Kjenner du til Erdheim-Chester sykdom? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden!

Har du noen gang hørt om Erdheim-Chester sykdom (ECD)? Du ble kanskje litt overrasket da du hørte dette navnet. Fordi dette er en svært sjelden sykdom som ses svært sjelden i verden. Men siden den kan påvirke ulike organsystemer i kroppen vår, er det veldig verdifullt å være litt oppmerksom på dette. Så i dag skal vi snakke om Erdheim-Chester sykdom (ECD).

Hva er Erdheim-Chester sykdom (ECD)?

Enkelt sagt er Erdheim-Chester sykdom (ECD) en svært sjelden blodsykdom. Den tilhører en gruppe sykdommer som kalles histiocytose . Nå lurer du kanskje på hva disse histiocyttene er. Histiocytter er en spesiell type celle i immunforsvaret vårt . De er som små soldater som beskytter kroppene våre. Disse cellene finnes vanligvis på steder som beinmarg, blod, hud, lunger, milt og lever.

Hos en person med Erdheim-Chester sykdom (ECD) vokser imidlertid disse histiocyttene ukontrollert . Det er som å ha for mange soldater. Disse ekstra histiocyttene begynner å vokse i forskjellige deler av kroppen der de ikke skal. De kan deretter danne svulster og skade sunt vev . Dette er hva som skjer ved ECD.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Som vi har sagt tidligere, er dette en svært sjelden sykdom . Tenk bare, siden sykdommen først ble oppdaget i 1930, har det bare vært rapportert rundt 800 tilfeller på verdensbasis. Noen leger mener imidlertid at dette tallet kan være enda høyere fordi noen personer med denne sykdommen er underdiagnostisert. Dette kan også skyldes at land rundt om i verden for øyeblikket ikke har et felles system for å føre journal over disse pasientene.

Erdheim-Chester sykdom (ECD) er vanligst hos middelaldrende voksne . I USA er gjennomsnittsalderen for diagnose 46 år. Det er imidlertid rapportert hos svært små barn. En annen ting er at menn har større sannsynlighet for å utvikle sykdommen. Det er rapportert at mellom 70 % og 75 % av pasientene er menn.

Hva er symptomene?

Måten Erdheim-Chester sykdom (ECD) rammer hver person er svært forskjellig . Dette betyr at ikke alle har de samme symptomene. Symptomene avhenger av hvilke deler av kroppen som er skadet av overskuddet av histiocytter, som vi nevnte tidligere, og hvilke organsystemer som er berørt. Noen ganger kan sykdommen være tilstede uten å vise noen symptomer (asymptomatisk). I så fall får legen en pekepinn om det fra en skanning («avbildning») eller blodprøver («laboratorietester») gjort av en annen grunn.

La oss se på organsystemene som primært er berørt og symptomene som er forbundet med dem.

Hvordan det påvirker bein

ECD kan forårsake unormal fortykkelse av beinene (osteosklerose). Dette kan noen ganger forårsake beinsmerter . Det vanligste symptomet på denne sykdommen er beinfortykkelse og smerter, spesielt i begge bena . Denne beinfortykkelsen kan tydelig sees på skanninger.

Effekt på nyrene

Nyrene våre og det omkringliggende vevet (retroperitoneum) kan også bli skadet av disse histiocyttene. Dette kan føre til tilstander som:

• Hevelse i nyrene.
• Nyreatrofi.
• Nyresvikt.

Effekt på det endokrine systemet (hormonsystemet)

Hvis disse histiocyttene skader kjertlene som produserer hormoner som kontrollerer ulike prosesser i kroppen vår, kan det oppstå ulike hormonelle problemer. Symptomene varierer avhengig av hvilken kjertel som er skadet.

• Hvis hypofysen er skadet: Redusert produksjon av ett eller flere hypofysehormoner (hypopituitarisme).
• Hvis skjoldbruskkjertelen er skadet: Reduserte skjoldbruskhormoner (hypotyreose).
• Hvis gonadene er skadet: Reduserte nivåer av kjønnshormoner (som testosteron og østrogen) («hypogonadisme»).
• Hvis binyrene er skadet: Reduserte binyrehormoner (binyreinsuffisiens).

Skade på hypofysen kan forårsake en tilstand som kalles diabetes insipidus , som forårsaker symptomer som hyppig vannlating og overdreven tørste. Det har blitt funnet at omtrent halvparten av ECD-pasienter også har denne tilstanden.

