medfødt myopati?

Enkelt sagt er medfødt myopati en svært sjelden genetisk tilstand. Dette fører til at musklene våre svekkes. Ordet «medfødt» betyr «tilstede fra fødselen av». «Myopati» betyr «muskelsykdom». Så når babyer med denne tilstanden blir født, har musklene deres lav muskeltonus . De føler seg som om kroppen deres er slapp. Vi kaller også dette «hypotoni» i medisinske termer.

I tillegg til denne muskelsvakheten kan andre symptomer oppstå. For eksempel:

• Skjelettproblemer (dvs. svake bein eller feiljusterte bein)
• Pustevansker
• Vanskeligheter med amming og spising

Disse symptomene kan noen ganger sees ved fødselen. Eller de kan dukke opp i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Tenk deg hvor redd en mor eller far ville vært hvis de så en nyfødt baby ligge ubevegelig og livløs.

Hva er de viktigste typene medfødt myopati?

Det finnes omtrent seks hovedtyper av medfødt myopati. Det finnes også andre, svært sjeldne typer som er identifisert. Hver type kan variere med tanke på symptomer, alvorlighetsgrad av sykdommen, behandlingsalternativer og prognose for pasienten.

La oss nå se litt mer detaljert på disse seks hovedtypene.

Sentral kjernesykdom

Dette er den vanligste typen medfødt myopati. Sentral kjernesykdom er en type myopati som kalles kjernemyopati. Vanligvis blir babyer født med halting, eller hypotoni. Disse barna kan ha forsinkelser i utviklingen av utviklingsmilepæler (som å sitte opp og rulle rundt). De kan også ha mild svakhet i armer og ben. Den gode nyheten er at denne svakheten ikke ser ut til å forverres over tid. Sentral kjernesykdom er forårsaket av en mutasjon i genet RYR1.

Minicore/Multicore-sykdom

Dette er en annen type myopati som tilhører samme kategori som den tidligere nevnte «kjernemyopati». Den har også flere undertyper. Den kalles også «minikjernesykdom» eller «multikjernesykdom». I mange av disse undertypene ses alvorlig svakhet i armer og ben.I tillegg ses ofte krumning av ryggraden, det vil si «(skoliose)». Pustevansker er også vanlige, og øyebevegelser kan være svekket. Dette kan også være forårsaket av en mutasjon i det tidligere nevnte «(RYR1)»-genet eller et annet gen.

Nemalin myopati

Nemalin myopati er en annen relativt vanlig medfødt myopati. Babyer med denne tilstanden har vanligvis pustevansker og problemer med å spise. De har også ofte svakhet i ansikt, nakke, armer og ben. I tillegg kan de utvikle skjelettkomplikasjoner som skoliose. Nemalin myopati er forårsaket av en mutasjon i et av flere gener, inkludert NEM2, ACTA1 og TPM2.

Sentronukleær myopati

Dette er en svært sjelden type medfødt myopati. Symptomer på «(Sentronukleær myopati)» inkluderer svakhet i babyens armer, ben og ansikt, hengende øyelokk og problemer med øyebevegelser. Dessverre har denne svakheten en tendens til å bli verre over tid. Den er forårsaket av en mutasjon i genene «(DNM2)», «(BIN1)» eller «(RYR1)».

Myotubulær myopati

Myotubulær myopati er en sjelden medfødt myopati som vanligvis bare rammer guttebabyer. I dette tilfellet blir kroppen veldig slapp og svak. Pustevansker og svelgevansker er også vanlige. En tilstand som kalles osteopeni er også vanlig. Dessverre overlever mange barn ikke det første leveåret. Dette er forårsaket av en mutasjon i genet som kalles MTM1.

Medfødt fibertype disproporsjonsmyopati

Dette er også en sjelden tilstand. «(Medfødt fibertype disproportionsmyopati)» begynner også med halting. Symptomer inkluderer svakhet i ansikt, armer og ben, samt pustevansker. Selv om de fleste spedbarn er alvorlig rammet, kan respirasjonsfunksjonen deres forbedres noe med alderen. Mutasjoner i genene «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» og «(RYR1)» er identifisert hos barn med denne tilstanden.

Hva er de vanlige symptomene på medfødt myopati?

