Hva skjer med hukommelsen din? La oss lære om Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)?

Tenker du noen ganger: «Å, jeg glemte dette også!»? Det kan være normalt å glemme små ting og noen ganger bli forvirret. Ting som gradvis hukommelsestap og endringer i atferd kan imidlertid også være symptomer på en alvorlig sykdom. I dag skal vi snakke om en sjelden, men svært alvorlig sykdom som påvirker hjernen. Det er Creutzfeldt-Jakobs sykdom, eller CJD som vi kaller den forkortet.

Hva er denne Creutzfeldt-Jakobs ...

Tenk på det, hjernen vår er en veldig kompleks maskin. For at denne maskinen skal fungere ordentlig, må de små delene, kalt celler, være sunne. Creutzfeldt-Jakobssykdom er en sjelden, alvorlig sykdom som gradvis ødelegger hjernecellene våre. Hovedårsaken til dette er en unormal type protein som kalles «prioner» .

Nå lurer du kanskje på hva disse «prionene» er. I kroppen vår, spesielt i hjernen, finnes det ting som kalles proteiner. Disse er som små maskiner, de har en bestemt form, og bare hvis de har den formen kan de gjøre jobben sin ordentlig. Tenk på det som origami. Hvis du bretter det riktig, kan du lage et vakkert dyr eller en blomst. Men hvis du bretter det feil? Det fungerer ikke. Det er slik disse proteinene er. Noen ganger brettes disse proteinene feil. Vi kaller slike feilfoldede proteiner «prioner».

Disse feilfoldede «prionene» begynner å hope seg opp inne i hjerneceller. De akkumulerer og ødelegger disse cellene. Det er som en haug med søppel som hoper seg opp hver dag. Dette er grunnen til at Creutzfeldt-Jakobs-pasienter utvikler symptomer på demens , som hukommelsestap og forvirring. De kan også oppleve atferdsendringer og problemer med å gå.

Det viktigste er at Creutzfeldt-Jakobssykdom (CJD) alltid er dødelig. Det finnes ingen kur ennå, og det finnes ingen måte å bremse sykdomsprogresjonen på. Det finnes imidlertid behandlinger og omsorg som kan hjelpe pasienten til å leve mer komfortabelt og redusere smerte.

Dette er en svært sjelden sykdom. På verdensbasis forekommer sykdommen hos omtrent én til to personer per million hvert år. Selv i et land som USA rapporteres det bare rundt 350 tilfeller av Creutzfeldt-Jakobs sykdom hvert år.

Det finnes én variant av dette som kalles «variant CJD» (eller «vCJD») . Den er også svært sjelden. Den forårsakes av å spise storfekjøtt som har sykdommen «bovin spongiform encefalopati» (BSE), som er en sykdom som rammer storfe.

Hva er symptomene på Creutzfeldt-Jakobssykdom? La oss se på det fra begynnelsen.

Symptomene på Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) oppstår vanligvis gradvis. Men etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan disse symptomene øke raskt. La oss ta en titt på hovedsymptomene, fra de tidlige stadiene av sykdommen til de sene stadiene:

• Glemsomhet og hukommelsesproblemer:Det starter med å glemme små ting. Ting som navnet på en venn, en gate eller arbeidet du gjorde. Gradvis blir dette verre.
• Forvirring og desorientering: Du kan ikke huske hvor du er, hva klokken er eller hvem som er i nærheten.
• Endringer i atferd og personlighet: Du er kanskje ikke den samme personen du pleide å være. Du kan bli lett sint, føle deg trist eller miste alle følelser.
• Synsproblemer, vanskeligheter med å forstå hva du ser: Synet ditt blir svakt, og du kan ikke gjenkjenne det du ser.
• Hallusinasjoner eller vrangforestillinger: Å se eller høre ting som ikke er der, eller å ha falske oppfatninger om at noen prøver å skade deg.
• Problemer med koordinasjon (ataksi): Du kan kanskje ikke gå ordentlig, ha problemer med å kontrollere lemmene og svaie som en beruset person.
• Problemer med kroppens balanse: Faller mens du står eller går.
• Ukontrollerte muskelsammentrekninger («myoklonus») og muskelstivhet («dystoni»): Plutselig rykning i en arm eller et ben, eller en følelse av stramhet i kroppens muskler.
• Anfall: Kan komme som et anfall.
• Lammelse: Deler av kroppen blir lammet.
• Muskelatrofi: Kroppens muskelmasse går tapt.

