Får barnet ditt plutselig hevelse? La oss snakke om «arvelig angioødem (HAE)»!

Har du noen gang lagt merke til at den lille din plutselig hovner opp forskjellige deler av kroppen, noen ganger i ansiktet, på hendene og føttene? Eller viser barnet ditt tegn på pustevansker i tillegg til magesmerter? Kanskje det er en veldig sjelden, men viktig tilstand bak disse symptomene. I dag skal vi snakke om en slik tilstand, nemlig «arvelig angioødem (HAE»). Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er dette «arvelige angioødemet (HAE)»?

Enkelt sagt er «arvelig angioødem» (også kjent som «HAE») en svært sjelden, genetisk tilstand (som betyr at den kan gå i arv gjennom generasjoner). Den forårsaker hevelse i ulike deler av barnets kropp. Denne hevelsen kan oppstå i områder som er synlige for utsiden, for eksempel armer, ben og ansikt, eller noen ganger i områder som ikke er synlige for oss, for eksempel vevet i barnets luftveier (pustesystem) eller fordøyelsessystem (tarmer) .

Nå lurer du kanskje på hvorfor denne hevelsen oppstår. Denne hevelsen oppstår fordi de små blodårene i barnets kropp, kalt «kapillærer», lekker væske ut av dem og samler seg i det omkringliggende vevet. Når denne væsken samler seg, kan den blokkere blod- eller lymfestrømmen gjennom dem. Det er vanskelig å forutsi når denne hevelsen og tilhørende symptomer (også kalt «HAE-anfall») vil oppstå. Noen ganger kan dette også stoppe med en liten hevelse, men noen ganger kan det være alvorlig nok til å være livstruende.

I medisin refererer ordet «angio» (`Angio-`) til blodårer. «Ødem» (`-ødem`) refererer til hevelse forårsaket av væskeansamling i vev. Det finnes mange typer «angioødem», hver med forskjellige årsaker. «HAE» er den sjeldneste av disse. Det kalles «medfødt», som betyr at en person er født med tilstanden.

Hvis barnet ditt får diagnosen HAE, kan du føle deg veldig usikker på hva du kan forvente. Men å vite dette kan hjelpe deg med å slappe av: Det pågår forskning på nye behandlinger for personer i alle aldre med HAE, inkludert barn. Legen din kan hjelpe deg med å forstå hvilke behandlinger som er riktige for barnet ditt og hva du kan forvente i fremtiden.

Finnes det typer av «HAE»?

Ja, selv om «HAE» er en type «angioødem», deler leger «HAE» inn i flere andre typer:

• Type I HAE: Dette er den vanligste typen . Omtrent 85 % av alle HAE-pasienter har denne typen. Dette skyldes at barnets kropp ikke produserer nok av et spesielt protein kalt C1-hemmer (også kjent som C1-INH). Når dette C1-INH-proteinet er lavt, kan det oppstå betennelse og hevelse i kroppen. Dette kalles også C1-INH-mangel.
• Type II HAE: Dette er den nest vanligste typen. I dette tilfellet produserer barnets kropp C1-INH-proteinet, men det fungerer ikke som det skal.
• HAE med normal C1-INH: Dette er den minst vanlige typen . Barnets C1-INH-proteinnivåer og aktivitet er normale, men andre årsaker forårsaker hevelse.

De to første typene (type I og type II HAE) rammer til sammen omtrent 1 av 50 000 mennesker . Det betyr at i et land som USA lider omtrent 6000 mennesker av denne typen HAE. Forskere vet ikke nøyaktig hvor mange personer med HAE som har normale C1-INH-nivåer, men de sier at det er svært sjeldent.

Hva er symptomene på HAE?

Symptomene på HAE kan variere fra person til person. Noen vanlige symptomer inkluderer:

• Hevelser som oppstår på forskjellige deler av barnets kropp, for eksempel armer, ben, øyelokk, lepper og kjønnsorganer .
• Symptomer på betennelse i barnets fordøyelsessystem (mage-tarmkanalen). Dette kan inkludere kvalme, oppkast, magekramper og diaré .
• Symptomer forårsaket av hevelse i barnets munn, hals og luftveier . Disse kan omfatte svelgevansker, hoven tunge, en raspende lyd ved innpust og endring i stemmen .

Viktigst av alt: Hvis barnet ditt har problemer med å puste eller svelge, ring nærmeste legevakt eller ta barnet med til sykehuset umiddelbart. Hevelse i luftveiene er en svært alvorlig, livstruende komplikasjon av HAE. Den kan være dødelig hvis den ikke behandles raskt.

HAE forårsaker ikke elveblest. Dette er hovedforskjellen mellom HAE og andre typer angioødem, som akutt allergisk angioødem. Noen personer med HAE kan imidlertid utvikle et ikke-kløende rødt utslett før hevelsen oppstår, noe som kan være et tegn på et kommende anfall.

