Har du hørt om en merkelig sykdom som påvirker hjernen? La oss lære om Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD).

Du ble kanskje litt forvirret da du hørte navnet på denne sykdommen, og tenkte: «Hva er denne merkelige sykdommen?» Creutzfeldt-Jakobs sykdom, eller CJD (Creutzfeldt-Jakobs sykdom) som vi kaller den forkortet, er en svært sjelden, men svært alvorlig tilstand som skader hjernens funksjon . Enkelt sagt blir hjernecellene våre gradvis ødelagt. Dette kan forårsake ting som hukommelsestap, forvirring, samt atferdsendringer og vansker med å gå.

Hva er symptomene på Creutzfeldt-Jakobs sykdom?

Symptomene på denne sykdommen oppstår ikke alle på en gang. De utvikler seg gradvis. De kan starte i det små og bli mer alvorlige over tid. La oss se på hovedsymptomene, i rekkefølge fra de tidligste til de mest alvorlige:

• Glemsomhet og hukommelsesproblemer: Det starter med å glemme små ting. Ting som hvor nøklene dine er, noens navn. Men dette er litt mer enn bare vanlig glemsomhet.
• Forvirring og desorientering: Vanskeligheter med å huske hvor du er og hva klokken er. Vanskeligheter med å finne veien selv på kjente steder.
• Endringer i atferd og personlighet: Ikke å være den samme som før, oppføre seg ukarakteristisk, bli sint på merkelige måter, eller plutselig bli stille. Prøver å trekke seg tilbake fra samfunnet.
• Synsproblemer og vanskeligheter med å forstå hva du ser: Noen ganger ser du dobbelt, eller du klarer ikke å finne ut hva du ser.
• Hallusinasjoner eller vrangforestillinger: Å se eller høre ting som ikke er der, eller å ha falske oppfatninger om at andre prøver å skade deg.
• Tap av balanse og koordinasjonsproblemer (ataksi): Følelse av å miste kontroll når man går, snubler og faller. Vanskeligheter med å kontrollere lemmer.
• Ukontrollert muskelrykning (myoklonus) og muskelstivhet (dystoni): Plutselig rykning i musklene i kroppen, skjelvinger i lemmene. Noen ganger blir musklene stive og vrir seg på en uvanlig måte.
• Anfall: Kan komme som et anfall.
• Lammelse: Over tid kan deler av kroppen bli lammet.
• Muskelatrofi: Musklene atrofierer og kroppen blir tynn.

Disse symptomene kommer ikke på samme måte eller i samme hastighet for alle, men hvis du eller noen du kjenner opplever noen av disse symptomene, er det best å oppsøke lege så snart som mulig.

Hvorfor oppstår Creutzfeldt-Jakobs sykdom? Hva forårsaker det?

Dette kan virke litt komplisert å forstå, men la meg forklare det enkelt. Kroppene våre har en type protein som kalles et protein . Disse er som små maskiner som gjør jobben sin én etter én. For at disse proteinene skal fungere ordentlig, må de "brettes" til en bestemt form. Tenk på det som et origamiblad. Hvis du bretter det riktig, får du en vakker form.

Så noen ganger foldes disse proteinene feil. Et feilfoldet protein kan ikke brukes av hjernecellene våre. Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) er forårsaket av et av disse feilfoldede, unormale proteinene. Disse kalles «prioner».

Disse prionproteinene begynner å hope seg opp inne i hjerneceller. Siden cellene ikke kan fjerne dem, skader de gradvis cellene og dør til slutt. Det farligste er at disse prionene også kan feilfolde normale proteiner og gjøre dem om til prioner. Som en infeksjonssykdom multipliserer disse prionene seg og sprer seg i hele hjernen. Det er derfor sykdommen raskt blir alvorlig.

Tenk deg, denne prionen oppfører seg som et råttent eple som ødelegger alle de andre gode eplene.

Finnes det forskjellige typer Creutzfeldt-Jakobs sykdom?

Ja, det finnes flere hovedtyper av Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Disse klassifiseres etter hvordan de utvikler seg.

