La oss lære nøyaktig om genetiske lidelser

Vi arver alle ting fra foreldrene våre, ikke sant? Ting som hudfarge, hårtekstur, øyenfarge. Dette er ting vi får fra foreldrenes gener. Men i tillegg til disse gode tingene kan noen sykdommer også arves fra etterkommerne våre. Vi kaller ganske enkelt slike sykdommer som kommer gjennom gener for «genetiske lidelser». Det er veldig viktig å vite om dette, fordi det vil hjelpe oss å ta avgjørelser om oss selv og barnas fremtid.

Hva er egentlig en genetisk lidelse?

For å forstå dette, la oss først snakke litt om gener og DNA. Tenk deg at kroppen vår er en stor bygning. Det finnes en komplett blåkopi for å bygge den bygningen, en stor bok som inkluderer hver minste detalj. På samme måte finnes det et sett med instruksjoner inni hver celle i kroppen vår som inneholder informasjon om hvordan cellen skal fungere, hvordan vi ser ut og alle våre egenskaper. Dette settet med instruksjoner er det vi kaller DNA (deoksyribonukleinsyre) .

Vi kaller «gener» de delene av denne lange DNA-kjeden som gir spesifikke instruksjoner. For eksempel finnes det et gen som bestemmer fargen på øynene dine, et gen som bestemmer teksturen på håret ditt, osv.

Hva skjer hvis det er en endring, skade eller feil i instruksjonene i disse genene? ​​Det påvirker kroppens normale funksjon. En slik skadelig endring i et gen kalles en mutasjon . Vi kaller sykdommer forårsaket av en slik mutasjon eller av en endring i størrelsen på strukturene (kromosomene) som inneholder genene våre for «genetiske sykdommer».

Hva er de viktigste typene genetiske sykdommer?

Genetiske sykdommer kan deles inn i tre hovedtyper. Disse klassifiseringene er basert på hvordan de oppstår.

Hva er de vanligste genetiske sykdommene?

Det finnes tusenvis av genetiske sykdommer. Noen er svært vanlige, noen er svært sjeldne. La oss se på noen av de vanligste sykdommene som faller inn under de tre kategoriene vi diskuterte tidligere.

Hva er årsakene til genetiske sykdommer?

Som vi diskuterte tidligere, er hovedårsaken en mutasjon i genene. La oss forstå dette litt enklere.

Genene våre er som et sett med instruksjoner for å lage proteinene kroppen vår trenger. Disse proteinene kontrollerer nesten alle prosesser i kroppen vår. Når et gen har en mutasjon, går disse instruksjonene galt. Da kan to ting skje:

1. Enten produseres ikke de nødvendige proteinene i det hele tatt.

2. Eller det er en feil i proteinene som produseres, slik at de ikke fungerer som de skal.

Begge disse faktorene forstyrrer kroppens normale prosesser og forårsaker sykdom. Noen mutasjoner arves fra generasjon til generasjon. Men noen ganger, uten familiehistorie, kan en person utvikle en ny genmutasjon i løpet av livet. Det er flere miljøfaktorer (mutagener) som påvirker dette.

• Eksponering for kjemikalier: Ting som noen plantevernmidler og kjemikalier som slippes ut fra fabrikker.
• Eksponering for stråling: Overdreven eksponering for stråling, som for eksempel røntgenstråler.
• Røyking: Kjemikalier i tobakk kan skade DNA.
• Skadelige ultrafiolette stråler fra solen (UV-eksponering): Disse kan forårsake tilstander som hudkreft.

Hva er symptomene på disse sykdommene?

Symptomene på en genetisk sykdom varierer mye. De avhenger av hvilket gen som er berørt, hvilken del av kroppen som er berørt, og alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen symptomer er synlige ved fødselen. Andre kan dukke opp i barndommen, ungdomsårene eller til og med voksenlivet.

