Har ikke du også et lite kutt som stopper blødningen? La oss snakke om hemofili!

Når du får et lite sår eller blir truffet et sted, stopper blødningen etter en stund, ikke sant? Det er på grunn av den naturlige prosessen med blodkoagulasjon i kroppen vår. Men tenk på det, noen slutter ikke å blø så lett. Selv med et lite sår blør de lenge. Kroppen blir blå og får blåmerker. Årsaken til denne tilstanden kan være en sykdom som kalles hemofili. Selv om mange ikke vet nøyaktig om dette, er dette noe viktig vi bør vite. La oss snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er egentlig hemofili?

Enkelt sagt er hemofili en sjelden tilstand der blodet vårt ikke koagulerer ordentlig. Blodet vårt inneholder spesielle proteiner som bidrar til å stoppe blødning når den starter. Vi kaller disse «koagulasjonsfaktorer». Akkurat som mørtel er nødvendig for å holde murstein sammen når man bygger en vegg, er disse koagulasjonsfaktorene viktige for å stoppe blødning.

En person med hemofili produserer ikke nok av én eller flere av disse koagulasjonsfaktorene. Dette betyr at selv et lite kutt kan forårsake langvarig blødning. Noen ganger kan blødning oppstå inne i kroppen, spesielt i ledd og muskler. Dette kan være livstruende.

Leger deler alvorlighetsgraden av denne sykdommen inn i tre kategorier, avhengig av mengden koagulasjonsfaktorer i blodet.

• Mild hemofili: Blødning oppstår vanligvis etter en større skade eller operasjon.
• Moderat hemofili: Selv mindre skader kan forårsake kraftig blødning. Kroppen kan til og med bli blå.
• Alvorlig hemofili: Blødning kan forekomme internt og eksternt, selv uten noen åpenbar grunn.

Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, er det med de nye behandlingene som er tilgjengelige, mulig å kontrollere blødninger og leve et stort sett normalt liv.

Finnes det hovedtyper av hemofili?

Ja, det finnes tre hovedtyper av denne sykdommen. De er basert på typen koagulasjonsfaktor som mangler i kroppen. For å forstå dette tydelig, se tabellen nedenfor.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

De viktigste symptomene på hemofili er uvanlig eller kraftig blødning og blåmerker. Alvorlighetsgraden av disse symptomene avhenger av om du har mild, moderat eller alvorlig hemofili.

Overdreven blødning

Tenk deg at du plutselig får neseblødning uten grunn. Eller til og med et lite kutt på fingeren, eller etter en operasjon stopper ikke blødningen på lenge. Hvis en liten baby har denne tilstanden, kan de til og med putte et leketøy i munnen og blø.

Blåmerker

Huden vår blir blå når blod strømmer under den. Personer med hemofili kan bli blå og lett få blåmerker, selv om de blir truffet av noe lite. Hvis en liten baby slår hodet et sted, kan de utvikle store klumper som kalles «gåseegg».

Ledsmerter og hevelse

Dette er den alvorligste komplikasjonen ved hemofili. Blødning kan oppstå inne i kroppen, spesielt i ledd som knær, albuer og ankler. Leddene blir da hovne, smertefulle og varme å ta på. Når dette skjer med små babyer, kan de gråte kontinuerlig, nekte å knele eller gå.

Hva forårsaker hemofili?

Hemofili er ofte en genetisk sykdom som går i arv fra generasjon til generasjon.Det betyr at det er forårsaket av en endring i genene vi arver fra moren eller faren vår. La oss forstå dette litt enklere.

Kroppene våre blir instruert til å produsere koagulasjonsfaktorer av gener. Når det er en endring eller defekt i disse genene, fungerer ikke disse instruksjonene som de skal. Resultatet er at kroppen ikke produserer den mengden koagulasjonsfaktorer den trenger.

Denne genetiske defekten er lokalisert på X-kromosomet.

• En jente har to X-kromosomer (XX), ett fra moren og ett fra faren.
• En gutt har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY). X-kromosomet kommer fra moren og Y-kromosomet kommer fra faren.

Se nå hvordan dette går gjennom generasjonene:

• Hvis en mor bærer et X-kromosom med dette defekte genet (vi kaller det en «bærer»), viser hun vanligvis ikke symptomer fordi hun har det andre friske X-kromosomet.
• Hvis denne morens sønn arver det defekte X-kromosomet, vil han utvikle hemofili fordi han ikke har noe annet sunt X-kromosom som kontrollerer det.
• Hvis denne morens datter arver det defekte X-kromosomet, vil hun også bli bærer. Hun kan vise milde symptomer, som kraftig menstruasjonsblødning.

