Holder øynene dine på å bli gule? Det kan være en liten forandring i leveren: La oss lære om Gilberts syndrom!

Har du noen gang lagt merke til at det hvite i øynene dine, og noen ganger huden din, er litt gult? Eller har en lege fortalt deg at blodprøven din viser litt høye bilirubinnivåer? Du er kanskje bekymret. Men ikke bekymre deg, for som oftest er det ikke så alvorlig. I dag skal vi snakke om nettopp en slik tilstand, som kalles Gilberts syndrom.

Hva er «Gilberts syndrom»?

Enkelt sagt er «Gilberts syndrom» en genetisk tilstand der leveren vår ikke kan behandle et stoff som kalles «bilirubin» ordentlig. Tenk på det: Når gamle røde blodlegemer i kroppen vår brytes ned, produseres et gult stoff som kalles «bilirubin». Dette er et avfallsprodukt. Leveren til en frisk person tar dette «bilirubinet», endrer det og fjerner det fra kroppen.

Men hos personer med Gilberts syndrom produserer ikke leveren nok av en type enzym som hjelper til med å bryte ned bilirubin. For å være presis er det en liten mangel i produksjonen av dette enzymet. Så hva skjer da? Dette bilirubinet bygger seg opp i kroppen. Når nivået av bilirubin i blodet øker slik, kaller vi det medisinsk hyperbilirubinemi.

Så, hva er dette «bilirubin»?

Bilirubin er, som nevnt tidligere, et gult pigment som produseres når våre gamle røde blodlegemer brytes ned. Det finnes i gallen vår. Galle er en væske som produseres av leveren og som hjelper til med å løse opp fettet i maten vi spiser. Som du vet, er leveren et svært viktig organ i fordøyelsessystemet vårt. Den filtrerer giftstoffer fra blodet, fordøyer fett og lagrer glukose, som er nødvendig for energi, som glykogen.

Hvor vanlig er Gilberts syndrom?

Dette er faktisk ikke så sjeldent som du kanskje tror. I et land som USA anslås det at mellom 3 % og 7 % av befolkningen har denne tilstanden. Dessuten er menn mer utsatt for å utvikle «Gilberts syndrom» enn kvinner. Det kan ramme folk i alle aldre og av alle raser.

Hvem kan utvikle Gilberts syndrom? Hva forårsaker det?

Gilberts syndrom er en genetisk tilstand. Dette betyr at den går i arv fra foreldre til barn. Som alle våre egenskaper (for eksempel hudfarge , hårfarge, høyde), bestemmes den av gener. På samme måte arver personer med Gilberts syndrom en endring, eller mutasjon, i et spesifikt gen kalt UGT1A1.

For å være presis produserer et sunt «UGT1A1»-gen leverenzymer som bryter ned det nevnte «bilirubinet» og fjerner det fra kroppen. Hos personer med en mutasjon i «UGT1A1»-genet produseres imidlertid bare 30 % av den nødvendige mengden av dette enzymet. Som et resultat binder ikke «bilirubin» seg ordentlig med galle og forlater kroppen. Dermed akkumuleres det ekstra «bilirubinet» i blodet.

Hva er symptomene på «Gilberts syndrom»?

Overraskende nok har omtrent én av tre personer med Gilberts syndrom ingen symptomer i det hele tatt. De finner bare ut om tilstanden ved en tilfeldighet når de tar en blodprøve for noe annet.

Blant de som utvikler symptomer, er det vanligste symptomet gulsott, eller gulsott. Dette er forårsaket av forhøyede nivåer av bilirubin i blodet. Gulsott kan føre til at huden og det hvite i øynene dine blir gult. Men husk at denne gulfargingen ikke nødvendigvis er skadelig.

Noen ganger kan personer med gulsott eller Gilberts syndrom også oppleve symptomer som:

• Mørkfarget urin eller leirfarget avføring.
• Vanskeligheter med å konsentrere seg om noe.
• Føler meg svimmel .
• Problemer med fordøyelsessystemet: For eksempel magesmerter, diaré, kvalme.
• Føler meg veldig sliten (utmattelse).
• Influensalignende symptomer som feber og frysninger.
• Maten er smakløs.

Hva forverrer symptomene på Gilberts syndrom?

