Hva er Cornelia de Lange syndrom? La oss snakke om det!

Har du noen gang vært litt bekymret eller nysgjerrig på den lilles utvikling, eller på noen av de små endringene i utseendet deres? Det finnes noen babyer som utvikler seg litt annerledes enn andre babyer, og ansiktsutseendet og lemmene deres kan være litt annerledes. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig tilstand å være oppmerksom på. Dette kalles Cornelia de Lange syndrom (CdLS).

Hva er Cornelia de Lans syndrom (CdLS)?

Enkelt sagt er dette en sjelden genetisk tilstand . «Genetisk» betyr noe som er forårsaket av en endring i genene våre. Denne tilstanden forårsaker endringer i et barns fysiske utseende, intellektuelle utvikling (som læringsevne) og atferd.

Det viktigste er at denne tilstanden (CdLS) ikke rammer alle babyer på samme måte. Mens noen babyer kan ha svært milde symptomer, kan andre ha svært alvorlige symptomer. Strengt tatt er ingen babyer med denne tilstanden helt like. Det er imidlertid noen vanlige likheter i utseende og oppførsel. Denne tilstanden kan påvirke forskjellige deler av babyens kropp. De viktigste symptomene som vanligvis sees er:

• Vekstremming før og etter fødselen. Dette betyr at babyen kan gå ned i vekt og ikke vokse seg høyere.
• Forandringer i hodet og ansiktet. Leger kaller disse «kraniofaciale» forandringer. Vi snakker om dette senere.
• Noen defekter i hender og fingre.
• Mer hår enn normalt på kroppen og hodet. Dette kalles enten «hypertrikose» eller «hirsutisme».
• Intellektuelle funksjonshemminger.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Cornelia de Lann syndrom er faktisk en svært sjelden tilstand . Den er tilstede ved fødselen. Statistisk sett forekommer det hos omtrent én av 10 000 levendefødte, eller én av 50 000 levendefødte. Leger mener imidlertid at noen babyer med denne tilstanden kan gå udiagnostisert. Dette er fordi hvis symptomene er svært milde, kan de forveksles med andre tilstander. Eller de er kanskje ikke engang klar over at de er relatert til (CdLS).

Hva er symptomene på Cornelia de Lann syndrom?

Som vi nevnte tidligere, påvirker ikke denne tilstanden alle babyer på samme måte. Symptomene kan variere fra baby til baby. Hvis babyen din har denne tilstanden, kan du legge merke til ett eller flere av følgende symptomer.

Spesielle trekk sett i ansiktet og hodet

Vi kaller disse «(Særpregede kraniofasiale trekk)».

• Øyevippene ser ofte ut til å være sammenføyet på midten og buet oppover (dette kalles «(synophrys)».
• Øyevippene er veldig lange.
• Øreflippene er plassert lavere enn normalt.
• Tennene er små, og det er store mellomrom mellom dem.
• Nesen blir liten og oppoverbøyd.
• Et hode som er mindre enn normalt (leger kaller dette «mikrocefali»).
• Å ha ganespalte (dette skjer ikke med alle, men noen kan).

Nevroutviklingsfunksjoner

• Utviklingsforsinkelser. Det vil si ting som å ikke krype i krypealder, ikke gå i gangalder.
• Mange mennesker kan ha moderate til alvorlige intellektuelle funksjonshemminger , som betyr at de kan ha svekkelser i ting som læring og forståelse.

Psykiatriske trekk

• De kan vise atferdsmønstre som ligner på de ved «(autismespekterforstyrrelse)» . For eksempel kan de ikke ønske å kommunisere med andre og gjenta de samme tingene om og om igjen.
• Symptomer som ligner på en tilstand som kalles ADHD (Attention-deficit/hyperactivity disorder) .
• Angstlidelser.

Andre vanlige trekk som kan sees

I tillegg til dette kan Cornelia de Lann syndrom forårsake andre problemer:

• Langsom vekst før og etter fødselen. Dette kan føre til at de blir korte.
• Visse abnormiteter i hender, fingre og bein i hendene.
• Å ha mer hår enn normalt på kroppen (hirsutisme).
• Hørselstap.
• Problemer med fordøyelsessystemet. For eksempel kronisk sure oppstøt (GERD).
• Unormaliteter i kjønnsorganene. Slik som ikke-nedstigne testikler hos gutter (kryptorkisme).
• Synshemming. For eksempel nærsynthet (myopi).
• Anfall (vi kaller dem «anfall»).
• Hjertesykdom. For eksempel å ha et hull i hjertet.