Et «HAE-anfall» varer vanligvis i tre til fem dager . Disse «anfallene» kommer og går plutselig, så det er vanskelig å si nøyaktig når og hvordan de vil skje.

Når starter HAE-symptomene?

HAE-symptomer starter vanligvis i barndommen eller ungdomsårene . De kan bli mer alvorlige i puberteten. Noen barn kan begynne å oppleve symptomer så unge som 2 år . Omtrent 50 % av personer med HAE type I eller II utvikler symptomer innen fylte 10 år. Etter puberteten kan disse anfallene bli hyppigere og mer alvorlige. Nesten alle med HAE type I eller II utvikler symptomer innen fylte 20 år.

Personer med HAE som har normale C1-INH-nivåer har en tendens til å ha en noe senere symptomdebut – vanligvis i slutten av tenårene eller tidlig voksen alder.

Hva er utløserne for et HAE-anfall?

Det er ikke alltid klart hva den eksakte «utløseren» er som forårsaker et HAE-anfall. Noen av «utløserne» som har blitt identifisert er imidlertid:

• Fysisk skade eller mindre ulykke: Tenk deg at barnet ditt faller mens det leker en dag.
• Tannbehandlinger: Ting som å trekke ut en tann eller fylle den.
• Kirurgi: En operasjon , enten mindre eller større.
• Stress eller følelsesmessig press: En skoleeksamen eller til og med en liten krangel med en venn kan ha en innvirkning.
• Virusinfeksjoner: Ting som influensa og forkjølelse.
• Noen fysiske aktiviteter: For eksempel ting som å skrive kontinuerlig, slå med en hammer eller grave med en hakke.

Du forstår kanskje ikke umiddelbart hva som utløser et anfall hos barnet ditt. Det kan imidlertid være svært nyttig å føre dagbok over når anfallet inntraff og hva barnet gjorde på det tidspunktet (for eksempel om barnet var sykt eller stresset) .

Hva er den virkelige årsaken til HAE?

Både HAE type I og II er forårsaket av en mutasjon (eller endring) i et gen som heter SERPING1. Dette genet forteller barnets kropp hvordan den skal produsere et protein som heter C1-INH. Hvis barnet ditt har HAE type I, betyr denne genmutasjonen at kroppen ikke kan produsere nok C1-INH. Hvis barnet ditt har HAE type II, kan kroppen produsere C1-INH, men genmutasjonen betyr at proteinet ikke fungerer som det skal.

Forskere undersøker fortsatt årsakene til HAE med normale C1-INH-nivåer, men de vet at mutasjoner i følgende gener kan være ansvarlige:

• F12
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

I noen tilfeller kan HAE være tilstede uten noen identifisert genetisk mutasjon. Leger kaller dette «HAE-ukjent».

De genetiske mutasjonene som forårsaker HAE fører til at visse proteiner i barnets kropp ikke fungerer som de skal. Disse proteinene hjelper væsker med å strømme normalt gjennom barnets små blodårer (kapillærer). Så når disse proteinene ikke fungerer som de skal, lekker væsker ut og samler seg i vevet rundt barnets blodårer. Det er det som forårsaker symptomene på HAE.

Kommer HAE fra familien?

Ja, HAE arves autosomalt dominant. Enkelt sagt krever det bare ett unormalt gen for å forårsake tilstanden. Et barn kan arve dette unormale genet fra enten moren eller faren.

Mange med HAE har sykdommen i familien. Noen ganger kan imidlertid en person utvikle en genmutasjon tilfeldig (en «de novo» eller «ny» mutasjon) uten noen familiehistorie.

Hvordan finner legene dette?

Hvis barnet ditt viser symptomer på HAE, vil en lege gjøre følgende:

• Gjør en fysisk undersøkelse .
• Du vil bli spurt om barnets symptomer og sykehistorie.
• Blodprøver tas for å sjekke barnets `C1-INH`-nivå og aktivitet .
• I noen tilfeller gjøres genetisk testing for å se om det finnes genetiske mutasjoner som forårsaker HAE.

Hva er behandlingene for HAE?

Det finnes to hovedtyper medisiner for personer med HAE:

• Medisiner mot behov: Dette er medisiner som gis så snart et HAE-anfall oppstår. For eksempel medisiner som Berinert® eller Kalbitor®. Å ta disse medisinene så snart som mulig etter at symptomene starter kan redusere alvorlighetsgraden av anfallet og forhindre livstruende komplikasjoner.
• Profylaktiske medisiner: Dette er medisiner som reduserer risikoen for et anfall. Eksempler inkluderer Cinryze®, Haegarda® eller Takhzyro®. En lege kan foreskrive disse medisinene til bruk under en kjent utløsende faktor (for eksempel et besøk til tannlegen), eller til langvarig bruk, avhengig av barnets behov.

