Føler barnet ditt seg trøtt og utmattet hele tiden? Ser han eller hun blek ut? Eller er det noen fysiske forandringer som har vært til stede fra fødselen av? Kanskje årsaken til disse tingene er en sjelden tilstand som kalles Fanconi-anemi. Ikke bli redd når du hører dette navnet, for det er en tilstand som ikke mange har hørt om, er litt komplisert og også veldig sjelden. Så i dag skal vi snakke om dette, hva det er, hva er symptomene, og finnes det en behandling, alt på en veldig enkel måte som du kan forstå.
Ok, la oss først se hva Fanconi-anemi (FA) er?
Enkelt sagt er Fanconi-anemi (FA) en sjelden genetisk tilstand som primært påvirker benmargen i kroppen vår.
Nå lurer du kanskje på hva denne benmargen er. Vi kaller den myke, svampete delen inni de store knoklene i kroppen vår for benmarg. Det er som en blodfabrikk i kroppen vår. De tre hovedtypene blodceller som kroppen vår trenger , røde blodceller, hvite blodceller og blodplater, produseres fra denne benmargen.
Imidlertid er ikke benmargen til en person med FA i stand til å produsere disse blodcellene ordentlig. Det er som om fabrikkens produksjon er forstyrret. Som et resultat produseres ikke friske blodceller i tilstrekkelige mengder. Denne tilstanden kan forårsake ulike helseproblemer. FA kan også påvirke ikke bare benmargen, men også mange andre deler av kroppen.
Hvordan påvirker FA kroppen?
Måten denne tilstanden påvirker hver person kan variere, men generelt er det flere hovedeffekter.
- Fysiske abnormaliteter: Omtrent 75 % av barn født med FA, eller tre av fire, har en eller annen form for fysisk abnormalitet. Disse kan påvirke både utseende og indre organer.
- Benmargssvikt: Omtrent 90 % av personer med FA utvikler benmargssvikt. Dette betyr at benmargen ikke klarer å produsere nok friske blodceller. Dette kan føre til andre blodsykdommer, som aplastisk anemi og myelodysplastisk syndrom (MDS) . MDS regnes som en pre-leukemi.
- Økt risiko for kreft: Mellom 10 % og 30 % av personer med FA har økt risiko for å utvikle visse typer kreft, som leukemi. Disse kreftformene kan også forekomme i yngre alder enn gjennomsnittspersonen.
Men ikke bli skremt når du hører disse tingene. I dag, med avansert medisinsk vitenskap, spesielt behandlinger som benmargstransplantasjoner, har personer med FA muligheten til å leve relativt sunne og lange liv.
Er Fanconi-anemi kreft?
Dette er et spørsmål mange stiller seg. Det enkle svaret er nei . FA er ikke kreft. Det er en genetisk sykdom.
Men fordi kroppens evne til å reparere skadede celler er svekket hos personer med FA, har de høyere risiko for å utvikle kreft enn andre. Spesielt er de mer utsatt for å utvikle kreftformer som akutt myelogen leukemi , hudkreft og hode- og nakkekreft.
Hva er symptomene på denne sykdommen?
Symptomene på FA varierer mye. Noen har symptomer som er synlige ved fødselen, mens andre kanskje ikke opplever noen symptomer på flere år. La oss dele disse symptomene inn i flere kategorier.
1. Symptomer på anemi
Disse symptomene oppstår når kroppens røde blodlegemer reduseres.
- Konstant tretthet: Føler deg så sliten og utmattet at du ikke engang klarer å gjøre vanlige oppgaver.
- Blek hud: Huden virker blek på grunn av mangel på blod i kroppen.
- Kortpustethet: Følelse av kortpustethet selv etter å ha gått litt.
- Følelsen av at hjertet ditt slår fort.
- Hyppig hodepine.
2. Symptomer på benmargssvikt
Dette forårsaker symptomer på grunn av en reduksjon i røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater.
- Hyppige infeksjoner: På grunn av lave hvite blodlegemer svekkes kroppens immunsystem, noe som fører til hyppige bakterie- og soppinfeksjoner.
- Lett blødning: Lavt antall blodplater svekker blodkoagulasjonen. Dette kan føre til blødning fra tannkjøttet og nesen, blåmerker og blåmerker, og blødninger som ikke stopper selv fra mindre skader.
3. Kreftsymptomer som kan være assosiert med FA
- MDS og AML: Disse tilstandene kan forårsake ekstrem tretthet, lett blødning og blåmerker, blekhet, pustevansker og alvorlige infeksjoner.
- Plateepitelkarsinom: Grove nupper eller ikke-helende lesjoner på huden.
4. Kjennetegn knyttet til fysiske endringer
Disse egenskapene er ofte synlige ved fødselen. Ikke alle har alle disse egenskapene, men de kan ha ett eller flere.
| Karakteristisk/fysisk forskjell | Enkel forklaring |
|---|---|
| Forandringer i hender og tomler | Unormalt formede tomler, å ha to tomler på den ene hånden, eller å ikke ha tommel i det hele tatt. |
| Mindre enn normalt hode (mikrocefali) | Disse barna kan oppleve forsinkelser i å lære ting som å snakke, stå og gå. |
| Vannhodebetennelse | Dette kan forårsake problemer med balanse, syn og læring. |
| Hørselshemming | Hørselsvansker på grunn av unormale eller små ører. |
| Endringer i hudfargen | Lysebrune flekker (café-au-lait-flekker) eller store flekker på huden. |
| Skoliose | Ser en unormal krumning av ryggraden. |
| Vekstremming | Å være høyere og tyngre enn jevnaldrende. |
Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?
