Har babyen din et hjerneutviklingsproblem? Lær om holoprosencefali (HPE)

Ord kan ikke uttrykke gleden og kjærligheten vi føler når vi ser på en nyfødt baby, kan de vel? Men noen ganger kan babyene våre komme til verden med helseproblemer vi ikke forventer. I dag skal vi snakke om en fødselsdefekt som er litt komplisert, men en vi bør være klar over.

Hva er holoprosencefali (HPE)?

Enkelt sagt er holoprosencefali, også kjent som HPE, en medfødt tilstand som oppstår mens en baby fortsatt er i livmoren. Dette er en fødselsdefekt. I denne tilstanden deler ikke fosterets hjerne seg ordentlig i høyre og venstre hjernehalvdel mens den utvikler seg. Visste du at hjernen vår normalt er delt inn i to hoveddeler, høyre hjernehalvdel og venstre hjernehalvdel? Disse to hjernehalvdelene er koblet til hverandre og utveksler informasjon gjennom en bunt nervefibre kalt corpus callosum. Hver av disse hjernehalvdelene er også delt inn i andre deler, som pannelappen, isselappen, bakhodelappen og tinninglappen.

Denne inndelingen av hjernen i deler er svært viktig. Fordi denne inndelingen hjelper hjernen med å behandle mye informasjon samtidig og utføre forskjellige aktiviteter. Så, som i tilfellet med «(HPE)», hvis denne inndelingen ikke skjer mens hjernen utvikler seg ordentlig, kan det forårsake en rekke fysiske og nervesystemrelaterte problemer.

Denne tilstanden, kalt «HPE», oppstår veldig tidlig i fosterutviklingen. Dette betyr at det til og med kan skje før du vet at du er gravid. Det finnes forskjellige typer holoprosencefali, og alvorlighetsgraden og symptomene deres varierer. Måten tilstanden påvirker hvert barn kan også variere.

Hva er hovedtypene av holoprosencefali (HPE)?

Det finnes tre hovedtyper av holoprosencefali (HPE). La oss se på dem i rekkefølge fra mest til minst alvorlig:

Alobar holoprosencefali

Dette er den alvorligste typen . Det som skjer her er at fosterhjernen ikke deler seg i to hjernehalvdeler i det hele tatt. Som et resultat går strukturene mellom hjernen og ansiktet tapt, og hjernehulrommene smelter sammen. Sammen med dette ses alvorlige ansiktsdeformiteter. Oftest er babyer med denne typen «(HPE)» dødfødte eller dør kort tid etter fødselen.

Semilobær holoprosencefali

Ved denne typen er fosterets hjerne bare delvis delt inn i to hjernehalvdeler . Dette skjer fordi venstre side av hjernen er koblet til høyre side i områder som kalles «frontallappene» og «parietallappene». Skillelinjen mellom høyre og venstre hjernehalvdel, «interhemisfærisk fissure», er også bare bakerst i hjernen.

Lobar holoprosencefali

I denne typen er fosterhjernen i stor grad delt inn i to halvkuler., men ikke helt atskilt. Selv om det er to hjernehalvdeler (høyre og venstre), er hjernehalvdelene koblet sammen i «frontal cortex». Dette er den minst alvorlige formen for «(HPE)».

Midtre interhemisfæriske (MIH) variant

I tillegg til disse tre hovedtypene finnes det en fjerde undertype som kalles den midtre interhemisfæriske varianten (MIH). Det er her fosterhjernen er koblet sammen på midten.

Hva er forskjellen mellom hydranencefali og holoprosencefali?

Du kan bli forvirret av disse to navnene. Hydranencefali og holoprosencefali er begge fødselsskader som påvirker babyens hjerne, men det er en forskjell mellom de to.

Hydranencefali er tap av deler av babyens hjerne. Dette er en svært sjelden tilstand som kalles hydrocephalus (vannhode). Babyer med denne tilstanden har vanligvis et forstørret hode.

Holoprosencefali er imidlertid når hjernen ikke deler seg ordentlig i høyre og venstre hjernehalvdel i fosterstadiet. Forstår du den forskjellen?

Hvem rammer denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Holoprosencefali (HPE) er en tilstand som rammer fostre som utvikler seg i livmoren. Det oppstår vanligvis i løpet av den andre og tredje uken av fosterutviklingen. Dette betyr at det ofte skjer før du i det hele tatt vet at du er gravid.

Forskere anslår at holoprosencefali rammer omtrent 1 av 250 fostre i løpet av den tidlige embryonale fasen (den andre og tredje uken av svangerskapet). Imidlertid ender de fleste av disse svangerskapene med spontanabort eller dødfødsel.

Derfor er holoprosencefali en sjelden tilstand hos levendefødte, og forekommer hos omtrent 1 av 16 000 levendefødte.

