Gråter babyen din som en katt? La oss lære om Cri du Chat-syndromet.

Har du noen gang lagt merke til at nyfødte babyer noen ganger gråter litt rart? Det er også tider når utseendet og utviklingen av ansiktene til noen babyer virker litt annerledes. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men veldig viktig tilstand å være oppmerksom på. Den kalles «Cri du Chat-syndrom».

Hva er Cri du Chat-syndrom?

Enkelt sagt er cri du chat-syndrom en svært sjelden genetisk tilstand. Den er forårsaket av en fjerning av en liten del av et kromosom i kroppen vår. Du lurer kanskje på hvorfor det kalles «cri du chat». Det er et fransk ord som betyr «kattens gråt». Navnet kommer fra den spesifikke lyden babyer med denne tilstanden lager når de gråter. Det er en lav, høyfrekvent lyd, som en kattunge som mjauer.

Dette kalles også «5p-syndrom» (5p minus-syndrom) . Vet du hva det er? Dette betyr at vi har kromosom nummer 5, og delen kalt «p» (det vil si den lille hånden) er den delen jeg nevnte som mangler. Måten dette «5p-»-syndromet påvirker hver person kan variere. Det vil si at avhengig av størrelsen på den manglende kromosombiten og hvor den mangler, kan noen oppleve flere eller færre symptomer. Hvis denne biten mangler mye hos noen babyer, kan symptomene være litt mer alvorlige.

Hvor vanlig er denne cri du chat-situasjonen?

Cree du Chat syndrom er faktisk en svært sjelden tilstand. Det er imidlertid en av de vanligste rapporterte sykdommene forårsaket av kromosomavvik. Tenk deg at i et land som Amerika blir omtrent én baby født med denne tilstanden per 15 000 til 50 000 nyfødte. Det betyr omtrent 50 til 60 babyer per år. Så det er sjanser for å oppdage slike tilstander i Sri Lanka også.

Hva er symptomene på cri du chat-syndrom?

Symptomene på denne tilstanden kan variere mye, som jeg nevnte tidligere. Det viktigste og vanligste symptomet er imidlertid den karakteristiske, lave, høyfrekvente gråten. Det er som en kattegråt. Denne lyden er tydelig gjenkjennelig de første ukene etter fødselen. Men etter hvert som babyen blir eldre, kan den særegne lyden bli mindre uttalt.

I tillegg kan babyen din legge merke til disse særegne ansiktstrekkene :

• Mindre enn normal hodestørrelse (mikrocefali).
• Uvanlig rundt ansikt.
• Bred nese.
• Avstanden mellom øynene er større enn normalt (hypertelorisme).
• Skelle øyne (strabismus).
• Øyelokkene er bøyd nedover (palpebrale fissurer).
• Å ha en ekstra hudfold i det indre hjørnet av øyet (monolide øyne).
• Ørene er plassert under normalen.
• Unormalt liten kjeve (mikrognati).
• Mellom overleppen og nesenUnormalt kort filtrum.

Etter hvert som babyen vokser, kan ansiktets fylde avta, og ansiktet kan bli uvanlig langt og smalt.

Andre symptomer som kan sees inkluderer:

• Lav fødselsvekt.
• Vekstremming.
• Matvansker. For eksempel manglende evne til å suge, svelgevansker (dysfagi) og refluksøsofagitt (GERD).
• Muskelsvakhet (hypotoni).
• Skoliose.
• Hjertefeil.
• Forsinkelser i utviklingsmilepæler som hodekontroll, sitting og gange.
• Forsinkelser i tale- og språkferdigheter.
• Moderat til alvorlig intellektuell funksjonshemming .

Det viktigste er at ikke alle babyer vil ha alle disse egenskapene. Noen babyer har kanskje bare noen få av dem.

Hvorfor oppstår dette cri du chat-syndromet?

Jeg sa at Crée du Chat syndrom er en kromosomal lidelse . Det er forårsaket av sletting av en del av den korte armen (p-armen) på kromosom nummer 5. Som oftest skjer dette tapet av denne kromosombiten tilfeldig. Det vil si at det skjer tilfeldig når reproduksjonscellene (dvs. egg eller sædceller) til mor eller far dannes, eller under tidlig fosterutvikling. En baby med denne tilstanden på grunn av en tilfeldig «sletting» kan ha normale kromosomer fra begge foreldrene. Det vil si at det i de fleste tilfeller ikke arves fra noen av foreldrene .

Er ikke dette arvet fra foreldrene da?

I de fleste tilfeller (omtrent 90 av 100) er Crée du Chat syndrom ikke arvelig. Derfor kan det ikke klassifiseres som dominant eller recessivt. Barn med denne 5p-tilstanden har vanligvis ikke en familiehistorie med sykdommen.

Imidlertid arver en svært liten andel (omtrent 10 %) av barn denne kromosomavviket fra en upåvirket forelder. Vet du hvordan dette skjer? Den forelderen kan ha noe som kalles en «balansert translokasjon» i kromosomene sine. Det betyr at det verken er tap eller økning i forelderens genetiske materiale. Derfor har disse foreldrene vanligvis ingen helseproblemer. Men når denne «balanserte translokasjonen» arves av et barn, kan den bli «ubalansert». Det er da barnet sannsynligvis vil utvikle denne tilstanden.

Hvordan diagnostiseres cre du chat syndrom?

