Kjenner du til hemofili B? La oss forklare det nærmere!

Har du noen gang lagt merke til at noen fortsetter å blø selv fra et lite sår? Eller har du lagt merke til at deler av kroppen din blir blå og får blodstriper uten grunn? En årsak til dette kan være tilstanden vi skal snakke om i dag, kalt hemofili B. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om dette på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er hemofili B?

Enkelt sagt er hemofili B en arvelig blødersykdom. Den oppstår når det er en mutasjon i et gen som hjelper blodet vårt med å koagulere. Personer med hemofili B har lave nivåer av faktor IX (også kjent som faktor 9, F9, FIX), et viktig protein som hjelper blodet med å koagulere. Hvis denne tilstanden ikke behandles, kan den være livstruende. Den gode nyheten er at leger behandler den med faktor 9-erstatninger. Nye behandlinger, som genterapi, blir også undersøkt.

Hvordan påvirker denne tilstanden kroppen din?

Som andre typer hemofili, blør personer med hemofili B mer og lenger enn normalt når de har en skade, operasjon eller tanntrekking. Denne tilstanden rammer hovedsakelig menn, men den kan også ramme kvinner.

Leger klassifiserer hemofili som mild, moderat og alvorlig . Personer med alvorlig hemofili B kan blø i leddene. Dette er svært smertefullt, og over tid kan det føre til tilstander som leddgikt. Noen trenger kirurgi for å fjerne skadede ledd og erstatte dem. De kan også blø i hjernen, noe som kan være livstruende.

Hvor vanlig er hemofili B?

Ifølge statistikk i USA har omtrent 4 av 100 000 menn hemofili B. Kvinner får det også, men det er vanskelig å si nøyaktig hvor mange. For selv om de har symptomer som kraftig menstruasjon, tror mange ikke at det er relatert til hemofili.

Vet du hva forskjellen er på hemofili A og B?

Hemofili A og B er begge arvelige blødningsforstyrrelser. Selv om symptomene er svært like, er de genetiske mutasjonene som forårsaker dem forskjellige. Studier har vist at symptomene på hemofili B kan være litt mindre alvorlige enn på hemofili A. Dette betyr at hemofili B også er en alvorlig tilstand, men personer med den kan ha færre problemer med kraftig blødning. Her er noen andre forskjeller:

• Studier viser at personer med hemofili B har mindre blødninger i leddene (hematrose) og mindre leddskade.
• Spontan blødning er sjelden hos personer med hemofili B.
• Noen ganger, under behandling for hemofili, utvikler kroppen antistoffer som forstyrrer behandlingen. Imidlertid er det mindre sannsynlig at personer med hemofili B får disse problemene.

Hvorfor ble dette tidligere kalt «julesyken»?

Dette er en veldig interessant historie. I over 100 år trodde leger at det bare fantes én type hemofili. Men i 1952 brukte en forsker blodplasma fra syv personer med hemofili (én kalt «Christmas») for å behandle andre hemofilipasienter. Overraskende nok virket behandlingen! Det var da forskerne innså at Christmas hadde en annen type hemofili, det vil si at den var forårsaket av en annen genmutasjon. Så de kalte denne andre typen hemofili «Christmas-faktoren» eller «Christmas-sykdommen». Den ble senere kalt hemofili B.

Hva forårsaker hemofili B?

Som nevnt tidligere er hemofili B en genetisk blødersykdom. Hvis du har hemofili B, betyr det at du har arvet et unormalt gen som påvirker mengden av faktor 9. Vanligvis finnes det et gen som heter F9, som forteller deg hvordan faktor 9 produseres. Hemofili B oppstår når dette F9-genet muterer, og skaper et unormalt gen som reduserer nivået av faktor 9, eller eliminerer faktor 9 fullstendig. Oftest arver gutter hemofili B hvis mødrene deres er bærere av sykdommen.

Slik skjer det:

• Vi får alle to X-kromosomer fra moren vår, ett X-kromosom og ett Y-kromosom fra faren vår.
• Hvis en kvinne har et unormalt F9-gen på et av X-kromosomene sine, vil hun være bærer av hemofili B, men hun vil ikke vise symptomer. Dette er fordi hun har et normalt F9-gen på det andre X-kromosomet sitt.
• Denne kvinnen kan videreføre X-kromosomet med det unormale F9-genet til sønnen sin. Siden sønner bare har ett X-kromosom, vil de utvikle hemofili B.

