Hva er Huntingtons sykdom? La oss snakke om det enkelt.

Vi arver ikke bare utseendet og talentene våre fra foreldrene våre, men noen ganger kan vi også arve sykdommer. Huntingtons sykdom er en alvorlig tilstand som påvirker nervecellene i hjernen og går i arv fra generasjon til generasjon . Du blir kanskje redd når du hører dette navnet, men det er veldig viktig å være klar over det. Så i dag skal vi snakke om det på en enkel og forståelig måte.

Hva er egentlig Huntingtons sykdom?

Enkelt sagt er Huntingtons sykdom en genetisk sykdom som går i arv fra generasjon til generasjon. Den fører til at nervecellene i hjernen gradvis dør. Over tid kan dette føre til endringer i motoriske ferdigheter, kognisjon og til og med humør. Dette kan øke risikoen for å utvikle psykiske helseproblemer som depresjon og angst.

Selv om sykdommen kan debutere i alle aldre, oppstår symptomene oftest mellom 30 og 40 år. Men hvis sykdommen debuterer i barndommen, eller før fylte 20 år, kalles den juvenil Huntingtons sykdom (JHD).

Det er normalt å føle seg overveldet når man får vite om en sykdom som dette. Det kan imidlertid være til stor hjelp å få hjelp fra en sosialarbeider, en rådgiver eller en støttegruppe for personer som lever med sykdommen, for å takle denne situasjonen. Med hjelp fra et tverrfaglig team av medisinske fagfolk kan selv en person med Huntingtons sykdom leve selvstendig i mange år.

Hva forårsaker denne sykdommen?

Hovedårsaken til dette er en genetisk defekt. Tenk deg at et sett med instruksjoner for hver funksjon i kroppen vår, som en oppskrift, er skrevet inn i genene våre. Vi har alle genet som forårsaker Huntingtons sykdom (HD-genet). Men i noen familier arves en defekt, mutert kopi av dette genet fra foreldre til barn.

Hvis moren eller faren din har sykdommen, har du 50 % sjanse for å arve det defekte genet og utvikle sykdommen. Det betyr at du kanskje får den, eller kanskje ikke. Det er som å kaste en mynt.

Det er viktig å vite et par ting mer om dette:

• Dette defekte genet kan arves av både menn og kvinner.
• Hvis du ikke arver det defekte genet, vil du aldri utvikle Huntingtons sykdom, og du vil ikke overføre sykdommen til barna dine.
• Denne sykdommen hopper ikke over generasjoner . Det vil si at et barn ikke kan utvikle den hvis bestefaren hadde den, men ikke faren.

Hvis du eller noen i familien din vurderer genetisk testing for å se om du har denne tilstanden, er det viktig å møte en genetisk veileder på forhånd. De kan hjelpe deg med å forstå implikasjonene av testresultatene og hjelpe deg med å forberede deg på dem.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene på Huntingtons sykdom kan deles inn i tre hovedkategorier: motoriske ferdigheter, kognitiv funksjon og atferdsendringer. Mange med sykdommen opplever symptomer på alle tre områdene. Disse symptomene oppstår vanligvis avhengig av sykdomsstadiet.

Symptomer på Huntingtons sykdom (JHD) hos små barn

Hvis et barn eller en ung person utvikler denne sykdommen, kan den utvikle seg raskt. Det er flere tydelige symptomer som kan sees:

• Stivhet og vanskeligheter med å gå
• Vanskeligheter med å konsentrere seg
• Plutselig fravær fra skolearbeid
• Skjelvinger
• Anfall

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Jo før sykdommen diagnostiseres, desto lenger kan du opprettholde livskvaliteten din. Hvis du har symptomer, vil legen din spørre om familiens sykehistorie og utføre en fysisk undersøkelse. I tillegg vil de utføre flere tester relatert til nervesystemet.

• Reflekser
• Muskelstyrke
• Kroppsbalanse
• Syn og hørsel
• Hukommelse og tenkeevne

Fremfor alt er den beste måten å definitivt bekrefte sykdommen på gjennom en genetisk test . Dette kan fortelle deg sikkert om du har det defekte HD-genet i kroppen din eller ikke.

Hvordan behandles og håndteres det?

Selv om det ikke finnes noen kur for denne sykdommen, finnes det mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og gjøre livet enklere. Det finnes et ordtak blant leger som sier: «Vi kan kanskje ikke legge til år til livet ditt, men vi kan legge til liv til årene dine.» Det er sant. Det viktigste er å ha spesialister fra forskjellige felt som jobber sammen for å behandle deg.

Medisiner

Legen kan foreskrive ulike medisiner for å kontrollere symptomene.

• For bevegelseskontroll: En klasse legemidler kalt «VMAT2-hemmere» (f.eks. deutetrabenazin, tetrabenazin) brukes til å redusere ukontrollerte bevegelser som «chorea».
• For psykiske problemer:Antidepressiva og stemningsstabiliserende midler er foreskrevet for å behandle tilstander som depresjon og angst.

Terapi

Disse er en svært viktig del av sykdomsbehandling.

• Fysioterapi: Bidrar til å redusere fall ved å forbedre gange og balanse.
• Ergoterapi: Lærer teknikker og utstyr som trengs for å fortsette daglige aktiviteter (påkledning, spising).
• Logopedi: Hjelper med tale- og svelgevansker.

Ernærings- og livsstilsendringer

Huntington-pasienter har større sannsynlighet for å gå ned i vekt. Dette er fordi kroppen forbrenner flere kalorier på grunn av normal bevegelse og vanskeligheter med å svelge mat. Derfor er det svært viktig å spise kaloririk, næringsrik og lett fordøyelig mat, som anbefalt av en ernæringsfysiolog .

I tillegg er trening, et middelhavskosthold, å unngå alkohol, få god søvn og redusere stress også svært nyttig for å håndtere sykdommen.