Kjenner du til Cowden syndrom? La oss snakke om det enkelt!

Har du lagt merke til uvanlige små klumper som dannes på kroppen din? Eller kanskje du har hørt at noen i familien din har utviklet kreft i svært ung alder. Noen ganger er det en sjelden genetisk tilstand bak disse tingene. En slik tilstand er Cowden syndrom. Skal vi snakke litt mer detaljert om dette i dag?

Hva er Cowden syndrom?

Enkelt sagt er Cowden syndrom en sjelden genetisk tilstand som går i arv gjennom genene våre. Personer med denne tilstanden har større sannsynlighet for å utvikle ikke-kreftfremkallende, svulstlignende vekster. De har imidlertid en litt høyere risiko for å utvikle visse typer kreft.

Hvor vanlig er dette?

Ikke egentlig. Denne tilstanden, kalt Cowden syndrom, er svært sjelden . Ifølge medisinske eksperter rammer den omtrent én av to hundre tusen mennesker. Imidlertid er symptomene noen ganger ikke velkjente, slik at den kan gå uoppdaget hen.

Så er Cowden syndrom en kreftform?

Nei, Cowden syndrom er ikke kreft. Personer med denne tilstanden har imidlertid større sannsynlighet for å utvikle visse typer kreft , og de kan også utvikle seg i yngre alder enn normalt (tidlig debut) . «Tidlig debut» betyr at sykdommen utvikler seg i yngre alder enn normalt. For eksempel kan en kvinne med Cowden syndrom utvikle brystkreft før fylte 40 år. Brystkreft sees vanligvis ikke før fylte 60 år. Det finnes andre typer kreft som kan være assosiert med denne tilstanden:

• Livmorkreft (livmorkreft)
• Skjoldbruskkjertelkreft (spesielt typen som kalles «follikulær kreft i skjoldbruskkjertelen»)
• Tykktarmskreft
• Nyrekreft
• Melanom, en hudkreftform

Hva er forskjellen mellom Cowden syndrom og PTEN hamartom tumorsyndrom?

Dette er et litt dyptgående tema, men jeg skal holde det enkelt. «PTEN hamartom tumor syndrome (PHTS)» er en gruppe arvelige symptomer forårsaket av endringer (mutasjoner) i «PTEN»-genet. Omtrent én av fire personer med Cowden syndrom har vist seg å ha denne mutasjonen i «PTEN»-genet.

Men fordi symptomene på begge er svært like, vil legen din behandle deg som om du har PHTS hvis du har Cowden syndrom eller en lignende tilstand. Dette er fordi tidlig og hyppig screening for kreft er viktig for begge.

Hva er symptomene på Cowden syndrom?

Symptomer på denne tilstanden begynner ofte å vise seg i kroppen i 20-årene. Noen oppdager først at de har Cowden syndrom når de søker legehjelp, enten på grunn av klumper kalt hamartomer eller på grunn av kreft som utvikler seg i ung alder.

Hamartomer (uttales «ha-ma-to-mas») er det vanligste og mest fremtredende trekket ved Cowden syndrom. De er ikke-kreftfremkallende, svulstlignende utvekster. De kan utvikle seg hvor som helst på kroppen, både internt og eksternt. De finnes oftest på nakken, ansiktet og hodebunnen.

Det er andre symptomer:

• Å ha et hode som er større enn normalt (makrocefali) .
• Små, glatte klumper på huden (trichilemmomer).
• Tydelige blemmelignende nupper på føttene, håndflatene og håndryggen (akral keratose).
• Vortelignende utvekster på tungen, tannkjøttet, baksiden av halsen og mandlene («oral papillomatose»).

Men det er viktig å huske dette: Bare fordi du har noen av disse symptomene, betyr det ikke at du har Cowden syndrom. Leger mistenker vanligvis tilstanden hvis du har en kombinasjon av disse spesifikke symptomene .

Hva forårsaker Cowden syndrom?

Cowden syndrom er forårsaket av visse genetiske mutasjoner som du arver. Enkelt sagt kontrollerer gener hvordan celler i kroppen vår vokser, deler seg og dør. Ved Cowden syndrom, på grunn av en defekt i disse genene, vokser unormale celler ukontrollert og vedvarer når de skal. Til slutt klumper disse cellene seg sammen for å danne ikke-kreftfremkallende svulster kalt hamartomer.

Forskere forsker fortsatt på de genetiske endringene som øker risikoen for denne kreftformen, genene som er assosiert med Cowden syndrom. Noen personer med Cowden syndrom har ikke en mutasjon i «PTEN»-genet. Hos et lite antall personer er det funnet mutasjoner i andre gener, som «PIK3CA/AKT1», «SDHB-D», «KLLN» og «SEC23B». Derfor fortsetter medisinske forskere å undersøke dette.

Hvordan går dette videre gjennom generasjoner?

Personer med Cowden syndrom arver tilstanden i et «autosomalt dominant mønster». Dette betyr at du arver et normalt gen fra en av dine biologiske foreldre og et mutert gen fra den andre forelderen. Dette betyr at hvert barn har 50 % sjanse for å arve det muterte genet.