Noen ganger arves ikke en spontan mutasjon fra mor til sønn.Hemofili B kan også være forårsaket av en prosess som kalles involusjon. Dette skjer når et egg og en sædcelle slås sammen for å danne et embryo, som deretter deler seg og begynner å produsere nye celler. Disse nye cellene bærer kopier av genene som var i den opprinnelige cellen. Så noen ganger kan feil, eller mutasjoner, oppstå når disse genene kopieres. Hvis det oppstår en feil når F9-genet kopieres, kan barnet ditt utvikle hemofili B eller bli bærer av hemofili B. (Historikere og medisinske forskere mener at dette skjedde med dronning Victoria av England. Selv om ingen i familien hennes hadde hemofili, hadde hun hemofili. Hun ga sykdommen videre til barna sine. Da disse barna giftet seg inn i kongefamiliene i Spania og Russland, fikk også barna deres sykdommen. Den ble senere identifisert som hemofili B.)

Hva er symptomene på hemofili B?

Vi har allerede nevnt at symptomer på hemofili B klassifiseres som milde, moderate og alvorlige. Leger klassifiserer disse basert på nivåene av faktor 9 i blodet.

Mild hemofili B

Personer med faktor 9-nivåer mellom 6 % og 49 % har mild hemofili B. Symptomene er milde. Noen ganger blir personer med mild hemofili B diagnostisert som voksne, når de forbereder seg på operasjon, når de skal føde, etter en større skade, eller, for kvinner, når de behandles for kraftig menstruasjonsblødning.

Moderat hemofili B

Personer med faktor 9-nivåer mellom 1 % og 5 % har mild hemofili B. Symptomene er også milde. Barn med denne tilstanden begynner vanligvis å vise symptomer rundt 18 måneders alder.

Disse barna kan ha symptomer som:

• Blåmerker: De får blåmerker og blåmerker veldig lett.
• Uvanlig blødning: Hvis du har operert, et blødende sår eller en tanntrekking, kan du blø mer og lenger enn normalt.
• Spontan blødning: I sjeldne tilfeller kan blødning starte uten noen åpenbar grunn.

Alvorlig hemofili B

Personer med faktor 9-nivåer på under 1 % har alvorlig hemofili B. Symptomene er alvorlige. Noen barn kan begynne å blø ved fødselen, kort tid etter fødselen eller etter omskjæring. Andre barn viser kanskje ikke symptomer før noen måneder etter fødselen. Vanlige symptomer inkluderer:

• Blødning: Små babyer og småbarn kan blø fra munnen hvis noe lite, som et leketøy, kommer i munnen deres.
• Hovne kuler på hodet: Hvis en liten baby slår hodet et sted, kan de utvikle kuler som ser ut som gåseegg.
• Hyppig gråt, rastløshet eller nektelse av å krype eller gå:Disse kan skje hvis en baby har blødninger i en muskel eller et ledd i kroppen. De kan se blå og hovne ut enkelte steder. De kan føles varme å ta på, og babyen kan ha smerter.
• Hematomer: Et hematom er en blodpropp som samler seg under huden. En baby kan også utvikle et hematom etter en injeksjon.
• Pustevansker: Noen ganger kan barnets tunge hovne opp på grunn av blødning og blokkere luftveiene.

Hvordan gjenkjenner leger dette?

Leger diagnostiserer hemofili B ved å utføre en fysisk undersøkelse, se etter symptomer som blåmerker og hevelse i leddene, og spørre om noen i familien har hemofili eller andre blodsykdommer.

I tillegg utføres følgende tester:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Dette sjekker celletypene i blodet og antallet deres.
• Protrombintid (PT)-test: Denne tester hvor raskt blodet ditt koagulerer.
• Aktivert partiell tromboplastintid-test: Dette er også en test som måler hvor lang tid det tar før en blodpropp dannes.
• Fibrinogentest: En test som måler mengden av et protein kalt fibrinogen, som hjelper blodet med å koagulere.
• Koagulasjonsfaktortest: Dette er det som bidrar til å bestemme den nøyaktige typen hemofili og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Hva er behandlingene for dette?

Leger behandler ofte hemofili B med faktorsubstitusjonsterapi . Dette innebærer å injisere konsentrert faktor 9 i en vene. Denne konsentrerte faktor 9 virker ved å erstatte den manglende faktoren, og bidrar til å forhindre overdreven blødning eller kontrollere blødning når den oppstår.

Vanligvis trenger personer med mild til moderat hemofili B bare denne behandlingen når de må gjennomgå noe som kirurgi. Personer med alvorlig hemofili B kan imidlertid trenge faktorbehandling regelmessig.