Hva er symptomene på holoprosencefali (HPE)?

Fordi det finnes forskjellige typer holoprosencefali (HPE), kan alvorlighetsgraden og symptomene variere mye. Dette betyr at disse symptomene kan variere fra barn til barn.

Vanlige symptomer

Vanlige symptomer forbundet med HPE inkluderer:

• Utviklingsforsinkelser .
• Intellektuell funksjonshemming.
• Epilepsi og anfall.
• Å ha et lite hode (mikrocefali).
• Å ha et stort hode (makrocefali).
• Overdreven væskeansamling i hjernen (hydrocephalus).
• Ansiktsavvik .
• Tannavvik (for eksempel å ha en enkelt sentral fortennende del).
• Leppe- og/eller ganespalte.
• Vanskeligheter med å kontrollere kroppstemperatur, hjertefrekvens og pust.
• Vanskeligheter med å spise.

Kjennetegn ved Alobar HPE

Dette er den mest alvorlige typen, så symptomene er mer alvorlige:

• Å ha ett øye (cyklopi), å ha øyne for tett sammen (etmocefali), eller ikke ha øyne i det hele tatt (anophthalmia).
• Har veldig små øyeepler (mikroftalmi) og en rørlignende nese (proboscis).
• En flat nese med tett sittende øyne (orbital hypotelorisme) eller en leppe-ganespalte som oppstår midt på leppen (median leppe-ganespalte) eller på begge sider (bilateral leppe-ganespalte).

Kjennetegn ved semilobær HPE

• Tett plasserte øyne (orbital hypotelorisme), svært små øyeepler (mikroftalmi), eller ett eller flere øyne (anophthalmia).
• Utflating av neseryggen og nesetippen.
• Et enkelt nesebor.
• Median leppespalte eller bilateral leppespalte.
• Ganespalte.

Kjennetegn ved Lobar HPE

Dette er den minst alvorlige typen, men du kan oppleve disse symptomene:

• Bilateral leppespalte.
• Nærbilde av øynene.
• Flat eller innsunket nese.

Denne tilstanden, kalt holoprosencefali, kan også forekomme som en del av flere forskjellige genetiske syndromer. Hvert av disse syndromene har sine egne unike tegn og symptomer.

Hva forårsaker holoprosencefali (HPE)?

Normalt deler fosterhjernen seg i to hjernehalvdeler tidlig i utviklingen. Holoprosencefali (HPE) oppstår når den fremre delen av hjernen, prosencephalon, ikke deler seg ordentlig i høyre og venstre hjernehalvdel. Det vil si at i stedet for at venstre og høyre side av den fremre delen av hjernen er helt adskilte, er det en unormal forbindelse mellom de to.

Spesifikt kan holoprosencefali være forårsaket av:

• Mutasjoner forekommer i minst 14 forskjellige gener .
• Kromosomavvik .
• Visse genetiske syndromer .

I mange tilfeller kan imidlertid ikke legene finne den eksakte årsaken.

Genetiske mutasjoner

En genetisk mutasjon er en endring i DNA-sekvensen din. Denne DNA-sekvensen gir cellene dine informasjonen de trenger for å gjøre jobben sin. Så hvis deler av en DNA-sekvens er ufullstendig eller skadet, kan du oppleve symptomer på en genetisk tilstand.

En baby kan arve en genetisk mutasjon fra en eller begge foreldrene, avhengig av hvordan mutasjonen overføres. Noen mutasjoner forekommer imidlertid også tilfeldig, noe som betyr at ingen i familien har en historie med mutasjonen.

Forskere har knyttet mutasjoner i følgende gener til tilstanden (HPE):

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• ZIC2
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Disse mutasjonene fører til at genene og proteinene de produserer ikke fungerer som de skal. Dette påvirker utviklingen av fosterhjernen og forårsaker holoprosencefali.

Kromosomavvik

Vi har alle 46 kromosomer i cellene våre, ordnet i 23 par. Disse kromosomene bærer DNA-et vårt. Enkelt sagt inneholder de instruksjonene kroppen vår trenger for å vokse og fungere. Vi får ett sett med kromosomer fra moren vår og ett sett fra faren vår.

Omtrent en tredjedel av babyer født med holoprosencefali har en kromosomavvik. Den kromosomavviket som oftest er assosiert med HPE er tilstedeværelsen av tre kopier av kromosom 13, kjent som trisomi 13. Trisomi 18 (tre kopier av kromosom 18) og triploidi (tilstedeværelsen av 69 kromosomer i en celle i stedet for de normale 46) kan også forårsake HPE.

Genetiske syndromer

Noen ganger kan holoprosencefali forekomme som en del av visse genetiske syndromer som forårsaker andre medisinske problemer i tillegg til HPE.

