Arvelig kreftrisiko: Hva du trenger å vite om Li-Fraumeni syndrom

Har du noen gang hørt om en familiehistorie med kreft? Eller at en ung person utvikler en kreft som vanligvis rammer eldre mennesker? Noen ganger kan det være en årsak bak disse tingene som vi ikke vet. Det er det vi skal snakke om i dag, en sjelden genetisk tilstand som går i familier og øker risikoen for kreft betraktelig. Det kalles Li-Fraumeni syndrom.

Enkelt sagt, hva er Li-Fraumeni syndrom?

Dette er en svært sjelden genetisk tilstand. Den er forårsaket av en mutasjon i et av genene i kroppen vår. Denne genetiske endringen øker sjansen eller risikoen for at du og familien din utvikler en eller flere typer kreft betraktelig.

Tenk på dette: En person med denne tilstanden har 90 % sjanse for å utvikle kreft innen fylte 60 år. Og omtrent halvparten av disse menneskene utvikler kreft før fylte 40 år. Spesielt kvinner med Li-Fraumeni syndrom har nesten 100 % sjanse for å utvikle brystkreft i løpet av livet.

Dette høres kanskje litt skummelt ut. Men det viktigste er at selv om vi ikke kan forhindre denne tilstanden, kan vi ved å få tidlig og regelmessig kreftundersøkelse og nødvendig behandling i stor grad begrense virkningen den har på livene våre.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Li-Fraumeni syndrom er en svært sjelden tilstand. Forskere har bare funnet rundt 1000 familier over hele verden med denne genetiske mutasjonen. Så det er ingen grunn til å være unødvendig redd for det.

Hva er symptomene på Li-Fraumeni syndrom?

Det spesielle her er at det ikke er noen spesifikke symptomer forbundet med tilstanden som kalles Li-Fraumeni syndrom. Det vil si at en person med denne tilstanden ikke ser noen endringer på utsiden.

Så hvordan gjenkjenner man dette? Hovedtegnet på denne tilstanden er forekomsten av visse typer kreft i ung alder . Derfor vil symptomene du opplever avhenge av hvilken type kreft du har. For eksempel vil hjernekreft vise symptomer relatert til det, og brystkreft vil vise symptomer relatert til det.

Hvilke typer kreft er oftest assosiert med denne tilstanden?

Mer enn ti typer kreft har blitt knyttet til Li-Fraumeni syndrom. Noen kreftformer er så vanlige hos personer med tilstanden at de kalles «kjernekreft». La oss ta en titt på hva de er.

Hvorfor oppstår denne situasjonen?

For å forstå hvorfor dette er tilfelle, må vi vite om en liten beskyttelsesengel i kroppen vår. Vi har et gen som heter TP53 . Det er som en «skytsengel» i kroppen vår. Hovedfunksjonen til dette genet er å forhindre at celler i kroppen vår vokser unormalt og ukontrollert og blir til svulster.

Proteinet som produseres av dette TP53-genet kalles P53-proteinet. Det er dette som faktisk gjør denne beskyttende jobben.

Det som skjer med noen med Li-Fraumeni syndrom er at det skjer en endring, eller en mutasjon, i det beskyttende genet kalt TP53 . Det som skjer er at genet ikke klarer å produsere P53-proteinet som fungerer som det skal. Når dette beskyttende genet går tapt, begynner cellene å dele seg ukontrollert. Det er det som utvikler seg til kreft.

Oftest arver et barn dette defekte TP53-genet fra foreldrene sine. Dette kalles et autosomalt dominant mønster . Enkelt sagt, selv om bare én forelder arver dette defekte genet, enten det er mor eller far, kan barnet fortsatt utvikle tilstanden og ha økt risiko for kreft .

Denne genetiske endringen kan imidlertid svært sjelden forekomme i en persons kropp uten at noen i familien har tilstanden. Dette kalles en De Novo-mutasjon.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?

Leger bruker genetisk testing for å diagnostisere tilstanden. Men før de gjør det, vil de ta en grundig titt på din og familiens sykehistorie. Det er flere grunner til at en lege kan mistenke Li-Fraumeni syndrom:

• Hvis du har fått diagnosen sarkomkreft før du fylte 45 år.
• Hvis en av dine førstegradsslektninger (foreldre, søsken, barn) har fått diagnosen kreft før fylte 45 år.
• Hvis noen av dine andregradsslektninger (besteforeldre, tanter, onkler, nevøer, nieser) har fått diagnosen kreft før fylte 45 år.

Hvis ett eller flere av disse kriteriene er oppfylt, kan legen henvise deg til genetisk testing.

Hvis du får diagnosen denne tilstanden, er det nest viktigste å jobbe med en kreftscreeningsplan. Ved å oppsøke legen din regelmessig og bli testet, kan enhver kreft som utvikler seg oppdages og behandles på et veldig tidlig stadium .

Hvordan behandles det?

Det finnes ingen spesifikk behandling for den genetiske tilstanden Li-Fraumeni syndrom. Leger behandler krefttypene som følge av tilstanden. Behandlingene er svært like de som gis til noen uten tilstanden. Disse inkluderer kirurgi og cellegift.

Men det finnes et veldig viktig unntak her.

Hva bør du forvente når du lever med denne tilstanden?

Å vite at du har Li-Fraumeni syndrom betyr at du og familien din må jobbe med en regelmessig kreftscreeningsplan. Forskning har vist at regelmessig screening øker sjansene for å redde liv betydelig for disse personene .

Disse testplanene er forskjellige for barn og voksne. Følgende er bare et eksempel. Legen din vil lage en plan som passer for deg.

Kan ikke denne situasjonen forhindres?

Det finnes ingen måte å forhindre den genetiske tilstanden Li-Fraumeni syndrom. Det er noe som følger med genene våre. Men du kan unngå ting som øker risikoen for kreft.

• Unngå røyking helt.
• Unngå overdrevent alkoholforbruk .
• Når du skal ut i solen, ikke vær ute for lenge uten beskyttelse som solkrem .

Noen kvinner får begge brystene fjernet kirurgisk før kreften utvikler seg for å redusere risikoen for brystkreft. Dette kalles profylaktisk mastektomi .

Selv med alle disse forholdsreglene kan en person med denne tilstanden fortsatt utvikle kreft. Derfor er det beste å få regelmessige undersøkelser og oppdage kreft tidlig hvis den oppstår.

Hvordan tar du vare på deg selv og familien din?

Å leve med en slik tilstand kan være både fysisk og psykisk utfordrende.

1. Ikke gå glipp av screeninger: Følg den anbefalte tidsplanen for kreftscreening nøyaktig.

2. Familieplanlegging: Hvis du planlegger å få barn, er det svært viktig å snakke med en genetisk rådgiver. Du må forstå risikoen ved å overføre dette defekte genet til et barn.

3. Psykisk helse: Ikke bær denne byrden alene. Søk hjelp hos en psykisk helserådgiver som har erfaring med å jobbe med kreftpasienter eller personer med kroniske sykdommer. Spør legen din om støttegrupper som disse.