Er det noen komplikasjoner som kan oppstå under behandlingen?

Noen komplikasjoner kan oppstå hos personer som tar denne behandlingen. De viktigste er utvikling av inhibitorer og virusinfeksjoner .

Inhibitorer

Inhibitorer utvikles når kroppen slutter å akseptere faktorerstatningen som en del av sitt normale blod. Disse inhibitorene hindrer faktorerstatningsterapi i å fungere ordentlig. Dette gjør det svært vanskelig å stoppe eller redusere blødning. Personer med alvorlige blødningsforstyrrelser som får høye doser faktorbehandling har større sannsynlighet for å utvikle denne komplikasjonen. Leger behandler dette ved å bruke andre stoffer som kan fullføre blodkoagulering uten å omgå faktor 9.

Virusinfeksjoner

Virusinfeksjoner som hepatitt C kan i sjeldne tilfeller oppstå når faktorerstatninger, laget av donert blod, brukes. Med dagens testmetoder er imidlertid denne risikoen mye lavere.

Kan risikoen for at dette skjer reduseres?

Fordi hemofili B er en arvelig sykdom, kan du ikke forhindre at den utvikler seg eller overfører den til barna dine. La oss lære litt mer om den genetiske prosessen som den arves gjennom:

• Hvis du er kvinne og har det unormale F9-genet på et av X-kromosomene dine (som betyr at du er bærer), har guttebarna dine 50 % sjanse for å utvikle hemofili B, og jentebarna dine har 50 % sjanse for å være bærere.
• Døtrene dine, som arver dette genet, kan overføre hemofili B til sønnene sine. Døtrene deres kan være bærere.
• Sønnene dine med hemofili B kan overføre dette kromosomet til døtrene sine.
• Hvis du er en mann og har hemofili B, vil ikke sønnene dine ha sykdommen. Men alle døtrene dine vil være bærere av kromosomet med det unormale F9-genet.

Genetisk veiledning er svært viktig i denne situasjonen. Hvis du eller noen i familien din har hemofili, er det lurt å møte en genetisk veileder før du får barn.

Hvis jeg er gravid, kan jeg finne ut på forhånd om babyen min har denne tilstanden?

Ja, det kan du. Leger kan ta en blodprøve fra navlestrengen din og teste den for koagulasjonsfaktorer. På den måten kan du og de vite på forhånd hva du kan forvente når du får babyen din, og hva du skal gjøre for å forhindre komplikasjoner fra blødning.

Hvis jeg har hemofili B, hva bør jeg forvente?

Hemofili B er en kronisk sykdom. Leger kan ikke kurere den fullstendig. Det finnes imidlertid behandlinger som kan forhindre eller redusere alvorlige leddsmerter og andre medisinske problemer. De fleste med hemofili B kan opprettholde god helse med behandling.

Personer med alvorlig hemofili B trenger regelmessige faktorerstatningsinjeksjoner (infusjoner eller injeksjoner) for å behandle blødningsproblemer. De kan gå til lege for behandling, få et familiemedlem eller en omsorgsperson til å gi dem injeksjonen, eller de kan kanskje gi injeksjonen selv. Personer med alvorlig hemofili B trenger imidlertid regelmessig behandling for å forhindre overdreven blødning.

De kan også utvikle andre medisinske tilstander som påvirker deres generelle helse og levetid. For eksempel har mange personer med hemofili B alvorlige problemer med knær eller hofter, noe som krever kirurgi for å fjerne de skadede leddene og erstatte dem med nye. Hvis du har hemofili B, spør legen din hva du kan forvente. Han eller hun er den beste personen til å gi deg den beste informasjonen fordi han eller hun kjenner tilstanden din og din generelle helse.

Hva bør jeg vite hvis barnet mitt har denne tilstanden?

Hvis barnet ditt har mild eller moderat hemofili B, er det viktig å informere legen din om tilstanden, slik at de kan forhindre overdreven blødning hvis barnet ditt må opereres eller en tanntrekking. Her er noen flere forslag. Legen din kan ha andre forslag:

• Når barna dine er veldig små, sjekk at barnestolene og bilsetene deres har skikkelige sikkerhetsbelter.
• Når de blir litt eldre og leker med andre barn, må omsorgspersonene og lærerne vite hva de skal gjøre hvis barnet ved et uhell blir skadet og begynner å blø.
• Barnet ditt må holde seg unna visse aktiviteter, for eksempel leker som innebærer hard kontakt med andre eller muligheten for å falle.