Dette er noen av de vanlige symptomene:

• Atferdsendringer eller problemer.
• Pustevansker.
• Kognitive mangler, som hjernens manglende evne til å behandle informasjon riktig.
• Utviklingsproblemer, som for eksempel forsinkelser i tale eller sosiale ferdigheter.
• Vanskeligheter med å svelge mat eller manglende evne til å absorbere næringsstoffer ordentlig.
• Eventuelle abnormiteter i lemmer eller ansikt, som manglende fingre eller leppe- og ganespalte.
• Vanskeligheter med å bevege seg på grunn av muskelstivhet eller svakhet.
• Nevrologiske problemer som anfall eller hjerneslag.
• Redusert kroppsvekst eller kort statur.
• Syns- eller hørselshemming.

Hvordan finner man ut om man har en genetisk sykdom?

Hvis noen i familien din har en genetisk sykdom og du mistenker at du har den, er det best å oppsøke lege og søke genetisk veiledning . Genetisk testing kan ofte bekrefte om du har en genetisk mutasjon relatert til en bestemt sykdom.

Det finnes flere tester som kan gjøres av noen som stifter familie, eller en gravid mor.

Testing av bærere

Dette er en blodprøve. Den kan avgjøre om du eller partneren din bærer et defekt gen for en genetisk sykdom uten å vise noen symptomer (er bærere). Denne testen er et godt alternativ for alle som planlegger å få barn, selv om det ikke finnes noen familiehistorie med sykdommen.

Prenatal screening

Denne testen kan bestemme risikoen for at en baby i livmoren har en vanlig kromosomal lidelse som Downs syndrom ved å undersøke en blodprøve tatt fra den gravide moren.

Prenatal diagnostisk testing

Dette kan bidra til å avgjøre mer presist om babyen har en genetisk sykdom. For dette tas en liten mengde fostervann og testes. Denne testen kalles fostervannsprøve .

Nyfødtscreening

Denne testen utføres på en liten blodprøve tatt fra hælen til alle nyfødte babyer. Den utføres også rutinemessig på sykehus i Sri Lanka. Dette muliggjør tidlig oppdagelse av noen behandlingsbare genetiske sykdommer og gjør at barnet kan få nødvendig behandling så snart som mulig.

Hva er behandlingene for genetiske sykdommer?

Dette er hva vi alle ønsker å vite. Men sannheten er at de fleste genetiske sykdommer ikke kan kureres fullstendig. Men ikke bekymre deg. Selv om sykdommen ikke kan kureres fullstendig, finnes det mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene, forhindre at sykdommen forverres og gjøre livet enklere.

Hvilken type behandling du trenger vil avhenge av tilstandens art og alvorlighetsgrad.

• Kjemoterapibehandlinger , som medisiner for å kontrollere symptomer eller for å kontrollere unormal cellevekst i tilstander som kreft.
• Ernæringsrådgivning eller kosttilskudd for å hjelpe kroppen din med å få den næringen den trenger.
• Fysioterapi, ergoterapi eller logopedi kan være nødvendig for å opprettholde optimale evner.
• Blodtransfusjon for å gjenopprette sunne blodcellenivåer.
• Kirurgi for å korrigere unormale strukturer eller behandle komplikasjoner.
• Spesialiserte behandlinger som strålebehandling for kreft.
• Organtransplantasjon : Å erstatte et dysfunksjonelt organ med et sunt.

Hvordan ser fremtiden ut for noen som lever med denne typen sykdom?

Det er vanskelig å gi ett enkelt svar på dette spørsmålet, fordi det varierer mye fra sykdom til sykdom. Et barn med noen svært sjeldne og alvorlige medfødte sykdommer, som for eksempel anencefali, kan bare leve noen få dager.

Men en tilstand som en isolert leppespalte påvirker ikke forventet levealder. De kan imidlertid fortsatt trenge regelmessig spesialisert medisinsk behandling og pleie for å leve et normalt liv. Det viktigste er at mange mennesker med genetiske sykdommer kan leve meningsfulle og gode liv med riktig medisinsk rådgivning og behandling.

Kan en genetisk sykdom forebygges?

Det er svært få ting vi kan gjøre for å forebygge genetiske sykdommer, fordi de ligger i DNA-et vårt. Gjennom genetisk veiledning og testing kan du imidlertid lære om risikoen din. Du kan også finne ut hvor sannsynlig det er at barna dine vil arve visse sykdommer. Denne kunnskapen kan hjelpe deg med å ta viktige avgjørelser, for eksempel å planlegge en familie.