Kjenner du til den sjeldne genetiske sykdommen som kalles homocystinuri (HCU)? La oss snakke om det!

I dag skal vi snakke om en tilstand vi ikke har hørt om før, men som er svært viktig for alle å vite om. Dette kalles homocystinuri, eller forkortet «(HCU)». Noen ganger, når visse kjemiske prosesser som skjer i kroppen vår ikke går som de skal, kan det oppstå uventede problemer. Dette er en slik tilstand som kalles «(HCU)». Ikke vær redd, la oss snakke om dette enkelt.

Hva er homocystinuri (HCU)?

Enkelt sagt er «(HCU)» en sjelden genetisk sykdom . Det som skjer i dette tilfellet er at kroppen vår ikke kan kontrollere aminosyren «(homocystein)» ordentlig, det vil si at den ikke kan bruke og fjerne den. Tenk deg hva som skjer hvis unyttige ting samler seg i kroppen vår? Slik akkumuleres denne «(homocystein)» unødvendig i blodet og urinen. Denne akkumuleringen kan forårsake alvorlige komplikasjoner i øynene, skjelettet (skjelettet vårt), sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen) og karsystemet (blodårene). Nå har du et spørsmål , hva er disse aminosyrene? Aminosyrer er de grunnleggende byggesteinene i proteiner. Akkurat som murstein er nødvendig for å bygge en bygning, er aminosyrer nødvendige for å bygge proteiner i kroppen vår. Kroppen vår lager deler av denne «(homocystein)» fra en annen aminosyre kalt «(metionin)». Fra den proteinrike maten vi spiser, for eksempel kjøtt, fisk og egg, får vi også mer «(metionin)». Normalt bryter kroppen vår ned denne «(metioninen)» og omdanner den til «(homocystein)». Imidlertid mangler det et enzym i kroppen til en person med homocystinuri som er nødvendig for å kontrollere dette homocysteinet på riktig måte, det vil si å holde det på ønsket nivå og endre resten, eller det fungerer ikke som det skal. Et enzym er en type protein som fremskynder kjemiske reaksjoner i kroppen vår. Så når dette enzymet mangler, øker nivået av homocystein.

Hva er de viktigste typene homocystinuri?

Forskere har delt homocystinuri inn i flere typer basert på de underliggende genetiske årsakene. Det finnes to hovedtyper:

1. Cystathionin beta-syntase (CBS)-mangel (klassisk homocystinuri)

Dette er den vanligste typen homocystinuri. Cystathionin beta-syntase (CBS) er et enzym som hjelper til med å omdanne homocystein til en annen aminosyre, cystein. Denne typen sykdom oppstår når CBS-genet produserer for lite eller ikke noe CBS-enzym, eller når CBS-enzymet ikke fungerer som det skal. CBS-enzymet trenger vitamin B6, også kjent som pyridoksin, for å fungere som det skal. Denne typen er videre delt inn etter hvor godt du responderer på vitamin B6-tilskudd.

2. Defekt i kobalamin (cbl) metabolisme

Kroppen vår trenger å omdanne noe av homocysteinet tilbake til metionin. Denne prosessen involverer vitamin B12, også kjent som kobalamin. Kroppen vår går gjennom flere trinn for å omdanne homocystein tilbake til metionin. Homocystinuri, som er forårsaket av mangel på kobalamin, oppstår når kroppen ikke kan fullføre dette trinnet, ikke produserer riktig enzym eller produserer defekte enzymer.

Hva er forskjellen mellom homocystinuri og Marfan syndrom?

Marfans syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker bindevev i hele kroppen. Mange av symptomene på denne lidelsen ligner på symptomene på homocystinuri. For eksempel lange lemmer, lange, tynne fingre, ektopi og nærsynthet. Marfans syndrom er imidlertid forårsaket av en mutasjon i Fibrillin-1 (FBN1)-genet. Personer med Marfans syndrom har normale nivåer av homocystein og metionin.

Hvem er mest berørt av denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Homocystinuri er forårsaket av en genetisk mutasjon. Så hvem som helst kan utvikle det. Noen studier har imidlertid vist at denne tilstanden rammer folk i noen land mer enn andre. Disse landene er:

• Irland
• Norge
• Tyskland
• Qatar

Homocystinuri er en svært sjelden genetisk sykdom . Den vanligste formen for sykdommen rammer mellom én av 200 000 og én av 335 000 mennesker over hele verden. Det er virkelig sjeldent.

