Det du trenger å vite om Gauchers sykdom

Får du blodsprengte øyne av selv de minste ting? Eller føler du deg sliten uansett hvor mye du sover? Sliter du med ting som beinsmerter og hoven mage? Det kan være en sykdom bak dette som vi ikke har hørt mye om, men det er veldig viktig å vite. I dag snakker vi om en slik sjelden, men behandlingsbar sykdom. Det er Gauchers sykdom .

Enkelt sagt, hva er Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk sykdom. For å være presis tilhører den en gruppe sykdommer som kalles lysosomale lagringsforstyrrelser (LSD) . Greit, navnet høres litt komplisert ut, ikke sant? Ikke bekymre deg, jeg skal forklare det enkelt.

Tenk deg at det inni cellene i kroppen vår finnes små «søppelkasser» kalt lysosomer. Deres jobb er å bryte ned og rense opp uønskede stoffer, som fett, som bygger seg opp inne i cellene. Ved Gauchers sykdom produserer ikke kroppen et enzym som bryter ned en spesiell type fett som kalles sfingolipider . Da begynner disse uønskede fettstoffene å hope seg opp på steder som beinmarg, lever og milt.

Når fett bygger seg opp på denne måten, blir knoklene våre svake, og organer som lever og milt blir hovne og forstørrede. Disse organene kan ikke lenger gjøre jobben sin ordentlig. Selv om Gauchers sykdom ikke kan kureres fullstendig, finnes det behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og la deg leve en god livskvalitet.

Det finnes tre hovedtyper av Gauchers sykdom:

Gauchers sykdom er ikke like i alle tilfeller. Vi har identifisert tre hovedtyper. Alle tre typene påvirker bein og organer. Men noen typer påvirker også hjernen. La oss se på hva disse typene er.

Hvorfor oppstår Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom er en arvelig metabolsk lidelse . Det betyr at det er noe vi får gjennom gener fra foreldrene våre.

Kroppen vår har et gen som heter GBA-genet . Funksjonen til dette genet er å instruere kroppen til å produsere et enzym som heter glukocerebrosidase (GCase) . På grunn av en mutasjon i GBA-genet produserer ikke en person med Gauchers sykdom nok av dette GCase-enzymet.

Denne opphopningen av fett påvirker organfunksjonen, ødelegger blodceller og svekker bein.

Hva er symptomene på Gauchers sykdom?

Symptomene på Gauchers sykdom kan variere fra person til person. Noen har svært milde symptomer, mens andre kan ha alvorlige helseproblemer. La oss dele disse symptomene inn i flere kategorier.

Effekter på indre organer og blod

Når fettkjemikalier hoper seg opp i kroppen, kan de ha ulike effekter på blodet og organene dine.

• Anemi:Når fett samler seg i beinmargen, ødelegges de røde blodcellene som frakter oksygen. Anemi er forårsaket av mangel på røde blodceller.
• Forstørrede organer: Milten og leveren hovner opp og forstørres ettersom fett bygger seg opp inni dem. Dette kan føre til at magen buler fremover og forårsaker smerter. Når milten forstørres, ødelegger den blodplater, som hjelper blodet med å koagulere.
• Blåmerker og blødninger: På grunn av lavt antall blodplater får kroppen lett blåmerker (blodflekker oppstår). Blodet koagulerer ikke ordentlig. Neseblod og vedvarende blødninger fra selv et lite sår kan forekomme.
• Tretthet: Anemi fører til at du føler deg trøtt og utmattet hele tiden.
• Lungeproblemer: Fett kan samle seg i lungene og forårsake pustevansker.

Effekter på bein

Når bein ikke får nok blod, oksygen og næring, blir de svake og utsatt for brudd.

• Smerter: Sterke smerter kan oppstå på grunn av redusert blodstrøm til beinene. Leddsmerter og leddgikt er vanlige.
• Osteonekrose: Også kalt avaskulær nekrose , dette er død av beinvev på grunn av mangel på oksygen til beinene.
• Bein brekkes lett: Gauchers sykdom kan forårsake en tilstand som kalles osteoporose (lavt kalsiuminnhold i beinene, tynning av beinene). Dette kan føre til at bein brekkes selv med en mindre skade.

Effekter på hjernen (kun type 2 og 3)

I tillegg til andre symptomer påvirker type 2 og 3 av Gauchers sykdom også hjernen.

• Type 2: Symptomer oppstår i løpet av de første 6 månedene av livet. Du kan oppleve ting som ammevansker og forsinket vekst.
• Type 3: Symptomene oppstår før fylte 10 år. De blir mer alvorlige over tid.
• Vanlige nevrologiske symptomer:
• Vanskeligheter med å bevege øynene fra side til side
• Problemer med gange og balanse
• Anfall og muskelrykninger

Hvordan diagnostiseres Gauchers sykdom?

Hvis du eller barnet ditt har noen av disse symptomene, bør du oppsøke legen din og fortelle dem om det. Legen vil undersøke deg og spørre om symptomene dine.

Det er to hovedmåter å bekrefte tilstedeværelsen av Gauchers sykdom:

1. Blodprøve: Denne måler nivået av GCase-enzymet vi snakket om i blodet.

2. DNA-test: Denne testen, utført på en spyttprøve eller blod, kan direkte oppdage tilstedeværelsen av GBA-genmutasjonen som forårsaker Gauchers sykdom.

Finnes det en behandling for Gauchers sykdom?

Ja! Det finnes svært effektive behandlinger, spesielt for Gauchers type 1. Det finnes imidlertid fortsatt ingen kur for hjerneskaden forårsaket av type 2 og 3.

Det finnes to hovedbehandlingsmetoder.

Denne behandlingen må tas resten av livet. Hvis den behandles riktig, kan en person med type 1 leve et normalt og innholdsrikt liv.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har noen av symptomene som er nevnt i denne artikkelen, bør du oppsøke fastlegen din umiddelbart.

• Hvis du har en familiehistorie , det vil si hvis en slektning har Gauchers sykdom, er det viktig å også bli testet.
• Hvis du får diagnosen Gauchers sykdom, bør du gi beskjed til søsknene dine , da de også kan ha sykdommen eller være bærere av den.
• Hvis du venter barn og føler at du er i faresonen, bør du søke genetisk veiledning .

Det er normalt å føle seg redd og engstelig når du får vite om en sjelden sykdom som Gauchers sykdom. Men husk at behandlingene som er tilgjengelige i dag er svært effektive. Det viktigste er å få en nøyaktig diagnose, samarbeide med en spesialist og følge en konsekvent behandlingsplan. På den måten kan du kontrollere symptomene dine, forhindre langsiktige skader og holde deg frisk.