Følgende faktorer kan øke nivået av bilirubin i blodet til en person med Gilberts syndrom, noe som forårsaker gulsott :

• Dehydrering: Hvis du ikke drikker nok vann. Dette kan skje ofte i varmen i landet vårt.
• Faste eller hoppe over måltider: Ting som å ikke spise frokost eller spise lunsj sent.
• Sykdom eller infeksjoner: Selv en forkjølelse eller annen infeksjon kan føre til at bilirubinnivåene øker.
• Menstruasjon : For kvinner kan disse symptomene også være mer merkbare under menstruasjon.
• Overanstrengelse: Når du jobber hardt hele tiden, leker, trener eller gjør veldig tungt arbeid.
• Stress: Presset som oppstår når eksamener nærmer seg og arbeidsoppgavene øker, har også en innvirkning.

Tenk deg en ung gutt som heter Nimal. Han vet ikke at han har «Gilberts syndrom». En dag spilte han cricket med vennene sine, svettet mye og drakk ikke nok vann. Neste morgen legger moren hans merke til at Nimals øyne er litt gule. Det er først da hun viser ham til legen at hun får vite at han har «Gilberts syndrom», og at bilirubinnivåene hans har økt på grunn av dagens tretthet og mangel på vann.

Hvordan diagnostiseres Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en genetisk tilstand, som betyr at den er tilstede fra fødselen av. Men den blir ofte ikke diagnostisert før en blodprøve viser høye bilirubinnivåer. Den diagnostiseres vanligvis i ung alder, i slutten av tenårene eller begynnelsen av tjueårene, når en blodprøve tas for noe annet.

I tillegg til blodprøver kan du også ta tester som disse:

• Leverfunksjonstester: Disse sjekker hvor godt leveren din fungerer og hva bilirubinnivåene dine er.
• Genetiske tester: Dette kan nøyaktig avgjøre om genmutasjonen `UGT1A1` som forårsaker `Gilberts syndrom` er tilstede.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Gilberts syndrom?

Her er det viktigste: Gilberts syndrom er en svært mild tilstand. Det forårsaker ingen langsiktige komplikasjoner eller alvorlige helseproblemer. Så det er ingenting å bekymre seg for.

Finnes det en behandling for Gilberts syndrom? Hvordan håndteres det?

Å ha gule øyne, eller gulsott, kan være et lite psykisk helseproblem. Du tenker kanskje ting som: «Å, øynene mine er gule, hva vil noen tenke?» Verken gulsott eller Gilberts syndrom krever noen spesiell behandling.

Dette er som fargen på huden vår. Noen er veldig lyse, noen er bleke. Det er ikke en sykdom. Slik er det.

Kan Gilberts syndrom forebygges?

Siden Gilberts syndrom er arvelig, finnes det ingen måte å forebygge det på.

Hva er prognosen for noen med Gilberts syndrom?

Dette er også svært gode nyheter. Personer med «Gilberts syndrom» kan leve lange, sunne liv uten problemer. De har ingen langsiktige helseproblemer på grunn av denne tilstanden.

Når bør du oppsøke lege for Gilberts syndrom?

Selv om dette vanligvis ikke krever noen spesiell behandling, er det lurt å oppsøke lege hvis du fortsetter å ha symptomer som disse:

• Vedvarende fordøyelsesproblemer (f.eks. magekramper, diaré).
• Mørk urin eller leirfarget avføring .
• Feber og frysninger.
• Vedvarende eller hyppig gulfarging av hud eller øyne (gulsott) .

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min om Gilberts syndrom?

Når du finner ut at du har Gilberts syndrom, er det normalt å ha mange spørsmål. Du kan spørre legen din om ting som:

• Hvorfor utviklet jeg «Gilberts syndrom»?
• Trenger jeg behandling for dette?
• Hva kan jeg gjøre for å forhindre gulsott?
• Hvor lenge varer gulsott?
• Bør jeg ta genetiske tester for å se om andre familiemedlemmer har Gilberts syndrom?
• Bør jeg være bekymret for komplikasjoner? (Vi vet at dette er en lavrisikoprosedyre, men det er greit å vite.)

Til slutt, et par ting å huske på (Take-home Message)

Gilberts syndrom er en svært mild tilstand som ikke krever behandling. Selv om sporadisk gulfarging av øyne og hud kan være litt irriterende, utgjør ikke gulsott noen helserisiko. Denne gulfargingen av hud og øyne forsvinner vanligvis av seg selv . Legen din kan gi deg råd om måter å redusere sjansene for gulsott forbundet med Gilberts syndrom. Så ikke overtenk det. Lev et lykkelig liv!

` Gilberts syndrom, bilirubin, gulsott, lever, genetisk, UGT1A1, gulsott, lever, bilirubin, genetisk