Disse symptomene kan oppstå én etter én, eller flere kan oppstå samtidig. Det viktigste er å oppsøke lege så snart som mulig hvis du har noen av disse symptomene.

Hva forårsaker Creutzfeldt-Jakobs sykdom? La oss huske disse «prionene» igjen

Som vi har diskutert tidligere, er hovedårsaken til Creutzfeldt-Jakobs sykdom feilfoldede proteiner kalt «prioner». Det farligste med disse «prionene» er at de kan feilfolde selv normale, sunne proteiner. Akkurat som ett dårlig eple kan gjøre at alle de andre eplene blir dårlige.

Hjerneceller kan ikke kvitte seg med disse feilfoldede «prionene». Så de akkumuleres og ødelegger til slutt hjerneceller. Etter hvert som disse «prionene» sprer seg i hjernen, utvikler sykdommen seg svært raskt.

Finnes det forskjellige typer Creutzfeldt-Jakobs sykdom?

Ja, det finnes flere hovedtyper av Creutzfeldt-Jakobs sykdom:

• Sporadisk Creutzfeldt-Jakobssykdom: Dette er den vanligste typen Creutzfeldt-Jakobssykdom. Den eksakte årsaken er fortsatt ukjent. Den oppstår plutselig, uten noen åpenbar årsak.
• Genetisk Creutzfeldt-Jakobssykdom: Dette er arvelig. Det er forårsaket av et defekt gen som arves fra en eller begge foreldrene. Det finnes to undertyper av dette: Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom og dødelig familiær søvnløshet . Disse er litt vanskelige, men de er svært spesifikke tilstander.
• Ervervet CJD («Ervervet CJD»):Dette kan skje på grunn av ytre årsaker. For eksempel kan det skje gjennom en organtransplantasjon fra noen med Creutzfeldt-Jakobs sykdom, en vevstransplantasjon eller bruk av forurensede kirurgiske instrumenter. Men dette er svært sjeldent. I dag er det mye bekymring rundt dette.
• Variant CJD (vCJD): Vi har snakket om dette før. Det er forårsaket av å spise storfekjøtt som har blitt smittet med kugalskap (BSE). Prionene som forårsaker BSE kan smitte mennesker så vel som andre dyr.

Hvem har høyere risiko for å utvikle Creutzfeldt-Jakobssykdom?

Hvem som helst kan få Creutzfeldt-Jakobssykdom (CJD). Noen ganger kan «prionene» i kroppen være tilstede i årevis uten å vise noen symptomer. Men når symptomene først dukker opp, kan sykdommen raskt bli alvorlig ettersom hjernen blir skadet.

Denne sykdommen rammer vanligvis personer mellom 50 og 80 år. Den genetiske CJD-typen kan imidlertid vanligvis oppstå mellom 30 og 50 år.

Er Creutzfeldt-Jakobs sykdom en smittsom sykdom?

Dette er et problem for mange. Creutzfeldt-Jakobssykdom (CJD) spres ikke gjennom tilfeldig kontakt, som å håndhilse, snakke eller spise sammen. Den eneste måten CJD kan spres fra en person til en annen på er gjennom transplantasjon av et organ eller vev fra noen som har CJD, eller gjennom bruk av visse hormoner fra noen som har hatt det.

De sier at typen som kalles «vCJD» kan overføres gjennom blodoverføringer, men det er svært, svært sjeldent. Sykdommen som kalles «vCJD» i seg selv er svært sjelden.

Hvordan diagnostiserer leger Creutzfeldt-Jakobssykdom?

En lege diagnostiserer Creutzfeldt-Jakobssykdom (CJD) ved å nøye undersøke symptomene og tegnene dine. I tillegg til en fysisk undersøkelse vil de også utføre en nevrologisk undersøkelse. De vil be deg om å gjøre noen enkle oppgaver for å prøve å identifisere problemer med hjernefunksjonen din.

Spesialister klassifiserer Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) som en «smittsom spongiform encefalopati» . Selv om dette navnet kan høres litt komplisert ut, refererer det til hvordan en hjerne skadet av «prioner» ser ut under et mikroskop. Det vil si at den ser ut som en svamp med kuler.