Effekt på nervesystemet

Hjernen og nervesystemet vårt kan også bli skadet av disse histiocyttene. Da kan du se symptomer som:

• Tap av balanse ved gange, koordinasjonsproblemer (ataksi).
• Sløret tale (dysartri) på grunn av manglende evne til å kontrollere muskler under tale.
• Vanskeligheter med å tenke, konsentrere seg eller huske.
• Hodepine.

Effekt på øynene

ECD kan påvirke ett eller begge øyne.

• Gule, myke klumper på øyelokkene (xanthelasma).
• Fremspring av øyelokkene (proptose).
• Øyesmerter.
• Nedsatt eller tap av syn.

Effekt på luftveiene

Selv om skanninger viser at lungene er påvirket av disse histiocyttene, oppstår det ofte ikke symptomer . Men hvis symptomer oppstår, kan de omfatte:

• Hoste.
• Pustevansker (dyspné).

Hvis det ikke behandles riktig , kan det føre til permanent arrdannelse i lungene (lungefibrose), en alvorlig tilstand.

Effekt på det kardiovaskulære systemet

Legen din kan også se på skanninger at histiocytter har påvirket hjertet og blodårene dine. Dette kan være livstruende hvis det ikke behandles. ECD kan forårsake følgende:

• Hevelse i sekken rundt hjertet (perikardiell effusjon).
• Høyt blodtrykk (nyrehypertensjon) oppstår på grunn av begrenset blodstrøm til nyrene.
• Hjertesvikt.

Effekt på huden

Hovedsymptomet som ses på huden er gule nupper (`xanthelasma`) som opptrer på øyelokkene. I tillegg kan gulbrune nupper også sees på disse stedene:

• På ansiktet.
• På halsen.
• Bryst og mage (`torso`).
• I lyskeområdet.

I tillegg kan disse overflødige histiocyttene akkumuleres og skade vev på steder som milt, lever og benmarg.

Hva er årsakene til sykdommen?

Vi vet nå at ECD er en sykdom der histiocytter formerer seg ukontrollert, sprer seg og skader sunt vev og organer. Forskere vet imidlertid fortsatt ikke nøyaktig hvorfor disse cellene vokser ukontrollert. Nyere forskning har imidlertid funnet at visse genmutasjoner spiller en rolle.

Mer enn halvparten av personer med Erdheim-Chester sykdom (ECD) har vist seg å ha en mutasjon i BRAF-genet, som forårsaker ukontrollert vekst av histiocytter.

Selv om BRAF-genet er den vanligste mutasjonen, har forskere identifisert flere andre genetiske mutasjoner assosiert med ECD. Disse oppdagelsene har gjort det mulig for forskere å utvikle behandlinger som retter seg mot disse muterte genene og stopper den unormale veksten av histiocytter.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

Fordi ECD er en svært sjelden sykdom og symptomene varierer fra person til person, er det ikke sikkert at leger mistenker tilstanden med en gang. Derfor kan det ta litt tid å få en diagnose . Du må kanskje oppsøke flere leger.

Legen din vil vurdere symptomene dine sammen med resultatene av flere andre tester for å avgjøre om du har ECD. Følgende er noen av tingene som kan hjelpe deg med å stille en diagnose:

• Bildediagnostiske prosedyrer: Ulike skanninger (røntgen, beinskanning, PET-skanning, CT-skanning, MR-skanning) kan brukes til å se hvor i kroppen disse histiocyttene har invadert vevet. De kan også vise skader på bløtvev som hjerne, bryst og bukorganer.
• Laboratorietester:Disse testene kan oppdage visse problemer med organfunksjon (som kan være relatert til ECD), samt sjekke for ting som betennelse, unormale blodcelletall og endringer i hormonnivåer.
• Biopsi: En biopsi innebærer å ta en liten prøve av berørt vev og undersøke den under et mikroskop. Cellene testes deretter for tegn på ECD og for genetiske mutasjoner som BRAF. Å kjenne egenskapene til disse cellene kan hjelpe legen din med å bestemme hvilken behandling som er best for deg.

Hva er behandlingene?

Hvis du ikke har noen symptomer og ECD ikke påvirker helsen din, kan legen din bestemme seg for å overvåke tilstanden din. De fleste med ECD vil imidlertid trenge behandling . Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det flere behandlinger som kan bidra til å håndtere tilstanden.

