Hva er Fanconis anemi? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden på en enkel måte!

Føler du deg trøtt hele tiden? Er du i tvil om utviklingen hans eller hennes? Eller tar det noen ganger en stund før selv et lite kutt slutter å blø? Det er normalt at en mor eller far blir redd når de ser slike ting. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som mange ikke engang har hørt om, men som det er veldig viktig å vite om. Det er Fanconi-anemi (FA) . Selv om navnet kan høres litt rart ut, la oss snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er Fanconi-anemi (FA)?

Fanconi-anemi, eller FA forkortet, er en sjelden arvelig tilstand . Den påvirker hovedsakelig beinmargen . Nå lurer du kanskje på hva denne beinmargen egentlig er for noe.

Tenk på beinmargen som en svamplignende del inni de store knoklene i kroppen vår. Det er som kroppens blodfabrikk. Denne fabrikken produserer tre hovedtyper celler som kroppen vår trenger:

• Røde blodlegemer: Arbeiderne som frakter oksygen gjennom kroppen.
• Hvite blodceller: Kroppens hær som bekjemper sykdommer og bakterier.
• Blodplater: Små arbeidere som stopper blødning og koagulerer blodet når det er en skade.

Hos en person med FA fungerer ikke benmargen, fabrikken, ordentlig. Dette betyr at den ikke kan produsere nok friske blodceller. Vi kaller dette benmargssvikt . Dette kan forårsake mange problemer i kroppen. Denne sykdommen kan også påvirke andre deler av kroppen og kroppens utseende.

Hvordan påvirker FA kroppen min eller barnet mitt?

Måten FA påvirker hver person kan variere, men generelt kan det påvirkes på tre hovedmåter.

1. Fysiske abnormaliteter: Omtrent 75 % av barn født med FA har en eller annen form for fysisk abnormalitet. Noen av disse kan være synlige (for eksempel endringer i hender og tomler), mens andre kan involvere indre organer.

2. Benmargssvikt: Denne tilstanden forekommer hos omtrent 90 % av pasienter med FA. Dette betyr at benmargen gradvis slutter å produsere friske blodceller. Dette kan føre til anemitilstander som aplastisk anemi og en tilstand som kalles myelodysplastisk syndrom (MDS) . MDS regnes også som et pre-leukemi.

3. Økt kreftrisiko:Personer med FA har høyere risiko for å utvikle visse typer kreft enn den generelle befolkningen. De har spesielt stor risiko for å utvikle blodkreft som leukemi og kreft i hode, nakke og hud. Mellom 10 % og 30 % av disse personene vil utvikle en eller annen form for kreft.

Så er FA en kreft?

Dette er et problem som mange har. Nei, fettsyrer er ikke kreft. Men fordi det er en genetisk sykdom, reduseres kroppens evne til å reparere skadede celler. Derfor har disse skadede cellene større risiko for å bli kreftfremkallende over tid. Enkelt sagt er fettsyrer en tilstand som kan bane vei for kreft, men det er ikke kreft i seg selv.

Hva er symptomene på FA-sykdom?

Fordi FA rammer forskjellige mennesker forskjellig, kan symptomene variere mye. Noen mennesker kan gå i årevis uten noen åpenbare symptomer. La oss dele disse symptomene opp i noen hovedkategorier.

Hvorfor oppstår denne FA-situasjonen?

Dette er forårsaket av en defekt i genene våre. Tenk på gener som en blåkopi for å bygge kroppene våre. Det er omtrent 20 gener involvert i fettsyrer. Hovedfunksjonen til disse genene er å reparere skader på DNA-et vårt .

Gjennom hele livet, på grunn av ting i miljøet vårt og maten vi spiser, blir DNA-et i kroppens celler litt skadet. Det er normalt. Proteinene som produseres av FA-genene fungerer som et reparasjonsteam og reparerer dette skadede DNA-et.

Men fordi en person med FA har en mutasjon i disse genene, fungerer ikke reparasjonsteamet ordentlig. Hva skjer da?

