Er dine røde blodceller også «sfæriske»? La oss snakke om arvelig sfærocytose!

Noen ganger skjer det ting inni kroppen vår uten at vi engang er klar over det. Føler du eller noen i familien din seg sliten hele tiden? Kanskje huden din blir litt gul, eller du har litt pustevansker? Dette kan noen ganger være symptomer på en mindre vanlig, men viktig tilstand som kalles arvelig sfærocytose , som vi skal snakke om i dag. Så la oss se hva dette er?

Hva er arvelig sfærocytose?

Enkelt sagt er dette en arvelig blodsykdom . Det som skjer er at de røde blodcellene våre brytes ned raskere enn normalt. Dette forårsaker en tilstand som kalles hemolytisk anemi .

Se nå, vi har røde blodceller i kroppen vår. Dette er cellene som frakter oksygen gjennom hele kroppen. Normalt er disse røde blodcellene som skiver, bøyd innover på begge sider, og de er fleksible. De er som små «smultringer», men uten hull i midten. På grunn av denne fleksibiliteten kan de klemme seg gjennom selv de minste blodårene.

Men i denne arvelige sfærocytosetilstanden skjer det at formen på disse røde blodcellene endrer seg. De mister skiveformen og blir mer som små kuler, eller sfæriske . Vi kaller disse sfæriske cellene sfærocytter . Problemet er at disse sfærocyttene ikke er like fleksible. De er litt stive, så når de beveger seg gjennom blodårene, spesielt når de passerer gjennom milten, setter de seg fast og brekker lett. De fjernes fra blodet raskere enn en normal rød blodcelle.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

Denne sykdommen ses vanligvis oftest hos personer med nordeuropeisk eller nordamerikansk avstamning. Den kan imidlertid ramme alle i verden. Ifølge data anslår leger at mellom 1 av 2000 og 5000 mennesker i verdens befolkning kan ha denne sykdommen.

Leger diagnostiserer vanligvis denne sykdommen i spedbarnsalderen eller tidlig barndom . Noen barn begynner å vise symptomer mellom 3 og 8 år. Men overraskende nok viser ikke noen noen symptomer før de er 30 eller 40 år. Noen ganger, når en nyfødt baby viser tegn på alvorlig anemi innen en uke etter fødselen, mistenker legene denne sykdommen og tar blodprøver.

Hvordan påvirker arvelig sfærocytose kroppen min?

I tillegg til den tidligere nevnte anemi (hemolytisk anemi), kan mange mennesker med denne sykdommen oppleve flere andre tilstander:

• Splenomegali: Milten vår er som et filter som renser blodet. Den fjerner gamle og skadede røde blodlegemer. Så disse sfæriske «sfærocyttene» setter seg fast når de prøver å passere gjennom miltens små vener. Når antallet fastklemte celler øker, begynner milten å hovne opp.
• Gulsott:Dette er når huden din, det hvite i øynene (sklera) og slimhinner blir gule. Når røde blodlegemer brytes ned for raskt, bygger et gult stoff som kalles bilirubin seg opp i blodet. Gulsott oppstår når nivået av dette bilirubinet stiger.
• Gallestein: Hvis bilirubinnivåene forblir høye, kan det dannes gallestein.

Hva er symptomene på hemolytisk anemi forårsaket av nedbrytning av blodceller?

I tillegg til gulsott og hevelse i milten, kan det være flere andre symptomer:

• Pustevansker (dyspné): Dette skjer når det ikke er nok røde blodlegemer til å transportere oksygenet kroppen trenger.
• Tretthet: En følelse av ekstrem tretthet som gjør det umulig å utføre daglige gjøremål.
• Rask hjerterytme (takykardi): Hjertet begynner å slå raskere enn det burde. Når dette skjer, har ikke hjertet nok tid til å fylles med blod, noe som reduserer mengden oksygen kroppen trenger.
• Hypotensjon: Blodtrykk som er lavere enn forventet.

Opplever alle alle disse situasjonene?

Nei, det gjør det ikke. Leger klassifiserer denne tilstanden, arvelig sfærocytose, i tre kategorier (noen ganger finnes det en fjerde kategori, moderat/ alvorlig ), basert på symptomenes art.