Hva forårsaker Cornelia de Lan syndrom?

Denne tilstanden er vanligvis forårsaket av en skadelig endring (patogen variant) i ett av syv gener . Disse genene er NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 og ANKRD11. Sammen bidrar disse genene til at noe som kalles kohesinkomplekset fungerer som det skal.

Nå lurer du kanskje på hva dette «(kohesinkomplekset)» er. Enkelt sagt er dette en gruppe proteiner som spiller en svært viktig rolle når en baby utvikler seg i livmoren.Dette er det som kontrollerer genene som er nødvendige for å utvikle babyens lemmer, ansikt og andre deler av kroppen på riktig måte. Så hvis det er en endring i noen av genene som er nevnt tidligere, vil funksjonen til dette «(kohesinkomplekset)» bli svekket. Det vil da forstyrre babyens tidlige utvikling.

Mellom 60 % og 80 % av personer med «(CdLS)» har denne tilstanden på grunn av en endring i «NIPBL»-genet. Tilstanden er mindre sannsynlig å være forårsaket av endringer i de andre seks genene. For ytterligere 5 % til 20 % av personer er den genetiske årsaken til denne tilstanden ennå ikke identifisert.

I de fleste tilfeller har barn med denne tilstanden ingen familiehistorie med sykdommen. Dette betyr at den ofte er forårsaket av en ny genetisk forandring (kalt en «de novo-mutasjon»). Men hvis én av foreldrene har milde symptomer på tilstanden, har de 50 % sjanse for å få et barn med tilstanden. Tilsvarende, hvis friske foreldre har et barn med «(CdLS)», anslås risikoen for å få et nytt barn med tilstanden å være mellom 1 % og 1,5 %.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Fordi Cornelia de Lann syndrom påvirker forskjellige deler av kroppen, kan det oppstå ulike komplikasjoner.

Problemer med fordøyelsessystemet

• Duodenal atresi: En blokkering i den første delen av babyens tynntarm.
• Medfødt diafragmabrokk: Et hull i babyens diafragma (muskelen som skiller bryst og mage).
• `(Feilrotasjon)`: En abnormalitet i måten babyens tarmer dannes på.
• Pylorusstenose: Innsnevring av åpningen fra babyens mage til tynntarmen.
• Lyskebrokk: En del av babyens tarm presser seg gjennom en åpning i bukveggen inn i lyskeområdet.
• Barretts øsofagus: En tilstand som kan oppstå på grunn av alvorlig GERD.

Problemer med kjønnsorganene

• Kryptorkisme: En tilstand der testiklene til et guttebarn ikke klarer å synke ned i pungen verken før fødselen eller kort tid etter fødselen.
• `(Hypospadi)`: Hos guttebarn åpner ikke urinrøret seg på riktig sted på penis.
• `(Nyrehypoplasi)`: En eller begge av babyens nyrer er mindre enn normalt.

Øyeproblemer

• `(Ptose)`: Manglende evne til å åpne øyet ordentlig på grunn av at det øvre øyelokket henger nedover.
• Blefaritt: Betennelse og infeksjon i øyelokket.
• Synshemminger: For eksempel tilstander som «(astigmatisme)» (tåkesyn på grunn av krumning av det ytre laget av øyet).

Hvordan diagnostiseres Cornelia de Lans syndrom?

Barnets lege kan kanskje diagnostisere denne tilstanden rett etter fødselen eller kort tid etter . Legen vil undersøke babyen din fysisk, vurdere symptomer og spørre om familiens sykehistorie.

Imidlertid er babyens symptomerHvis det er svært mildt, kan det være vanskelig å diagnostisere tilstanden. I slike tilfeller kan legen be om genetisk testing for å bekrefte diagnosen.

Svært sjelden kan denne tilstanden diagnostiseres før babyen er født. Dette kalles prenatal genetisk testing . Den kan identifisere de genetiske mutasjonene som forårsaker denne tilstanden.

Hvordan behandles Cornelia de Lans syndrom?