For å bekrefte en diagnose av CJD utføres tester som MR-skanning eller spinalpunksjon (lumbalpunksjon).

I tillegg kan leger bruke tester som disse for å utelukke andre tilstander som har lignende symptomer som Creutzfeldt-Jakobs sykdom og for å undersøke Creutzfeldt-Jakobs sykdom videre:

• Blodprøver
• Genetisk testing – spesielt for å se om en type er arvelig
• Et elektroencefalogram (EEG)
• Urinanalyse
• Hjernebiopsi - Dette gjøres svært sjelden, bare hvis alle andre tester ikke gir en endelig diagnose.

Finnes det en behandling for Creutzfeldt-Jakobs sykdom?

Dessverre finnes det ingen kur, behandling eller kur for Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Det eneste leger kan gjøre er å lindre symptomene. Dette kalles palliativ behandling .

For eksempel kan medisiner gis for å behandle anfall, atferdsendringer eller ukontrollerbar muskelrykning. Fordelene med disse behandlingene er imidlertid begrensede.

Denne tilstanden kan forverres veldig raskt. Derfor er støttende behandlingsalternativer for deg og dine kjære svært viktige. I de siste stadiene av sykdommen kan hospicetjenester være svært nyttige.

Noen ganger, hvis du kvalifiserer, kan det medisinske teamet ditt foreslå at du deltar i en klinisk studie som forsker på nye behandlinger.

Hvilken fremtid kan noen med Creutzfeldt-Jakobs sykdom forvente?

Fordi Creutzfeldt-Jakobs sykdom er uhelbredelig og ikke har noen kur, er utsiktene for en person med sykdommen svært dystre. Når symptomene først begynner, tar det ikke lang tid før evnen til å fungere selvstendig, bevege seg og snakke er tapt.

Fordi endringer kan skje så raskt, er det viktig å samarbeide med det medisinske teamet ditt for å planlegge fremover for å sikre at dine ønsker og behov blir møtt. Faktisk, uansett om du har en medisinsk tilstand eller ikke, er det lurt at alle har et «forhåndsdirektiv» . Dette betyr at du har skrevet ned på forhånd hvilken medisinsk behandling du ønsker hvis du ikke klarer å kommunisere dine ønsker. Det er spesielt viktig å ha denne planen på plass tidlig i en raskt spredende sykdom som Creutzfeldt-Jakobs sykdom.

Gitt hvor alvorlig denne tilstanden er, er det lurt å søke råd fra en psykisk helsepersonell for å hjelpe deg og familien din med å takle disse endringene og holde seg mentalt sterke.

Hva er forventet levealder for en CJD-pasient?

De fleste Creutzfeldt-Jakobssykdom-pasienter dør innen få måneder eller et år etter diagnosen. Det eneste unntaket er den genetiske formen for Creutzfeldt-Jakobssykdom, der man kan leve fra ett til ti år etter at symptomene har oppstått.

Legen din kan gi deg spesifikk og oppdatert informasjon om tilstanden din. Husk at statistikk ikke påvirker alle likt.

Kan Creutzfeldt-Jakobs sykdom forebygges?

De fleste typer Creutzfeldt-Jakobssykdom kan ikke forebygges. Det eneste unntaket er typen som kalles «vCJD». Den kommer fra å spise storfekjøtt infisert med «BSE» (kugalskap).

Dyreforsøk bidrar til å forhindre at BSE-infisert storfe kommer inn i matforsyningskjeden. Imidlertid kan uprøvd og feil tilberedt kjøtt fortsatt utgjøre en risiko. For å være på den sikre siden bør du unngå å spise uprøvd og uregulert kjøtt, spesielt hjernedeler eller benmarg.

Til slutt, ting å huske på

En Creutzfeldt-Jakobs-diagnose er en livsforandrende opplevelse. Det kan føles som om du og verden rundt deg er borte på et øyeblikk. En slik forandring kan være svært vanskelig å takle for deg og dine kjære.

Hvis du er usikker på hva du kan forvente eller hvordan du skal takle det, er det medisinske teamet ditt her for å hjelpe. De kan hjelpe deg med å planlegge fremover og forberede deg på hva som skal komme. Husk at du ikke er alene.

` CJD, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, prion, hjernesykdom, nevrologisk sykdom, hukommelsestap, demens, kugalskap