Noen ganger kan hemofili utvikle seg spontant, uten å være arvelig, som et resultat av en spontan genendring i løpet av fosterlivet. I tillegg kan det i svært sjeldne tilfeller oppstå når en persons immunsystem angriper sine egne koagulasjonsfaktorer. Vi kaller dette «ervervet hemofili».

Hvordan diagnostiserer en lege dette?

Hvis du eller barnet ditt har disse symptomene, vil legen først undersøke dere og spørre om noen i familien har hatt disse tilstandene. Deretter vil de bestille noen blodprøver for å bekrefte dette.

• Fullstendig blodtelling (CBC): Måler celletypene og mengdene i blodet ditt.
• Protrombintidstest (PT): Sjekker hvor lang tid det tar før blodet ditt koagulerer.
• Partiell tromboplastintidstest (PTT): Dette er en annen test som måler blodkoagulasjonstid.
• Spesifikke koagulasjonsfaktortester: Dette er det som avgjør nøyaktig hvilken koagulasjonsfaktor du har mangel på og hvor lav den er.

Hva er behandlingene for dette?

Behandlingen du får vil avhenge av hvilken type hemofili du har og alvorlighetsgraden av tilstanden din. Hovedbehandlingen er substitusjonsterapi.

Enkelt sagt innebærer dette å gi kroppen din en dose med en koagulasjonsfaktor som har lavt innhold i blodet. Disse koagulasjonsfaktorene kan lages av menneskelig blodplasma eller lages i et laboratorium. Denne behandlingen kan bidra til å forhindre blødning og stoppe den raskt hvis den oppstår.

I tillegg finnes det nå flere nye behandlinger:

• Legemidler som Marstacimab-hncq (Hympavzi®) og Concizumab (Alhemo®) : Disse blokkerer et protein som forhindrer blodkoagulering og stimulerer et enzym som hjelper blodet med å koagulere.
• Fitusiran (Qfitlia®): Dette legemidlet hindrer leveren vår i å produsere et stoff (antitrombin) som hindrer blodet i å koagulere.
• Genterapi: Dette er den mest avanserte behandlingsmetoden. I denne metoden settes et sunt gen inn i kroppen for å erstatte det defekte genet, slik at kroppen kan produsere de nødvendige koagulasjonsfaktorene.

Når bør du søke øyeblikkelig legehjelp?

Hvis du oppdager noen endringer i kroppen din, som økt blødning eller blåmerker, må du kontakte legen din umiddelbart. Hvis du opplever noen av de følgende alvorlige symptomene, må du også oppsøke sykehusets akuttmottak (ETU) uten forsinkelse.

Ting å vite når man lever med hemofili

Hemofili er en livslang, eller kronisk, sykdom. Så du vil trenge medisinsk behandling og oppfølging gjennom hele livet. Men ikke bekymre deg. Med nye behandlinger kan en person med hemofili leve et liv som er likt livet til en person uten sykdommen.

Her er noen ting som kan hjelpe deg å føle deg bedre mens du lever med denne sykdommen:

• Kontroller vekten din: Når du går opp i vekt, øker trykket på leddene. Å opprettholde en sunn vekt er viktig for å beskytte ledd som allerede er skadet på grunn av blødninger i leddene.
• Ta godt vare på tennene dine: Det er viktig å pusse tennene godt og ta vare på tannhelsen din. Fordi prosedyrer som tanntrekking og rotfylling kan forårsake blødninger, er det best å unngå dem.
• Tenk på mental helse: Å leve med en kronisk sykdom kan føre til angst og depresjon. Snakk med legen din om dette og søk psykisk helsehjelp om nødvendig.
• Vær aktiv på en trygg måte: Det er bra for kropp og sinn å delta i aktiviteter som reduserer risikoen for skader. Spør legen din hvilke øvelser som passer for deg.

Når du har hemofili, kan selv en liten skade som andre kanskje ikke legger merke til være et stort problem for deg. En kneblod på et bordben kan forårsake blødning i et ledd. En neseblødning kan være ustoppelig selv etter et kraftig nys. Å leve med denne tilstanden kan være utfordrende. Men husk at du ikke er alene. Det medisinske teamet ditt er alltid der for å hjelpe deg.