Som vi har diskutert tidligere, kan symptomene på disse medfødte myopatiene variere avhengig av typen. De kan også være synlige ved fødselen eller dukke opp i spedbarnsalderen eller barndommen. Det er imidlertid noen vanlige symptomer som ofte ses. De er:

• Hypotoni: Barnets muskler føles svake og livløse. Dette kan øke over tid, og i noen tilfeller kan det avta.
• Muskelsvakhet: spesielt hos barnMusklene i nakke, skuldre og hofter (proksimale muskler) er de som oftest er svekket.
• Pustevansker: Etter hvert som musklene som hjelper deg med å puste svekkes, kan du oppleve pustevansker og en følelse av tetthet i brystet.
• Utviklingsforsinkelser: En babys utviklingsmilepæler, som å sitte, krabbe, stå og gå, skjer ikke til forventet tid. For eksempel kan denne babyen ha problemer med å holde hodet oppe når andre babyer på samme alder gjør det samme.
• Matingsproblemer: Vanskeligheter med å suge fra en brystvorte eller flaske, problemer med å spise med skje, tygge mat eller drikke vann. Dette kan også føre til vekttap.
• Fall/snubler: Når du blir eldre, kan du falle og snuble ofte mens du går på grunn av muskelsvakhet.

Hva er årsakene til medfødt myopati?

Faktisk er hovedårsaken til de fleste av disse medfødte myopatiene endringer i spesifikke gener, kalt mutasjoner. Disse genene er som et lite sett med instruksjoner som kontrollerer alt i kroppen vår. Tenk på det som en oppskrift. Hvis det er en feil i én del av oppskriften, kan hele retten bli ødelagt, ikke sant? Slik er det med endringer i gener. Når disse genene endres, kan det påvirke barnets muskler, nervene som stimulerer musklene, og noen ganger barnets hjerne. Det er derfor disse muskelsvakhetene oppstår.

Hvordan diagnostiseres medfødt myopati?

Så snart babyen din er født, vil den vanligvis bli undersøkt av en spesialistlege på nyfødtavdelingen («neonatolog») eller en barnelege («barnelege»). Hvis de mistenker en tilstand, kan de bestille noen tester for å bekrefte diagnosen. De kan også henvise babyen din til en spesialist i nevrologi («nevrolog») og muligens en spesialist i genetikk («genetiker»).

Disse testene kan omfatte:

• Blodprøve: Denne kan sjekke for økte nivåer av et enzym kalt «kreatinkinase», som frigjøres i blodet når muskler skades.
• Elektromyogram (EMG)-test: En EMG kan måle den elektriske aktiviteten i barnets muskler. Dette måler hvor godt musklene fungerer.
• Muskelbiopsi: Dette innebærer å ta en veldig liten bit av barnets muskel og undersøke den under et mikroskop. Dette kan bidra til å se hvilke endringer som er i muskelcellene. Dette er som en mindre operasjon, men det er ingenting å bekymre seg for.
• Genetisk testing:Dette er testen som oftest bidrar til å stille en definitiv diagnose av sykdommen. Den kan oppdage eventuelle endringer eller mutasjoner i genene som forårsaker myopati.

Hva er behandlingene for medfødt myopati?

Sannheten er at det ikke finnes noen kur for disse medfødte myopatiske tilstandene. Dette høres kanskje trist ut, men det er sant. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og hjelpe barnet ditt med å leve et så godt liv som mulig.

For noen typer, som for eksempel «sentral kjernesykdom» og «minikjernesykdom», finnes det tilfeller der et legemiddel som heter «albuterol» brukes. Selv om dette fortsatt er på forskningsstadiet, har det vist seg å bidra til å redusere svakheten barnet opplever til en viss grad. Men husk at dette ikke er en kur for sykdommen.

Behandling for alle andre typer er vanligvis rettet mot å håndtere barnets symptomer. Denne behandlingen bør omfatte:

• Ortopedisk behandling: Om nødvendig, behandling av beinproblemer. For eksempel kan kirurgi eller bruk av støttende hjelpemidler være nødvendig for ting som skoliose.
• Fysioterapi: Dette er svært viktig. Det lærer bort øvelser og ulike teknikker for å styrke muskler, forbedre bevegelse og forbedre barnets balanse.
• Ergoterapi: Dette innebærer å hjelpe barnet med å utføre daglige gjøremål selvstendig. For eksempel hjelp med ting som å kle på seg, spise, leke og lese og skrive.
• Logopedi: For å hjelpe med talevansker og svelgevansker.

Det viktigste er at alle disse behandlingene er skreddersydd for barnets behov, under veiledning av spesialiserte leger og terapeuter, og utført som et team.

I tillegg utvikles andre eksperimentelle behandlinger, som genterapier, og vi håper at disse vil gi gode resultater i fremtiden.

Finnes det en måte å forhindre at barnet mitt utvikler medfødt myopati?

