Har babyen din disse symptomene? La oss snakke om Prader-Willi syndrom

Var den lille din veldig sløv, livløs og hadde det vanskelig med å amme da han ble født? Men da han ble litt eldre, rundt to-treårsalderen, begynte han å vise en uvanlig appetitt og mangel på appetitt? Du kan være litt bekymret og redd på grunn av disse endringene. I dag snakker vi om en sjelden genetisk tilstand som viser disse symptomene, som mange i landet vårt ikke har hørt om, men som det er veldig viktig å vite om. Det er Prader-Willi syndrom.

Hva er Prader-Willi syndrom (PWS)?

Enkelt sagt er Prader-Willi syndrom (PWS) en sjelden genetisk tilstand som er tilstede fra fødselen av. Det påvirker et barns metabolisme, prosessen der maten vi spiser omdannes til energi. Det påvirker også barnets utvikling og atferd.

To hovedfaser kan sees i denne situasjonen.

1. Tidlig spedbarnsalder: Babyens muskler er enten livløse eller har svært lav muskeltonus. Dette gjør det svært vanskelig å suge. Babyen kan være søvnig og sløv.

2. Tidlig barndom: Mellom 2 og 6 år skjer det noe helt annet. Det vil si at barnet utvikler en ukontrollerbar, overdreven appetitt. Uansett hvor mye det spiser, føler det seg ikke mett. Hvis denne overspisingen ikke kontrolleres, kan barnet bli alvorlig overvektig.

I tillegg til disse hovedsymptomene kan barnet gå glipp av alderstilpassede utviklingsmilepæler, som å krabbe, gå og snakke. Puberteten kan også bli forsinket. Hvis fedme ikke håndteres riktig, kan det føre til livstruende komplikasjoner som hjertesykdom, diabetes og søvnapné.

Hvem får denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Dette er en genetisk tilstand som kan ramme hvem som helst. Den er oftest forårsaket av en tilfeldig genetisk forandring som oppstår når mors og fars kjønnsceller dannes. Dette betyr at det ikke skyldes foreldrenes feil. Svært sjelden, hvis noen i familien har hatt tilstanden, er det en liten sjanse for at den vil gå i arv gjennom generasjonene.

Det er så vanlig at Prader-Willi syndrom rammer omtrent én av 10 000 til 30 000 mennesker over hele verden. Dette betyr at det er en svært sjelden tilstand.

Hva er symptomene på Prader-Willi syndrom?

Disse symptomene kan variere fra person til person, men det finnes noen vanlige symptomer. La oss kategorisere dem på denne måten for å gjøre dem tydeligere.

Hvorfor oppstår denne tilstanden? Hva er den genetiske årsaken?

Dette er litt komplisert, men la oss prøve å forstå det enkelt.

Hver av cellene våre inneholder en pakke med genetisk informasjon. Vi kaller disse kromosomene . Vi får 23 av disse kromosomene fra moren vår og 23 fra faren vår. Prader-Willi syndrom er forårsaket av et problem med den delen av kromosom 15 som vi får fra faren vår.

Noe spesielt skjer her. Det kalles «(genomisk imprinting)». Enkelt sagt, i noen gener på kromosom 15 er kopien fra faren slått «på», og kopien fra moren er slått «av». Denne «på»-funksjonen, det vil si at den aktive kopien fra faren er viktig for at kroppen skal fungere ordentlig . Ved PWS mister denne aktive kopien fra faren sin funksjon.

Det kan være tre hovedgrunner til dette.

Hvordan diagnostiserer en lege denne sykdommen?

Når du oppsøker lege fordi du er bekymret for barnets symptomer, er det første han eller hun vil gjøre å gi barnet en grundig fysisk undersøkelse. Han eller hun vil nøye observere barnets utseende, muskeltonus og atferd. Han eller hun vil også spørre deg om barnets spisevaner og utviklingsforsinkelser.

Hvis legen mistenker PWS basert på disse symptomene, vil han eller hun bestille en genetisk test for å bekrefte det.Dette gjøres vanligvis ved å ta en blodprøve fra barnet og identifisere endringer i DNA-et i den .

Hvordan behandles det? Er det umulig å kurere det fullstendig?

Faktisk finnes det ingen kur mot Prader-Willi syndrom ennå. Men ikke bekymre deg. Det finnes mange behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomer, forhindre komplikasjoner og hjelpe barnet ditt med å leve et godt liv. Hovedmålene med behandlingen er å:

• Ernæringsstyring: Spesielle hjelpemidler som flaskesmokker kan brukes til å hjelpe babyen med å drikke melk i spedbarnsalderen. Etter hvert som babyen blir eldre, er det viktig å gi den et kalorifattig og balansert kosthold og strengt kontrollere mengden mat den spiser. Noen ganger kan det til og med være nødvendig å låse ting som skap og kjøleskap hjemme.
• Hormonbehandling: Veksthormon gis for å hjelpe barnet med å vokse. Etter hvert som puberteten utvikler seg, kan gutter trenge testosteron og jenter kan trenge østrogen.
• Støttende terapier:
• Fysioterapi: Bidrar til å styrke muskler og forbedre balansen.
• Logoped: Hjelper med å overvinne talevansker.
• Spesialundervisning: Gir støtte til læringsaktiviteter tilpasset barnets intellektuelle evner.

Hvordan vil fremtiden bli hvis barnet mitt har PWS?

Det er normalt at foreldre føler seg sjokkerte og redde når de får vite om denne tilstanden. Men husk at med tidlig diagnose og kontinuerlig behandling og støtte kan barn med PWS leve et normalt liv.

Ja, det finnes utfordringer. De vil trenge ekstra hjelp med skolearbeid. De vil trenge en viss grad av støtte gjennom hele livet. Men de kan også få hjelp til å være så selvstendige som mulig og til å få mest mulig ut av sine evner.

Det er viktig å møte en ernæringsfysiolog for å utvikle en måltidsplan som passer for barnet ditt, og å søke råd fra en psykisk helserådgiver . Det vil også være en stor kilde til styrke å bli med i støttegrupper med andre foreldre som har lignende erfaringer som dine.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Når du går til legen, ikke glem å stille disse spørsmålene.

• Hva bør jeg gjøre for å forhindre at barnet mitt blir overvektig?
• Hvilke behandlinger trenger barnet? Hvordan gis de?
• Hvilke atferdsproblemer kan jeg forvente fra barnet mitt?
• Finnes det støttegrupper vi kan kontakte for å få hjelp til å leve med denne tilstanden?
• Trenger resten av familien min å ta gentesting?

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite at barnet ditt har en sjelden, uhelbredelig sykdom. Men du er ikke alene. Barnets medisinske team vil gi deg den støtten og veiledningen du trenger. Barnet ditt kan trenge litt mer tid og hjelp enn andre barn. Men med riktig behandling kan barnet ditt også bli lykkelig.