Hva er symptomene på homocystinuri?

Symptomene på homocystinuri varierer avhengig av hvilken type du har. De begynner vanligvis å dukke opp i løpet av de første leveårene. Noen mennesker har imidlertid kanskje ikke noen symptomer før de er voksne. Den vanligste typen homocystinuri påvirker vanligvis disse systemene:

• Øyne
• Skjelettsystemet
• Sentralnervesystemet
• Karsystemet

Symptomer på homocystinuri kan omfatte:

Symptomer som påvirker øynene:

• Øyelinsen beveger seg ut av sin normale posisjon (ectopia lentis). Dette kan forårsake synshemming .
• Sterkt svekket syn (nærsynthet), som betyr manglende evne til å se langt unna.

Symptomer som påvirker skjelettsystemet:

• Viser overdreven vekst .
• Unormal forlengelse av armer, ben og fingre.
• Knærne er bøyd innover, og knærne slår mot hverandre når beina er strake (dette kalles også «bankeknæ»).
• Brystet er sunket inn eller stikker fremover.
• En krumning av ryggraden (skoliose).
• Personer med homocystinuri har også risiko for å utvikle osteoporose .

Symptomer som påvirker sentralnervesystemet:

• Utviklingsforsinkelser . Dette betyr at man ikke viser intellektuell eller fysisk utvikling som er passende for alderen.
• Læringsvansker.

Symptomer som påvirker det kardiovaskulære systemet:

• Økt risiko for blodpropp. Disse blodproppene kan forårsake farlige tilstander som hjerneslag eller lungeemboli .

Hva er årsakene til homocystinuri?

Mange typer homocystinuri er forårsaket av genetiske endringer, eller mutasjoner, i forskjellige gener.

Genetiske årsaker

Den vanligste typen «(Homocystinuri)» er forårsaket av en mutasjon i «(CBS)»-genet. Dette «(CBS)»-genet forteller kroppen vår hvordan den skal lage et enzym kalt «(Cystathionine beta-synthase)». Dette enzymet er ansvarlig for den kjemiske banen som omdanner «(Homocystein)»-syre til «(Metionin)». «(Homocystinuri)» kan også være forårsaket av mutasjoner i genene «(MTHFR)», «(MTR)», «(MTRR)» og «(MMADHC)». Alle disse genene er ansvarlige for å omdanne «(Homocystein)»-syre til «(Metionin). Hvis noen av disse genene har en mutasjon, fungerer ikke det relevante enzymet som det skal. Da begynner «(Homocystein)» å hope seg opp i kroppen. Forskerne er imidlertid fortsatt ikke helt sikre på hvorfor høye nivåer av homocystein forårsaker symptomer på homocystinuri. Du arver homocystinuri i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at du bare arver sykdommen hvis begge dine biologiske foreldre, som vanligvis ikke har noen symptomer, gir det berørte genet videre til deg.

Kan homocystinuri være forårsaket av vitaminmangel?

Ja, homocystinuri kan også oppstå på grunn av ikke-genetiske årsaker. Denne tilstanden kan også være forårsaket av en alvorlig mangel på vitamin B6, vitamin B9 (folat) eller vitamin B12 (kobalamin).

Hvordan diagnostiseres homocystinuri?

I land som USA brukes screeningtester for nyfødte til å screene for flere metabolske tilstander, inkludert homocystinuri. Homocysteintesten måler nivåene av homocystein og metionin i babyens blod. Hvis testresultatene er positive, noe som indikerer at tilstanden kan være tilstede, vil babyens lege bestille ytterligere tester for å bekrefte resultatene. Disse nyfødttestene er imidlertid ikke alltid 100 % nøyaktige. Noen ganger kan de ikke oppdage visse tilstander. Derfor får noen diagnosen homocystinuri etter at symptomene oppstår. Selv om mange symptomer oppstår i spedbarnsalderen eller tidlig barndom, kan de noen ganger oppstå i voksen alder. Hvis du har symptomer på «(Homocystinuri)», vil legen din bestille en «(Homocysteintest)» for å bekrefte tilstanden. Hvis resultatene viser at du har «(klassisk homocystinuri)» (det vil si «(CBS)»-mangel), vil legen din bestille en ny test for å finne ut hvilken subtype du har. Dette kalles en «(vitamin B6-utfordring)» . Denne testen finner ut hvordan du reagerer på vitamin B6-tilskudd. Legen din kan deretter lage den rette behandlingsplanen for deg. «(Klassisk homocystinuri)» kan klassifiseres som følger:

• Vitamin B6-responsivt: Kroppen din produserer nok av enzymet «(CBS)», så vitamin B6 kan hjelpe enzymet med å fungere ordentlig.
• Delvis responsiv på vitamin B6: Kroppen din produserer en viss mengde av enzymet «(CBS)», så vitamin B6 kan hjelpe delvis.
• Vitamin B6-ikke-responsiv: Kroppen din produserer ikke nok av enzymet «(CBS)», så det er usannsynlig at vitamin B6 vil hjelpe enzymet.

Genetisk testing kan oppdage mutasjoner i genene som forårsaker homocystinuri. Leger bruker imidlertid vanligvis ikke disse fordi homocysteintesten alene kan diagnostisere tilstanden.

Hva er behandlingene for homocystinuri?

Behandling av homocystinuri innebærer å kontrollere nivåene av homocystein i blodet og håndtere symptomene dine. Behandlingen inkluderer vanligvis å ta vitamin B6-tilskudd. Hvis du har den typen som responderer på vitamin B6 (klassisk homocystinuri), kan vitamin B6-tilskudd være nok til å senke og kontrollere homocysteinnivåene dine. Men hvis du har den typen som ikke responderer eller delvis responderer på vitamin B6 (klassisk homocystinuri), er kanskje vitamin B6-tilskudd alene ikke nok. Du kan trenge ytterligere behandlingsalternativer. Disse kan inkludere:

• Legemidlet «(Betain)» (Betaine) eller «(Cystadane): «(Betaine)» bidrar til å redusere nivået av «( homocystein )» i blodet ditt.
• Spesialkosthold for «(Homocystinuri)»: Du må følge et kosthold som begrenser matvarer som inneholder protein og «(Metionin)».
• Ekstra kosttilskudd: Hvis du har en annen type homocystinuri, kan det hende du også må ta folat ( vitamin B9 ) eller kobalamin ( vitamin B12 )-tilskudd.

Det viktigste er at denne behandlingen fortsetter gjennom hele livet . Først da kan du kontrollere homocysteinnivåene dine, minimere komplikasjoner og leve et sunt liv.

Hvor lenge kan man leve med homocystinuri?

Hvis de diagnostiseres tidlig og behandles riktig gjennom hele livet, kan de fleste barn med homocystinuri forvente å leve normale og sunne liv . Derfor er tidlig diagnose og fortsatt behandling svært viktig.

Kan homocystinuri forebygges?

Fordi det er en genetisk tilstand, kan ikke homocystinuri forebygges. Men hvis du er gravid eller planlegger å få barn i fremtiden, er det verdt å snakke med en genetisk veileder. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å få et barn med homocystinuri. Det er normalt å føle seg overveldet når du finner ut at du eller babyen din har en genetisk tilstand. Ta deg tid til å lære alt du kan om homocystinuri. Finn deretter en lege som forstår tilstanden din fullt ut. Å samarbeide med en metabolsk spesialist kan gi deg en følelse av kontroll. Ved å gi deg selv informasjon og ressurser, kan du oppnå best mulig resultat.

Til slutt, det viktigste (Take Home-melding)

Ok, jeg håper du nå har en bedre forståelse av hva vi har snakket om (homocystinuri). Her er noen viktige ting å huske på:

• Hva er homocystinuri?En sjelden, men potensielt alvorlig genetisk sykdom.
• Det som skjer i dette er at kroppen ikke kan kontrollere et kjemikalie som kalles «homocystein» ordentlig, og det akkumuleres i kroppen.
• Dette kan forårsake problemer med øyne, skjelett, nervesystem og blodårer .
• Det viktigste er å gjenkjenne sykdommen tidlig og få riktig behandling gjennom hele livet . Hvis du gjør det, kan du leve et normalt liv.
• Vitamin B6, et spesielt kosthold og noen medisiner er de viktigste behandlingene for dette.
• Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, eller hvis noen i familien din har disse symptomene, må du sørge for å søke legehjelp.

Ikke vær redd, den beste måten å håndtere enhver medisinsk tilstand på er å være godt informert om den. Homocystinuri, genetiske sykdommer, homocystein, aminosyrer, vitamin B6, vitamin B12, metionin