Behandlingen for denne tilstanden varierer fra baby til baby, avhengig av symptomene hver baby har. Fordi denne tilstanden påvirker flere deler av kroppen, vil et team av leger samarbeide for å planlegge behandlingen. Behandlingen kan omfatte:

Ernæring og fôring

• Innsetting av en gastrostomisonde for å gi kaloririk morsmelkerstatning og/eller mat for å forhindre vekstforsinkelser hos babyen.
• Søk råd hos en ernæringsfysiolog for å diskutere spisevansker.

Kirurgi

• Benavvik.
• Problemer med fordøyelsessystemet.
• Hjertesykdom.
• Ganespalte.
• Ikke-nedstegne testikler.

Kirurgi kan være nødvendig for å behandle slike tilstander.

Medisiner

• Antikonvulsive legemidler kontrollerer eller forhindrer anfall (kramper).
• Antidepressiva for å kontrollere selvskading eller aggressiv atferd.
• Antibiotika behandler luftveisinfeksjoner.

Noen fordøyelses- og hjerteproblemer kan også behandles med medisiner.

Terapier

Disse behandlingene må fortsette gjennom hele babyens liv. Ulike terapeutiske metoder kan brukes til å håndtere utviklingsforsinkelser, intellektuelle funksjonshemminger og atferdsproblemer hos babyen. Disse kan omfatte:

• Fysioterapi.
• Ergoterapi.
• Logopedi.
• Psykoterapi.

I tillegg er det behov for kontinuerlig vurdering og overvåking av visse aktiviteter og utviklingsforsinkelser gjennom hele babyens liv. Dette inkluderer:

• Hørsels- og synstester.
• Vekst og psykomotorisk utvikling (å jobbe som man tenker).
• Hjerte- og nyrefunksjon.
• Fordøyelsessystemets funksjon.

Disse bør alltid sjekkes av leger.

Hva er forventet levealder for noen med Cornelia de Lann syndrom?

Forventet levealder for personer med denne tilstanden er stort sett normal.De fleste barn med denne tilstanden lever langt inn i voksen alder. Men hvis babyen har noen av de mer alvorlige symptomene på sykdommen (spesielt hjerte- og halsproblemer), kan det forkorte levetiden deres noe.

Voksne med CdLS kan trenge kontinuerlig medisinsk behandling gjennom hele livet. Hvis det oppstår komplikasjoner, avhenger prognosen av alvorlighetsgraden og behandlingen.

Kan denne situasjonen forebygges?

Fordi det er en genetisk tilstand, kan ikke Cornelia de Lann syndrom forebygges. Hvis du planlegger å bli gravid og ønsker å vite risikoen for å få et barn med tilstanden, snakk med legen din om genetisk veiledning eller genetisk testing .

Det er normalt å føle seg sjokkert og trist når du finner ut at babyen din har en sjelden genetisk tilstand. Men husk at de fleste barn med Cornelia de Lann syndrom lever fulle liv og trives godt inn i voksen alder.

Når babyens tilstand er diagnostisert, vil legen din snakke med deg om ulike behandlingsalternativer. Du må kanskje også samarbeide med et team av spesialister. Det viktigste er å lære så mye som mulig om babyens tilstand og ta ledelsen i å gi best mulig behandling.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

OK, la oss oppsummere noen av hovedpunktene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Cornelia de Lan syndrom (CdLS) er en sjelden genetisk tilstand.
• Dette kan påvirke babyens utseende, vekst, intelligens og atferd .
• Symptomene varierer fra baby til baby ; noen er milde, noen er alvorlige.
• Årsaken er en endring i gener.
• Behandlingen avhenger av babyens symptomer. Ulike terapeutiske metoder, inkludert kirurgi om nødvendig, og medisiner kan brukes.
• Selv om denne tilstanden ikke kan forebygges, kan genetisk veiledning hjelpe deg med å lære om risikoen din.
• Tidlig identifisering, riktig behandling og kjærlig omsorg kan hjelpe disse barna med å leve meningsfulle liv.

Hvis du har ytterligere spørsmål eller bekymringer om dette, må du snakke med fastlegen eller barnelegen din. De vil gi deg den veiledningen du trenger.

Cornelia de Lanne syndrom, CdLS, genetiske sykdommer, barns helse, utviklingsforsinkelse, fysiske trekk, sjeldne sykdommer