Smerter i lemmene og røde flekker på huden? Kan dette være Fabrys sykdom?

Opplever du noen ganger uutholdelig smerte og betennelse i hender og føtter, sammen med små røde flekker på kroppen? Når du plutselig opplever symptomer som ikke virker relatert til dette, kan det være et stort problem. I dag snakker vi om en tilstand som kan forårsake lignende symptomer, men mange i landet vårt har ikke hørt om den. Det er Fabrys sykdom.

Enkelt sagt, hva er Fabrys sykdom?

Fabrys sykdom er en genetisk tilstand som arves fra genene våre. Den er svært sjelden. En person med denne sykdommen har en fettopphopning i cellene sine. Tenk deg hva som ville skjedd hvis søppeltømmeren ikke kom hjem til oss på noen dager? Søppelet hoper seg opp i huset vårt, ikke sant? Det er slik det er. Ved denne sykdommen produseres ikke enzymet som bryter ned og fjerner dette fettstoffet fra cellene våre i kroppen, eller det fungerer ikke som det skal.

Når fett samler seg på denne måten, begynner blodårene våre å bli smalere. Dette kan forårsake skade på hud, nyrer, hjerte, hjerne og nervesystem . Leger kaller også dette en «lagringsforstyrrelse». Disse symptomene starter vanligvis i barndommen. Og det er vanligere hos menn enn hos kvinner.

Hva forårsaker Fabrys sykdom?

Dette er en fullstendig genetisk sykdom. Det betyr at det er noe du arver fra mor eller far. Vi trenger et enzym som heter alfa-galaktosidase A for å bryte ned ting som oljer, voks og fettsyrer i kroppen vår. En person med Fabrys sykdom har ikke dette enzymet, eller hvis de har det, fungerer det ikke som det skal. Så, som jeg sa tidligere, begynner denne typen fett å bygge seg opp inne i cellene.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene på Fabrys sykdom kan variere fra person til person. Noen mennesker er sterkt påvirket av disse symptomene, mens andre ikke er så påvirket. La oss ta en titt på de viktigste symptomene som kan sees.

Alvorlige komplikasjoner

Fabrys sykdom kan forårsake mer alvorlige problemer over tid. Denne risikoen er spesielt høy hos menn. Imidlertid kan kvinner som bærer genet for denne sykdommen (bærere) også utvikle symptomer. Derfor er det svært viktig for kvinner å være oppmerksomme på denne sykdommen og å søke legehjelp regelmessig.

• Økt risiko for hjerteinfarkt eller hjerneslag .
• Alvorlig nyreskade og nyresvikt.
• Høyt blodtrykk.
• Hjertesvikt og hjerteforstørrelse.
• Tynning av bein (osteoporose).

Hvordan diagnostisere denne sykdommen nøyaktig?

For å være ærlig, kan det noen ganger ta lang tid å diagnostisere Fabrys sykdom. Årsaken er at symptomene ligner på symptomene på mange andre sykdommer. Som et resultat av dette er det ikke mange som innser at de har Fabrys sykdom før flere år etter at symptomene debuterer. I løpet av den tiden kan de ha oppsøkt forskjellige leger for forskjellige symptomer, og noen ganger til og med fått feil diagnoser.

Hvis noen i familien din har hatt disse symptomene, og du tror du er i faresonen, er det lurt å snakke med legen din om genetisk testing .

Når du oppsøker legen, vil han undersøke deg og stille spørsmål som disse:

• Hvordan føler du deg?
• Hva er symptomene dine?
• Når startet disse?
• Har noen i familien din noen av disse tilstandene?

Basert på denne informasjonen, hvis legen mistenker at dette kan være Fabrys sykdom, vil han be deg om å ta en blodprøve (for å sjekke nivået av alfa-galaktosidase A-enzymet jeg nevnte) eller en DNA-test .

Hvordan behandles det?

Det finnes to hovedbehandlinger for Fabrys sykdom.

1. Enzymerstatningsterapi (ERT): Dette er den mest brukte metoden. Dette innebærer å gi kroppen et enzym som mangler eller ikke fungerer som det skal, gjennom en saltløsning. Dette gjøres vanligvis på sykehus eller klinikk omtrent annenhver uke. Denne behandlingen stopper opphopningen av fett i kroppen og kontrollerer smerter og andre symptomer.

2. Migalastat (Galafold): Dette er et nytt legemiddel som kan tas som en pille. Det virker ved å stabilisere det funksjonssviktende enzymet og forbedre dets funksjon.

I tillegg til disse hovedbehandlingene kan legen din anbefale andre behandlinger avhengig av symptomene dine.

• Smertestillende midler for smerter forårsaket av nerveskade.
• Medisin mot mageproblemer.
• Blodfortynnende medisiner for å forhindre blodpropp.
• Medisiner mot høyt blodtrykk og nyrebeskyttelse.

Tester som overvåker tilstanden din

Under behandlingen vil legen din regelmessig utføre ulike tester for å overvåke tilstanden din.