Kjenner du til FAP (familiær adenomatøs polypose), en sykdom som forårsaker dannelsen av hundrevis av polypper i tykktarmen?

Har noen i familien din, spesielt i ung alder, utviklet tykktarmskreft? Eller har en lege fortalt deg at du har mange polypper i tykktarmen? Kanskje dette skyldes en genetisk tilstand som går i familier. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men svært viktig tilstand. Det er FAP, eller familiær adenomatøs polypose. Selv om navnet er litt komplisert, la oss forstå det enkelt.

Enkelt sagt, hva er FAP?

FAP er en genetisk tilstand som kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Personer med denne tilstanden utvikler et stort antall svulster kalt adenomer , som kan utvikle seg til kreft, i tykktarmen og endetarmen.

Nå tenker du kanskje: «Er det normalt å ha en cyste i tykktarmen?» Ja, det er normalt at noen utvikler én eller to av disse cystene når de blir eldre. Men noen med FAP kan utvikle hundrevis, kanskje til og med tusenvis, av disse cystene. Og det starter i veldig ung alder , kanskje så tidlig som 15 eller 16 år.

Disse polyppene er ikke kreftfremkallende i starten. Men de kalles «precancerøse». Dette betyr at hvis de ikke behandles, er det en svært høy risiko for at en eller flere av disse polyppene til slutt vil utvikle seg til tykktarmskreft .

Uten denne operasjonen vil de fleste med FAP sannsynligvis utvikle kreft i middelalderen. I tillegg har personer med FAP risiko for å utvikle svulster ikke bare i tykktarmen, men også i andre deler av kroppen (for eksempel magesekken, tynntarmen, huden og beinene). Derfor vil de, selv etter at tykktarmen er fjernet, trenge regelmessige medisinske kontroller gjennom hele livet.

Hva er risikoen for kreft med FAP?

Hvis FAP ikke behandles, har det nesten 100 % sjanse for å utvikle tykktarmskreft. Dette er en svært alvorlig tilstand. Personer med FAP utvikler kreft i mye tidligere alder og raskere enn gjennomsnittspersonen. Derfor, hvis du vet at det er en familiehistorie med FAP, bør barnet ditt ta en koloskopi hvert år fra 10-årsalderen.

I tillegg til tykktarmskreft har personer med FAP også risiko for å utvikle andre typer kreft.

Finnes det forskjellige typer FAP-er?

Ja, det finnes en hovedtype av FAP og flere undertyper som er litt forskjellige og mindre alvorlige. La oss se hva de er.

Hva er forskjellen mellom FAP og Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en annen genetisk tilstand som kan gå i arv gjennom generasjoner og øke risikoen for tykktarmskreft. Men det er en viktig forskjell mellom de to. Personer med Lynch syndrom utvikler ikke hundrevis av polypper, slik de gjør ved FAP. Noen ganger utvikler det seg én eller to polypper, og de kan raskt bli kreftfremkallende. Det er derfor Lynch syndrom noen ganger kalles en "ikke-polypose"-tilstand. Begge tilstandene er forårsaket av defekter i forskjellige gener.

Hva er symptomene på FAP?

Ved FAP begynner tykktarmsvulster å utvikle seg mye tidligere enn i den generelle befolkningen, ofte i yngre alder. Disse svulstene forårsaker ofte ingen symptomer før de er farlig store. Derfor er screening så viktig.

Men fordi antallet cyster er så stort og de vokser raskt, kan det noen ganger oppstå symptomer. Slike symptomer inkluderer:

• Rektal blødning
• Vedvarende diaré
• Kroniske magesmerter

I tillegg til dette kan personer med FAP også ha ytre symptomer som en lege lett kan observere.