Hva om barnet mitt har alvorlig hemofili B?

Barn med alvorlig hemofili B vil trenge medisinsk behandling resten av livet – for å forhindre eller redusere blødning, eller for å håndtere symptomer. Her er noen av utfordringene du kan møte, og noen forslag som kan hjelpe:

• Babyer med hemofili B kan begynne å blø hvis de støter eller faller når de lærer å gå. Det er ikke mulig å forhindre alle fall, men det er lurt å sette beskyttende trekk på skarpe hjørner av møbler i hjemmet.
• Etter hvert som barnet ditt blir eldre og begynner å løpe og hoppe, snakk med legen din om sikkerhetsutstyr som hjelm og knebeskyttere. Faktisk bør alle barn bruke hjelm når de sykler. Barnet ditt kan trenge ekstra beskyttelse for å unngå kollisjoner som kan forårsake blødninger.
• Barnet ditt må få regelmessig medisinsk behandling for å stoppe blødningen. Han kan føle seg sint og frustrert over at han ikke kan tilbringe tid med vennene sine og går glipp av skolearbeid når han må til behandling.
• Et barn med hemofili vet at lærerne og andre vet om tilstanden. Barnet kan føle seg ukomfortabelt når lærere og andre på skolen prøver å hjelpe, men behandler det annerledes.
• Eldre barn og unge kan trenge hjelp til å håndtere følelsene sine og andres reaksjoner. Hvis barnet ditt er i en lignende situasjon, snakk med legen din om programmer eller støttegrupper for unge.

Jeg har hemofili B. Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Å leve med hemofili B betyr å ta ekstra skritt for å beskytte din generelle helse, samtidig som du tar vare på behandlingen din. Her er noen forslag:

• Beskytt deg mot infeksjoner: Spør legen din om hvilke vaksiner som passer for deg.
• Oppretthold en sunn vekt: Hvis du har leddskade på grunn av indre blødninger og har problemer med å bevege deg, kan det hjelpe å kontrollere vekten.
• Kom inn i en treningsrutine: Du kan være redd for å bli skadet mens du trener. Snakk med legen din om måter å redusere risikoen for blødning mens du er aktiv.
• Håndter stresset ditt: Hemofili B er en livslang tilstand. Det kan kreve ekstra innsats å balansere det med familie- og arbeidsforpliktelser.
• Unngå visse smertestillende midler: Hvis du har hemofili B, bør du ikke ta aspirin eller ibuprofen. Disse smertestillende midlene forstyrrer blodkoagulasjonen.

Du bør oppsøke legen din for den planlagte behandlingen og hver gang du har andre symptomer, som uvanlig blødning eller sterke leddsmerter.

Når må du oppsøke akuttbehandling?

Hvis du har en hodeskade , bør du oppsøke lege umiddelbart. Disse symptomene kan tyde på at du har blødning i hjernen (intrakraniell blødning):

• Hodepine.
• Svakhet.
• Kvalme og oppkast.
• Nummenhet eller lammelse.

Hvis du ikke kan stoppe blødningen fra noen type sår, eller hvis du begynner å blø uten grunn, bør du oppsøke lege eller dra til legevakten umiddelbart.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Hemofili B er en annen sjelden form for en sjelden sykdom. I likhet med hemofili A er hemofili B en arvelig blødersykdom. Selv om studier viser at personer med hemofili B kan ha mindre alvorlige symptomer enn de med hemofili A, er hemofili B fortsatt en tilstand som forårsaker en rekke medisinske, livsstilsmessige og psykologiske utfordringer.

Kvinner som er bærere av tilstanden kan bekymre seg for at barna deres vil arve den. Foreldre til et barn med hemofili B kan bekymre seg for å beskytte barnet sitt mot utilsiktede skader. Senere må de kanskje hjelpe sitt voksende barn å lære å leve med hemofili B. Personer med alvorlig hemofili B kan trenge livslang behandling for å forhindre overdreven blødning.

Men det finnes håp! Forskere undersøker nye behandlinger, som genutskiftning og genterapi. Disse kan utgjøre en stor forskjell i måten alvorlig hemofili B behandles på. Hvis du eller barnet ditt har tilstanden, bør du spørre legen din om kliniske studier som kan være riktige for deg. Husk at med riktig medisinsk rådgivning og behandling kan du leve et vellykket og sunt liv med hemofili B.

Hemofili B, blødning, genetiske sykdommer, blodpropp, faktor IX, arvelige sykdommer, Christmas-sykdommen