Hva er risikofaktorene for Cowden syndrom?

Den eneste store risikofaktoren som er identifisert så langt er familiehistorie . Dette betyr at hvis noen i familien din har Cowden syndrom, har du også større sjanse for å få det.

Hva er de mulige komplikasjonene av denne tilstanden?

Hvis du har Cowden syndrom, har du økt risiko for å utvikle visse typer kreft. Du kan også utvikle kreft i ung alder , eller mer enn én type kreft i løpet av livet.Det kan oppstå på forskjellige tidspunkter, så det er viktig å snakke med legen din om når og hvor ofte du bør ta kreftundersøkelser.

Hvordan diagnostiserer leger Cowden syndrom?

Cowden syndrom er en kompleks sykdom med mange symptomer og tilhørende tilstander. Selv om du har ett eller flere av disse symptomene, betyr det ikke nødvendigvis at du har Cowden syndrom.

For å diagnostisere Cowden syndrom sammenligner legene tilstanden din med diagnostiske kriterier utviklet av leger som spesialiserer seg på arvelige kreftsyndromer. I denne prosessen sammenlignes tilstanden din med hovedkriterier og mindre kriterier . Du får diagnosen Cowden syndrom hvis du har en spesifikk kombinasjon av disse kriteriene.

Leger kan mistenke at du har Cowden syndrom hvis:

• Bortsett fra «makrocefali» (stort hode), er det tre hovedkriterier .
• Å ha ett hovedkriterium eller tre mindre kriterier .
• Har fire mindre kriterier .
• En av dine slektninger har Cowden syndrom eller en relatert tilstand som Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS).

Kriterier for Cowden syndrom

Her er noen av de viktigste og minste kriteriene som leger vurderer:

Viktige kriterier:

• Brystkreft
• Livmorkreft
• Follikulær skjoldbruskkreft
• Å ha mange hamartomer i mage-tarmkanalen (GI)
• Makrocefali - (hodeomkrets som overstiger en viss verdi)
• Tilstedeværelsen av mørke flekker (pigmenterte makulaer) på glanspenis
• Når et hudstykke tas og undersøkes (biopsieres), viser det tegn på et «trichilemom».
• Å ha mye fortykket hud (palmoplantar keratose) på hender og føtter
• Mange vortelignende utvekster (papillomatose) i munnen (munnslimhinne)
• Overflod av vortelignende nupper (papler) i ansiktet (kutan ansiktshud)

Mindre kriterier:

• Tykktarmskreft
• Glykogen akantose i spiserøret (dette er en spesifikk tilstand som oppstår i spiserøret)
• Autismespekterforstyrrelse
• Læringsvansker
• Papillær skjoldbruskkreft
• Problemer med skjoldbruskkjertelen (f.eks. struma, adenomer)
• Nyrekreft
• Fettsvulster (lipomer)
• Å ha et enkelt «hamartom» i fordøyelsessystemet
• Fettavleiringer i testiklene («testikkellipomatose»)

Hvis legen din tror du kan ha Cowden syndrom, vil han eller hun spørre om din familiehistorie og kan også bestille genetisk testing for å se om du har en genetisk mutasjon.

Hva bør du gjøre hvis du tror du har denne tilstanden?

Hvis du har disse symptomene, er det viktig å oppsøke en genetiker for å få råd . De kan da avgjøre om du trenger å gjøre ting som PTEN-gentesting. De kan også henvise deg til en genetisk rådgiver . Den genetiske rådgiveren kan hjelpe deg med å forstå hvordan genetiske tilstander som en PTEN-mutasjon kan påvirke deg. De kan også forklare resultatene av den genetiske testingen og hvilke kreftundersøkelser du kan trenge hvis du har PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS). Fordi Cowden syndrom er en sjelden tilstand, er det lurt å finne et team eller senter som spesialiserer seg på PHTS og Cowden syndrom.

Hvordan behandler leger Cowden syndrom?

Cowden syndrom er en tilstand som er forbundet med en rekke tilstander, inkludert hudproblemer og kreft. Ofte oppdager folk at de har Cowden syndrom når de behandles for en annen tilstand som er relatert til syndromet.

Det er imidlertid viktig for personer med Cowden syndrom, men som ikke har kreft for øyeblikket , å gjennomgå regelmessige, tidlige kreftundersøkelser . Her er noen eksempler:

• For brystkreft: Årlige mammografier fra 30-årsalderen. Magnetisk resonansavbildning (MR) kan også anbefales for de med tette bryster.
• For kreft i skjoldbruskkjertelen: Årlig ultralyd av skjoldbruskkjertelen fra 7 år. Men hvis du har symptomer (f.eks. en knute i skjoldbruskkjertelen, svelgevansker), kan det hende du må ta disse testene tidligere.

På samme måte kan legen din også anbefale screening for andre typer kreft (f.eks. livmor-, nyre-, tykktarmskreft) med jevne mellomrom, avhengig av din individuelle situasjon.

Hva bør du forvente når du lever med denne tilstanden?

