Kjenner du til homozygot familiær hyperkolesterolemi?

Vi snakker alle om kolesterol hele tiden, og vi bekymrer oss for det, ikke sant? Men tenk over det, har du noen gang hørt om en arvelig sykdom der kolesterolnivået er unormalt høyt siden barndommen, kanskje til og med i barndommen? I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men svært viktig sykdom. Denne kalles homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH). Selv om navnet er litt komplisert, la oss forstå det enkelt.

Hva er homozygot familiær hyperkolesterolemi?

Enkelt sagt er dette en genetisk sykdom som gjør det vanskelig for kroppen vår å fjerne det «dårlige» kolesterolet, det vil si LDL-kolesterol (lavdensitetslipoprotein), fra blodet vårt. Vi vet alle at kolesterol er et voksaktig stoff som cellene våre trenger. LDL-kolesterolets jobb er å frakte dette kolesterolet gjennom kroppen via blodet.

Men når LDL-nivåene blir for høye, begynner dette ekstra kolesterolet å bygge seg opp i blodårene som forsyner hjertet vårt med blod, arteriene. Over tid kan disse avleiringene blokkere arteriene, kutte blod og oksygen til hjertet og øke risikoen for hjerteinfarkt .

Denne sykdommen er medfødt. Det betyr at du kan ha høyt kolesterol siden barndommen. Dette er en alvorlig tilstand som ikke kan kureres og må behandles gjennom hele livet.

Hvis den ikke behandles, kan menn med denne tilstanden utvikle hjertesykdom i 40-årene og kvinner i 50-årene. Derfor er det ekstremt viktig å være oppmerksom på dette og søke riktig behandling.

Hva er grunnen til dette?

Vi kaller dette en genetisk sykdom. Strengt tatt får du bare denne sykdommen hvis du arver to kopier av et gen som ikke fungerer som det skal, én fra moren din og én fra faren din .

Normalt fjerner leveren vår overflødig LDL-kolesterol fra blodet. Leveren har spesielle «LDL-reseptorer» for dette. Disse er som magneter som griper tak i kolesterol og fjerner det fra blodet. Men hos noen med denne sykdommen, på grunn av det arvelige defekte genet, fungerer ikke disse reseptorene som de skal. Resultatet er at kolesterolnivået stiger ukontrollert.

Du har kanskje også hørt om «heterozygot» familiær hyperkolesterolemi. Dette er når det defekte genet arves fra bare én forelder. Denne tilstanden er ikke like alvorlig som «homozygot».

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Det finnes flere hovedsymptomer som kan brukes til å identifisere denne sykdommen. La oss se på dem i en tabell.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Hvis du har disse symptomene, er det viktig å oppsøke legen din. Legen vil først gjøre en fysisk undersøkelse og stille deg noen spørsmål.

• Har du lagt merke til noe som ligner på gule flekker på huden din?
• Har du brystsmerter?
• Føler du deg kortpustet?
• Har foreldrene dine også høyt kolesterol?

Deretter vil legen din ta en blodprøve for å sjekke kolesterolnivået ditt. De kan også gjøre en genetisk test for å se om du har det defekte genet som forårsaker sykdommen. Legen din kan også teste dine nære familiemedlemmer.

Behandlingsmetoder og håndtering

Hovedmålet med behandlingen er å senke LDL-kolesterolnivået og redusere risikoen for hjertesykdom.Du vil ofte bli henvist til en lege som spesialiserer seg på kolesterolsykdommer som denne (lipidolog).

Endringer i livsstil og kosthold

Det første steget er å legge til et hjertevennlig kosthold som er lavt i mettet fett, kolesterol og sukker. Det er også viktig å slutte å røyke, begrense alkoholinntaket og trene daglig.

Medisiner

Fordi kolesterolnivået ditt er unormalt høyt, kan du bli startet med høye doser statiner , som virker ved å stoppe leveren fra å produsere kolesterol.

I tillegg til dette kan andre medisiner som reduserer mengden kolesterol som absorberes fra mat (f.eks. ezetimib , PCSK9-hemmere , lomitapid ) legges til.

Spesifikke behandlinger

Hvis kolesterolet ikke kan kontrolleres med medisiner alene, må andre behandlingsmetoder vurderes.

• Aferese: Dette er en prosedyre som ligner på dialyse for nyrepasienter. Du blir koblet til en maskin på et sykehus, blodet ditt tas ut av kroppen din, LDL-kolesterolet filtreres ut, og det rensede blodet føres tilbake til kroppen din. Dette er en behandling som tar flere timer og må gjøres regelmessig.

• Levertransplantasjon: Hvis ingen av behandlingene ovenfor lykkes, kan en levertransplantasjon være siste utvei. Den nye, friske leveren har LDL-reseptorer, som kan bidra til å kontrollere kolesterolet. Dette er en svært alvorlig operasjon, og rekonvalesensen kan ta 6 måneder til et år.

Når man gjennomgår en så alvorlig behandling, er det svært viktig å søke emosjonell støtte fra familie og venner. Snakk åpent om dette med legen din.