Får du også hyppig feber uten grunn? Har du andre problemer i tillegg? Dette kan være «Familiær middelhavsfeber»!

Får du plutselig feber uten forvarsel? Har du også magesmerter, en følelse av tetthet i brystet eller leddsmerter? Noen ganger forsvinner disse symptomene etter noen dager, bare for å dukke opp igjen etter en stund? Det er normalt å føle seg veldig redd når dette skjer. I dag skal vi snakke om en sykdom som forårsaker disse symptomene, noe som er litt merkelig, men veldig viktig å vite om.

Hva er «Familiær middelhavsfeber (FMF)»?

Enkelt sagt er familiær middelhavsfeber, eller FMF, en livslang tilstand som kommer fra genene våre. Det som skjer her er at vi, uten noen åpenbar grunn, plutselig får feber, og samtidig er det betennelse i forskjellige deler av kroppen. For å være presis er dette noe som skjer på grunn av et lite problem i vårt eget immunsystem. Det er derfor det også kalles en autoinflammatorisk sykdom .

Det rammer hovedsakelig folk som bor i middelhavsland. Det forårsaker betennelse i de tynne membranene som kalles «serøse membraner» (disse dekker områder som brysthulen og bukhulen), kalt «serositt». Det kan også forårsake betennelse i «synovialmembranene» som dekker leddene våre, kalt «synovitt». Symptomene varer vanligvis i noen dager og avtar deretter.

Hva er symptomene på FMF?

FMF-symptomer starter vanligvis i barndommen, før fylte 20 år. Disse symptomene kan være alvorlige i starten, men de kan gradvis bedres etter hvert som du blir eldre. Når du har sykdommen, kan det hende du ikke har noen symptomer i uker, måneder eller til og med år. Tidlig oppdagelse og behandling kan imidlertid bidra til å redusere symptomer og forhindre langsiktige komplikasjoner som amyloidose.

La oss nå se hva disse symptomene er:

• Høy feber på opptil 40,6 grader Celsius (105 Fahrenheit), noen ganger ledsaget av frysninger og skjelving.
• Det kan komme med hodepine og stiv nakke.
• Magesmerter og oppblåsthet (oppblåsthet).
• Magemusklene blir stramme og forstoppelse kan oppstå.
• Brystsmerter , som øker når man puster.
• Leddsmerter og hevelse (ofte i ett ledd).
• Hevelse og smerter i testiklene hos menn.
• Muskelsmerter , spesielt i underkroppen.
• En rød, hevet hudlesjon kan utvikle seg på beina .

Disse symptomene kan oppstå plutselig i løpet av få timer. Imidlertid vil ikke alle oppleve alle disse symptomene.Feber er det vanligste symptomet. I barndommen kan feber være det eneste symptomet. Sykdommen varer vanligvis i noen dager.

Prodromale symptomer på FMF

Noen begynner å føle små symptomer noen dager før feberen starter. Akkurat som noen føler det før «migrene», eller kvinner føler det før «menstruasjonen». Vi kaller disse «prodromale symptomer ». Når du føler disse, får du et hint om at «Åh ... nå kommer det problemer».

Hva er disse avslørende tegnene?

• Angst, rastløshet
• Irritabilitet
• Hodepine
• Kvalme
• Kroppssmerter
• Uvelhet ( mangel på entusiasme, livløshet )

Hvorfor oppstår denne «FMF»?

Dette skyldes endringer i «MEFV»-genet i kroppen vår. Dette «MEFV»-genet bidrar til å produsere et svært viktig protein, nemlig et protein som kalles «pyrin». Vårt medfødte immunsystem – det vil si den delen av immunsystemet som virker mot trusler som plutselige infeksjoner – er avhengig av dette «pyrin»-proteinet. Så når «MEFV»-genet ikke kan produsere «pyrin» ordentlig, kan ikke det proteinet fungere ordentlig i immunsystemet. Det er da dette problemet oppstår.

Omtrent 30 genetiske mutasjoner («variasjoner») som forårsaker «FMF» er identifisert. Av disse er de vanligste «V726A», «M680I», «E148Q», «M694V» og «M694I». Disse er vanligst i populasjoner med opprinnelse fra Middelhavet og Midtøsten. For eksempel:

• Arabere
• Armenere
• Grekere
• Iranere
• Italienere
• Jødisk folk
• Kurdere
• Tyrkere

Utløsere for FMF

Selv om FMF ofte ser ut til å komme plutselig og uten noen åpenbar grunn, utløses det for noen av visse ting. For noen kan tilstanden utløses av fysisk eller psykisk stress. Folk sier at FMF kan utløses av ting som:

• Eksponering for kulde
• Trening eller overdreven tretthet
• En nylig infeksjon
• En nylig skade eller operasjon
• Alvorlig stress (som et stort livsproblem)
• Tidspunktet når kvinner har sin månedlige menstruasjon eller eggløsning

Mulige komplikasjoner av FMF

Selv om feberen ved FMF avtar etter noen dager, kan den kontinuerlige betennelsen i kroppen påvirke kroppen vår over tid. Derfor anbefaler leger kontinuerlig behandling for dette. Når det er en kontinuerlig betennelsesprosess som denne, settes immunforsvaret vårt under stort press, og andre sykdommer kan også oppstå.