• Mild: Denne kategorien inkluderer 20 % til 30 % av pasientene. De har hemolytisk anemi. Andre symptomer oppstår imidlertid ikke før de er 30 eller 40 år gamle.
• Moderat: Mellom 60 % og 75 % av pasientene faller inn under denne kategorien. Dette inkluderer spedbarn og små barn. De kan ha mild til moderat anemi og gulsott.
• Alvorlig: Dette er den alvorligste formen. Omtrent 5 % av pasientene faller inn under denne kategorien. Nyfødte viser tegn på alvorlig anemi innen en uke etter fødselen.

Hva er grunnen til dette?

Som navnet antyder, er dette en arvelig tilstand, som betyr at den går i arv fra foreldre til barn . Vi mottar alle kopier av gener fra foreldrene våre. Hvis det er noen mutasjoner , eller endringer, i disse genene, kan de overføres til barna våre. Ved arvelig sfærocytose er tilstanden forårsaket av mutasjoner i fem gener . Disse genene koder for proteiner som utgjør det ytre skallet av røde blodlegemer. (Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av typen mutasjon.)

Omtrent 75 % av personer med denne sykdommen arver den autosomalt dominant . Dette betyr at det bare kreves ett mutert gen fra én av foreldrene for å forårsake sykdommen. Et barn født av en forelder med det muterte genet har 50 % sjanse for å arve det genet.

Andre arver det hvis de arver én kopi av det muterte genet fra begge foreldrene. Dette kalles et autosomalt recessivt mønster. I dette tilfellet er foreldrene bare bærere og viser vanligvis ikke symptomer.

Når to bærere får barn, har hvert barn 25 % sjanse for å utvikle sykdommen, 50 % sjanse for å bli bærer, og 25 % sjanse for å ikke bli påvirket.

Hva skjer når disse genene muterer?

Alle cellene våre har en cellemembran . Dette er det som skiller innholdet i cellen fra omgivelsene utenfor og beskytter det. Membranen til røde blodlegemer består av en tynn membran på utsiden og et cytoskjelett på innsiden, som består av proteiner som forbinder dem sammen.

Røde blodlegemer må bøye seg, vri seg og endre form. Det er slik de kan presse seg gjennom ørsmå blodårer og passere gjennom milten. Tenk på det som om vi bretter en myk skjorte inn i en veldig full koffert. De røde blodlegemenes membran kan endre form når det er nødvendig, samtidig som den beholder sin spesielle skiveform.

Ved arvelig sfærocytose påvirker genetiske mutasjoner proteiner i de røde blodcellenes membran. Dette forstyrrer forbindelsen mellom cytoskjelettet og den ytre membranen. Cytoskjelettet er da ute av stand til å gi støtte til den ytre membranen. Som et resultat endrer de røde blodcellene sin fleksible skiveform til å bli stive, sfæriske «sfærocytter».

Hvordan diagnostiserer leger denne sykdommen?

Leger diagnostiserer denne sykdommen ved å se på symptomene dine, spørre om din og familiens sykehistorie og utføre flere tester. Disse testene kan omfatte:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Dette gir informasjon om blodet ditt og din generelle helse.
• Perifert blodutstryk: Dette kontrollerer størrelsen og formen på blodcellene. Det kan også sjekke om det finnes sfærocytter.
• Retikulocyttall: Dette sjekker om beinmargen din produserer nok friske røde blodlegemer.
• Direkte antiglobulintest (Direkte antiglobulin - Coombs-test): Denne sjekker for autoimmun hemolytisk anemi.
• Bilirubinnivå: En blodprøve som sjekker for høye nivåer av bilirubin i blodet.
• Osmotisk skjørhet av røde blodlegemer: Dette måler hvor lett røde blodlegemer brytes ned.
• Plasmamembranelektroforese: Dette er en spesiell teknikk som bruker et elektrisk felt for å separere DNA, RNA eller proteiner fra en gel eller væske. Den ser på hvilket protein på de røde blodlegemenes membran som har mutasjonen.

Hvordan behandles dette?

