Magesmerter, blod i avføringen? Det kan være juvenilt polyposesyndrom (JPS)

Har du eller noen i familien din, spesielt et barn, hyppige magesmerter? Har du noen gang lagt merke til litt blod i avføringen? Eller føler du deg trøtt og sløv? Vi avfeier ofte disse symptomene som enkle magesmerter eller matintoleranse. Noen ganger kan imidlertid disse symptomene være forårsaket av en tilstand vi ikke har hørt mye om, men som vi absolutt bør være klar over. I dag skal vi snakke om en slik tilstand, juvenilt polyposesyndrom (JPS).

Hva er egentlig JPS?

Enkelt sagt er juvenilt polyposesyndrom (JPS) en genetisk tilstand der unormale utvekster dannes på innsiden av fordøyelsessystemet vårt (mage-tarmkanalen). Medisinsk kaller vi disse utvekstene polypper . Se for deg en liten druelignende klump som henger fra en stilk inne i tarmene våre. Det er slik disse polyppene dannes.

Disse polyppene kan dannes hvor som helst i fordøyelsessystemet vårt.

• Mage
• I tynntarmen
• I tykktarmen (kolon)
• Rektum

Men de finnes oftest i tykktarmen og endetarmen. En person med JPS kan ha alt fra noen få til hundrevis av disse polyppene.

Nå tenker du kanskje at fordi det står ordet «juvenil» i den, er dette en sykdom som bare rammer små barn. Ikke egentlig. Ordet «juvenil» her refererer ikke til alderen sykdommen utvikler seg i. Det refererer til typen celle som sees når polyppen tas og undersøkes under et mikroskop. Imidlertid begynner symptomene på denne sykdommen som regel å dukke opp i barndommen eller ungdomsårene , vanligvis før fylte 20 år.

Finnes det hovedtyper av JPS?

Ja, JPS kan deles inn i tre hovedtyper. Disse klassifiseringene er basert på størrelsen på polyppene som dannes og deres plassering.

Hvem får denne tilstanden? Er den arvelig?

JPS er forårsaket av en genetisk mutasjon, så hvem som helst kan utvikle det. Det er en svært sjelden tilstand. På verdensbasis er forekomsten omtrent én av hundre tusen .

Ja, denne sykdommen kan være arvelig . JPS er det vi medisinsk kaller en «autosomal dominant» tilstand. Dette betyr ganske enkelt at selv om et barn arver én kopi av det muterte genet for denne sykdommen fra enten moren eller faren, er det nok til at barnet utvikler denne sykdommen.

• Omtrent 75 % av JPS-pasienter arver tilstanden fra foreldrene sine.
• I de resterende 25 % av tilfellene kan sykdommen oppstå på grunn av en spontan mutasjon i barnets kropp, selv om foreldrene ikke har denne genmutasjonen.

Hva er symptomene på JPS?

Hovedsymptomet på denne sykdommen er dannelsen av polypper, som vi snakket om tidligere, i tarmene. Siden disse dannes inne i kroppen, kan vi ikke se dem utenfra. I de fleste tilfeller viser ikke polypper noen symptomer før de blir litt større eller antallet øker. Men når symptomene begynner å dukke opp, kan de se slik ut.

Andre kjennetegn som kan sees ved fødselen

Omtrent 15 % av JPS-pasienter har andre fysiske abnormaliteter ved fødselen i tillegg til tarmpolypper.

• Leppe- og ganespalte
• Å ha ekstra fingre eller tær (polydaktyli)
• Utviklingsavvik i hjernen, hjertet eller urinveiene
• Vridning av tarmene (malrotasjon)

Er det en sammenheng mellom JPS og kreftrisiko?

Dette er det viktigste å vite om denne sykdommen. Polyppene som utvikler seg på grunn av JPS er i utgangspunktet ikke kreftfremkallende (godartede). De er normale svulster. Over tid er det imidlertid en svært høy risiko for at disse polyppene utvikler seg til kreft.

Derfor har noen med JPS økt risiko for å utvikle følgende typer kreft:

• Tykktarmskreft
• Magekreft
• Tynntarmkreft
• Kreft i bukspyttkjertelen

Ikke vær redd for dette. Dette betyr ikke at alle vil få kreft. Men det betyr at risikoen er høyere. Derfor er det ekstremt viktig å diagnostisere sykdommen til rett tid og bli screenet med riktige intervaller som anbefalt av legen din.