Dette er et veldig vanskelig spørsmål. Siden medfødt myopati er forårsaket av en genetisk mutasjon, finnes det ingen måte å forhindre at denne sykdommen oppstår.

Men hvis du er bekymret for eller mistenker at du kan ha et barn med en genetisk tilstand, er det beste du kan gjøre å snakke med legen din om genetisk veiledning og, om nødvendig, genetisk testing.Det er spesielt viktig å snakke om dette før du får barn, spesielt hvis noen i familien din har myopati eller annen genetisk tilstand. En genetisk rådgiver kan fortelle deg mer om dette og vurdere risikoen din.

Hva skjer hvis barnet mitt har medfødt myopati?

Det er vanskelig å gi et enkelt svar på dette spørsmålet, fordi prognosen kan variere mye avhengig av hvilken type medfødt myopati et barn har og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Medfødt myopati kan forårsake langvarige skjelettproblemer, som for eksempel:

• Redusert bevegelighet i leddene.
• Hofteproblemer.

Forventet levealder varierer også fra person til person. Hvis babyen din har alvorlige pustevansker, kan han eller hun utvikle respirasjonssvikt eller komplikasjoner som lungebetennelse. I alvorlige tilfeller kan disse være livstruende.

Noen barn med milde tilfeller kan imidlertid vokse opp til å bli normale og leve fullverdige liv. De kan gå på skole, leke og gjøre sine egne gjøremål.

Derfor er det viktig å snakke åpent med barnets lege om deres spesifikke tilstand. De vil kunne gi deg den mest nøyaktige informasjonen og svare på eventuelle spørsmål du måtte ha.

Hva er forskjellen mellom medfødt myopati og muskeldystrofi?

Du har kanskje også hørt om en tilstand som kalles muskeldystrofi. Det er også en genetisk sykdom som svekker musklene. Det er imidlertid flere viktige forskjeller mellom de to.

• Tidspunkt for symptomdebut: Ved medfødt myopati oppstår symptomene ved fødselen eller i spedbarnsalderen/barndommen. Ved muskeldystrofi har imidlertid noen symptomer ved fødselen, mens andre kan utvikle symptomer i barndommen, ungdomsårene eller til og med voksen alder.
• Hva skjer med musklene: Ved muskeldystrofi degenererer og regenererer musklene gradvis. Muskeldystrofi er også en progressiv sykdom, som betyr at symptomene forverres over tid. Ved medfødte myopatier er muskelsvakheten vanligvis stabil eller utvikler seg sakte (med noen unntak).
• Effekter på andre organer: Muskeldystrofi kan også påvirke hjertet og lungene over tid. Dette er ikke like vanlig ved medfødte myopatier (med unntak av noen typer).
• Diagnose: Leger kan tydelig skille mellom disse to sykdommene gjennom ulike laboratorietester, spesielt en muskelbiopsi.

Enkelt sagt, ved medfødte myopatier forblir muskelsvakheten vanligvis den samme over tid, eller kan forbedres noe (unntatt ved noen alvorlige typer). Imidlertid er «muskeldystrofi» en tilstand som ofte forverres gradvis.

Til slutt, ting du må huske (Ta med hjem-melding)

Jeg forstår at det er en stor byrde og et sjokk å høre at babyen din har en så sjelden, medfødt tilstand, og det er vanskelig å sette ord på. Det er veldig vanskelig å akseptere det.

Men husk at du ikke er alene. Det finnes et stort team av spesialister, inkludert leger, fysioterapeuter, ergoterapeuter og logopeder, som er her for å hjelpe deg og barnet ditt. Målet deres er å hjelpe barnet ditt med å leve så lenge som mulig, og å hjelpe dem med å holde seg så komfortable og aktive som mulig.

Det finnes støttetjenester tilgjengelig for deg og familien din som kan hjelpe dere med å takle utfordringene ved å leve med en slik diagnose. Noen ganger er disse tjenestene også tilgjengelige for å hjelpe dere med å takle tapet av et barn. Det kan finnes organisasjoner på Sri Lanka som hjelper barn og familier som dette, så sjekk dem ut.

Hvis noen i familien din har hatt myopati og du venter barn, bør du selvfølgelig snakke med legen din om genetisk testing før du blir gravid. De kan hjelpe deg med å bestemme risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand.

Selv om denne reisen er vanskelig, vil du finne styrken til å møte den med riktig informasjon, riktig medisinsk rådgivning og støtte fra dine kjære. Ikke gi opp håpet. Måtte du finne styrken til å gjøre alt du kan for barnet ditt!

Medfødt myopati, muskelsvakhet, barnesykdommer, genetiske sykdommer, hypotoni, genetisk testing, fysioterapi