1. Sporadisk Creutzfeldt-Jakobssykdom: Dette er den vanligste typen. Den utvikler seg plutselig, uten noen spesifikk årsak. Den eksakte årsaken er fortsatt ukjent.

2. Genetisk Creutzfeldt-Jakobssykdom: Dette forekommer når et unormalt gen arves fra en eller begge foreldrene. Det finnes to undertyper av dette: Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom og dødelig familiær søvnløshet . Disse er svært sjeldne.

3. Ervervet Creutzfeldt-Jakobssykdom: Dette er forårsaket av en ekstern årsak. For eksempel kan det være forårsaket av en organtransplantasjon , vevstransplantasjon eller bruk av kirurgiske instrumenter som ikke er riktig sterilisert. Dette er imidlertid svært sjeldne i disse dager, fordi medisinsk teknologi har blitt så mye bedre.

4. Variant CJD (vCJD): Du har kanskje hørt om dette som en slektning med sykdommen «kugalskap» eller bovin spongiform encefalopati (BSE) . Du kan få vCJD ved å spise kjøtt fra en ku med BSE. Prionet som forårsaker BSE kan også overføres til mennesker. Dette er imidlertid nå svært sjeldent i verden på grunn av sikkerhetstiltak som er tatt i husdyrhold.

Hvem har størst sannsynlighet for å utvikle Creutzfeldt-Jakobssykdom? Er det smittsomt?

Faktisk kan hvem som helst få Creutzfeldt-Jakobssykdom (CJD). Noen ganger kan du ha prionen i kroppen i årevis uten å vise noen symptomer. Men når symptomene først dukker opp, kan sykdommen raskt bli alvorlig ettersom hjernen blir skadet.

Denne sykdommen rammer vanligvis personer mellom 50 og 80 år. Imidlertid kan genetiske former for Creutzfeldt-Jakobs sykdom noen ganger sees hos personer mellom 30 og 50 år.

Nå lurer du kanskje på om dette er en smittsom sykdom . En person med CJD kan ikke spres fra en person til en annen gjennom tilfeldig kontakt, nysing eller deling av mat. Det er ingenting å bekymre seg for. Den eneste måten å få CJD på er, som nevnt tidligere, gjennom en organtransplantasjon eller vev fra noen som har CJD, eller gjennom injeksjoner av visse hormoner fra noen som har CJD.

Variant CJD (vCJD) har vist seg å overføres gjennom blodtransfusjoner , men det er også svært sjeldent. Denne typen vCJD er også svært sjelden på verdensbasis.

Hvordan diagnostiserer leger CJD nøyaktig?

Hvis du tror du har symptomer på Creutzfeldt-Jakobssykdom, vil det første en lege vil gjøre være å lytte nøye til symptomene dine og gjøre en fysisk og nevrologisk undersøkelse. Noen ganger vil de be deg om å gjøre små ting slik at de kan få en idé om hvordan hjernen din fungerer.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) tilhører en gruppe sykdommer som kalles overførbar spongiform encefalopati . Navnet kommer fra det faktum at en hjerne skadet av prioner ser ut som en svamp med hull når den sees under et mikroskop.

Legene utfører flere tester for å bekrefte CJD.

• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Dette tar detaljerte bilder av hjernen og sjekker for eventuelle unormaliteter i hjernen.
• Spinalpunksjon eller lumbalpunksjon: Dette innebærer å ta en væskeprøve fra ryggmargen og teste den for prionproteiner.
• EEG-test (elektroencefalogram): Denne måler hjernens elektriske aktivitet og ser etter unormale mønstre. Et spesifikt mønster kan sees ved Creutzfeldt-Jakobs sykdom.

I tillegg kan ytterligere tester utføres for å utelukke andre tilstander som har lignende symptomer som CJD.

• Blodprøver
• Genetisk testing: Hvis det er mistanke om genetisk Creutzfeldt-Jakobssykdom.
• Urinanalyse
• Hjernebiopsi: Dette gjøres svært sjelden, bare hvis alle andre tester ikke bekrefter diagnosen, fordi det er en mindre kirurgisk prosedyre.