Ifølge medisinske eksperter er medisiner på behov essensielle og livreddende. Selv om barnet ditt tar forebyggende medisiner, bør disse medisinene på behov være tilgjengelige til enhver tid, overalt (hjemme og på skolen).

Legen vil fortelle deg nøyaktig hvilke medisiner barnet ditt trenger, hvordan de skal gis og når. Legen vil også forklare hvilke medisiner som kan gis til barnet ditt basert på alderen. Sørg for å følge instruksjonene nøyaktig, og sørg for å stille spørsmål hvis det er noe du er usikker på.

Hvor raskt vil jeg bli frisk etter behandlingen?

Med medisiner på behov vil barnet ditt begynne å føle seg bedre relativt raskt under et HAE-anfall. Symptomene hans bør bedres innen 30 minutter til to timer etter at behandlingen startet. Legen din vil gi deg mer informasjon om hvordan du skal håndtere behandlingen hjemme og hva du kan forvente.

Hvordan ta vare på et barn med HAE?

Du kan føle deg hjelpeløs når du ser barnet ditt lide av et HAE-anfall. Det er imidlertid mange ting du kan gjøre for barnet ditt før, under og etter et anfall:

• Ha alltid medisiner som er nødvendige lett tilgjengelig: Disse kan være livreddende. Du bør kunne gjenkjenne når barnet ditt trenger disse medisinene. Du bør også vite hvordan du skal gi dem. Legen din vil fortelle deg mer om dette.
• Ikke behandle et HAE-anfall som en allergi: Medisiner som antihistaminer og adrenalin, som vanligvis gis mot allergier, vil ikke hjelpe mot et HAE-anfall. Gi derfor ikke disse medisinene til barnet ditt.
• Vær oppmerksom på triggere som kan utløse et anfall: Triggere varierer fra person til person. Lag en liste over ting som kan utløse et anfall hos barnet ditt og del den med legen din. Prøv å holde barnet ditt unna disse triggerne så mye som mulig. Hvis du ikke kan unngå dem, spør legen din om forebyggende medisiner.

Når trenger du å oppsøke lege?

Oppsøk lege i disse tilfellene:

• Hvis du tror at barnet ditt har symptomer på «arvelig angioødem».
• Hvis nye symptomer forbundet med et HAE-anfall oppstår, eller hvis eksisterende symptomer endrer seg.
• Hvis barnets medisin ikke ser ut til å virke som forventet.

Når må du dra til akuttmottaket?

Hvis barnet ditt opplever noe av det følgende , må du umiddelbart dra til legevakten:

• Hvis det er vanskelig å svelge.
• Hvis du har pustevansker.
• Hvis du ser tegn på hevelse i tungen eller halsen (selv om du fikk medisiner ved de første tegnene på et anfall).

Dette kan være tegn på en farlig hevelse som påvirker barnets luftveier. Ikke utsett å søke behandling. Denne hevelsen kan være livstruende.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Du kan stille legen spørsmål som disse:

• Hvilken type HAE har barnet mitt?
• Hvilken behandling anbefaler du?
• Hvordan vet jeg når barnet mitt trenger medisiner på behov?
• Trenger barnet mitt forebyggende medisiner? I så fall, når?
• Er det noen aktiviteter eller situasjoner barnet mitt bør unngå?
• Hva kan du si om barnets fremtid (utsikter)?

Hvordan kan vi ha håp for et barn med HAE?

HAE er en livslang tilstand. Behandling kan imidlertid redusere tilstandens innvirkning på et barns liv. Det kan også redusere risikoen for livstruende symptomer, som hevelse i barnets luftveier.

Kan HAE forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge HAE på. Hvis du eller partneren din har HAE og dere prøver å få barn,Det er lurt å snakke med en genetisk rådgiver, slik at du kan forstå sjansene for at barnet ditt arver denne tilstanden.

En viktig beskjed til deg.

Når du finner ut at barnet ditt har en genetisk tilstand som HAE, kan du føle en rekke følelser: frykt, angst, forvirring og frustrasjon. Du kan til og med klandre deg selv. Men det viktigste du trenger å vite er at denne diagnosen ikke er din feil.

Genetiske mutasjoner skjer hele tiden, ofte uten noen åpenbar grunn. Du kan ikke kontrollere genene barnet ditt arver. Men du kan spille en aktiv rolle i barnets omsorg – noen ganger handler det bare om å forsikre dem om at «det kommer til å gå bra».

Det kan også være nyttig å bli med i pasientstøttegrupper. Å snakke med foreldre til barn med HAE, så vel som voksne med tilstanden, kan gi deg råd og et lyttende øre. Det kan også minne deg på at selv om HAE er sjelden, er ikke familien din alene.

` Arvelig angioødem, HAE, hevelse, C1-hemmer, genetiske sykdommer, hevelse hos barn, angioødem