Du har kanskje ikke hørt om Fabrys sykdom før. Det er en veldig vanlig tilstand, ettersom det er en sjelden genetisk tilstand. Men hvis du eller noen i familien din har fått diagnosen, er det forståelig å føle seg overveldet. Men husk at selv om det ikke finnes noen kur for denne sykdommen, finnes det mange gode behandlinger tilgjengelig i dag som kan hjelpe deg med å leve et så normalt liv som mulig. La oss snakke om disse behandlingene i dag.
De viktigste behandlingsmetodene: Enzymterapi
Enkelt sagt er Fabrys sykdom forårsaket av en mangel eller dysfunksjon av et enzym som er essensielt for kroppen vår. Så hovedmålet med behandlingen er å løse dette problemet. Det er to hovedmåter å gjøre dette på.
1. Enzymerstatningsterapi (ERT)
Dette innebærer å erstatte enzymet «alfa-galaktosidase A (alfa-Gal A)» som kroppen din mangler. Det er som å tilsette olje i en bil når den har lite olje. Denne behandlingen gis gjennom en vene (en «IV»-infusjon). Den skjer vanligvis annenhver uke . Det viktigste legemidlet som for tiden er godkjent for dette formålet er «agalsidase beta (Fabrazyme)».
Spesielt hvis en mann får diagnosen denne sykdommen, kan legen anbefale å starte behandlingen umiddelbart, selv om det ikke er noen symptomer. Årsaken til dette er at selv om du ikke føler ubehag, kan indre organer som nyrer og hjerte allerede ha begynt å bli skadet. Så å starte behandlingen tidlig kan forhindre skade på disse organene .
Kvinner er vanligvis mindre rammet av Fabrys sykdom. Så legen din kan vente til du begynner å vise symptomer eller til tester viser at organene dine har blitt skadet. Noen kan oppleve frysninger og feber mens de tar denne behandlingen. Men ikke bekymre deg, legen din vil gi deg et antihistamin for å forhindre dette.
2. Oral medisinering
Dette er en relativt ny behandling. Pillen heter «Migalastat (Galafold». Den virker ved å hjelpe kroppens eget enzym «alfa-Gal A», som ikke fungerer som det skal, til å fungere bedre. Det er mye lettere å ta en pille enn å få den injisert i en blodåre.
Men det fungerer ikke for alle. Dette legemidlet fungerer hos mindre enn halvparten av personer med Fabrys sykdom. Om det fungerer eller ikke avhenger av visse endringer (genmutasjoner) i genene dine. Så før du starter denne behandlingen, vil legen din utføre en genetisk test.
Hvordan kontrollere symptomene?
Fabrys sykdom kan forårsake en rekke komplikasjoner. De vanligste er betennelse i lemmene, hjertesykdom og nyresykdom. Så i tillegg til enzymbehandling vil legen din sannsynligvis foreskrive andre medisiner for å bidra til å kontrollere disse symptomene.
| Symptom/problem | Behandlingen som vanligvis gis |
|---|---|
| Alvorlig betennelse og smerter i hender og føtter | Medisiner som karbamazepin, gabapentin eller fenytoin, som vanligvis gis mot epilepsi, gis for å kontrollere smerte. |
| Nyreskade og høyt blodtrykk | Blodtrykksmedisiner som ACE-hemmere foreskrives. Disse bidrar til å beskytte nyrene samtidig som de kontrollerer blodtrykket. |
| Uregelmessigheter i hjerterytmen | Andre hjertemedisiner kan være nødvendige for å opprettholde riktig hjertefunksjon. |
| Problemer med fordøyelsessystemet (oppkast, diaré, magesmerter) | Legen vil foreskrive passende medisiner basert på disse symptomene. |
| Hudproblemer (små blodårer som dukker opp) | En hudlege kan fjerne disse med enkle behandlinger. |
| Hørselsproblemer (øresus, svimmelhet, hørselstap) | Disse vanskelighetene kan unngås ved å bruke høreapparater . |
Tester som overvåker sykdomsstatus
Fordi Fabrys sykdom påvirker hele kroppen, kan symptomene forverres med alderen. Det er viktig å holde seg oppdatert på helsen. Dette inkluderer regelmessige legekontroller .
- Blodprøver: Disse hjelper med å sjekke antall røde og hvite blodlegemer, elektrolyttnivåer og hvordan nyrene og leveren fungerer.
- Urinprøver: Sjekk for protein eller blod i urinen. Dette kan være et tidlig tegn på nyresykdom.
- EKG (elektrokardiogram): Registrerer hjertets elektriske signaler og sjekker for unormale hjerterytmemønstre.
- Ekkokardiogram: Et bilde av hjertet tas ved hjelp av lydbølger. Dette kan brukes til å sjekke om det er problemer med hjertets klaffer og kamre.
- Hørselstest: Det er lurt å få utført denne testen minst én gang i året.
- Hjerneavbildning: Denne testen, som utføres omtrent annethvert år, ser etter endringer i blodårene i hjernen. Dette kan bidra til å identifisere tidlige tegn på hjerneslag.
Det medisinske teamet som hjelper deg
Ved denne typen tilstand er det ikke bare fastlegen din som vil behandle deg. Et team av spesialister på ulike felt vil hjelpe deg. Avhengig av symptomene dine, kan det hende du må oppsøke disse spesialistene minst én gang i året.
- Nevrolog: For problemer knyttet til hjernen og nervesystemet.
- Kardiolog: For hjerterelaterte problemer.
- Nefrolog: For nyrelaterte problemer.
- Øyelege: For øyerelaterte problemer.
Hilsen til hjemmet
- Selv om Fabrys sykdom ikke kan kureres fullstendig, kan den behandles med svært god effekt med nåværende behandlinger, og folk kan leve et normalt liv.
- Det finnes to hovedbehandlinger: intravenøs enzymterapi (ERT) og orale tabletter (Migalastat). Legen din vil avgjøre hvilken som er best for deg.
- Å kontrollere symptomer som smerter, hjertesykdom og nyresykdom er svært viktig for å forbedre livskvaliteten.
- Det er viktig å gjennomgå medisinske undersøkelser i tide og opprettholde kontinuerlig kontakt med det spesialiserte medisinske teamet.
- Snakk åpent og ærlig med legen din om tilstanden din, behandlingsalternativer og eventuelle bekymringer du måtte ha. Ikke vær redd, de er alltid klare til å hjelpe deg.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din