Har babyen din et hjerneutviklingsproblem? La oss snakke om Joubert syndrom

Du tenker alltid på den lilles helse, ikke sant? Noen ganger kan babyer utvikle svært sjeldne helsetilstander. En slik tilstand er Jouberts syndrom. Du føler deg kanskje litt rar når du hører dette navnet, men la oss snakke enkelt om det. Dette er en tilstand som er forårsaket av genetiske faktorer og påvirker utviklingen av babyens hjerne.

Hva er Joubert syndrom? Enkelt sagt...

Joubert syndrom er en svært sjelden genetisk tilstand . Det oppstår når en del av barnets hjerne ikke utvikler seg ordentlig under fosterutviklingen, det vil si mens barnet fortsatt er i mors livmor. Tenk på det, hjernen vår er som en veldig kompleks maskin. Det er de forskjellige delene av den som styrer alle handlingene våre ved å samarbeide. Så i denne tilstanden er utviklingen av lillehjernen og hjernestammen hovedsakelig påvirket.

Det finnes forskjellige undertyper av dette syndromet, så symptomene kan variere fra barn til barn. De vanligste symptomene inkluderer imidlertid problemer med muskelkontroll, endringer i muskeltonus, pustevansker og problemer med øyebevegelser.

På verdensbasis fødes omtrent én av 100 000 babyer med denne tilstanden. Oftest skyldes dette genetiske mutasjoner arvet fra foreldrene. Men noen ganger kan tilstanden oppstå sporadisk uten noen åpenbar grunn.

Hva er symptomene på Joubert syndrom?

Et barn med Joubert syndrom kan vise en rekke symptomer. Disse symptomene kan endre seg etter hvert som barnet vokser. De viktigste symptomene inkluderer fysiske forandringer, øyeproblemer og lever- og nyreproblemer.

Problemer relatert til nervesystemet:

Barnet ditt kan ha problemer eller tilstander knyttet til nervesystemet, som for eksempel:

• Lav muskeltonus (hypotoni): Dette er når musklene i barnets kropp blir veldig løse. Senere kan dette utvikle seg til problemer med muskelkoordinasjon (ataksi) . Dette betyr at det blir vanskelig å gå eller gripe ting.
• Øyeproblemer: For eksempel kan du legge merke til unormalt raske øyebevegelser (nystagmus) eller strabismus (øynene dreier i forskjellige retninger).
• Pusteproblemer: Disse kan inkludere rask, overfladisk pust (takypné) eller pustepauser (apné) . Disse er spesielt vanlige hos små babyer.
• Utviklingsforsinkelser: Barnet kan være sent ute med ting som å snakke, gå og leke som passer for alderen deres.
• Intellektuell funksjonshemming: Noen barn kan ha noen svakheter i ting som læringsevne og forståelse.

Fysiske endringer:

Noen spesielle trekk kan sees i utseendet til barn med denne tilstanden:

• Leppe- og/eller ganespalte .
• Spesifikke ansiktstrekk: For eksempel bred panne, hengende øyelokk («ptose») , større avstand mellom øynene enn normalt. Ørene kan være lavere plassert enn normalt, og munnen kan være trekantet med overleppen bøyd opp i midten.
• Å ha ekstra fingre (polydaktyli) (på hender eller føtter).
• Utstikkende tunge .

Andre medisinske tilstander:

Etter hvert som barnet vokser, kan det utvikles problemer med netthinnen (den delen av øyet som omdanner lys til bilder), nyrer og lever. For eksempel kan Lebers medfødte amaurose (en alvorlig synstilstand), polycystisk nyresykdom eller leversvikt utvikles.

Hvorfor oppstår Joubert syndrom? Hva er årsakene?

Hovedårsaken til Joubert syndrom er endringer i gener, kalt mutasjoner . Tilstanden kan være forårsaket av mutasjoner i mer enn 35 forskjellige gener som bidrar til hjernens utvikling.

Som oftest arves disse genetiske mutasjonene autosomalt recessivt . Enkelt sagt vil et barn utvikle sykdommen hvis de arver det muterte genet fra både mor og far.

En av disse mutasjonene kan imidlertid også arves som en «X-bundet» mutasjon . Dette betyr at genmutasjonen er på X-kromosomet. Mutasjoner på X-kromosomet kan overføres til barnet enten som en dominant mutasjon eller som en recessiv mutasjon. Det er imidlertid ikke alltid klart hvordan barnet fikk den fra foreldrene.