Årsaken til dette er en feil i genene våre. Tenk på kroppen vår som en bygning bygget etter en kompleks plan. Den planen er genene våre. Det er omtrent 20 gener assosiert med fettsyrer. Hovedfunksjonen til disse genene er å beskytte og reparere cellene i kroppen vår, spesielt DNA, mot hverdagsskader.
En person med FA har en mutasjon i disse genene. Derfor skjer ikke prosessen med å reparere skaden ordentlig.
- På grunn av detteAnnen skade på DNA akkumuleres, og cellene begynner å dele seg unormalt eller dø.
- Fysiske forandringer og en reduksjon i blodcelletall oppstår når celler dør unormalt.
- Kreft som leukemi oppstår når cellene begynner å vokse unormalt.
Dette er noe som arves fra foreldre til barn. To foreldre med det defekte genet har 25 % (én av fire) sjanse for å få et barn med FA.
Hvordan diagnostiserer leger denne sykdommen?
Ofte mistenkes FA når andre symptomer (for eksempel anemi, hyppige infeksjoner) undersøkes, i stedet for å diagnostiseres direkte. Først da utføres spesifikke tester for denne tilstanden.
Her er noen av testene som vanligvis utføres:
| Test | Hva ser du her? |
|---|---|
| Fullstendig blodtelling (CBC) | Antallet røde blodceller, hvite blodceller og blodplater i blodet og deres helse kontrolleres. |
| Benmargsbiopsi | En liten prøve av beinmarg tas og cellene undersøkes for å diagnostisere sykdommen. |
| MR- og ultralydskanninger | Disse brukes til å overvåke endringer i kroppens indre organer. |
Det finnes også spesielle genetiske tester som brukes til å bekrefte denne sykdommen:
- Kromosombruddstest: Dette er hovedtesten for å diagnostisere FA. I denne testen tilsettes et kjemikalie til blodceller, og kromosomene i disse cellene måles for å se hvor lett de knekker. Kromosomene i cellene til en person med FA knekker mye oftere enn hos en normal person.
- Genetisk screening: Denne testen utføres for å identifisere den spesifikke genetiske defekten som forårsaker FA.
Kan jeg finne ut om babyen min har denne tilstanden under graviditeten?
Ja. Hvis det finnes en familiehistorie med FA, kan babyen din testes for sykdommen under graviditeten. Dette kan gjøres ved hjelp av tester som fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus . Du kan snakke med legen din om dette og finne ut mer.
Hva er behandlingene for dette?
Det finnes ingen kur mot FA ennå. Det finnes imidlertid effektive behandlinger for å kontrollere symptomene og komplikasjonene som oppstår. Behandlingsplanen bestemmes av pasientens alder, symptomenes art og deres generelle helsetilstand.
| Behandlingsmetode | Hva skjer med dette? |
|---|---|
| Benmargstransplantasjon | Dette er den beste behandlingen for blodrelaterte problemer forårsaket av fettsyrer. I denne behandlingen transplanteres benmargsstamceller fra en frisk person for å erstatte den syke benmargen. |
| Androgenbehandling | Denne typen hormon stimulerer kroppens produksjon av røde blodlegemer og blodplater. |
| Syntetiske vekstfaktorer | Disse gis som injeksjoner og hjelper benmargen med å produsere flere hvite og røde blodlegemer. |
| Kirurgi | Kirurgi kan brukes til å korrigere fysiske abnormiteter som er tilstede ved fødselen (f.eks. et problem med stortåen). |
Ting du bør vite om å leve med FA
En person med FA eller en forelder til et barn med FA må være konstant årvåken.
- Kreftrisiko:Personer med FA er mer utsatt for kreftfremkallende stoffer som tobakk, så røyking og eksponering for passiv røyking bør unngås fullstendig .
- Beskyttelse av huden din: På grunn av den høye risikoen for hudkreft er det svært viktig å dekke huden godt til og bruke solkrem når du går ut i solen.
- Vær forsiktig med skader: På grunn av økt risiko for blødning, bør du være ekstra forsiktig under aktiviteter som kan forårsake skade.
- Regelmessige legekontroller: Selv etter en vellykket benmargstransplantasjon er risikoen for kreft fortsatt til stede, så det er viktig å ha kontinuerlige legekontroller og oppfølginger gjennom hele livet. Vær oppmerksom på eventuelle endringer i kroppen din (uvanlige blåmerker, blødninger, tretthet) og informer legen din umiddelbart hvis du oppdager noen.
Det kan være utfordrende å leve med denne tilstanden, men det medisinske teamet ditt vil gi deg veiledningen og støtten du trenger. Så ikke vær redd for å snakke med legen din om eventuelle bekymringer du måtte ha.
Hilsen til hjemmet
- Fanconi-anemi (FA) er en sjelden genetisk sykdom som primært rammer benmargen.
- Dette kan føre til nedsatt blodcelleproduksjon, fysiske forandringer og økt risiko for kreft.
- Vær oppmerksom på symptomer som hyppig tretthet, blekhet, lett blødning og hyppige infeksjoner.
- Sykdommen kan diagnostiseres nøyaktig gjennom spesielle blod- og genetiske tester.
- Selv om behandlinger som benmargstransplantasjoner kan håndtere de blodrelaterte problemene som sykdommen medfører, er livslang medisinsk overvåking avgjørende.
- Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, er dere ikke alene. Å samarbeide tett med legeteamet ditt kan hjelpe dere med å overvinne denne utfordringen.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din