Noen av de genetiske syndromene assosiert med HPE er:

• `(Hartsfield syndrom)`
• `(Kallman syndrom to)`
• `(Steinfeld syndrom)`
• `(Smith-Lemli-Opitz syndrom)`
• `(Stromme syndrom)`

Hvordan diagnostiseres holoprosencefali (HPE)?

Leger kan ofte diagnostisere holoprosencefali (HPE), spesielt alvorlige tilfeller, før en baby blir født, ved hjelp av en prenatal ultralydskanning. Tilstanden kan også diagnostiseres prenatalt med en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) hos fosteret.

Selv om disse prenatale bildediagnostiske testene kan oppdage HPE, diagnostiseres HPE ofte etter at babyen er født , når ansiktsavvik eller nevrologiske problemer begynner å dukke opp. Bildetester av hodet utføres deretter for å bekrefte diagnosen.

Babyer med svært milde former for holoprosencefali blir kanskje ikke diagnostisert før de er omtrent ett år gamle. I slike tilfeller kan utviklingsforsinkelser være en indikasjon på at det kan være et problem med nervesystemet. Leger vil deretter bestille hjerneavbildningstester.

Diagnostiske tester

Leger bruker følgende bildediagnostiske tester for å diagnostisere holoprosencefali etter at en baby er født:

• Ultralyd av hodet: Ultralyd (også kalt sonografi) er en smertefri, ikke-invasiv avbildningstest som bruker høyfrekvente lydbølger for å produsere levende bilder eller videoer av vev som indre organer eller blodårer.
• Magnetisk resonansavbildning (MR) hjerneskanning:En MR-skanning er også en smertefri test. Den kan ta svært klare bilder av strukturene og vevet i barnets hjerne. En MR bruker en stor magnet, radiobølger og en datamaskin. Den bruker ikke røntgenstråler (stråling).
• Computertomografi (CT) av hodet: En CT-skanning er en test som bruker røntgenstråler og en datamaskin for å lage mange tredimensjonale (3D) bilder av kroppsdelen som undersøkes (i dette tilfellet barnets hode og hjerne).

Hvis mulig, vil leger utføre DNA-studier, inkludert kromosomanalyse, cytogenetiske og molekylære tester, for å bestemme den nøyaktige årsaken til HPE.

Hvis genetisk testing avslører et kromosomalt eller genetisk problem forbundet med holoprosencefali, kan legen din anbefale at du søker genetisk rådgivning hvis du planlegger å få et barn til.

Hva er behandlingene for holoprosencefali (HPE)?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur eller behandling for tilstanden holoprosencefali (HPE). I stedet behandler leger hvert barn med HPE basert på deres spesifikke symptomer. Dette betyr at behandlingsalternativene varierer fra barn til barn.

Denne behandlingen kan kreve en felles innsats fra et team av forskjellige spesialister, inkludert:

• Barneleger
• Nevrologer
• Endokrinologer
• Plastikkirurger
• Ergoterapeuter og fysioterapeuter
• Palliativt omsorgsteam
• Komplekst omsorgsteam

Slike folk kan inkluderes.

Vanlige behandlinger

Her er noen av de mest brukte behandlingene for HPE:

• Antiepileptiske medisiner for å forebygge, redusere eller kontrollere anfall.
• Hvis barnet ditt har hydrocephalus, kan det behandles med en ventrikuloperitoneal (VP) shunt.
• Medisiner og ergoterapi og fysioterapi kan hjelpe med bevegelsesforstyrrelser som muskelstivhet (spastisitet) og ufrivillige bevegelser (dystoni).
• Plastisk rekonstruktiv kirurgi for leppe- og ganespalte eller andre ansiktstrekk.
• Medisiner for å behandle hormonelle ubalanser i hypofysen.
• Å iverksette tiltak for å forbedre næringsinntaket til barn med spisevansker. For eksempel å mate barn gjennom en sonde inn i magen (gastrostomisonde).

Alt dette gjøres for å gi barnet best mulig livskvalitet.

Kan holoprosencefali (HPE) forebygges?

Dessverre forekommer holoprosencefali (HPE)Mange tilfeller kan ikke forebygges. Dette er fordi de ofte er forårsaket av «skjulte» arvelige genetiske problemer. Hvis du planlegger å få barn, er det lurt å snakke med legen din om genetisk testing for å forstå barnets risiko for å ha en genetisk tilstand eller arvelig genmutasjon, som for eksempel HPE.