Disse genetiske mutasjonene forårsaker abnormiteter i følgende deler av barnets hjerne:

• Lillehjernen: Det er her vi kontrollerer koordinasjonen og bevegelsene våre. Ved Jouberts syndrom kan lillehjernen, en del av lillehjernen, mangle eller være mindre enn normalt.
• Hjernestamme: Denne kontrollerer pust og balanse. Denne utvikler seg heller ikke riktig. På bildeskanninger ser denne unormale lillehjernen og hjernestammen ut som en tann. Leger kaller dette molartanntegnet . Å gjenkjenne dette tegnet er én måte å diagnostisere Jouberts syndrom på.
• Cilia:Dette er små strukturer som stikker ut fra overflaten av celler, som antenner som stikker ut fra taket på en bygning. Disse flimrene, som finnes i hjerneceller, hjelper organer med å kommunisere med hverandre mens de utvikler seg. Forskere mener at genetiske mutasjoner som påvirker disse flimrene er ansvarlige for øye-, nyre- og leverproblemene som personer med Joubert syndrom har.

Hvordan påvirker disse genetiske mutasjonene resten av familien?

Det avhenger av faktorer som type genetisk mutasjon og kjønn.

• Autosomal recessiv arv: En søsken til et barn med Joubert syndrom har 25 % sjanse for å ha tilstanden. Det er 50 % sjanse for å være bærer av genmutasjonen uten symptomer. Det er 25 % sjanse for å verken ha genmutasjonen eller symptomer.
• X-bundet arv: Et guttebarn har 50 % sjanse for å ha tilstanden. Men hvis han er asymptomatisk, er han ikke bærer. Et jentebarn har 25 % sjanse for å ha tilstanden. Det er 50 % sjanse for å være bærer av genmutasjonen uten å være symptomatisk.

Hvordan diagnostiseres Joubert syndrom?

Leger diagnostiserer Joubert syndrom basert på barnets symptomer og bildediagnostikk. Kriteriene for å diagnostisere denne tilstanden er:

• «Jekseltanntegnet» er synlig på en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) av hjernen.
• Symptomer på lav muskeltonus (hypotoni) .
• Utviklingsforsinkelser .

Leger kan også bestille genetiske tester for å bekrefte diagnosen og planlegge behandling. Studier har vist at mellom 62 % og 94 % av barn med Joubert syndrom har en av de genetiske mutasjonene som forårsaker det. Å identifisere den nøyaktige genetiske mutasjonen kan hjelpe leger med å forutsi fremtidige helseproblemer og behandle dem tidlig.

«Mennesketegnet på MR-bildet av hjernen er svært viktig for å diagnostisere Jouberts syndrom. Genetisk testing er også svært nyttig for å bekrefte sykdommen og planlegge fremtidig behandling.»

Kan dette oppdages gjennom prenataltester?

Det er mulig, men ikke alltid. Endringer i fosterets hjernestamme eller lillehjerne kan noen ganger sees på en MR-undersøkelse før fødsel . Imidlertid kan noen abnormiteter i fosterets hjerne ikke sees på en MR-undersøkelse.

Hva er behandlingene for Joubert syndrom?

Behandlingen varierer fra barn til barn. Det avhenger av faktorer som typen syndrom og hvordan det påvirker barnet. For eksempel:

• Hvis babyen din har pusteproblemer, kan støttende behandling som ekstra oksygen eller mekanisk ventilasjon gis.
• Barn i alle aldre med utviklingsforsinkelser kan få fysioterapi , logopedi og ergoterapi . Disse kan bidra til å gjøre daglige aktiviteter enklere for barnet.
• Et barn med en øyesykdom som strabismus kan opereres for det (strabismuskirurgi) .

Avhengig av hvordan Joubert syndrom påvirker barnet ditt, kan det hende du må oppsøke spesialister regelmessig for å diagnostisere, overvåke og behandle tilstander som nyresykdom, øyeproblemer og problemer med nervesystemet.

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har Joubert syndrom?

Fremtiden til babyer og barn med Joubert syndrom avhenger av en rekke faktorer. Spesielt den spesifikke genetiske mutasjonen som påvirker barnet er viktig. Generelt sett vil barn med Joubert syndrom trenge livslang medisinsk behandling og annen støtte. Barnets lege er den beste personen til å gi deg informasjon om dette.

Hva er forventet levealder for en baby født med Joubert syndrom?