• DNA-skader akkumuleres.
• Dette fører til at cellene begynner å dele seg unormalt (noe som kan føre til kreft) eller at cellene dør.
• Benmargen svekkes og det skjer fysiske forandringer på grunn av at cellene dør.

Dette er noe som arves fra foreldre til barn. Hvis begge foreldrene er bærere av dette defekte genet, er det 25 % sjanse for at barnet deres vil utvikle FA.

Hvordan diagnostiserer leger FA?

FA diagnostiseres ofte under behandling eller testing for en annen tilstand (som anemi eller kreft). Legen din vil nøye undersøke dine eller barnets symptomer og anbefale flere tester hvis det er mistanke om FA.

Vanlig utførte tester:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne måler antall røde blodceller, hvite blodceller og blodplater i blodet. Den kan sjekke om det er lave nivåer av disse.
• Benmargsbiopsi: En liten prøve av benmargen tas og undersøkes under et mikroskop for å se hvordan cellene dannes og hvilke problemer de har.
• MR- og ultralydundersøkelser: Disse testene hjelper med å se om det er noen forandringer i organene i kroppen (som nyrer og hjerte).

Spesifikke tester for å bekrefte FA:

• Kromosombruddstest: Dette er hovedtesten som brukes for å diagnostisere FA. I denne testen tilsettes et kjemikalie til celler i en blodprøve, og kromosomene kontrolleres for skade eller brudd. Kromosomene i cellene til en person med FA blir skadet mye raskere enn hos en normal person.
• Genetisk screening: Denne testen kan identifisere den spesifikke genetiske defekten som forårsaker FA.

Kan jeg teste meg under graviditet?

Ja. Hvis noen i familien din har FA, kan babyen din testes for tilstanden under graviditeten. Dette kan gjøres ved hjelp av tester som fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus . Du kan snakke med legen din om dette for å finne ut mer.

Hva er behandlingene for FA?

Hovedmålet til leger når de behandler FA er å kontrollere symptomer og håndtere komplikasjoner.

• Benmargstransplantasjon: Dette er den eneste kurative behandlingen for blodproblemer forårsaket av FA. I denne behandlingen ødelegges pasientens defekte benmarg, og benmarg fra en frisk, kompatibel donor returneres til pasienten.
• Androgenbehandling: Dette er en type hormon. Disse medisinene stimulerer benmargen for å øke produksjonen av røde blodlegemer og blodplater.
• Syntetiske vekstfaktorer: Disse gis som injeksjoner og bidrar til å øke produksjonen av hvite blodlegemer og røde blodlegemer fra benmargen.
• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere fysiske endringer (for eksempel et problem med stortåen) eller for å reparere skadede organer.

Å leve med FA og ting å passe på

FA er en livslang tilstand som må håndteres, så det er viktig å kontinuerlig overvåke helsen din.

• Kreftrisiko: Siden fettsyrer øker risikoen for kreft, bør røyking og alkoholforbruk unngås fullstendig . Siden risikoen for hudkreft øker, bør man også unngå å være ute i solen.Du bør beskytte huden din ved å bruke god solkrem og bruke hatt. Vær oppmerksom på nye flekker og nupper på huden.
• Blødning: Unngå sport og aktiviteter som kan forårsake skade på grunn av lavt antall blodplater. Bruk en myk tannbørste når du pusser tennene. Hvis du opplever blødning eller blåmerker, må du kontakte legen din umiddelbart.
• Regelmessige legekontroller: Gå til regelmessige legekontroller som foreskrevet av legen din. Det er viktig å ta blodprøver og kreftundersøkelser i tide.

Trenger jeg fortsatt å være bekymret for disse tingene etter en vellykket benmargstransplantasjon?

Ja, absolutt. Selv om en benmargstransplantasjon kan kurere blodsykdommer forårsaket av FA, er den genetiske defekten i FA fortsatt tilstede i andre celler i kroppen. Derfor er risikoen for å utvikle kreft på steder som hode, nakke og hud fortsatt til stede. Derfor er det svært viktig å være under medisinsk tilsyn resten av livet, selv etter transplantasjonen.