Behandlingsalternativene varierer avhengig av symptomene. For eksempel kan en nyfødt med alvorlig anemi få blodoverføringer og/eller erytropoietinstimulerende midler (ESA-er) så snart tilstanden er diagnostisert. ESA-er er legemidler som stimulerer produksjonen av røde blodlegemer.

Andre behandlingsalternativer er:

• Fototerapi: En lysbehandling gitt for å behandle gulsott hos nyfødte babyer.
• Blodtransfusjoner: Blod gis som behandling for anemi.
• Splenektomi: Milten fjernes kirurgisk som behandling for alvorlige tilstander.
• Kolecystektomi: Denne operasjonen utføres som en behandling for gallestein.
• Jernkeleringsterapi: Hyppige blodtransfusjoner kan føre til at overflødig jern bygger seg opp i kroppen (hemokromatose) . Denne behandlingen brukes til å fjerne dette overflødige jernet.

Kan arvelig sfærocytose forebygges?

Hvis noen i familien din har denne sykdommen, det vil si hvis det er en arvelig historie, er det vanskelig å forebygge den. Fordi det er noe som kommer fra gener. Men det viktigste å huske er at bare fordi noen i familien din har den, betyr det ikke at du eller barna dine definitivt vil utvikle denne sykdommen.

Hvis du for eksempel arver et mutert gen fra en av foreldrene dine, har du 50 % sjanse for å utvikle sykdommen. Hvis du arver det muterte genet fra begge foreldrene dine, har du 25 % sjanse for å utvikle sykdommen. Det er også 50 % sjanse for at du er bærer av sykdommen og ikke viser noen symptomer.

Hvis du har noen bekymringer eller bekymringer rundt dette, kan du snakke med legen din eller barnets lege om å bli testet for arvelig sfærocytose. Resultatene vil hjelpe deg med å finne ut om du eller barnet ditt har arvet den genetiske mutasjonen. Da kan du få en idé om hva du kan forvente.

Legen din vil forklare deg hva testresultatene betyr, om sykdommen er mild, moderat eller alvorlig, hvilke tilstander som kan utvikle seg i fremtiden, og hva de tidlige symptomene er.

Hva bør jeg forvente hvis jeg/barnet mitt har denne tilstanden?

De fleste med arvelig sfærocytose har en god prognose . Imidlertid er ikke alle like. Din eller barnets prognose avhenger av faktorer som alvorlighetsgraden av sykdommen, om du har andre helseproblemer og din generelle helse.

Barnet mitt har arvelig sfærocytose. Hvordan kan jeg ta vare på ham?

Regelmessige oppfølgingskontroller for barn med denne sykdommenDette er for å overvåke barnets generelle helse og for å sjekke om det er nye symptomer, som anemi eller gallestein. Hvis barnet ditt trenger hyppige blodoverføringer, kan leger anbefale vaksinasjon mot hepatitt B-viruset . De kan også gi deg råd om tiltak du kan ta for å beskytte barnet ditt mot virusinfeksjoner, som parvovirus B19 , som kan forårsake plutselige, alvorlige helseproblemer.

Arvelig sfærocytose er en sjelden arvelig blodsykdom som krever livslang medisinsk behandling . Leger kan behandle de noen ganger alvorlige helsetilstandene som sykdommen forårsaker. Det finnes imidlertid ingen kur for denne blodsykdommen.

Til slutt må jeg si ... (Hilsen til å ta med hjem)

Det er ikke alltid lett å leve med en kronisk sykdom, eller å ta vare på noen med en. Og det kan være enda vanskeligere når du lever med en tilstand som mange ikke engang vet om eller har hørt om. Hvis du eller barnet ditt har arvelig sfærocytose, kan dere føle dere overveldet, alene og ikke ha noen å henvende dere til for å få hjelp.

Ikke bekymre deg. Snakk med legen din. De vil gjøre alt de kan for å hjelpe deg og babyen din. De vil gjerne svare på spørsmålene dine. Husk at du ikke er alene på denne reisen. Du kan få den støtten og informasjonen du trenger.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hold deg frisk!

` Arvelig sfærocytose, røde blodlegemer, anemi, milt, arvelige sykdommer, gener, blodsykdommer, gulsott, gallestein