Hvis du har Cowden syndrom, vil din genetiske veileder hjelpe deg med å forstå resultatene av gentesten. Hvis gentesten avslører at du har PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS), vil de også forklare hvilke krefttester du trenger. Du kan være yngre enn gjennomsnittspersonen .Du må kanskje begynne å ta disse krefttestene. Men ved å ta disse testene regelmessig kan du oppdage kreft før du i det hele tatt har symptomer.

Hva er forventet levealder for personer med Cowden syndrom?

Forventet levealder med Cowden syndrom avhenger av dine individuelle omstendigheter. Hvis du for eksempel får diagnosen brystkreft i ung alder og den har spredt seg, kan forventet levealder være kortere enn hos noen som fikk diagnosen tidlig og ble behandlet. Imidlertid kan anbefalte kreftundersøkelser hjelpe deg med å enten forhindre at kreft utvikler seg, eller i det minste oppdage den på et tidlig stadium når den kan behandles.

Hvordan tar jeg vare på meg selv? / Hvordan tar du vare på deg selv?

Hvis du har Cowden syndrom, er det viktig å ta regelmessige kreftundersøkelser som kan oppdage kreft før du får symptomer. Spør legen din om det er noen spesifikke symptomer du bør være oppmerksom på som kan være kreft. Hvis du har Cowden syndrom, spør din genetiske rådgiver om andre familiemedlemmer også bør få genetisk testing.

Bør jeg oppsøke lege? / Bør du oppsøke lege?

Ja, absolutt. Cowden syndrom, spesielt hvis du får diagnosen en «germline PTEN-mutasjon» eller «PTEN hamartom tumor syndrome (PHTS), er assosiert med mange typer kreft. Legeteamet ditt vil nøye overvåke din generelle helse og resultatene av regelmessige krefttester.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min? / Hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Det er lurt å stille slike spørsmål når du oppsøker legen din:

• «Jeg har utviklet én type kreft på grunn av denne tilstanden. Er det mulig for meg å utvikle andre typer kreft?»
• «Gentester viser at jeg har et mutert PTEN-gen. Bør resten av familien min testes for dette genet?»
• «Kan denne tilstanden påvirke barna jeg får i fremtiden?»
• «Jeg har Cowden syndrom, men jeg har ikke PTEN-mutasjonen. Så hvilke andre genetiske mutasjoner kan forårsake dette?»
• «Gentester viser at jeg har et mutert gen som forårsaker Cowden syndrom. Vil det definitivt føre til at jeg utvikler kreft?»

Cowden syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som er vanskelig å diagnostisere. Det er best å oppsøke en genetiker for å finne ut sikkert om du har PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS). Legene dine kan deretter planlegge en behandlingsplan som er skreddersydd for din tilstand. Noen ganger, hvis genetisk testing ikke finner PTEN-mutasjonen, kan det hende du må ta flere forskjellige tester for å utelukke andre tilstander. Din genetiske rådgiver vil veilede deg om hva du skal gjøre videre.

Det kan være en skremmende tanke å vite at noe er galt med kroppen din, men du vet ikke hva det er eller hva du skal gjøre med det. Hvis du finner ut at du har Cowden syndrom, må du leve med vissheten om at du kan utvikle ulike typer kreft resten av livet. Selv om du vet at det finnes tester som kan oppdage kreft før symptomene dukker opp, kan tanken være veldig skremmende. Hvis du har denne tilstanden, vil det medisinske teamet ditt kontinuerlig overvåke helsen din og testresultatene dine. De vil iverksette raske tiltak for å behandle kreften før den sprer seg. Så det er viktig å være modig, følge legens råd og gå til regelmessige kontroller.

For å oppsummere alt (Take Home-melding)

OK, så la oss se på noen av de viktigste tingene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Cowden syndrom er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker dannelse av ikke-kreftfremkallende klumper (hamartomer) i kroppen, samt en økt risiko for å utvikle visse typer kreft (spesielt bryst-, skjoldbruskkjertel- og livmorkreft).
• Dette er ikke direkte kreft, men det er svært viktig å ta regelmessige undersøkelser på grunn av kreftrisikoen .
• Symptomene varierer. De viktigste er et stort hode (makrocefali) og spesifikke klumper på hud og munn. Disse symptomene alene indikerer ikke nødvendigvis sykdommens tilstedeværelse, og diagnosen stilles basert på medisinske kriterier.
• Denne tilstanden er ofte forbundet med endringer i genet `PTEN`. Genetisk testing og genetisk veiledning er svært viktig i dette tilfellet.
• Behandlingen fokuserer primært på tidlig oppdagelse og behandling av kreft . Ta derfor testene (mammografi, ultralyd osv.) som legen din anbefaler i tide.
• Hvis du er i tvil om denne tilstanden, eller hvis noen i familien din har disse symptomene, ikke nøl med å oppsøke lege og søke råd. Det er svært viktig å bli informert og iverksette tiltak tidlig.

Husk at det kan være utfordrende å leve med denne tilstanden, men med riktig medisinsk tilsyn og støtte kan du håndtere det. Du er ikke alene.

Cowden syndrom, genetiske sykdommer, kreftrisiko, PTEN-gen, hudklumper, hematom, arvelige sykdommer, krefttesting