Finnes det en behandling for Creutzfeldt-Jakobs sykdom?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur for Creutzfeldt-Jakobs sykdom, ingen behandling for å stoppe spredningen av sykdommen, eller ingen behandling for å bremse den . Dette er den tristeste delen av denne sykdommen.

Imidlertid kan palliativ behandling gis for å redusere ubehag forårsaket av symptomer og gi en viss lindring til pasienten. For eksempel kan medisiner gis for å kontrollere anfall, håndtere atferdsendringer eller redusere ukontrollerte muskelspasmer. Fordelene med disse behandlingene er imidlertid begrensede.

Fordi denne tilstanden raskt kan forverres, er det viktig at pasienten og familien får støttende behandling. I de siste stadiene av sykdommen hjelper hospicetjenester pasienten med å holde seg komfortabel og smertefri.

Noen ganger, hvis du er kvalifisert, kan det medisinske teamet ditt også foreslå at du deltar i kliniske studier, som studerer nye behandlinger.

Hva kan du forvente hvis du utvikler Creutzfeldt-Jakobssykdom?

Siden Creutzfeldt-Jakobs sykdom er uhelbredelig og ikke har noen kur, er det lite håp for sykdommen. Etter at symptomene begynner, avtar evnen til å fungere, gå og snakke gradvis over tid.

Fordi endringer kan skje så raskt, er det viktig å samarbeide med helsepersonellet ditt for å diskutere dine ønsker og behov og ta avgjørelser. Faktisk er det en god idé for oss alle, uavhengig av om vi har en sykdom, å ha et dokument som et forhåndsdirektiv . Dette betyr at hvis du ikke klarer å uttrykke tankene dine, har du skrevet ned hvilken medisinsk behandling du ønsker og hva du ikke ønsker. Det er spesielt viktig å gjøre dette tidlig i en raskt spredende sykdom som Creutzfeldt-Jakobs sykdom.

Fordi denne sykdommen er så alvorlig, kan det være svært nyttig for deg og dine kjære å søke råd fra en psykisk helsepersonell . Det kan være en stor styrke å tilpasse seg disse endringene og bygge opp selvtilliten din.

Hva er forventet levealder for en CJD-pasient?

De fleste Creutzfeldt-Jakobssykdom-pasienter dør innen få måneder eller et år etter diagnosen. Det eneste unntaket er genetisk Creutzfeldt-Jakobssykdom , der man kan leve fra ett til ti år etter at symptomene starter.

Legen din kan gi deg spesifikk og oppdatert informasjon om tilstanden din. Husk at statistikk er generaliseringer, og at alle mennesker er forskjellige.

Kan Creutzfeldt-Jakobs sykdom forebygges?

Mange typer Creutzfeldt-Jakobs sykdom kan ikke forebygges. Spesielt sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sykdom, som oppstår spontant, har ingen måte å forebygge den på.

Den eneste forebyggbare typen er varianten av CJD (vCJD) . Den forårsakes av å spise storfekjøtt infisert med BSE («kugalskap»), og kan forebygges.

Dyreforsøk hindrer BSE-infisert storfe fra å komme inn i næringskjeden. Imidlertid kan uprøvd og feil tilberedt kjøtt være en risiko. Derfor er det tryggest å unngå å spise uregulert og uprøvd kjøtt, spesielt det som inneholder deler som hjerne og benmarg .

Til slutt, ting å huske på

En diagnose av Creutzfeldt-Jakobssykdom kan være en livsforandrende opplevelse. Det kan føles som om du og verden rundt deg er borte på et øyeblikk. En slik forandring kan være vanskelig for deg og dine kjære å bære.

Hvis du er usikker på hva du skal tenke om dette eller hvordan du skal gå frem, er det medisinske teamet ditt her for å hjelpe. De kan hjelpe deg med å planlegge fremover og forberede deg på hva som skal komme. Bare husk at du ikke er alene.

Creutzfeldt -Jakobs sykdom, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, prion, hjernesykdom, nevrologisk sykdom, hukommelsestap, demens, BSE, kugalskap