Her er de viktigste behandlingsmetodene:

• Målrettet terapi: Dette innebærer bruk av legemidler som retter seg mot de genetiske mutasjonene som forårsaker ukontrollert multiplisering av histiocytter. FDA har godkjent et legemiddel kalt Vemurafenib for ECD-pasienter med BRAF-genmutasjonen, og et legemiddel kalt Cobimetinib for de med MEK-genmutasjonen. Avhengig av typen mutasjon i cellene dine, kan legen din anbefale disse eller andre målrettede legemidler eller legemiddelkombinasjoner.
• Immunterapi: Disse legemidlene hjelper immunforsvaret vårt med å bedre gjenkjenne og bekjempe kreftceller (i dette tilfellet unormale histiocytter). Interferon-alfa er et vanlig brukt immunterapimiddel mot ECD.
• Kjemoterapi: Kjemoterapi bruker medisiner for å drepe kreftceller (unormale celler) i hele kroppen og stoppe veksten av svulster. Det vanligste cellegiftmedisinet som brukes mot ECD er kladribin . Legen din kan imidlertid anbefale andre cellegiftmedisiner eller kombinasjoner av medisiner.

I tillegg til disse hovedbehandlingene kan legen din anbefale andre behandlinger for å lindre symptomene dine. Selv om disse behandlingene ikke vil stoppe histiocyttene fra å invadere vevet ditt, kan de bidra til å redusere ubehaget du føler.

• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for å reparere noe av vevsskaden forårsaket av ECD. For eksempel kan betennelse og skadet vev blokkere rørene som fører urin (uretere). Hvis dette skjer, kan det være nødvendig med kirurgi for å reparere det.
• Strålebehandling:Strålebehandling kan anbefales for å ødelegge unormale celler i et bestemt område av kroppen og redusere de ubehagelige symptomene de forårsaker.
• Kortikosteroider: Disse legemidlene kan redusere betennelse forårsaket av infiltrasjon av histiocytter.

Du kan også få muligheten til å delta i en klinisk studie . En klinisk studie er en studie som tester sikkerheten og effektiviteten til nye behandlinger og nye behandlingskombinasjoner. Spør legen din om du kan delta i en klinisk studie for Erdheim-Chester sykdom (ECD).

Kan dette forebygges?

Dessverre finnes det ingen måte å forebygge Erdheim-Chester sykdom (ECD). Sykdommen kan imidlertid i stor grad håndteres med behandling.

Hvor lenge kan man leve med sykdommen?

Prognosen din avhenger av hvilke deler av kroppen din som er påvirket av histiocyttene og hvordan du reagerer på behandlingen. Med utviklingen av nye behandlinger, som målrettet terapi, har imidlertid overlevelsesresultatene forbundet med ECD nå blitt betydelig forbedret.

Tenk deg, i 1996 var femårsoverlevelsesraten for ECD-pasienter bare 43 %. Men ifølge en fersk studie har denne raten økt til 83 %!

Snakk med legen din om det fremtidige sykdomsforløpet basert på tilstanden din og hvordan du reagerer på behandlingen.

Når bør du oppsøke lege?

ECD krever kontinuerlig behandling og overvåking . Legen din vil gi deg råd om hvor ofte du bør oppsøke legen, og om du bør ta skanninger og blodprøver.

Mange behandlinger for ECD kan forårsake ubehagelige bivirkninger . I tillegg til ECD-behandlingsteamet ditt, kan det å få hjelp fra et palliativt omsorgsteam hjelpe deg med å håndtere bivirkningene av disse behandlingene og takle stresset som følger med diagnosen.

Til slutt, det viktigste (Take Home-melding)

Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en tilstand som rammer hver person forskjellig, forårsaket av en overproduksjon av histiocytter, som skader vev. Tegn og symptomer på denne sykdommen varierer fra person til person. Disse kan påvirke din generelle opplevelse, inkludert tilgjengelige behandlinger.

Men heldigvis har forskere, med nyere fremskritt, klart å finne behandlinger som forbedrer prognosen for ECD.Snakk åpent med legen din om behandlingsalternativene som passer for deg og resultatene du kan forvente, basert på de spesifikke egenskapene til tilstanden din. Husk at selv i denne sjeldne situasjonen kan du gå sterkere videre med riktig medisinsk rådgivning og støtte.

Erdheim -Chester sykdom, ECD, histiocytose, sjeldne sykdommer, genetiske mutasjoner, BRAF, symptomer, behandling