Forskere har imidlertid identifisert noen risikofaktorer som kan øke sjansen for at et foster utvikler holoprosencefali. Disse inkluderer:

• Diabetes: Hvis du hadde diabetes type 1 eller type 2 før du ble gravid, kan du ha økt risiko for å få et barn med HPE. Dette må ikke forveksles med svangerskapsdiabetes, som oppstår under graviditet.
• Folatmangel (folsyre): Folat, den naturlige formen for vitamin B9, er viktig for sunn fosterutvikling, spesielt hjernen og ryggmargen. Folatmangel før og under graviditet kan øke risikoen for å få et barn med HPE.
• Eksponering for teratogener: Teratogener er stoffer eller faktorer som forårsaker problemer med fosterutviklingen og fører til fødselsskader. Eksponering for teratogener, som etanol (alkohol), retinsyre og mykotoksiner (mugggift) fra mat, kan øke risikoen for å få et barn med holoprosencefali.

Derfor er det svært viktig å følge en sunn livsstil, spise et balansert kosthold og følge medisinske råd under og før graviditet.

Hva er prognosen for holoprosencefali (HPE)?

Utsiktene, eller prognosen, for holoprosencefali (HPE) varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og den spesifikke årsaken.

Utsiktene for moderat til alvorlig HPE er generelt dårlige. Svært få barn med moderat til alvorlig HPE overlever til voksen alder. Barn med mild til moderat HPE overlever vanligvis til voksen alder, men de må ofte leve med medisinske komplikasjoner relatert til HPE.

Mange barn med holoprosencefali trenger daglige medisiner og behandlinger for å forhindre anfall og behandle andre komplikasjoner.

Forventet levealder

Forventet levealder for noen med holoprosencefali (HPE) avhenger av hvilken type HPE de har og den underliggende årsaken til tilstanden.

Babyer med Alobar HPE (den alvorligste formen) dør vanligvis som dødfødsler, enten kort tid etter fødselen eller i løpet av de første seks månedene av livet.

Mer enn 50 % av barn med semilobær eller lobar HPE, og uten andre organavvik, overlever i minst 12 måneder.

Barn med milde tilfeller av HPE overlever vanligvis til voksen alder.

Hva kan jeg forvente hvis babyen min har holoprosencefali (HPE)?

Dette er svært viktig. Husk at ingen barn med holoprosencefali (HPE) påvirkes på samme måte. Det er ingen måte å vite sikkert hvordan barnet ditt vil bli påvirket. Det beste du kan gjøre for å forberede deg på fremtiden er å snakke med spesialister som forsker på og behandler holoprosencefali. De kan gi deg mer informasjon om dette.

Hvordan tar jeg vare på babyen min med holoprosencefali (HPE)?

For å hjelpe barnet ditt med holoprosencefali (HPE), følg disse tipsene fra legene deres:

• Administrer eventuelle foreskrevne medisiner som anvist.
• Henvis til utviklingsvurderinger og terapier.
• Sørg for å delta på alle oppfølgingsmedisinske besøk.

Holoprosencefali kan forårsake kognitive, nevrologiske og/eller motoriske problemer. Mange barn med HPE har utviklingsproblemer og kan trenge hjelp med daglige aktiviteter gjennom hele livet.

Barnets medisinske team kan svare på spørsmålene dine og gi deg støtte. De kan også henvise deg til støttegrupper i ditt område eller på nett. Husk at du ikke er alene.

Når bør jeg oppsøke barnets lege?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen holoprosencefali (HPE), må de oppsøke lege regelmessig for å sikre at behandlingen fungerer og for å vurdere utviklingsfremgangen.

Det kan være vanskelig å takle å finne ut at babyen din har holoprosencefali. Men vit at du ikke er alene. Det finnes mange ressurser tilgjengelig for å hjelpe deg og familien din. Det er viktig å snakke med en lege som har kunnskap om denne tilstanden. Dette vil hjelpe deg å lære mer om hvordan babyen din vil bli påvirket og hvordan du kan forberede deg på det.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Holoprosencefali (HPE) er en kompleks fødselsdefekt som oppstår når en babys hjerne ikke deler seg ordentlig i to halvkuler i livmoren.

• Det finnes forskjellige typer og alvorlighetsgrader , så symptomene varierer fra barn til barn.
• Ofte er genetiske årsaker og kromosomavvik involvert, men noen ganger kan ikke årsaken finnes.
• Selv om det kan oppdages før fødselen med ultralyd eller MR, oppdages det ofte først etter fødselen.
• Det finnes ingen spesifikk kur , men det finnes ulike behandlinger for å kontrollere symptomer og støtte barnet.
• Utsiktene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. I milde tilfeller kan barn overleve til voksen alder.
• Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, vær forsiktig med ting som å kontrollere diabetesen din og ta folsyre.
• Du er ikke alene i denne situasjonen. Du kan få hjelp fra leger, rådgivere og støttegrupper. Nøyaktig informasjon og støtte er svært viktig.

Holoprosencefali , HPE, hjernesykdommer, fødselsskader, fosterutvikling, genetiske sykdommer, kromosomavvik, svangerskapshelse, barnehelse