Jouberts syndrom kan være dødelig i barndommen. Noen med tilstanden lever imidlertid til voksen alder. Forskere studerer fortsatt forventet levealder for denne sjeldne tilstanden. Barnets tilstand er også unik, noe som betyr at måten sykdommen påvirker dem på er forskjellig. Det er naturlig å ønske å vite hvor lenge barnet ditt vil leve. Barnets medisinske team er den beste kilden til informasjon om dette.

Kan jeg forhindre Joubert syndrom?

Dessverre finnes det ingen måte å forhindre Joubert syndrom på. Genetikere og genetiske rådgivere kan imidlertid hjelpe med å avgjøre om noen i familien din er i faresonen. Denne informasjonen kan for eksempel hjelpe folk med å bestemme seg for om de skal få barn eller ikke.

Når bør barnet mitt oppsøke lege?

Symptomene på Joubert syndrom kan endre seg gjennom barnets liv. Derfor er det viktig å ta barnet med til årlige kontroller . Legen kan sjekke følgende:

• Barns vekst og utvikling.
• Syn.
• Lever- og nyrefunksjon.

Barnet ditt vil ha regelmessige nevrologiske undersøkelser og utviklingstester.Du kan også trenge spesiell behandling for å behandle øyeproblemer, nyresykdom eller leversykdom.

Hvordan tar jeg vare på meg selv og familien min?

Joubert syndrom kan utgjøre en stor forskjell i familielivet. Det kan være svært stressende for alle som elsker og tar vare på et barn med denne tilstanden. Hvis du har et barn med Joubert syndrom, kan disse ideene hjelpe:

• Støttegrupper: Joubert syndrom er en sjelden tilstand. Du kan føle at familien din er de eneste som står overfor disse utfordringene. Ved å bli med i en støttegruppe kan du få kontakt med andre foreldre, omsorgspersoner og familier som står overfor lignende utfordringer.
• Rådgivning: Å snakke med en psykiater eller annen psykisk helsepersonell kan hjelpe deg og familien din med å håndtere stress, angst og andre følelser som følger med dette.
• Bli aktiv: Jouberts syndrom er forårsaket av faktorer utenfor din kontroll, så du kan føle deg hjelpeløs. I så fall bør du vurdere å samarbeide med organisasjoner som støtter programmer og forskning som dette.

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets lege?

Du har kanskje mange spørsmål om barnets nåværende behov og fremtid. Her er noen forslag:

• Hvilke typer funksjonshemminger bør vi forvente?
• Hva slags spesialister bør vi oppsøke?
• Hvor ofte bør vi møtes med dem?
• Vil barnet mitt trenge kirurgi?
• Hvordan vil barnet vårt leve?
• Bør andre familiemedlemmer gjennomgå genetisk testing?

Det kan være et stort sjokk å finne ut at barnet ditt har Joubert syndrom. Det er en sjelden tilstand, så du vet kanskje ikke mye om den. Du kan føle at du plutselig har kommet til et ukjent land og er fortapt uten kart eller kompass for å finne veien.

Barnets leger forstår at du vil ha mange spørsmål og bekymringer i løpet av denne uvante reisen. Nøl aldri med å be om informasjon og hjelp. Joubert syndrom kan for eksempel forårsake mange helseproblemer med forskjellige symptomer. Nye problemer kan også oppstå etter hvert som barnet ditt vokser.

Mange barn med denne tilstanden vil trenge livslang medisinsk behandling og støtte. Barnets medisinske team vil være der for å støtte deg og barnet ditt på denne ukjente veien.

Hilsen til hjemmet

Joubert syndrom er en utfordrende tilstand, men husk at du ikke er alene.

• Få nøyaktig informasjon: Spør det medisinske teamet ditt om alt du trenger å vite.
• Regelmessig medisinsk oppfølging er viktig: Overvåk alltid barnets vekst og helse.
• Henvis til terapeutiske behandlinger:Ting som fysioterapi og logopedi er svært nyttige for å utvikle et barns evner.
• Hold deg sterk: Som forelder er det en stor styrke for barnet ditt å holde seg sterk. Søk rådgivning om nødvendig.
• Bli med i støttegrupper: Andres erfaringer vil styrke deg.

Selv om denne reisen er vanskelig, kan du med riktig støtte og behandling hjelpe barnet ditt med å leve et best mulig liv.

Joubert syndrom, genetiske sykdommer, hjerneutvikling, pediatriske sykdommer, hypotoni, ataksi, tegn på molar