Vanligvis vil babyens lege se deg kort tid etter fødselen.Denne tilstanden kan diagnostiseres fordi legen kan observere ting som det kattelignende gråtet jeg nevnte tidligere og de spesielle ansiktstrekkene. Legen vil gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse og vurdere barnets symptomer. Mest sannsynlig vil legen anbefale kromosomtesting for å bekrefte diagnosen.

Hvilke tester blir gjort for dette?

Det finnes tre hovedtyper genetiske tester som barnets lege kan bruke for å diagnostisere Cree du Chat syndrom:

• Karyotypetest: Denne brukes til å lage et kart over babyens kromosomer. Dette kan brukes til å se om en del av et kromosom mangler eller mangler.
• FISH-testing: FISH står for «fluorescens in situ-hybridisering». Denne testen ser etter spesifikke genetiske endringer eller genfragmenter i babyens celler.
• Kromosom-mikroarrayanalyse: Mikroarrayanalyse er en genetisk test som sammenligner et barns DNA med DNA-et til en kontrollgruppe. Den kan identifisere hele kromosomer, kromosomsegmenter og delesjoner og duplikasjoner på bestemte steder på kromosomer.

Kan Cre du Chat kureres?

Dessverre finnes det ingen kur for cri du chat-syndrom. Tidlig oppdagelse og tidlig intervensjon kan imidlertid hjelpe barnet ditt med å nå sitt fulle potensial og leve et meningsfullt liv. Det er det som betyr mest.

Hvordan behandles cre du chat syndrom?

Behandlingen for cri du chat syndrom varierer fra barn til barn, ettersom ikke alle har de samme symptomene. Behandlingen vil sannsynligvis kreve kontinuerlig behandling fra et team av helsepersonell . Den vanligste behandlingen er rehabilitering. Dette inkluderer ting som fysioterapi, ergoterapi og logopedi.

Fysioterapi

Hvis babyen din har matingsproblemer (f.eks. problemer med å suge eller svelge), bør du starte fysioterapi så snart som mulig. Fysioterapi hjelper også babyen din med å utvikle seg fysisk. Det vil si at det hjelper dem å sitte opp, stå opp og utvikle finmotorikk.

Ergoterapi

Ergoterapi hjelper barnet ditt med å utvikle ferdighetene det trenger for å samhandle med verden rundt seg i hverdagen. Dette kan omfatte utvikling av finmotorikk, visuelle ferdigheter, egenomsorgsevner og sensoriske ferdigheter.

Logopedi

Logopeder hjelper med barns kommunikasjonsproblemer. Logopeder lærer barn forskjellige måter å kommunisere på. For eksempel tegnspråk , kommunikasjon ved hjelp av teknologi, osv. Logopeder hjelper også med spiseproblemer fra tidlig alder.

I tillegg til disse behandlingene kan barnets lege anbefale kirurgi for ulike tilstander. Kirurgi kan for eksempel korrigere tilstander som medfødte hjertefeil, strabismus og skoliose.

Kan cre du chat forhindres?

Fordi cri du chat-syndrom er en genetisk tilstand, kan vi ikke forhindre det. Men hvis du venter barn, er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning . Genetisk veiledning kan hjelpe deg å forstå risikoen for at barnet ditt har en genetisk lidelse.

Hva er levetiden til et barn med Cri du Chat?

Utsiktene for de fleste barn med Cree du Chat syndrom er litt kompliserte og kan variere. Størrelsen og plasseringen av den manglende delen av kromosom 5 er en viktig faktor for å bestemme barnets fremtid. Barnet ditt kan ha noen fysiske og mentale begrensninger. De fleste barn med Cree du Chat har imidlertid en normal forventet levealder.

Noen babyer blir imidlertid født med helseproblemer som kan være livstruende. Omtrent 75 % av slike babyer dør i løpet av den første levemåneden. Omtrent 90 % av dødsfallene skjer i løpet av det første året. Dødeligheten synker imidlertid etter de første leveårene.

Når man ser på fremtiden for et barns sykdom , er en av de viktigste faktorene tidlig diagnose. Dette gjør at nødvendig behandling og terapi kan startes så snart som mulig og hjelpe barnet med å lykkes.

Det kan være overveldende å få vite at barnet ditt har en sjelden genetisk tilstand. Å lære om tilstanden kan imidlertid gi deg en viss kontroll. Cre du Chat syndrom er en tilstand med en rekke symptomer. Med tidlig diagnose og passende behandling kan du gi barnet ditt best mulig resultat. Lær så mye du kan om tilstanden og finn støttegrupper som kan hjelpe deg. Med tidlig intervensjon og kontinuerlig behandling kan barnet ditt nå sitt fulle potensial.

Til slutt, ting å huske på

Cri du Chat-syndromet kan høres litt rart ut, men det er viktig å være klar over det.

• Dette er en sjelden genetisk tilstand forårsaket av en manglende del av kromosom nummer 5.
• Hovedkarakteristikken er et særegent kattelignende skrik.Samtidig kan man se spesielle ansiktstrekk og utviklingsforsinkelser.
• Dette er ofte en tilfeldighet, ikke noe man arver fra foreldrene.
• Selv om det ikke finnes noen kur for dette, kan tidlig diagnose og behandling som fysioterapi, ergoterapi og logopedi i stor grad forbedre barnets livskvalitet.
• Du er ikke alene. Søk støtte fra leger, terapeuter og andre foreldre som har hatt lignende opplevelser .

Alle barn er verdifulle, la oss alle hjelpe dem med å utvikle sitt potensial.

Cri du Chat syndrom, genetiske sykdommer, kromosomer, 5p minus, kattegråt, utviklingsforsinkelse, fysioterapi, logopedi