• Dermatofibromer: Harde, arrlignende klumper som dannes under huden.
• Epidermale cyster: Sfæriske klumper fylt med keratin som dannes under huden.
• Osteomer:Ikke-kreftsvulster som dannes i beinene. Disse sees ofte i hodeskallen eller bekkenet.
• Ekstra tenner eller impakterte tenner: Disse kan oppdages med en tannrøntgen.
• Pigmenterte flekker på netthinnen (CHRPE): Disse kan sees under en øyeundersøkelse. De påvirker imidlertid vanligvis ikke synet.

Hva er hovedårsaken til FAP?

Som vi nevnte tidligere, er FAP forårsaket av en genmutasjon. Genet som påvirker dette kalles APC-genet (Adenomatous Polyposis Coli) .

En person med FAP har et mutert APC-gen, som betyr at det er defekt. Deretter, som en bil med ødelagte bremser, deler cellene seg ukontrollert og danner hundrevis av svulster.

Denne genetiske defekten er arvelig. Hvis en av foreldrene har denne APC-genmutasjonen, har barnet 50 % sjanse for å arve den . Dette betyr at hvert barn kan utvikle den eller ikke. Imidlertid har omtrent 30 % av personer som får diagnosen FAP ingen familiehistorie. Dette betyr at denne genetiske defekten nylig har oppstått i kroppen deres (opprinnelig mutasjon).

Hva er de mulige komplikasjonene ved FAP?

Den viktigste og farligste komplikasjonen å håndtere med FAP er tykktarmskreft . Denne risikoen reduseres kraftig når tykktarmen fjernes kirurgisk. Det er imidlertid noen vanskeligheter med å leve uten tykktarm. Avføringsprosessen endres. For dette kan en ileostomipose eller ileumpose brukes.

Fordi APC-genfeilen finnes i alle celler i kroppen, kan svulster også dannes utenfor tarmen. Noen av disse har risiko for å bli kreftfremkallende.

• Duodenale polypper: Disse utvikler seg hos nesten alle med FAP. Et lite antall av disse kan utvikle seg til kreft i tolvfingertarmen, gallegangen eller bukspyttkjertelgangen.
• Magepolypper: Selv om de forekommer hos omtrent 90 % av mennesker, er det bare en liten andel, omtrent 1 %, som utvikler seg til kreft.
• Desmoidtumorer: Disse er ikke kreftfremkallende. Men de kan være svært aggressive og kan spre seg til nærliggende organer og blodårer, og skade dem. De er vanskelige å fjerne og kan komme tilbake.
• Kreft i skjoldbruskkjertelen: Dette kan forekomme hos omtrent 2 % av personer med FAP. Disse er ofte fullstendig kurerbare.
• Leverkreft: hepatoblastom, spesielt hos barn med FAPDet er en liten risiko for å utvikle en sjelden type leverkreft som kalles.

Hvordan behandles og håndteres det?

Behandlingsplanen for FAP kan deles inn i to deler: kirurgi og livslang testing.

1. Kirurgi

De fleste med klassisk FAP må gjennomgå en total kolektomi, som innebærer å fjerne hele tykktarmen, i 20-årene eller begynnelsen av 30-årene. Legen din vil bestemme når og hvordan denne operasjonen skal utføres, basert på tilstanden din.

2. Regelmessig screening

Du må gjennomgå diverse tester før og etter operasjonen, og gjennom hele livet. Dette er den beste måten å beskytte livet ditt på.

Hvordan er livet med FAP?

Det er normalt å føle seg trist og sjokkert når du får vite at du har en genetisk tilstand som dette. Å vite om denne tilstanden tidlig er imidlertid den beste måten å håndtere kreftrisikoen på.

Med riktig medisinsk behandling og regelmessige kontroller kan noen med FAP leve et normalt, langt og sunt liv . Etter at tykktarmen er fjernet, kommer den største risikoen fra andre kreftformer i mage-tarmkanalen eller desmoidtumorer. Men disse er mye sjeldnere enn tykktarmskreft.

Selv om kirurgi er en stor livsforandring, kan laparoskopisk kirurgi med dagens avanserte teknologi hjelpe deg med å komme deg raskere.