Den mest alvorlige komplikasjonen av dette er en tilstand som kalles «sekundær amyloidose» . Dette kan til og med føre til nyresvikt. Derfor er det svært viktig å være forsiktig med dette.

Andre komplikasjoner kan også omfatte:

• Splenomegali (splenomegali)
• Infertilitet
• Andre autoimmune sykdommer («sekundær autoimmun sykdom»)

Hvordan diagnostiseres FMF?

Hvordan diagnostiserer en lege FMF? De gjør ting som:

• De vil lytte nøye til symptomene dine, hvor ofte de oppstår og hvor lenge de har vært tilstede .
• De vil spørre om noen i familien din har hatt denne sykdommen og hva din genetiske arv er.
• Når du er syk, vil de undersøke deg for å se om det er noen betennelse eller irritasjon i kroppen din .
• Under sykdom tas det blodprøver for å se om det er tegn på betennelse .
• Genetisk testing anbefales for å sjekke for mutasjoner i MEFV-genet, som oftest forårsaker FMF.
• De vil også se på hvordan du reagerer på behandlingene for FMF.

Behandling for FMF

Hovedbehandlingen for FMF er det betennelsesdempende legemidlet kolkisin. Dette virker ved å redusere aktiviteten til en type hvite blodlegemer kalt nøytrofiler, som er involvert i betennelse. Kolkisin kan bidra til å forhindre eller redusere hyppigheten av FMF-anfall, og redusere risikoen for komplikasjoner. Mer enn 90 % av personer med FMF blir kurert . De fleste må ta denne medisinen hver dag resten av livet.

Imidlertid er det et svært lite antall personer som ikke får de ønskede resultatene av kolkisin, eller de kan kanskje ikke ta denne medisinen på grunn av andre helsemessige årsaker. For slike personer foreslår leger andre typer medisiner. Noen av dem er:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• Rilonacept
• `Canakinumab`

Hva skjer hvis du har «FMF»?

Selv om det ikke finnes noen kur for FMF, kan det håndteres godt med medisiner . For mange forsvinner feber og kroppssmerter nesten helt når de begynner å ta medisiner. For andre reduseres hyppigheten og hyppigheten av oppblussinger. For at disse medisinene skal virke ordentlig, må de imidlertid tas regelmessig, selv når de ikke er symptomatiske.Å ta denne medisinen når du allerede er syk vil ikke stoppe sykdommen med en gang. Denne medisinen forhindrer bare at sykdommen oppstår.

Kan FMF forebygges?

Mange vet ikke engang at de har genvarianten som forårsaker FMF. For å få FMF må du ha to kopier av genvarianten fra både mor og far. Hvis du bare har én kopi, vil du ikke ha symptomer på FMF. Men du kan overføre den genvarianten til barna dine. Hvis partneren din også har den genvarianten, kan barna dine ha FMF. Gentesting kan hjelpe deg med å finne ut om du er bærer av genvarianten.

Det har vært rapporter om slike hyppige febertilfeller siden antikken. Kanskje denne sykdommen kalt «FMF» er like gammel. Noen forskere tror at denne tilstanden kan ha oppstått som en måte å bekjempe store infeksjoner som «tuberkulose» som var utbredt på den tiden. Faktisk er det noen fordeler med å ha betennelse i kroppen, men det er først når det blir for mye at det blir problematisk. Heldigvis finnes det nå gode medisiner for å kontrollere denne tilstanden. Så selv om du har «FMF», kan du leve et normalt liv.

Det viktigste du må huske! (Hilsen du tar med deg hjem)

Greit, så nå har du en bedre forståelse av det vi snakket om i dag, «FMF». Det viktigste er at hvis du eller noen i familien din har feber uten grunn, magesmerter, leddsmerter osv., ikke avfei det som bare en forkjølelse, men oppsøk lege for å finne ut nøyaktig hva som skjer. Hvis du gjenkjenner sykdommen og starter behandlingen tidlig, kan du forhindre mange komplikasjoner og leve et normalt liv. Husk at det også er veldig viktig å bruke medisinen legen din foreskriver nøyaktig, som anvist. Ikke glem å snakke med legen din om eventuelle spørsmål eller bekymringer du måtte ha.

` FMF, familiært febersyndrom, hyppig feber, magesmerter, leddsmerter, genetiske sykdommer, kolkisin, amyloidose