Hva er den spesifikke årsaken til JPS?

Som vi diskuterte tidligere, er dette en genetisk tilstand. JPS er hovedsakelig forårsaket av mutasjoner i to gener i kroppen vår kalt BMPR1A og SMAD4 .

For å forstå dette, la oss bruke et enkelt eksempel. Tenk deg at cellene i kroppen vår er som biler på en vei. To gener kalt BMPR1A og SMAD4 er som trafikkpolitibetjenter. De kontrollerer cellevekst og -deling, og gir signalene «OK, del deg nå» og «OK, stopp nå».

Når disse to genene muterer, som når trafikkbetjentene er borte, mister cellene kontrollen. De begynner å dele seg på hvilken som helst måte de vil, og i et raskt tempo. Det er slik disse ukontrollert delende cellene kommer sammen og danner disse svulstene som kalles polypper.

I tillegg til JPS, har personer med mutasjoner i SMAD4-genet risiko for å utvikle en annen genetisk tilstand som kalles arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT).

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Når du forteller legen din om symptomene dine, vil han eller hun undersøke deg og spørre om familiens sykehistorie. For å diagnostisere JPS må du ha minst ett av følgende:

• Å ha fem eller flere polypper i tykktarmen og/eller endetarmen.
• Tilstedeværelsen av polypper andre steder i fordøyelsessystemet.
• Har minst én polypp og en familiehistorie med JPS.

Det finnes to hovedtester for å bekrefte denne sykdommen.

1. Endoskopisk undersøkelse / koloskopi: Dette innebærer å føre et tynt, fleksibelt rør med kamera og lys gjennom anus for å undersøke hele innsiden av tykktarmen og fordøyelseskanalen. Dette kan bidra til å se om det er polypper, hvor mange det er og hvor de er. Under undersøkelsen kan små polypper fjernes, og en vevsprøve (biopsi) kan tas for testing.

2. Genetisk blodprøve: En blodprøve tas og testes for BMPR1A- eller SMAD4-genmutasjonene som forårsaker JPS. Dette kan bekrefte sykdommen i 100 % av tilfellene.

Hva er behandlingene for JPS?

Hovedmålet med behandling av JPS er å fjerne polyppene.Dette kan kontrollere symptomer og redusere risikoen for å utvikle kreft i fremtiden. Legen din vil bestemme den beste behandlingen for deg basert på alder, helse, antall polypper og deres plassering.

Det finnes flere behandlingsmetoder:

• Fjerning av polypper under en koloskopi: Hvis polyppene er få i antall og små i størrelse, kan de kuttes og fjernes med samme instrument som brukes til å utføre undersøkelsen.
• Kirurgisk fjerning av polypper: Hvis polyppene er store eller er på et sted som er vanskelig å nå med et koloskop, kan kirurgi være nødvendig.
• Kirurgisk fjerning av en del av tykktarmen: Hvis et stort antall polypper er spredt utover i ett område, kan leger bestemme seg for å fjerne hele den delen av tykktarmen kirurgisk.

Hvis små barn bare har én polypp, fjernes den vanligvis under en koloskopi. Kirurgi utføres sjelden på barn.

Hvordan håndtere sykdommen etter diagnose?

JPS er en tilstand som må behandles langsiktig. Etter behandling og fjerning av polypper må vi overvåkes kontinuerlig for å se om de vokser tilbake eller om det dannes nye. Derfor utfører vi screeninger .

Legen din vil be deg om å ta disse testene etter en planlagt tidsplan.

• Blodprøver
• Koloskopi
• Øvre endoskopi

Den første testen gjøres vanligvis så snart symptomene oppstår, eller før du er 15 år. Hvis testresultatene er gode, vil du bli bedt om å gjenta testen hvert tredje år. Men hvis du har polypper og de har blitt fjernet, kan det hende du må ta en test hvert år . Hvis polyppene ikke kommer tilbake, kan intervallet mellom testene økes til 3 år.

Når trenger du å oppsøke lege?

Hvis du har noen av symptomene vi har diskutert, spesielt blod i avføringen , må du aldri ignorere det. Det kan være en enkel hemorroide, eller det kan være et tegn på en mer alvorlig tilstand som JPS. Så kontakt legen din umiddelbart.

Hvis noen i familien din har hatt JPS før, eller hvis du har hatt tarmkreft i ung alder, er det lurt å snakke med legen din om det og få genetisk testet om nødvendig, selv om du ikke har noen symptomer.